Príčiny a prejavy vrodených srdcových chýb u detí

Vrodené chyby srdca (VCH) sú odchýlky v štruktúre srdca, ktoré vznikajú počas vnútromaternicového vývoja a dieťa sa s nimi narodí. Srdce je orgánom tela najčastejšie postihnutým vrodenými chybami s výskytom 6 až 8 novozistených prípadov na 1000 novonarodených detí. Na Slovensku sa približne 500 detí ročne narodí s vrodenou chybou srdca. Až u ¾ týchto detí sa jedná o závažnú srdcovú chybu, ktorá vyžaduje operačný zákrok. Najviac citlivé obdobie je medzi 4. - 8. týždňom tehotenstva. Vrodené srdcové chyby (CHD) sú problémy so štruktúrou srdca. „Vrodené“ znamená, že problémy sú prítomné už pri narodení. Tieto defekty sa vyskytujú, keď sa srdce dieťaťa počas tehotenstva nevyvíja normálne. Vrodené srdcové chyby môžu zmeniť spôsob, akým srdce pumpuje krv. Existuje mnoho typov vrodených srdcových chýb. Môžu sa vyskytnúť v jednej alebo viacerých častiach srdca. Vrodené srdcové chyby sa môžu pohybovať od veľmi miernych problémov, ktoré nikdy nevyžadujú liečbu, až po život ohrozujúce problémy pri narodení. Najzávažnejšie vrodené srdcové chyby sú tzv. kritická vrodená srdcová choroba. Deti s týmito defektmi zvyčajne potrebujú operáciu v prvom roku života.

Vrodené vývinové chyby vznikajú, už napovedajúc podľa ich názvu, v období vnútromaternicového vývinu dieťatka. Kritické obdobie vývinu je 3. - 10. týždeň, kedy sa vytvárajú základy pre jednotlivé orgány a orgánové systémy. Zásah v tomto období môže mať štruktúrový alebo funkčný charakter. V prvom prípade dochádza, keď je narušený alebo neúplný vývin orgánu, doslova malformácia (znetvorenie), alebo orgán úplne chýba. Funkčný charakter chyby sa nemusí prejaviť hneď po narodení, ale odhalí sa až neskôr, keď sa u detí začnú prejavovať závažné a často nezvratné príznaky (symptómy). Ročne sa s vývinovými chybami celosvetovo rodí takmer 8 mil. detí, na Slovensku je to vyše 2 percent detí. Najčastejšie sa tieto chyby týkajú detského srdiečka, avšak podľa slov odborníčky vďaka pokroku súčasnej medicíny mnohé z detí s vývinovými chybami srdca žijú plnohodnotný život bez väčších či menších obmedzení. Dôležitá je prevencia, ale aj aktívne vyhľadávanie ochorení - skríning (prenatálny - počas tehotenstva pred narodením dieťatka, postnatálny - po narodení, celoplošný - u každého novorodenca, selektívny - u bábätiek so zvýšeným predpokladom určitej poruchy alebo choroby).

Príčiny vrodených srdcových chýb

Vedci často nevedia, čo spôsobuje vrodené srdcové chyby. Vedia, že zmeny v génoch dieťaťa niekedy spôsobujú srdcovú chybu. Štúdie nasvedčujú tomu, že trikuspidálna atrézia môže byť genetická. Genetické príčiny znamenajú, že sa jedná o mutáciu alebo zmenu v génoch. Takéto srdcové chyby sú spojené častejšie aj s inými vrodenými chybami. Ak vy alebo niekto z vašich príbuzných trpí vrodenou srdcovou chybou, uistite sa, že počas tehotenstva pravidelne navštevujete svojho lekára. Vo väčšine prípadov sa vrodené srdcové chyby nevyskytujú v rodinách. Vrodené chyby srdca (VCH) sú problémy so štruktúrou srdca. „Vrodené“ znamená, že problémy sú prítomné už pri narodení. Tieto defekty sa vyskytujú, keď sa srdce dieťaťa počas tehotenstva nevyvíja normálne. Vrodené srdcové chyby môžu zmeniť spôsob, akým srdce pumpuje krv. Existuje mnoho typov vrodených srdcových chýb. Môžu sa vyskytnúť v jednej alebo viacerých častiach srdca. Vrodené srdcové chyby sa môžu pohybovať od veľmi miernych problémov, ktoré nikdy nevyžadujú liečbu, až po život ohrozujúce problémy pri narodení. Najzávažnejšie vrodené srdcové chyby sú tzv. kritická vrodená srdcová choroba. Deti s týmito defektmi zvyčajne potrebujú operáciu v prvom roku života.

