Downov syndróm nie je choroba, ale zdravotné postihnutie, ktoré je charakterizované viditeľnými príznakmi už od narodenia a sprevádza jedinca po celý život. Je dôležité poznamenať, že tento stav nie je chorobou, napriek tomu, že sa stále môžeme stretnúť s nesprávnymi a zastaranými termínmi ako "Morbus Down", "Downova choroba" či "mongoloidné deti".
Príčiny a klasifikácia Downovho syndrómu
Príčinou Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm, ktorý je najmenším ľudským chromozómom v bunke. Zjednodušene povedané, každá ľudská bunka by mala obsahovať 23 párov chromozómov. Pri Downovom syndróme však dochádza k zmene genetickej informácie, ktorá vedie k vzniku nadbytočného 21. chromozómu.
Vďaka pokrokom v cytogenetike a metódach identifikácie chromozómov sa v 70. rokoch 20. storočia Downov syndróm klasifikoval do troch skupín:
- Voľná trizómia 21: Tento typ predstavuje 93-94 % všetkých prípadov. Vzniká chybou pri delení buniek tesne pred oplodnením, kedy sa pár chromozómov 21 neoddelí. Po oplodnení vzniká zárodočná bunka so 47 chromozómami namiesto 46.
- Translokačná forma: Pri tomto menej častom type sa nenachádza nadbytočný voľný 21. chromozóm. Časť jeho genetickej informácie sa viaže na iný chromozóm, najčastejšie na 14.
- Mozaiková forma: V tomto prípade dochádza k chybnému deleniu buniek až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov. Jedinci s mozaikovou formou Downovho syndrómu majú v tele kombináciu buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a buniek s nadpočetným 21. chromozómom (47).
Rizikovým faktorom pre vznik Downovho syndrómu bol dlho uvádzaný vyšší vek matky. Aj keď sa v minulosti intenzívne skúmali aj vonkajšie rizikové faktory ako fajčenie, alkohol, drogy či hormonálne lieky, jednoznačný dôkaz o ich vplyve na vznik nondisjunkcie (chybného delenia buniek) nebol preukázaný. Vek matky tak zostáva jediným preukázaným rizikovým faktorom pre trizómiu 21.
História objavu a diagnostika
Je takmer isté, že ľudia s Downovým syndrómom existovali vždy. Prvé vedecké správy o osobách s týmto syndrómom sa objavili v polovici 19. storočia. V roku 1866 Langdon Down popísal typické fenotypové znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu, avšak príčinu nepoznal a mylne sa domnieval, že ide o návrat k primitívnej mongolskej rase, čo viedlo k používaniu termínu "mongolizmus". V roku 1923 Dr. Waardenburg prvýkrát vyslovil hypotézu o chromozomálnej abnormalite ako príčine syndrómu. Skutočný prelom nastal v roku 1956, keď Tijo a Leva zistili, že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov. V roku 1959 Lejeune v Paríži demonštroval súvislosť medzi nadpočetným 21. chromozómom a Downovým syndrómom.
V súčasnosti sa diagnostika Downovho syndrómu posúva do prenatálneho obdobia. V prvom a druhom trimestri tehotenstva sa vykonávajú biochemické skríningové vyšetrenia z krvi matky, ktoré stanovujú pravdepodobnosť postihnutia plodu. K tomu sa pridávajú ultrazvukové vyšetrenia, ako je meranie šijového prejasnenia (NT), prítomnosť nosovej kosti, dopplerovské vyšetrenie ductus venosus, trikuspidálna regurgitácia a meranie fronto-maxilárneho uhla.
Kombináciou týchto metód a pomocou špeciálnych počítačových programov sa vypočítava individuálne riziko Downovho syndrómu. V prípade vyššieho rizika sa môže odporučiť invazívne vyšetrenie, ako je odber plodovej vody (amniocentéza), ktoré však so sebou nesie aj určité riziká.
Príznaky Downovho syndrómu pri narodení
Hneď po narodení je možné klinickú diagnózu Downovho syndrómu určiť na základe vonkajších fenotypových znakov. Medzi najčastejšie patria:
- Šikmé očné štrbiny
- Nadbytočná krčná kožná riasa
- Plochý vzhľad tváre
- Hyperflexibilita kĺbov (nadmerná ohybnosť)
- Hypotónia (nízky svalový tonus)
- Neprítomnosť Morovho reflexu
Ďalšie typické znaky zahŕňajú menšiu hlavu s často splošteným záhlavím (brachycephalia), zväčšenú fontanelu, biele alebo nažltnuté bodky na dúhovke očí (Brushfieldove škvrny, ktoré postupne miznú), priečnu ryhu na dlani (u približne 50 % detí) a malíček s jedným kĺbom namiesto dvoch, ohnutý smerom k ostatným prstom (klinodaktylia).
Je dôležité poznamenať, že žiadne dieťa s Downovým syndrómom nemá všetky tieto znaky a ich frekvencia sa líši.
Zdravotné problémy a komorbidné ochorenia
Deti s Downovým syndrómom sa často rodia s rôznymi vrodenými anomáliami. Medzi najčastejšie patria:
- Vrodené chyby srdca: Takmer 50 % detí s DS sa rodí s vrodenou chybou srdca, ktorá si často vyžaduje chirurgické riešenie. Vďaka pokročilej kardiologickej starostlivosti a kardiochirurgii sa však u väčšiny detí podarí chybu do roka skorigovať.
