Každá tehotná žena má určité riziko možnosti postihnutia plodu chromozómovou abnormalitou. Toto riziko sa vo všeobecnosti zvyšuje s vekom matky a je najnižšie v termíne pôrodu u 20 ročných žien (1:1500) a najvyššie u 50 ročných žien (1:5). I keď vyššie riziko možnosti postihnutia plodu Downovým syndrómom (trizómia 21) je v skupine ≥35 ročných žien, väčšina plodov s Downovým syndrómom sa vyskytuje v skupine 25 až 30 ročných žien. Je to z dôvodu početnosti tejto skupiny v rámci celkovej populácie tehotných žien. V populácii ≥35 ročných žien by sa bez akéhokoľvek skríningu narodilo okolo 30% všetkých detí s Downovým syndrómom. Trizómia 21 sa prejavuje mentálnym a telesným postihnutím jedinca v mnohých variantách a patrí medzi najčastejšie chromozómové odchýlky.
Ultrazvukové vyšetrenia v tehotenstve sú rozhodne najpodstatnejšou súčasťou lekárskych prehliadok v období gravidity. Dokáže odhaliť a napovedať veľké množstvo dôležitých informácií ohľadom zdravia tehotnej ženy, no najmä samotného plodu vyvíjajúceho sa v jej brušku. Od vývoja jednotlivých ultrazvukových vyšetrení v priebehu tehotenstva závisí spôsob príchodu dieťaťa na svet.
Prvý trimester je najdôležitejší pre vývoj všetkých orgánov vrátane mozgu a tak si naozaj na seba dávajte väčší pozor. Tehotenstvo je pre mnohé ženy jedným z najvýznamnejších období v živote. Správne nastavená strava a režim vám vie pomôcť regulovať nevoľnosti a zároveň dať dostatok živín vám aj vášmu budúcemu bábätku. Vaše telo pracuje naplno a tvorí nový život, preto neignorujte signály únavy a oddychujte.
Prvotrimestrálny skríning: Kombinovaný test
Kombinovaný test je prvotrimestrálny skríning trizómie 21 a iných chromozómových aberácií, ako sú Edwardsov a Patauov syndróm (trizómia 13 a 18). Pozitivita testu pre chromozómové aberácie zároveň predikuje riziká až pre 2000 iných možných genetických syndrómov. Uvedený skríning pacientke stanoví i riziká pre preklampsiu, rastovú retardáciu plodu, predčasný pôrod a rázštep chrbtice.
Súčasťou testu je ultrazvukové meranie NT (šijové prejasnenie, nuchal translucency). Pre svoju vysokú detektabilitu (95-98%) a nízku falošnú pozitivitu (2-3%) stojí na prvom mieste voľby vo všetkých popredných svetových fetálnych centrách. Pri skríningu stanovujeme aj exaktný termín pôrodu ultrazvukovým meraním CRL (temeno - kostrčná dĺžka plodu) s presnosťou na +/- 5 dní.
Bohužiaľ na Slovensku je v tejto dobe ešte stále v najväčšej miere zastúpený iba biochemický skríning v II. trimestri. Jeho nevýhodou voči kombinovanému testu je jeho nízka 60-65% detekčnosť pre trizómiu 21 a iné, pri pravdepodobnej 5% až 10% falošnej pozitivite.
V našom centre realizujeme jednokrokový multimarkerový kombinovaný test a nie integrovaný test, pretože ten nám neumožňuje povedať pacientke výsledok testu už v I. trimestri vzhľadom na to, že časť biochemického odberu a celková kalkulácia rizík pre chromozómové aberácie sa realizuje až v II. trimestri. Pri kombinovanom teste pacientka dostáva výsledok už v I. trimestri a vďaka tomu je odbúraný stres z čakania na výsledok.
Kedy sa realizuje kombinovaný test?