Faktorom, ktorý zvyšuje riziko srdcovej vady dieťaťa je vek matky nad 35 rokov, jej vrodená srdcová chyba, ochorenie inej telesnej sústavy, cukrovka, infekčné ochorenia ako rubeola či toxoplazmóza, alkohol, drogy, fajčenie ale aj viacplodové tehotenstvo. Ak má jeden z rodičov srdcovú vadu, riziko, že ju zdedia aj deti, sa pohybuje od 2,5 do 10,7 percenta. S cukrovkou pred otehotnením alebo sa u neho vyvinie v prvých 3 mesiacoch tehotenstva (diabetes, ktorý sa vyvinie neskôr v tehotenstve, nie je hlavným rizikom srdcových chýb). S fenylketonúriou (PKU), zriedkavou dedičnou poruchou, ktorá ovplyvňuje, ako telo využíva bielkoviny v potravinách. Istý lieky, ako sú inhibítory angiotenzín konvertujúceho (ACE) na vysoký krvný tlak a kyseliny retinové na akné.

Vrodené chyby srdca sú tak extrémne variabilné, že takmer nijaké dve chyby nie sú úplne rovnaké. Predstavujú pestrú paletu od jednoduchých chýb, po kombináciu rôznych anatomických anomálií jednotlivých štruktúr srdca a odstupujúcich ciev. Ako sme uviedli, vývoj normálnych štruktúr srdca sa môže narušiť hlavne v prvých týždňoch tehotenstva genetickými faktormi a vonkajšími vplyvmi, ako fajčenie, lieky, návykové látky, nezdravý životný štýl a pod. Až v 80% vznikajú z neznámych príčin.

Nie každá vrodená chyba je dedičná, avšak každá dedičná choroba má genetickú príčinu a každá vrodená chyba alebo choroba je výsledkom kombinácie genetických faktorov a faktorov vonkajšieho prostredia. 30% všetkých vrodených chýb a viac ako 3000 chorôb je čiastočne alebo úplne podmienených geneticky.

Typy vrodených srdcových chýb

Vrodené chyby srdca zahŕňajú: Otvory v stenách srdca medzi predsieňami (defekt predsieňového septa) a komorami (defekt komorového septa). Tieto otvory vedú k neprirodzenému prietoku krvi v srdci a cez pľúca a tým ich preťažujú. Obštrukčné chyby, ktoré sú spôsobené zúžením alebo blokovaním chlopní srdca, tepien alebo žíl. Príkladmi sú koarktácia aorty alebo pľúcna stenóza. Cyanotické chyby srdca ako Fallotova tetralógia spôsobujú nedostatočné okysličenie krvi a vedú k omodrávaniu kože a slizníc.

Trikuspidálna atrézia je zriedkavé vrodené ochorenie srdca. Srdce je rozdelené do štyroch komôr: pravá predsieň, pravá komora, ľavá predsieň a ľavá komora. Ventily riadia prietok krvi do srdca a zo srdca. Pri trikuspidálnej atrézii, pravá strana vášho srdca nemôže pumpovať dostatok krvi do pľúc, pretože chýba trikuspidálna chlopňa. Dochádza k zablokovaniu prietoku krvi z pravej predsiene do pravej srdcovej komory. V dôsledku toho je pravá komora vo všeobecnosti malá a nedostatočne vyvinutá (hypoplastická). Krv prúdi z pravej do ľavej predsiene cez otvor v stene medzi nimi (septum). Potom, čo krv prúdi do ľavej predsiene, ide do ľavej komory a potom sa pumpuje do aorty. Aby sa krv dostala do pľúc, preteká cez cievu, ktorá spája aortu s pľúcnicou (ductus arteriosus).

