Otázka, akú farbu očí budú mať naši potomkovia, sa zdala spočiatku relatívne jednoduchá. Hnedá, modrá a zelená patria k najbežnejším farbám očí, ale sú ľudia, ktorí majú oči šedé, šedomodré, svetlo hnedé aj čierne. Vysvetlenie nie je tak jednoduché, ako by sa mohlo zdať. Hoci sa väčšinou predpokladá, že farba očí je dedičný znak, ktorý sa "mieša" z farieb očí rodičov, je to zložitejšie. Farbu očí dieťaťa určuje nielen farba očí matky a jej partnera, ale aj informácie našich predkov, ktoré sú v génoch každého z nás zaznamenané. V súčasnej dobe pozná lekárska veda na 3 desiatky génov, ktoré môžu výslednú farbu očí ovplyvniť. Síce ju určujú gény, ktoré zdedíme po svojich rodičoch, avšak medzi farbou očí rodičov a farbou očí potomka žiadny presný vzťah byť nemusí. Z genetického hľadiska je to totiž oveľa zložitejšie, než sme si predtým mysleli. Kedysi tradované poučky o možnej farbe očí dieťaťa neplatia a musíme sa nechať prekvapiť.
Vývoj zraku novorodenca
Zrak je jedným z najmenej vyvinutých zmyslov u novorodencov. Po narodení, keď sa dieťa ocitne z prostredia zatienenej maternice v jasnom svetle pôrodnej sály, jeho oči potrebujú čas na adaptáciu. Vývoj zraku je proces, ktorý začína už počas tehotenstva a pokračuje intenzívne počas prvého roka života, pričom plný zrakový vývoj dosahuje dieťa až okolo piateho až šiesteho roku života.
Vývin zraku u bábätka sa začína už od 2. mesiaca pobytu v brušku a trvá zhruba do 30. týždňa. Následne sa zrak novorodenca po narodení vyvíja intenzívne do zhruba 12. mesiaca, no pokračuje aj po tomto období a k rozvoju zrakového vnímania dochádza do 5. až 6. roka života, vtedy by malo dieťa dosiahnuť stupeň videnia „dospelého“. Vývoj zraku je zároveň veľmi úzko prepojený s vývinom mozgu a do absolútneho zrakového vývinu je zrak dieťaťa citlivý na vznik niektorých zrakových porúch (krátkozrakosť, ďalekozrakosť, škúlenie alebo astigmatizmus). Je potrebné vnímať fakt, že každé bábätko je aj v tomto smere individuálne a zrak sa vyvíja určitým tempom. V porovnaní s rovesníkmi môže bábätko zaostávať, no nemusí to automaticky predznamenávať zlý scenár.
Ako vidí novorodenec?
Bezprostredne po narodení novorodenci vidia relatívne zle. Očami reagujú predovšetkým na zmeny svetla a tmu. Niektoré deti po narodení majú oči len mierne prižmúrené, pretože z prítmia lona sa zrazu ocitnú pod svetlami reflektorov. Iné bábätká majú pre zmenu oči otvorené a pozerajú na predmety pred sebou. Na svetlo reagujú len žmurkaním a pohyby očí sú nekoordinované. Objaviť sa môže škúlenie u novorodenca (strabizmus), čo je však v tomto štádiu normálne. Podobne sa môže vyskytnúť aj prevracanie očí, ktoré je zapríčinené slabými očnými svalmi bábätka. Novorodenec totiž ešte nedokáže korigovať pohyb očí, zvlášť ak ide o vnímanie pohyblivých objektov. Väčšinou vnímajú len obrysy predmetov. Po narodení vidia bábätká veľmi rozmazane a hmlisto.

Zrak novorodenca po narodení v prvých dňoch a týždňoch
Zrak novorodenca po narodení v prvých dňoch a týždňoch ani zďaleka nie je dokonalý, no po narodení sa rýchlo vyvíja. Progres vo vývoji zraku u novorodencov možno charakterizovať rádovo v týždňoch či mesiacoch, ktoré so sebou prinášajú prirodzené zmeny. Pre novorodencov je typická krátkozrakosť a neschopnosť zaostrovať na predmety, preto sa u malých novorodencov často skloňuje tzv. mamičkovská vzdialenosť - dieťa je schopné vidieť len na veľmi krátku vzdialenosť.