Kombinovaný test sa realizuje v 11+0 - 13+6 týždni tehotenstva (t.j. 12-14 týždeň), teda pri veľkosti CRL plodu 45 až 84mm. Anamnestické údaje, t.j. údaje o vašom veku, výške, hmotnosti, spôsobe počatia, rase, chronickom ochorení a pod…. Dané údaje klientka vyplní do dotazníka v informovanom súhlase.
Súčasťou sú:
- Odber krvi na stanovenie hodnôt free ß-hCG a PAPP-A z krvného séra tehotnej, pri ktorej nemusíte byť nalačno.
- Ultrazvukové vyšetrenie plodu pozostáva z NT merania, zhodnotenia prítomnosti nosovej kostičky (NB), z merania prietoku krvi cez ductus venosus (DV, telová žila plodu) a cez trikuspidálnu chlopňu (TR, hodnotí sa nedomykavosť trikuspidálnej chlopne).
- Vyšetrujeme i včasnú morfológiu plodu so zameraním sa na jeho možné abnormality. V I. trimestri sme schopný detekovať až 75% abnormalít plodu.
Výsledok kombinovaného testu
Ak hodnota rizika postihnutia plodu Downovým syndrómom a inou chromozómovou aberáciou je:
- >1:4 až 1:300 je to vysoké riziko a bude Vám odporučená invazívna prenatálna diagnostika, t.j. odber choriových klkov - CVS na stanovenie chromozomálnej výbavy plodu s výsledkom do 24 až 48 hodín. Podľa Vašej preferácie je možné realizovať i neinvazívne vyšetrenie voľnej plodovej DNA (cffDNA) z Vašej krvi - PRENASCAN.
- 1:301 až 1:1000 je to stredné riziko bude Vám odporučené ultrazvukové vyšetrenie v 18 až 20 týždni gravidity - genetický ultrazvuk s rekalkuláciou rizika.
- <1:1000 je to nízke riziko a odporúčame ultrazvukové morfologické vyšetrenie v 19-23 týždni tehotenstva.
2. mesiac (5. – 8. tt) | Tehotenstvo týždeň po týždni | #tehotenstvo
Na čo slúži prvotrimestrálny ultrazvuk?
Kombinovaný test je najefektívnejšou skríningovou metódou chromozómových aberácii a morfologických abnormalít čo sa týka aplikovateľnosti a výťažnosti (vysoká špecificita a senzitivita) vo včasnej gravidite. Zároveň významne znižuje nutnosť invazívnej diagnostiky u žien ako je odber choriových klkov a amniocentéza a naopak zvyšuje záchyt Downovho syndrómu a ďalších chromozómových abnormalít na viac ako 95%-98%.
V rámci prvotrimestrálneho skríningu sa kontrolujú aj tieto parametre:
- NT meranie: Najdôležitejšou meranou hodnotou pri ultrazvukovom vyšetrení je stanovenie hrúbky tekutiny v záhlaví plodu - nuchal translucency NT /šijové prejasnenie/. Tekutinu v záhlaví má každý plod, rozhodujúca je hrúbka vrstvy tekutiny.
- Nosová kostička (NB): Ďalším dôležitým parametrom pri ultrazvukovom vyšetrení je meranie prítomnosti/neprítomnosti nosovej kostičky /NB-nasal bone/. Neprítomnosť nosovej kosti sa vyskytuje až v 70% u plodov s Downovým syndrómom.
- Ductus venosus (DV): Vyšetrenie toku krvi v DV odzrkadľuje zmeny v štruktúre a funkcii srdca.
- Trikuspidálna chlopňa (TR): Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne na základe dopplerovského vyšetrenia umožňuje odhaliť nedomykavosť chlopne medzi pravou predsieňou a pravou komorou, ktorá je typickým nálezom pri vrodených chybách srdca.