Defekt komorového septa (VSD):

• Veľká VSD: Veľký defekt komorového septa znamená, že otvor v srdci vášho dieťaťa je príliš veľký.
• Stredná VSD: Pri tomto type je otvor v srdci vášho dieťaťa stredne veľký.
• Malá VSD: Pri tomto type je otvor príliš malý a neumožňuje krvi prúdiť do pľúc a naberať kyslík.

Najčastejšie komplexné chyby srdca sú transpozícia veľkých ciev, Fallotova tetralógia, nevyvinutie pľúcnej a trojcípej chlopne.

Špecifické vrodené srdcové chyby

• Komorový defekt: Je najčastejšou srdcovou vadou, tvorí zhruba polovicu všetkých srdcových chýb. Často býva spojený s inými vrodenými srdcovými chybami a je aj súčasťou viacerých komplexných srdcových chýb. Malé dierky v komorovej priehradke sa zvyknú uzavrieť aj samé do jedného roka, väčšie treba operovať. Vo všeobecnosti platí, že komorový defekt, ktorý nie je združený s ďalšími vrodenými chybami, je v súčasnosti výborne riešiteľný.
• Hypoplastický ľavokomorový syndróm: Ide o závažnú chybu s veľmi nepriaznivými prognózami. V systémovom obehu sa nachádza viac desaturovanej krvi, čo bábätkám sfarbí kožu a sliznice na sivasto až modro. Operácia je nevyhnutná, nie však možná u všetkých detí. Operuje sa v troch etapách, v prvom týždni, treťom mesiaci a v druhom roku života, znamená však v podstate len záchranu života bez vyhliadok na zlepšenie. Je to jedna z mála srdcových chýb, pri ktorej sa rodičom odporúča ukončenie tehotenstva do 24. týždňa.
• Fallotova tetralógia: Je to najčastejšia vrodená chyba, pri ktorej je pokožka detí modrá. Zahŕňa v sebe štyri anomálie - defekt komorového spektra, nasadajúcu aortu nad týmto defektom, zúženie pľúcnice a hypertrofiu pravej komory. Pre zúženú pľúcnicu totiž v tejto komore stúpa tlak, čo spôsobuje, že sa odkysličená krv dostáva aj na ľavú stranu srdca, do aorty i systémového riečiska. Dochádza tak k miešaniu okysličenej a odkysličenej krvi. Operácia je potrebná, výsledok zväčša dobrý, i keď niekedy môže zostať pľúcnica stále zúžená.
• D-Transpozícia veľkých ciev: Tvorí asi päť percent všetkých vrodených chýb srdca u detí. Za normálnych okolností aorta (najväčšia ľudská tepna) vystupuje z ľavej srdcovej komory (vedie okysličenú krv), pri tejto diagnóze však vystupuje z pravej, čiže vedie odkysličenú krv. Pľúcnica ide zasa naopak - za normálnych okolností vystupuje z pravej komory, v tomto prípade z ľavej. Základným chorobným mechanizmom je oddelená pľúcna a systémová cirkulácia, ktoré pracujú paralelne a nezávisle od seba. Podmienkou prežitia novorodenca je miešanie okysličenej a odkysličenej krvi v srdci alebo na úrovni veľkých ciev. Operácia je v tomto prípade potrebná, na rozdiel od hypoplastického ľavokomorového syndrómu však aj účinná a deti po nej vedú plnohodnotný život bez výraznejších obmedzení.
• Dvojitý výtok z pravej komory: Abnormalita, keď aorta aj pľúcnica odstupujú z pravej komory. Liečba i výsledok závisí od konkrétneho prípadu - v akom vzťahu sú obe tieto cievy, či jedna nie je zúžená, a podobne.
• Kompletný AV kanálový defekt: Trpí ňou 40 percent detí s Downovým syndrómom. Ide o dieru predsieňového septa a o defekt komorového septa vo vtokovej oblasti. Medzi predsieňami a komorami funguje len jedna spoločná chlopňa, ktorá prepúšťa.