Novorodenci do zhruba 1. mesiaca sú mimoriadne krátkozrakí a dokážu efektívne zaostrovať len na vzdialenosť 20 až 30 cm. Táto miera je považovaná za tzv. mamičkovskú vzdialenosť, pri ktorej matka drží dieťa v náručí a dojčí ho, pričom dieťa sa díva smerom nahor na tvár matky. V tomto období je dobré, ak sa bábätku prihovárate z bezprostrednej vzdialenosti, pretože aj keď je zaostrovanie ešte problematické, predmety v jeho krátkej ohniskovej vzdialenosti dokáže vnímať.
V 1. mesiaci už dokáže dieťa sledovať pohyblivé objekty, avšak stále len na „mamičkovskú vzdialenosť“. Očami a hlavičkou sa už môže v tomto veku otáčať za svetlom alebo kontrastnými pohyblivými predmetmi (farby, ako červená, sýta zelená či oranžová) a snaží sa udržovať očný kontakt. Spomenuté škúlenie môže byť znakom, že sa dieťa snaží oboma očami rovnobežne fixovať predmety. Dieťa už začína rozpoznávať tváre a postupne narastá aj schopnosť zaostrovať na predmety vo väčšej vzdialenosti, približne na niekoľko pár jednotiek metrov. Dieťa už začína úspešne koordinovať pohyb očí a malo by zvládať fixovať predmety oboma očami rovnobežne. Aj v tomto štádiu sa ešte môže objaviť občasné škúlenie dieťaťa, ktoré je väčšinou fyziologické. Zaujímavosťou je, že medzi 1. a 2. mesiacom sa u dieťatka začínajú tvoriť slzy.
V druhom až treťom týždni sa bábätko začína viac zameriavať na kontrasty. Najviac ho zaujímajú čiernobiele vzory, výrazné obrysy a prechody medzi svetlom a tieňom. Stále však vidí len na krátku vzdialenosť a obrazy sú pre neho neostré.
Zrak bábätka vo veku 2 - 3 mesiacov
Zhruba okolo 2. týždňa sa u bábätiek objavuje schopnosť vnímať rôzne farebné tóny, no nedokážu ich ešte rozlišovať. Detailnejšie sa farebné videnie rozvíja okolo 4. mesiaca. Bábätko začína pomaly vnímať pohyb. Môže už sledovať pohybujúce sa objekty, no jeho schopnosť sústrediť sa na pohyb je stále obmedzená. Fixácia na objekty sa zlepšuje a začína sa učiť rozlišovať medzi rôznymi tvarmi a objektmi, najmä ak sú výrazne kontrastné.
V treťom mesiaci sa bábätko učí rozpoznávať známe tváre. Dieťa si už dokáže zapamätať tváre svojich rodičov a ďalších blízkych osôb, s ktorými sa často stretáva. Zatiaľ čo v predchádzajúcich mesiacoch sa mohlo objaviť škúlenie, teraz nastáva obdobie, keď sa začína pozerať na predmety oboma očami naraz a zlepšuje sa koordinácia zraku.
Videnie bábätka v 3. až 6. mesiaci
Spolupráca očí sa koordinuje s pohybom a úroveň vizuálneho vnímania je výrazne lepšia a pohotovejšia. Dieťa predmety sleduje a snaží sa ich chytať alebo na ne ukazovať. Spoznávanie tvárí už nepredstavuje problém a okolo 4. - 5. mesiaca dokáže rozpoznávať črty a detaily tváre. Deti už začínajú sledovať svoje okolie aj periférne a vo veku 4. - 6. mesiacov by nemali mať problém zaostriť na akúkoľvek vzdialenosť. Postupne dokáže dieťa predmet sledovať a zároveň ho uchopiť. Pozorovať teda možno snahy o otváranie a zatváranie dlane s cieľom predmet uchopiť. Hračky sa stávajú eminentným predmetom záujmu a naplno sa okolo 4. mesiaca začína zaujímať o kolotoč nad postieľkou, ako aj o pohyb pier, keď sa mu prihovárame či spievame.