- Chyby zažívacieho traktu: Medzi najčastejšie patria tracheoezofageálna fistula, stenóza pyloru, atrézia duodena, análna atrézia a Hirschprungova choroba. Tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie.
- Vrodená katarakta: Je dôležité diagnostikovať ju hneď po narodení a okamžite extrahovať, aby sa predišlo poškodeniu sietnice a oslepnutiu.
- Poruchy štítnej žľazy (hypotyreóza): Vyskytuje sa častejšie ako v bežnej populácii a môže viesť k zhoršeniu mentálneho postihnutia, ak nie je liečená.
- Akútna leukémia: Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu incidenciu akútnej leukémie, najmä do veku 5 rokov.
- Alzheimerova choroba: U ľudí s DS existuje zvýšené riziko Alzheimerovej choroby, pričom po 40. roku života sa u sledovaných jedincov objavujú typické prejavy ochorenia.
Výchova a osobnosť
Deti s Downovým syndrómom sú obdarené mnohými pozitívnymi vlastnosťami, ako je schopnosť milovať, spolupatričnosť, tolerancia, empatia, bezprostrednosť a srdečnosť. Sú priateľské, dobrosrdečné a spontánne. Milujú hudbu, tanec, rytmus a rôzne domáce činnosti. Ak sa pre niečo nadchnú, dokážu sa tomu intenzívne venovať.
Pri dobrej výchove a vhodnom usmernení je ich správanie normálne a môžu byť príkladom pre iné deti. Napriek rozdielnostiam v charaktere majú niektoré spoločné povahové črty: sú priateľské, dobrosrdečné, bezprostredné a spontánne. Pri dobrom vedení sú vytrvalé a poriadkumilovné, statočne znášajú bolesť a nepohodu.
Pri výchove je vhodné využívať ich schopnosť napodobovania a poskytovať im pozitívne vzory. Správanie detí s Downovým syndrómom je podmienené nielen ich charakterom, ale najmä výchovou a zdravotným stavom.
Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a otvorenosť menia pohľad na ľudí s Downovým syndrómom a ich limity. Počas dospievania sa ich vlastnosti vyprofilujú v závislosti od výchovy, vzdelávania a prostredia. Ochranársky prístup rodičov môže viesť k menšej samostatnosti a ovplyvniteľnosti.
U niektorých jedincov aj v dospelosti pretrvávajú detské prvky v správaní, zatiaľ čo iní sa správajú ako bežní dospelí. Niektorí majú schopnosť predstierať ťažkosti či choroby, čím môžu pomýliť aj odborníkov. Je dôležité učiť ich samostatnosti, obhajobe vlastných práv a pravidlám správania sa, aby sa mohli ľahšie začleniť do spoločnosti.
S.A.P.T. - Downův Syndrom (čo o ňom možno neviete)
Včasná intervencia a podpora
Kľúčovým pojmom v podpore detí s Downovým syndrómom je "včasná intervencia". Po pôrode dochádza u matky aj dieťaťa k významným zmenám v mozgu, a preto je podpora prirodzených procesov o to dôležitejšia. Včasná intervencia zahŕňa komplexnú pomoc odborníkov (lekárov, pedagógov, logopédov, fyzioterapeutov) deťom s vývinovými problémami a ich rodinám. Centrá včasnej intervencie poskytujú podporu od narodenia do približne siedmich rokov dieťaťa, a to nielen ambulantne, ale aj v prirodzenom prostredí dieťaťa.
Je dôležité nebyť hyperprotektívny a nechať dieťa objavovať svet, pričom ho treba usmerňovať a zároveň mu dovoliť skúšať veci. Správne polohovanie, cvičenie, bosá chôdza a stimulácia zmyslov prispievajú k rozvoju motorických, kognitívnych a rečových schopností.
Včasná návšteva logopéda je nevyhnutná pre podporu svalov tváre a jazyka, čo je kľúčové pre rozvoj reči a riešenie problémov so saním, pitím, žuvaním a prehĺtaním.
Pre deti s Downovým syndrómom sa odporúča aj canisterapia, felinoterapia či hipoterapia. Rehabilitácie je možné začať už od narodenia, najprv doma a neskôr v rehabilitačných centrách.
Vzdelávanie a začlenenie do spoločnosti
Deti s Downovým syndrómom sa môžu vzdelávať v bežných škôlkach a školách, ak riaditeľ školy rozhodne o ich integrácii na základe odporúčania pediatra a centra špeciálno-pedagogického poradenstva. Pre úspešnú prípravu na školskú dochádzku je vhodné vytvoriť individuálny výchovno-vzdelávací program, ktorý podporí oblasti vyžadujúce stimuláciu.
Pri správnom usmernení a využití najnovších metód vzdelávania majú deti s Downovým syndrómom šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu. Je však dôležité, aby štát zabezpečil dostatočný systém starostlivosti a podpory pre túto skupinu ľudí.
Občianske združenia ako Trizómia 21 zohrávajú kľúčovú úlohu v spájaní rodín, priateľov a sympatizantov ľudí s Downovým syndrómom. Pomáhajú pri začleňovaní do života, vzdelávaní, pracovnom zaradení a využívaní voľného času, pričom chránia záujmy a potreby ľudí s DS.
Napriek tomu, že prenatálna diagnostika môže odhaliť Downov syndróm, rozhodnutie o ďalšom osude nenarodeného dieťaťa je vždy na rodičoch. Mnoho rodičov považuje dieťa s Downovým syndrómom za dar a sú pripravení prekonať prvotný šok, pričom by svojho postihnutého člena nevymenili za nič na svete.
tags: #dieta #s #postihnutim #truni