Príznaky vrodených srdcových chýb

Príznaky vrodených chýb srdca závisia od typu a závažnosti chyby. Niektoré chyby sú dlho bez vážnejších príznakov, u väčšiny detí sú prítomné niektoré z nasledujúcich príznakov:

• Zrýchlené dýchanie alebo dýchavica (úsilné vyčerpávajúce dýchanie)
• Únavnosť
• Zaostávanie v raste a spomalené kŕmenie hlavne u dojčiat a malých detí
• Omodrávanie kože, pier a nechtových lôžok

Tieto príznaky sa môžu prejaviť buď v prvých dňoch po narodení alebo v dojčenskom období. U časti detí sa srdcové chyby prejavia iba srdcovým šelestom, špecifickým zvukom počuteľným fonendoskopom pri vyšetrení detským lekárom počas preventívnych prehliadok.

Vrodené srdcové chyby nespôsobujú bolesť. Cyanóza - modrastá farba kože, pier a nechtov. Vrodené srdcové chyby nie vždy spôsobujú iné problémy.

Kritické chyby sa manifestujú do pár dní od narodenia a, samozrejme, treba ich aj včas riešiť. Môžu sa prezentovať rôznym spôsobom. V malej časti môžu byť asymptomatické. Kritické vrodené srdcové chyby, ktoré sa musia liečiť v novorodeneckom alebo skorom dojčenskom veku sa väčšinou prezentujú tak, že deti buď odmodrievajú alebo majú nedostatočné okysličovanie krvi alebo, naopak, môžu mať známky srdcového zlyhávania a preťaženia nielen srdca, ale aj pľúc. Ťažko sa im napríklad dýcha, nepriberajú. Pri najzávažnejších chybách sa môže stať, že deti hneď potrebujú kyslíkovú liečbu. Ak sa niektoré časti tela alebo orgánov dostatočne nedokrvujú, môže sa to prejaviť aj tým, že deťom začnú zlyhávať orgány. Napríklad v brušnej dutine pečeň, obličky a pod.

Stáva sa, že mladý futbalista alebo iný športovec skolabuje alebo dokonca zomrie pri nejakom náročnom športovom výkone. Áno, mohlo. Niektoré vrodené srdcové chyby sa môžu prejaviť až pri športe, najmä ak ide napríklad o anomálne odstupy koronárnych artérií. To sú cievy, ktoré zásobujú okysličenou krvou srdce. Pri záťaži môže dôjsť k stlačeniu takejto koronárnej artérie, čo imituje situáciu, ako keď človek dostane infarkt. Takéto náhle úmrtia však môžu byť spôsobené aj poruchami rytmu srdca.

Diagnostika a liečba

Presná diagnóza vrodenej chyby sa stanoví počas kardiologického vyšetrenia pomocou elektrokardiografie, echokardiografie a v prípade potreby použitím zobrazovacích metód ako sú počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia. Špecifickým vyšetrením je katetrizácia srdca, pri ktorej sa zavádzajú cez žily a tepny tenké cievky a vodiče do jednotlivých dutín srdca a hlavných ciev za účelom získania detailov diagnózy.

Pred narodením dieťaťa, môže váš poskytovateľ použiť ultrazvuk obrázky srdca dieťaťa na hľadanie srdcových chýb. Toto sa nazýva fetálny echokardiogram. Vykonáva sa medzi 18. a 22. týždňom tehotenstva. Počas prvých dní po narodení, všetci novorodenci sú kontrolovaní na vrodené srdcové chyby. A pulzný oximeter sa pripne na ruky alebo nohy vášho dieťaťa na meranie kyslíka v krvi.