Pohyb očí je už u polročného dieťaťa koordinovaný a očné svaly vyvinutejšie. Škúlenie či prevracanie očí novorodenca by tak malo v tomto štádiu vývoja zraku úplne odznieť. Ak to tak nie je, rozhodne nečakajte s návštevou detského lekára.

Zrak dieťaťa medzi 6. až 12. mesiacom
V tomto období je už zrak dieťaťa a jeho zrakové vnímanie rozvinuté približne na úrovni 60 až 80 %. Samozrejme, vývoj pokračuje do približne 5 až 6 rokov. Vo veku 12 mesiacov sa u dieťaťa prejavuje permanentný zrakový vnem a dieťa javí záujem o pohyblivé objekty. Zdravé videnie je už ostré a jasné. V tomto období sa formuje aj priestorové videnie bábätka.
Dieťatko už má dobre vyvinuté priestorové videnie, začína sa zaujímať o knižky a obrázky. Začína registrovať už aj čiastočne skryté predmety, napríklad trčiaci chvost plyšového leva mu napovie, že niekde blízko bude aj samotný lev. Keďže začína loziť, skúma všetko v miestnosti a svoju pozornosť venuje tomu, čo ho najviac zaujalo. Dieťa sa rado pozerá cez okno a rozpoznáva ľudí. Jeho vizuálna pozornosť je už trvalá, dokáže sa orientovať v známom priestore a rozpoznáva obrázky. Hra na schovávačku je stále obľúbenou vychytávkou, ale veľa detí miluje aj knižky, kde im ukazujeme čo je na obrázkoch.
Farba očí u novorodencov
Ak sa farba očí novorodenca nezmenila doteraz, práve medzi 6. - 12. mesiacom je možné, že v dôsledku produkcie melanínu v dúhovke môžu oči zmeniť svoju farbu alebo farebný odtieň. Hnedá je tiež prapôvodnou farbou očí u ľudského rodu. Asi pred 6000-10 000 rokmi došlo k mutácii génu, ktorý spôsobil, že dnes máme rôznu škálu farebnosti očí.
Po pôrode má dieťatko len málo pigmentových buniek. Po narodení sa väčšina belošských detí rodí s neutrálnou farbou očí. Postupne, ako sú oči dieťaťa vystavené slnečnému žiareniu, začínajú melanocyty v dúhovke produkovať pigment melanín a farba očí sa začína meniť a podobať na oči rodičov. Oko teda nadobúda svoju konečnú farbu len postupne, bod po bode. Vaše dieťatko sa teda nezobudí jedného dňa a z modrookého bábätka bude zrazu hnedoočko, ale ide o postupný proces tmavnutia dúhovky. Pigmentácia bude úplne kompletná až v treťom roku života, čiže v tomto veku je už farba očí s najvyššou pravdepodobnosťou konečná.
Farba očí u bábätiek závisí od množstva melanínu, ktorý je v očnej dúhovke. Okrem toho záleží tiež na jeho spôsobe uloženia a na tom, ako sa od neho odráža svetlo, ktoré do oka vstupuje. Melanín je vždy hnedej až hnedočiernej farby. Ak však obsahuje pigmentu málo alebo tam nie je vôbec, vzniká zelená či modrá farba očí. To je dané tým, že sa svetlo, ktoré na dúhovku dopadá nelomí, ale postupuje ďalej a lomí sa až o šedé vlákna dúhovky. Len malému množstvo detí zostane po zvyšok života tak sýto tmavo modrá farba očí, s ktorou sa narodili. Časom sa mení a k tejto zmene väčšinou dôjde medzi 6. a 9. mesiacom veku. Ako dieťa rastie, sú jeho oči vystavené slnečnému žiareniu. Tým dochádza v dúhovke k produkcii melanínu, ktorý pomaly začne meniť odtieň.
Gény otca a matky sú kľúčové. Niektoré farby sú dominantnejšie ako iné. Zjednodušene povedané, hnedá víťazí nad zelenou a zelená víťazí nad modrou. Avšak existujú aj výnimky. Môžete byť totiž nositeľmi génov pre modré a hnedé oči, ktoré sa môžu zúročiť práve v prípade vášho dieťaťa. Najčastejšími génmi pre farbu očí sú zelená, hnedá, modrá, šedá, svetlo hnedá a všetky ich kombinácie. Výnimočne sa môžu objaviť prípady, keď má dieťa každé oko inej farby. Zvyčajne je príčinou úraz pri pôrode alebo chybný pigmentový vývoj.