Kombinovaný test nediagnostikuje samotný Downov syndróm, ale poskytuje klientke individualizáciu rizika možnosti takéhoto postihnutia pre plod. Mať schopnosť posúdiť svoj rizikový faktor vo včasnej fáze tehotenstva, pomôže Vám aj Vašim gynekológom, aby sa učinilo to pravé rozhodnutie. Definitívnu odpoveď t.j. diagnostiku Downovho syndrómu alebo inej chromozómovej aberácie, môže dať jedine genetické vyšetrenie buniek plodu či placenty. Jedná sa buď o CVS (odber choriových klkov) alebo AMC (odber plodovej vody, amniocentéza).
Včasné zistenie rázštepu chrbtice
K morfologickému vyšetreniu v prvom trimestri v nedávnej dobe pribudol nový marker tzv. IT (intrakraniálna translucencia), ktorý pojednáva o riziku postihnutia plodu defektom rázštepu chrbtice - NTD (neural tubal defect). Tento marker posúva diagnostiku NTD z obdobia druhého do prvého trimestra.
Ultrazvukové vyšetrenia v tehotenstve: Typy a načasovanie
Rozlišujeme dva typy ultrazvukových vyšetrení. Vyšetrenie cez pošvu je možné bezpečne vykonávať do istého momentu tehotenstva, a to približne do tretieho mesiaca. Žiaľ, často je tento spôsob využívaný na zistenie priebehu potratu v prvých týždňoch tehotenstva. Ide o nebolestivé, no nepríjemné vyšetrenie, ktorého nevyhnutnou súčasťou je z hygienických dôvodov i kondóm natiahnutý na samotnú sondu, ktorá následne ponúka zobrazenie vnútra pohlavných orgánov ženy.
Ultrazvuk cez brucho v tehotenstve je súčasťou troch hlavných tehotenských vyšetrení vykonávaných prostredníctvom ultrazvuku, pričom princíp je úplne jednoduchý. Na Slovensku medzi lekármi funguje z hľadiska ultrazvukového skríningu pravidlo „10, 20, 30“, na základe ktorého by mali v menovaných týždňoch tehotné ženy vyšetrenie podstúpiť. Bežne sa však prvý ultrazvuk v tehotenstve presúva z desiateho týždňa na 11. až 14. týždeň gravidity, pričom druhý v poradí ponúka rozpätie od 20. do 22. týždňa. Tretie ultrazvukové vyšetrenie sa absolvuje v pevne stanovenom termíne 30. Lekári takéto presúvanie ultrazvuku na neskoršie týždne v prípade prvého a druhého ultrazvuku odôvodňujú tým, že aj jeden či dva týždne navyše im dokážu napomôcť k tomu, aby vedeli tehotnej žene poskytnúť oveľa viac potrebných informácií.
Prvý ultrazvuk v tehotenstve sa vykonáva v 11. - 14. týždni. Vyšetrenie v prvom trimestri zobrazuje: termín počatia; štruktúru a tonus maternice; miesto uchytenia placenty; počet embryí; veľkosť plodu. Počas prvého ultrazvukového vyšetrenia je možné počuť tlkot srdca plodu a určiť jeho srdcovú frekvenciu. Počas vyšetrenia je možné určiť riziko nedonosenia plodu a riziká abnormalít embrya.
