Každá matka po pôrode túži vedieť, či je jej dieťa zdravé a bez akýchkoľvek skrytých zdravotných problémov. Vrodené ochorenia však môžu zostať dlho neobjavené, a ich neskorá diagnostika môže komplikovať liečbu. Preto je dôležitý novorodenecký skríning, ktorý odhaľuje stavy, ktoré by bežné vyšetrenie nemuselo zachytiť. Jednou z dôležitých metód skríningu je aj ultrazvukové vyšetrenie.
Pod pojmom skríning rozumieme vyhľadávanie jedincov s chorobami, ktoré ešte nemajú klinické príznaky. Cieľom skríningu je ich záchyt v štádiu, kedy sú choroby dobre liečiteľné. Novorodenecký skríning je preventívny program zameraný na novorodeneckú populáciu. Jeho úlohou je odhaliť určité vrodené chyby čo najskôr po narodení, aby bolo možné včas zahájiť účinnú liečbu. Časový faktor hrá dôležitú úlohu a v mnohých prípadoch umožňuje predísť trvalým následkom.
Skríningové programy sú celoplošne realizované a presne definované odbornými usmerneniami Ministerstva zdravotníctva. Pozitívny skríning ešte neznamená ochorenie, je to len podozrenie na ochorenie. V prípade pozitívneho výsledku je potrebné jeho overenie diagnostickým testom, ktorý je presnejší a môže dané ochorenie potvrdiť alebo vylúčiť. Časť pacientov s pozitívnym skríningovým testom môže mať výsledok falošne pozitívny.
Základný skríning novorodencov
Na Slovensku sa u všetkých bábätiek vykonáva tzv. základný skríning, ktorý musia absolvovať všetci novorodenci ešte pred prepustením z pôrodnice. Laicky sa mu hovorí aj odber z pätičky. Bábätku sa pred odchodom z pôrodnice, vo veku 72 až 96 hodín, odoberie kapilárna krv (krv po vpichu z pätičky), ktorá sa zachytí na špeciálny odberový papierik so 4 terčíkmi. Papierik s terčíkmi sa následne nechá voľne usušiť.
U niektorých novorodencov je potrebné odber z pätičky opakovať za účelom potvrdenia alebo vylúčenia správneho nálezu. Opakovaný skríning, tzv. reskríning, sa vykonáva 10. až 14. deň života u nezrelých novorodencov (narodených v 35. týždni a skôr), u novorodencov, ktorí vyžadujú intenzívnu starostlivosť, u novorodencov, ktorých mamičky dostávali v 3. trimestri liečbu kortikoidmi, alebo u detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou.
Výsledky negatívnych nálezov skríningových vyšetrení skríningové centrum neodosiela, ale má ich vo svojej databáze. V prípade pozitívneho výsledku je potrebné jeho overenie diagnostickým testom, ktorý je presnejší a môže dané ochorenie potvrdiť alebo vylúčiť.
Ochorenia, ktoré skríning odhaľuje
Na Slovensku sa v rámci novorodeneckého skríningu sleduje 13 vrodených a dedičných ochorení. Aj keď to nie je málo, v porovnaní s inými krajinami, ako napríklad Rakúsko, Španielsko, Island, Portugalsko, Holandsko, Dánsko, Nemecko či susedné Maďarsko, máme ešte priestor na zlepšenie.
Fenylketonúria (FKU)
Fenylketonúria - je spôsobená poruchou enzýmu, ktorý je potrebný na premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín. Je to dedičné ochorenie s pomerne vysokým výskytom na Slovensku. Dochádza pri ňom k hromadeniu fenylalanínu v krvi, pričom vysoká hladina tejto esenciálnej aminokyseliny je toxická hlavne pre centrálnu nervovú sústavu a môže viesť k mentálnej retardácii. Liečba spočíva v špeciálnej diéte.