Ak majú obaja partneri modré oči, aj farba očí ich dieťaťa bude pravdepodobne modrá. Modré oči má asi 150 miliónov ľudí (3% svetovej populácie). Modrookí ľudia sa vyskytujú predovšetkým v severnej Európe a na Balte. Napríklad v Estónsku má 99% ľudí modré oči. Pôvodných modrookých ľudí môžeme stretnúť tiež v západnej Ázii (Afganistan, Libanon, Irak, Izrael). Zaujímavé je, že prapredkovia modrookých boli ľudia z oblasti Sibíri. V Amerike sa naopak generácia za generáciou znižuje frekvencia modrých očí, ktoré sú na ústupe.
Celosvetovo najrozšírenejšie sú hnedé oči (tmavo hnedé). Má ich viac ako polovica ľudstva.
Sivá farba očí je málo početná a vyskytuje sa prakticky len v niektorých lokalitách Európy (sever).
Pravdepodobnosť farby očí u detí:
| Obaja rodičia | Pravdepodobnosť farby očí dieťaťa |
|---|---|
| Hnedookí | ~3/4 hnedooké, ~1/4 modrooké alebo zelenooké |
| Modrookí | Pravdepodobne modré |
| Jeden hnedooký, druhý modrooký | Šanca 1:1 na modré oči |
Vyššie uvedená schéma však platí len do určitej miery. Ukázalo sa, že v hre je kombinácia viacerých génov, že sú možné zmeny v priebehu prenosu genetickej informácie - tzv. génové prekrývanie.
Axenfeld-Riegerov syndróm (ARS) a veľké oči
Deti s nádhernými veľkými očami, ktoré pripomínajú japonské manga postavičky, ľudia často obdivujú. Avšak, nie vždy sú veľké oči len znakom krásy. ARS pomenúva viacero klinických znakov, ktoré sa týkajú predovšetkým vývojových poškodení oka z kategórie zriedkavých, geneticky podmienených chorôb. ARS predstavuje klinicky a geneticky rôznorodú skupinu vývojových porúch, ktoré sa týkajú predovšetkým prednej časti/komory oka, ako aj viacerých vývojových abnormalít iných častí ľudského organizmu.
Syndróm je pomenovaný podľa lekárov, ktorí si prví všimli a charakterizovali typické príznaky choroby. To, že veľké oči malých detí nemusia byť len požehnaním, si prvý všimol oftalmológ Karl Theodor Paul Polykarpus Axenfeld v roku 1920. V roku 1935 sa k nemu s objavom odlišnej anomálie pridal rakúsky očný lekár Herwigh Rieger. Riegerova anomália spojená s takzvanými systémovými nálezmi, ako sú napríklad defekty zubov, tvárových kostí, pupočné abnormality a podobne, je v odborných kruhoch známa ako Riegerov syndróm.
K bežným symptómom ARS patria poškodenia očnej rohovky a dúhovky. Dúhovka môže byť len slabo vyvinutá (hypoplazia) alebo dokonca úplne chýba. Pacienti s takýmto syndrómom majú často zrenicu posunutú zo stredu oka na jeho okraj alebo sa im vytvorí niekoľko ďalších kruhových otvorov/zreníc, ktorými preniká svetlo do oka. Oko dieťaťa, ktorého dúhovka sa nevyvinula štandardným spôsobom a namiesto farebnej dúhovky má len veľkú čiernu zrenicu/dieru, sa môže niekomu javiť ako obrovské a krásne. Žiaľ, asi u 50 percent pacientov s ARS sa vyvinie zelený zákal (glaukóm), následkom ktorého sa zvyšuje vnútroočný tlak, čo môže neskôr spôsobiť postupnú stratu zraku až slepotu. Glaukóm sa najčastejšie vytvára počas dospievania alebo až v dospelosti.