Druhý ultrazvuk v tehotenstve sa nazýva aj veľkým ultrazvukom. Robí sa v čase ideálnom na zhodnotenie detailnejšej morfológie plodu (tiež morfologický ultrazvuk). Najčastejšie je to medzi 19. až 22. týždňom, pričom mnohí lekári preferujú približne koniec 21. Hlavný skríning sa bežne charakterizuje ako genetické vyšetrenie, pretože práve počas neho sa kontroluje (ne)prítomnosť chromozómových chýb. Spôsobuje to najmä fakt, že sa dieťaťu v priebehu niekoľkých týždňov od prvého ultrazvuku vyvinú orgány, ktoré podozrenie na Downov syndróm môžu potvrdiť. Aj z tohto dôvodu je teda veľmi dôležitou súčasťou druhého vyšetrenia ultrazvukom náhľad na jednotlivé orgány vyvíjajúceho sa plodu. Lekár sa v tejto oblasti rastu plodu zameriava na štruktúru konkrétnych orgánov a správnosť ich vývinu. Druhé ultrazvukové vyšetrenie sa preto zvykne označovať morfologický ultrazvuk v tehotenstve. Okrem Downovho syndrómu dokážu lekári spozorovať prítomnosť iných vrodených chorôb, ako je napríklad Edwardsov syndróm, ktorý je možné potvrdiť na základe špecifického držania ručičky, resp. Vrodené chyby možno spozorovať počas hlavného skríningu i v oblasti tráviaceho traktu. Najčastejšie sú to náznaky vstupujúceho pupočníka do bruška či obličiek dieťaťa. V rámci druhého, a teda hlavného ultrazvuku, je už možné s väčšou istotou stanoviť pohlavie bábätka, no všetko závisí od polohy, v ktorej sa plod v danom okamihu nachádza.
Tretie preventívne ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva v 32. - 34. týždni tehotenstva a umožňuje identifikovať možné riziká pred pôrodom. Vyšetrenie v treťom trimestri zobrazuje: zdravotný stav vnútorných orgánov plodu; stupeň zrelosti placenty; polohu plodu; pohybovú aktivitu; či je pupočník omotaný okolo plodu; množstvo plodovej vody; stav maternice a pôrodných ciest. Niektoré abnormality plodu sa dajú zistiť až v neskorom štádiu tehotenstva. Tretí skríning je najinformatívnejší, pretože umožňuje vidieť vyvíjajúce sa vnútorné orgány plodu.
Vyšetrenie cez pošvu je možné bezpečne vykonávať do istého momentu tehotenstva, a to približne do tretieho mesiaca. Neskôr lekár prejde na transabdominálny ultrazvuk, keď pozerá dieťatko cez brušnú stenu. Aj v neskorších štádiách tehotenstva však môže siahnuť ešte po transvaginálnom ultrazvuku, napríklad pri zisťovaní dĺžky krčka maternice.
Bezpečnosť ultrazvuku v tehotenstve
Ultrazvukové vyšetrenie v tehotenstve trvá približne 10 až 30 minút - závisí od toho, či ide o bežný kontrolný malý ultrazvuk, ktorý lekár robí na každej tehotenskej poradni (môže trvať niekedy 3 až 5 minút), alebo je to „veľký“ ultrazvuk napríklad v 20. týždni.
Z času na čas sa objaví hypotéza, že ultrazvukové vlnenie môže dieťatku škodiť alebo mu je nepríjemné. Viaceré, aj desaťročia trvajúce štúdie však nepreukázali žiadny nepriaznivý vplyv na dieťa či na priebeh tehotenstva. Ultrazvukového vyšetrenia sa preto nemusíte báť.
Niektorí ľudia si mýlia ultrazvukové vyšetrenie s RTG vyšetrením, ktoré môže byť pre dieťa aj matku škodlivé, najmä vo vyšších či opakovaných dávkach. Preto sa RTG vyšetrenie u tehotných žien za bežných okolností nerobí. Ultrazvukové vyšetrenie je, naopak, veľmi užitočné. Pomáha odhaliť nielen vrodené vývojové chyby plodu (napríklad rázštep chrbtice) a rôzne genetické poruchy (napríklad známky Downovho syndrómu), ale aj chybné uloženie placenty alebo príliš skrátený krček maternice.
Pre lepšiu viditeľnosť sa pri transabdominálnom ultrazvuku odporúča mať plný močový mechúr. Pri transvaginálnom ultrazvuku nanesie lekár gél na ultrazvukovú sondu, na ktorej je zvyčajne natiahnutý kondóm. Sondu opatrne vsunie do vagíny a sleduje zobrazenie.
