Príchod nového života na svet je sprevádzaný nielen radosťou, ale aj zodpovednosťou za zdravie a správny vývoj dieťatka. Hneď po narodení a počas prvých dní v pôrodnici podstupuje novorodenec sériu dôležitých vyšetrení, ktoré majú za cieľ včas odhaliť prípadné zdravotné problémy a zabezpečiť mu čo najlepší štart do života.
Prvé okamihy po narodení: Apgar skóre
Novorodenecký skríning začína okamžite po narodení. V 1., 5. a 10. minúte po narodení dieťaťa lekár vykoná kontrolu prvých reakcií pomocou tzv. "Apgar skóre". Hodnotí sa päť základných parametrov: svalové napätie (Activity), srdcová aktivita (Pulse), reakcia na podráždenie (Grimace), farba pokožky (Appearance) a dýchanie (Respiration). Stupnica hodnotenia u jednotlivých parametrov je od 0 do 2 bodov. Súčet všetkých parametrov je potom 0 - 10 bodov. Výška Apgar skóre ukazuje životaschopnosť bábätka a upozorňuje na nutnosť lekárskeho zásahu. Nie je však žiadny dôvod na obavy - väčšina detí má výsledok 7 a viac, čo sa považuje za dobrý zdravotný stav.
Prehliadky počas prvých dní v pôrodnici
V prvých dňoch po narodení prejde vaše dieťa kontrolou celkového zdravotného stavu, ktorá zahŕňa súhrnnú telesnú prehliadku "od hlavy po päty".
Počas pobytu v pôrodnici sa tiež vaše bábätko váži, aby sa mohlo neskôr sledovať, či nestráca príliš na váhe. Určitý úbytok na váhe verzus pôrodná váha je však bežný - aj kvôli odchodu prvej stolice a moču.
Vyšetrenie zraku
Jedným z dôležitých vyšetrení je aj vyšetrenie očí pre zistenie vrodeného šedého zákalu. Toto vyšetrenie sa vykonáva na 3.- 5. deň po narodení. Novorodenec musí mať otvorené oči a neonatológ vyšetruje červený reflex oftalmoskopom (prístrojom na vyšetrenie očí).
Vyšetrenie bedrových kĺbov
Vyšetrenie bedier detským ortopédom je ďalšou dôležitou súčasťou prehliadky. Vykonáva sa na 3- 5 deň po narodení ultrazvukovým prístrojom, realizované ortopédom. Pri pozitívnom náleze sa odporúča balenie na široko (látková plienka a ortopedické nohavičky). Vyšetrenie sa opakuje vo 4- 6 týždni alebo podľa odporúčania ortopéda.
Novorodenecký skríning: Záchyt skrytých ochorení
Pred odchodom z pôrodnice sa vykonáva u všetkých novorodencov novorodenecký skríning. Jedná sa o krvnú skúšku pomocou vpichu do pätičky dieťaťa. Hoci si žiadny rodič nepraje, aby jeho dieťa trpelo, tu sa jedná iba o chvíľku nepohodlia, ktoré je nevyhnutné pre zistenie vzácnejších vrodených či dedičných ochorení, ktoré by vaše dieťa mohlo mať. U väčšiny detí sú testy v poriadku, ale u malého počtu prípadov s pozitívnymi výsledkami umožní včasná identifikácia a liečba rýchle zlepšenie zdravia dieťaťa.
Novorodenecký skríning umožňuje včasné odhalenie rôznych ochorení, ktoré pri bežnom vyšetrení nezistíme. V rámci novorodeneckého skríningu na Slovensku sledujeme 13 vrodených a dedičných ochorení. Od 1. januára 2013 je toto testovanie celoplošné, to znamená, že je pre každého novorodenca.
V Skríningovom centre novorodencov SR vyšetrujeme u všetkých novorodencov 25 vrodených a dedičných ochorení. Od 1.1.2013 je tento skríning vykonávaný celoplošne - u všetkých novorodencov podľa metodického odborného usmernenia (S17686-2023-OZS), ktoré definuje úlohy pre všetky zložky, ktoré sa na ňom podieľajú - novorodenecké oddelenia, lekárov prvého kontaktu, skríningové centrum a lekárov-špecialistov z recall centier.
Ochorenia zisťované novorodeneckým skríningom:
- ENDOKRINOPATIE:
- Kongenitálna hypotyreóza (KH) - je vrodené ochorenie štítnej žľazy. Je zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa. Liečba je v podávaní hormónov štítnej žľazy.
- Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) - ide o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ohrozujúcich život a optimálny vývoj pohlavných orgánov. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachrániť život dieťaťa.
- INÉ OCHORENIA:
- Cystická fibróza (CF) - je dedičné ochorenie, ktoré chronicky postihuje pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Prejavy ochorenia a ich závažnosť sú rôzne u jednotlivých pacientov. Liečba CF záleží na stupni závažnosti ochorenia. Väčšina pacientov s CF musí brať pankreatické enzýmy, vysoko kalorickú a vysoko tukovú diétu, antibiotiká a je pod trvalým sledovaním odborníkov v Centre pre liečbu CF. Novorodenecký skríning CF zlepšuje priebeh a dobrú prognózu práve včasným zachytením ochorenia.
- DEDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY:
- Fenylketonúria (FKU) - je dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách. Dieťa si vyžaduje špeciálnu nízko fenylalanínovú diétu.
- Od 01.01.2013 boli do skríningu pridané dedičné metabolické ochorenia: Leucinóza (MSUD) - porucha metabolizmu rozvetvených aminokyselín, Izovalerová acidúria (IVA) a glutarová acidúria I (GAI) - organické acidúrie, Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín - majú špecifické názvy, ktoré vyjadrujú, v ktorom kroku metabolizmu chýba dôležitý enzým - MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHADD.
- Ďalších 10 dedičných metabolických ochorení nie je zverejnených vo Vestníku MZ, ale napriek tomu sú vyšetrované každému novorodencovi - metylmalónová acidúria (ďalej len „MMA“), propionová acidúria (ďalej len „PA“), deficit karnitínového transportéra matky aj dieťaťa (ďalej len „CUD“), poruchy ureového cyklu - citrulinémia I., arginínosukcinátlyázový deficit, tyrozinémia typ I. a II., poruchy metabolizmu sírnych aminokyselín metionínu a homocysteínu - izolovaná hypermetioninémia, deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (ďalej len „SCADD“), deficit 3-metylkrotonyl CoA karboxylázy matky aj dieťaťa (ďalej len „3-MCC“), deficit beta ketotiolázy.
Všetky tieto dedičné metabolické poruchy (DMP) sú dedičné s autozómovo - recesívnym typom dedičnosti, čo znamená, že obidvaja rodičia prenášajú jeden u nich skrytý gén pre dané ochorenie na postihnuté dieťa. Tento patologický gén je možné v súčasnosti u väčšiny uvedených porúch zistiť u skríningom zachyteného dieťaťa a potvrdiť tak jeho diagnózu geneticky.
Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov skríningového testu zo vzorky suchej kvapky krvi, odobratej 4. deň života dieťaťa. Pri jeho pozitivite na niektoré z uvedených ochorení sa v následnom kroku vyšetrí opakovane odobratá vzorka od novorodenca, alebo - pri "horúcom podozrení", sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie v príslušnej špecializovanej ambulancii - tzv. Skríning novorodenca umožní vysloviť podozrenie na skryté ochorenie jeho matky - "skríning matky cez dieťa".
Od 01.01.2024 boli do celoplošného skríningu novorodencov pridané ďalšie 2 ochorenia - SMA a SCID.
- SCID - ťažká kombinovaná imunodeficiencia patrí medzi poruchy imunitného systému. Obranyschopnosť dieťaťa je vážne narušená. Infekcie, ktoré ho postihujú, sa v porovnaní so zdravými deťmi vyskytujú častejšie, majú komplikovanejší priebeh, ťažšie sa liečia alebo sú spôsobené neobvyklými mikroorganizmami. Infekcie sa môžu vyskytnúť v ktorejkoľvek časti tela, obvyklé sú zápaly prínosových dutín, priedušiek, pľúc, črevná infekcia, ... Sú to závažné, život ohrozujúce infekcie. Je dobré o tomto ochorení vedieť aj v súvislosti s očkovaním dieťaťa živými vakcínami, ktoré pri tomto ochorení môžu spôsobiť komplikácie.
- SMA - spinálna muskulárna atrofia je nervovosvalové ochorenie. Ochorenie má viac typov a preto sa novorodenec môže javiť ako zdravý. Postupne ale dochádza k nezvratnému poškodeniu nervových vláken. Nastávajú problémy s pohybom dolných aj horných končatín, hlavou, dýchaním, ... Bez liečby je riziko úplného znehybnenia až smrti.