Príbeh amerického dievčatka menom Mehlani obletel svet v roku 2018. ARS sa týka predovšetkým vývojových porúch oka, syndróm však ovplyvňuje aj iné časti tela. Tie odborníci označujú ako systémové vývojové poruchy. Mnohí postihnutí majú defekty tvárových kostí, čo mení črty ich tváre. Často tiež majú problémy so zubami. Problémom býva aj „úsmev“, pretože zuby detí postihnutých ARS sú buď neobyčajne drobné (takzvaná mikrodontia), alebo sa im vyvinie menší počet zubov (hypodontia a oligodontia), ako je bežné. Iným postihnutým deťom zuby úplne chýbajú (adontia) alebo ich majú nesprávne rozmiestnené. Niektorí pacienti tiež majú nadbytočné kožné záhyby v oblasti pupka.

Kto má ARS? Prečo?
Axenfeld-Riegerov syndróm sa dedí ako autozomálne dominantná geneticky podmienená choroba. Pri autozomálne dominantnej dedičnosti sa mutovaný/zmenený gén (ktorý v prípade ARS mutoval z recesívneho do dominantného stavu) nachádza na jednom z nepohlavných chromozómov (autozómoch) jedného z rodičov. Postihnutý rodič sa vďaka tejto dominantnej mutácii prítomnej v jeho genetickej výbave automaticky stáva prenášačom choroby. Pravdepodobnosť, že dieťa túto chorobu zdedí, je až 50-percentná, pre obidve pohlavia je „šanca“ na zdedenie génu rovnaká. Za zmienku stojí skutočnosť, že choroba môže mať u detí oveľa slabšie alebo naopak silnejšie prejavy než u rodičov, od ktorých mutáciu zdedili. Sú známe aj ojedinelé prípady, kedy sa narodilo dieťa s takýmto postihnutím zdravým rodičom, príčinou ARS bola nová náhodná mutácia.
Genetická analýza ukázala, že až 40 percent pacientov s klinickými príznakmi ARS nesie dominantnú mutáciu génov PITX2 alebo FOXC1. Ak je ARS spôsobený mutáciou génu PITX2, prejavujú sa u pacientov predovšetkým vrodené poškodenia tváre, zubov a kostí.

Proteíny (vývojové transkripčné faktory, kódované génmi PITX2 a FOXC1) sa viažu na špecifické sekvencie DNA iných génov, a tak pomáhajú kontrolovať ich aktivitu. Sú aktívne pred narodením dieťaťa a počas vývoja dieťaťa v maternici. Mutácie týchto génov teda vážne narušujú funkciu iných génov a spôsobujú problémy pri tvorbe predného segmentu oka a ďalších častí tela. Takéto vývojové abnormality sú základom charakteristických rysov ARS. Pokroky v oblasti molekulárnej genetiky prispievajú k molekulárnej diagnostike choroby, pričom sa v súčasnosti na základe mutovaného génu rozlišujú tri typy ARS. Bežne sa označujú arabskými číslami (typ 1, typ 2 a typ 3). Sú výsledkom mutácie rôznych génov, pri ktorých sa prejavujú rovnaké alebo podobné symptómy a abnormality. Mutácie génov PITX2 vyvolávajú ARS typu 1, mutácie génu FOXC1 zasa typu 3. Gén zodpovedný za ASR typu 2 vedci pomerne dlho nevedeli identifikovať. V súčasnosti predpokladajú, že je ním gén FOXO1A.
Diagnózu ARS je možné stanoviť pomocou bežného očného a klinického vyšetrenia. Axenfeld-Riegerov syndróm je v podstate akousi „zlou hračkou“ v rukách osudu. Prognóza pre život postihnutého dieťaťa závisí od toho, či má syndróm slabšie alebo silnejšie prejavy. Okrem liečby zeleného zákalu však zatiaľ spoľahlivá liečba ARS nejestvuje. Existuje nádej, že v budúcnosti by mohla malým pacientom postihnutým touto diagnózou pomôcť génová terapia. Doteraz bola ale úspešná predovšetkým pri liečbe monogénne podmienených genetických chorôb, ktoré boli výsledkom recesívnej mutácie.