Vrodená hypotyreóza (KH)
Vrodená hypotyreóza - je ochorenie spôsobené nedostatkom hormónov štítnej žľazy. Príznaky nie sú typické hneď po narodení, ale vyvíjajú sa postupne: charakteristickými znakmi sú letargia, slabšie pitie, pretrvávajúca novorodenecká žltačka, suchšia koža, a.i. Liečba spočíva v substitúcii chýbajúcich hormónov štítnej žľazy.
Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH)
Vrodená adrenálna hyperplázia - ochorenie je spôsobené poruchou tvorby nadobličkových hormónov, nedostatočnou tvorbou stresového hormónu kortizolu a ovplyvnením vývoja pohlavných orgánov. Liečba spočíva v podávaní hormónov.
Cystická fibróza (CF)
Cystická fibróza - je dedičné ochorenie dýchacieho a tráviaceho systému s tvorbou abnormálne hustého hlienu. Nazýva sa aj choroba slaných detí, pretože pot týchto detí má výrazne slanú chuť. Liečba je zameraná na zmiernenie prejavov ochorenia.
Ultrazvukové vyšetrenia u novorodencov
Okrem odberu krvi z pätičky sa u novorodencov vykonávajú aj ďalšie dôležité skríningové vyšetrenia, pričom ultrazvukové vyšetrenie hrá kľúčovú úlohu v diagnostike viacerých stavov.
Ultrazvukové vyšetrenie mozgu
Bez ultrasonografie je dnes takmer nepredstaviteľná práca detských rádiológov, neonatológov a pediatrov. Novšie ultrazvukové prístroje umožňujú stanoviť správne „jednoduché“ diagnózy intrakraniálneho krvácania I. - IV. stupňa, „náročnejšie“ diagnózy periventrikulárnej leukomalácie I. - III. stupňa u nedonosených detí a zároveň umožňujú aj ich ďalšie sledovanie. U donosených detí sa ultrazvukovým vyšetrením mozgu stanovujú hlavne hypoxicko-ischemické zmeny mozgového tkaniva a sleduje sa ďalší možný rozvoj poškodení mozgu. Skúsený ultrasonografista by nemal mať problém spoznať rôzne typy malformácií, nádorov mozgu, alebo stanoviť stupne atrofických zmien mozgového tkaniva. Ultrasonografické vyšetrenie mozgu má veľký prognostický význam; ak je skríningové vyšetrenie mozgu novorodenca v medziach normy, je veľká pravdepodobnosť, že dieťa bude mať správny psychomotorický vývoj. Cystická periventrikulárna leukomalácia u predčasne narodených detí zvyčajne znamená vývoj detskej cerebrálnej paralýzy, rovnako ako subkortikálna leukomalácia u donosených detí.
Ultrazvukové vyšetrenie bedrových kĺbov
Sonografia bedrových kĺbov patrí k najdôležitejším preventívnym vyšetreniam novorodencov. Odporúča sa, aby rodičia absolvovali sonografiu bedrových kĺbov u bábätiek medzi 4. a 6. týždňom života. Sonografické vyšetrenie môže odhaliť vývojové vady bedrových kĺbikov (dyspláziu bedrového kĺbu - DDH), aby sa mohli včas a efektívne liečiť. Pri tomto ochorení sa jamka na panvovej kosti nedostatočne vyvinie a je príliš plytká. Hlavica stehennej kosti do nej dobre nezapadá, čo spôsobuje nestabilitu v kĺbe. V ťažších prípadoch môže prísť k úplnému vykĺbeniu. V populácii má DDH pomerne vysoký výskyt (až u 3% narodených detí) a závažné dôsledky pri neskorej diagnostike a liečbe. Samotné USG vyšetrenie trvá asi 15 minút a pre dieťatko je bezbolestné. Dobrou správou je, že ide o úplne bezpečné, šetrné a rýchle vyšetrenie. Ultrazvuk nevyužíva žiarenie, takže môžete byť pri dieťati počas celého vyšetrenia a upokojiť ho. Ak sa dysplázia odhalí včas, liečba býva jednoduchá. Aj keď sa bábätko javí úplne zdravé, ultrazvuk je jediný spôsob, ako spoľahlivo skontrolovať vývoj bedrových kĺbov.