Test sluchu
Vášmu bábätku môže byť v niektorých pôrodniciach tiež vykonaný test sluchu (tzv. meranie otoakustických emisií), aby mohli byť včas zistené poruchy počutia a poskytnutá včasná liečba. Tento test sa vykonáva predtým, než si bábätko odnesiete z pôrodnice. Je rýchly a jednoduchý, môže sa vykonávať aj počas spánku vášho bábätka a výsledky sú k dispozícii ihneď. Vyšetrenie sa robí špeciálnym aparátom zakončeným drobnou sondičkou, ktorá sa vloží na okraj zvukovodu. Sonda produkuje krátke opakujúce sa zvuky do vyšetrovaného ucha a zároveň sníma veľmi citlivým mikrofónom zvukové emisie.
Preventívne prehliadky u pediatra
Po príchode z pôrodnice domov kontaktujú rodičia pediatra a dohovoria sa na 1. návšteve. Preventívne prehliadky v poradniach sú dané zdravotným poriadkom a aktuálnym očkovacím kalendárom (ktorý môže podliehať zmenám).
Prvým vyšetrením bábätka v ambulancii primárneho pediatra je tzv. vyšetrenie novorodenca. Je možné, že v niektorých okresoch sa stále robí toto prvé vyšetrenie v domácom prostredí, ako to kedysi bývalo. Avšak sú už aj ambulancie, ktoré prestali robiť takéto návštevy, z dôvodu nedostatku času. A tak sa prvé vyšetrenie novorodenca, ako aj všetky ďalšie poradne, odohráva v ambulancii primárneho pediatra. Aj z tohto dôvodu potrebuje pediater čím skôr vedieť, že sa vaše dieťa narodilo, aby vám vedel naplánovať vyšetrenie v ambulancii do 7.-10. dňa života.
Ošetrujúci lekár najprv zisťuje, aká bola tehotnosť a okolnosti pôrodu (od vás rodičov, ale aj vďaka prepúšťacej správe novorodenca - tzv. správa o novorodencovi - ktorú zväčša zasiela pôrodnica lekárovi na ambulanciu). Či sa dieťatko narodilo v termíne alebo predčasne, či bol pôrod spontánny (začal sám) alebo ho z nejakých dôvodov museli spustiť. Taktiež si prejde v správe, ako sa malo bábätko v pôrodnici, či malo žltačku, či sa rozbehlo dojčenie, či boli nejaké iné ťažkosti (zápal spojiviek, ťažšia popôrodná adaptácia, akákoľvek liečba), aké boli výsledky novorodeneckých screeningov. Zapíše odporúčania z nemocnice, aby v nich mohol pokračovať v spolupráci s Vami.
Následne novorodenca od hlavy po päty vyšetrí. Skontroluje tvar hlavičky, či nemá dieťatko nejaké pôrodné „otlaky“, pozrie fontanelku a vyšetrí lebečné švy pohmatom. Prehliada tvar uší, nosa, súmernosť očí, či nie sú začervenané, či farbene zmenené kvôli novorodeneckej žltačke. V pusinke kontroluje uzdičky, príp. aj tvar podnebia. Popočúva srdce a dýchanie, črevnú peristaltiku, prehmatá bruško a prezrie genitál. Na rukách a nohách sa kontroluje hlavne ich súmernosť a prezrie aj pršteky - či sú všetky, či nie sú zarastené alebo začervenané nechty (najmä na palcoch nôh sa to môže stať).
Tiež je dôležité prejsť celú pokožku a zaznamenať zmeny na koži - či už dočasné (ako začervenania, či vyrážky), ale aj trvalé - červené, hnedé, či tmavšie pigmentové fľaky. Potom sa dieťatko odváži na váhe v ambulancii, zmeria a mu obvod hlavy, hrudníka a dĺžka tela.
Dôležitou súčasťou prvého vyšetrenia novorodenca je aj rozhovor s rodičmi o dojčení, režime, kúpaní, ošetrovaní pokožky a pupočného pahýľa, pitnom a stravovacom režime dojčiacej matky. Dostanete tiež recepty na vitamín D, príp. aj K (ak nebol podaný v pôrodnici do svalu a matka výlučne dojčí) a výmenný lístok na screening bedrových kĺbov. Tento je potrebné objednať tak, aby sa uskutočnil okolo 4. týždňa bábätka.
Čo všetko vás čaká po narodení bábätka? | #porod
Ďalšie vyšetrenie čaká Vaše bábätko do ukončenia 4. týždňa života. Dovtedy sa budete doma zlaďovať, zžívať, kontrolovať pomočené plienky (malo by ich byť aspoň 6-8 za 24 hodín), stolicu a správanie dieťatka.