Vaše oči sa vám poďakujú: 7 prírodných tipov pre lepší zrak
Nepotrebuje drahé hračky. Pre rozvoj zraku a vnímania nemusíme dieťatku kupovať interaktívne či rôzne edukačné stimulačné a premyslené hračky. Pre malé bábätko je ideálnou hračkou naša tvár, očný kontakt, náš hlas a najmä naša pozornosť. Svet objavujú prostredníctvom nás a to, čo vidia im dáva lepší zmysel vtedy, ak ich sprevádzame. Keď sa dieťatko začne o hračky zaujímať, skončí to nezriedka vyprataním zásuviek v kredenci, búchaním o hrnce či šuchotaním papierového vrecka. Pre dieťatko je rovnako zaujímavá drevená vareška ako dvadsaťeurová figúrka z rozprávky. Ani s našou pozornosťou to však nemusíme preháňať, aby sme dieťatko nepreťažovali a neznervóznili. Ak sa zahrá občas aj samo, je to zvyčajne dobré znamenie rozvoja samostatnosti a tiež toho, že mu naša pozornosť aktuálne nechýba, a teda jej má dostatok. Pre nás je to tiež príležitosť na vykonanie iných povinností alebo čiastočný oddych.
Kedy upozorniť lekára na problémy so zrakom?
Ak máte pochybnosti o zrakovom vývoji svojho bábätka, je dôležité porozprávať sa o tom s pediatrom. Napríklad, ak bábätko nefixuje pohľad na tvár rodiča ani po 2. mesiaci života alebo má jedno očko tendenciu utekať (možný prejav strabizmu), môže to signalizovať problém so zrakom.
Kedy upozorniť lekára:
- Škúlenie - trvalé škúlenie. Občasné škúlenie je v prvých 6 mesiacoch normálne, po tomto období by malo vymiznúť. Existuje aj škúlenie, ktoré nemusí byť nápadné a môže sa vyskytovať napríklad len pri únave. Aj na toto je po pol roku potrebné upozorniť pediatra, aby nedošlo k rozvoju tupozrakosti.
- Dieťa nedokáže hýbať len samotnými očami, vždy otáča aj hlavičku - môže to byť znakom, že jedno oko sa vyvíja lepšie ako druhé.
- Nadmerné slzenie
- Neustále mykanie okom
- Dlhšie trvajúce začervenanie oka, svrbenie, podráždenie
- Pokles očných viečok alebo jedného z nich
- Vyklenutie oka alebo oboch
- Nezvyčajná farba zreničky - zrenička má byť čierna.
Strabizmus (škúlenie) - či škúlenie je veľmi bežné u detí aj v prvých týždňoch po narodení, vtedy môže byť len fyziologické. Ak pretrváva aj v 3. mesiaci, je vhodná konzultácia s lekárom. Škúlenie znamená, že očné buľvy majú nesymetrické postavenie, čo zabraňuje správnej kooperácii očí. Videnie je tak menej kvalitné a obraz je posunutý. Častým sprievodným ochorením oka je následne vznik tupozrakosti (amblyopia). Liečbu je potrebné nasadiť už v skorom veku.
Amblyopia (tupozrakosť) - tiež známa ako tupozrakosť je funkčná porucha zraku, ktorá spôsobuje zhoršenú zrakovú ostrosť. Deti sú na vývoj tohto ochorenia citlivé do veku 7 rokov. Hlavnými príznakmi je nesprávny odhad vzdialenosti dieťaťa, zlé priestorové videnie, zakopávanie alebo nemotornosť. Tupozrakosť sa môže prejaviť aj privieraním jedného oka.
Astigmatizmus - toto očné ochorenie je zapríčinené nepravidelným zakrivením rohovky, ktorá nemá pravidelný tvar pologule. Z tohto dôvodu sa na sietnici zbieha svetlo nesprávne a vzniká deformovaný a rozostrený obraz. Astigmatizmus spôsobuje, že obraz je deformovaný na krátku i ďalekú vzdialenosť. Videnie je tak skreslené a korekciu umožňujú okuliare alebo šošovky.
Hyperopia (ďalekozrakosť) - alebo ďalekozrakosť je refrakčná porucha videnia, pri ktorej má dieťa problém s videním do blízka. Toto ochorenie je často dedičné, prejavuje sa tým, že na sietnici oka vzniká rozmazaný či zahmlený obraz.
Myopia (krátkozrakosť) - či krátkozrakosť spôsobuje, že ľudské oko vidí objekty v diaľke nejasne a hmlisto. Typickým príznakom je, že ak chce dieťa vidieť predmety v diaľke, prižmuruje obe oči, nevidí dobre na tabuľu alebo televízor.