Základný skríning bedrových kĺbov vykonáva lekár na novorodeneckom oddelení väčšinou 3. až 4. deň po narodení. Pri vyšetrení si všíma postavenie dolných končatín, prípadnú asymetriu a vykonáva tzv. ortopedické testy. Ultrasonografické vyšetrenie vykonáva ortopéd najneskôr do štvrtého týždňa života. V prípade normálneho základného aj ultrazvukového nálezu nemusí byť dieťa ďalej sledované.
Ultrazvukové vyšetrenie obličiek
Hlavným dôvodom skríningu obličiek je diagnostikovať závažné vrodené vývojové chyby obličiek a odvodných močových ciest, ktoré pokiaľ by neboli včas diagnostikované a liečené, mohli by vyústiť do obličkového zlyhania. Vyšetrenie sa vykonáva pomocou ultrazvuku 2. až 4. deň života. Podmienkou vyšetrenia je dobrá hydratácia dieťatka a plný močový mechúr. Najčastejšími odchýlkami pri skríningu bývajú rôzne stupne rozšírenia obličkovej panvičky a odvodných močových ciest. Na Slovensku sa toto vyšetrenie vykonáva od roku 2006.
Vyšetrenie sluchu
Na základe odborného usmernenia MZ SR z roku 2006 sa každému novorodencovi pred prepustením z pôrodnice musí vyšetriť sluch skríningovým prístrojom. Počas vyšetrenia sa dieťatku do vonkajšieho zvukovodu zavedie malá sondička, ktorá vyšle impulz. Pri správnej funkcii sluchu bunky vnútorného ucha zachytia impulz a odošlú naspäť zvuky/emisie, ktoré prístroj zachytí. Deje sa tak v prípade, keď sú otoakustické emisie výbavné (prítomné). Niekedy sa skríningovým vyšetrením nepodarí otoakustické emisie namerať, no nemusí to hneď znamenať, že dieťatko nepočuje. Môže sa to stať v prípade, že sú prítomné vo vonkajšom zvukovode zvyšky plodovej vody alebo mázku. V takom prípade sa odporúča opakovať vyšetrenie neskôr.
Vyšetrenie zraku
Lekár alebo zaškolená sestra pomocou prístroja - oftalmoskopu zasvietením do oka vyvolá tzv. červený reflex (po zasvietení prístrojom zrenička sčervenie). Ak sa červený reflex podarí vyvolať, dieťatko testom prešlo. V prípade nevýbavného červeného reflexu je dieťa odoslané na vyšetrenie k špecialistovi - oftalmológovi. Jediným možným riešením v prípade potvrdenia diagnózy je operačný zákrok.
Skríning srdca
Vyšetrenie sa vykonáva vo veku minimálne 24 hodín života pomocou pulznej oxymetrie. Cieľom skríningu je odhaliť kritické (život ohrozujúce) vrodené chyby srdca, ktoré vyžadujú včasné kardiochirurgické riešenie v novorodeneckom veku. Mnohé z týchto detí nemajú po narodení žiadne príznaky v dôsledku otvoreného arteriálneho duktu (spojka medzi aortou a pľúcnou tepnou, ktorá sa uzatvára väčšinou do 24 hodín po narodení). Pulznou oxymetriou sa meria sýtenie krvi kyslíkom na pravej hornej končatine a na hociktorej dolnej končatine. Ak je hodnota kyslíkovej saturácie 95 % a viac, rozdiel v saturácii nie je viac ako 3 %, skríningový test sa považuje za negatívny a nie je potrebné ďalšie vyšetrenie.
Pediatrický ultrazvuk hlavy/mozgu - 101 Rozpoznávanie vzorov
Skríning neznamená diagnózu. Je to vyhľadávanie, ktoré robíme preto, aby sme mohli včas pomôcť.
tags: #preco #sa #robi #ultrazvuk #novonarodencov