Liečba závisí od konkrétnej chyby, pričom u jedného dieťaťa môže byť aj viac vrodených chýb srdca a ciev súčasne a tak každý detský pacient je svojím spôsobom unikátny prípad. U detí bez závažnejších príznakov sa chyby sledujú a prípadný operačný alebo katetrizačný zákrok sa odkladá do vyššieho veku. U iných je potrebný zákrok krátko po narodení. Väčšina závažnejších chýb srdca sa rieši do konca prvého roka života, aby sme zabezpečili primeraný vývoj dieťaťa. O tom, kedy a akým spôsobom sa rieši konkrétna chyba dieťaťa, sa rozhodne pri spoločnom stretnutí špecialistov na detskú kardiológiu a kardiochirurgiu.

Niektoré vrodené chyby je možné riešiť aj bez nutnosti operácie, zákrok sa vykoná počas katetrizácie srdca. Srdcová katetrizácia na opravu jednoduchých defektov, ako je malá diera vo vnútornej stene srdca. Niektorí ľudia môžu v priebehu rokov potrebovať niekoľko operácií srdca alebo katetrizácie.

Väčšina vrodených chýb je riešená operáciou s použitím mimotelového obehu. Zákroky trvajú od 2 do 8 hodín a pobyt v nemocnici po operácii zvyčajne jeden až dva týždne, pri komplexných chybách a pri komplikáciách pooperačného priebehu aj oveľa viac. Pri riešení vrodenej chyby dieťaťa sa stretnú viaceré lekárske odbornosti: kardiológovia, špecialisti zobrazovacích metód, kardiochirurgovia, anesteziológovia a lekári intenzívnej medicíny. O deti sa počas hospitalizácie starajú vysokošpecializované sestry.

Niekoľko procedúr používaných na liečbu trikuspidálnej atrézie je len dočasným riešením na zvýšenie prietoku krvi (paliatívne operácie). Posunovanie: Tento postup je ako bypass. Zahŕňa vytvorenie bypassu z hlavnej krvnej cievy vystupujúcej zo srdca do pľúcnej tepny, ktorá vedie do pľúc. Glennova operácia: Veková skupina pre túto operáciu je 3 až 6 mesiacov.

Prevencia a prognóza

Môžete prijať určité preventívne opatrenia na zníženie rizika vzniku vrodených chýb u vášho dieťaťa. Konzumujte 400 mikrogramov kyseliny listovej denne. V rámci prevencie ohrozenia plodu počas vnútromaternicového vývoja a odstraňovania faktorov, ktoré môžu negatívne ovplyvniť jeho vývoj.

Rodičia zohrávajú rozhodujúcu úlohu v zdraví a pohode svojho dieťaťa s vrodenou chybou srdca. Je dôležité, aby boli rodičia dobre informovaní, nebáli sa klásť otázky a boli tak kompetentnými obhajcami svojich detí. S láskou, podporou a správnou starostlivosťou môžu deti prospievať napriek výzvam, ktoré im vrodené chyby srdca pripravujú.

Prognóza vrodených chýb srdca je priaznivá a väčšina detí môže viesť aktívny a zdravý život. Pokrok v diagnóze a liečbe umožňuje v dnešnej dobe skorigovať v podstate každú srdcovú chybu. Viac ako polovica detí sa vracia do života len s nutnosťou ďalšieho sledovania. U zvyšných pacientov sú potrebné následné operačné alebo katetrizačné zákroky počas detského i dospelého veku. Pravidelné kontroly u detských kardiológov sú nevyhnutné u všetkých detí.

V zahraničí a už aj na Slovensku sa vytvárajú podporné skupiny, kde si rodičia vymieňajú neoceniteľné rady v starostlivosti o svoje deti. Neziskové organizácie ako napríklad Nadácia Detského kardiocentra svojimi aktivitami podporujú neuropsychický vývin detí s vrodenými chybami ako aj ich zapojenie do športových aktivít. Snaží sa tiež zlepšiť starostlivosť o deti v nemocnici aj v domácom prostredí. Deti tak môžu napredovať so svojimi rovesníkmi.

tags: #velke #srdce #pri #narodeni #dietata