V súčasnom tehotenskom skríningu zohrávajú ultrazvukové vyšetrenia kľúčovú úlohu pri posudzovaní správneho vývoja plodu. Jedným z dôležitých markerov, na ktorý sa lekári zameriavajú, je prítomnosť nosovej kostičky (NB - nasal bone). Jej absencia alebo zmenšená veľkosť môže signalizovať zvýšené riziko chromozomálnych abnormalít, najmä Downovho syndrómu.
Od 80. rokov minulého storočia je u nás plošne zavedený v rámci prenatálnych poradní screening správneho vývoja gravidity pomocou AFP testu. Hodnotia sa sérové hodnoty AFP u tehotnej v II. trimestri - nízke poukazujú na možnosť plodu s Downovým syndrómom (DS), naopak zvýšené hodnoty poukazujú na možnosť defektov neurálnej rúry (NTD). Test je finančne nenáročný, no málo citlivý najmä pri zachytávaní DS - dokáže zachytiť len 35 % plodov.
Na viacerých, hlavne krajských úrovniach, sa tehotným poskytuje screening biochemických markerov v podobe Triple testu (MSAFP, uE3 a HCG) v kombinácii s materským vekom. Táto metóda detekuje 57-65 % (pri 5 % falošnej pozitivity) plodov s trizómiou 21 (Downov syndróm).
Prečítajte si aj: Downov syndróm a vek matky
Šijové prejasnenie - NT
Od roku 1985 bol zaradený do systému vyhľadávania postihnutých plodov marker nuchálnej kožnej riasy na záhlaví (nuchal fold, nuchal skin fold thickness), laicky tzv. „presvietenie šije.“ V náleze sa spravidla uvádza skratka NT (Nuchal Translucency).
V súčasnosti sa pokladá za najsenzitívnejší marker na detekciu chromozomálne postihnutých plodov v II. trimestri, najmä trizómie 21.
NT (Nuchal Translucency) - šijové prejasnenie je definované ako nahromadenie tekutiny v zátylku plodu na konci prvého a na začiatku druhého trimestra. Pri plodoch s Downovým syndrómom, s genetickými anomáliami, vážnymi chybami srdca a hrubých ciev alebo skeletálnymi dyspláziami sa na tomto mieste nachádza väčšie množstvo tekutiny, čo spôsobuje edém záhybu šije. Ten sa prejaví vysokými hodnotami NT.
Hrúbka šijového prejasnenia je u zdravých plodov cca 1 až 2,5 milimetra (norma je až do 3 mm).
Vyšetrenie sa musí vykonať v 11. až 13. týždni tehotenstva, presné stanovenie veku gravidity je základným predpokladom relevantného výsledku. Je rozdiel v hodnotách NT aj pre tieto tri týždne. Zároveň je pri meraní dôležitá poloha plodu (neutrálna), iná poloha hlavičky môže výsledky skresliť.
Keďže sa jedná o veľmi presné meranie s malou toleranciou odchýlky (desatiny milimetra), štúdie potvrdzujú, že toto vyšetrenie môže urobiť len vyškolený sonografista s kvalitným ultrazvukom.
Prítomnosť nosovej kostičky - NB
Jedným zo znakov typických pre Downov syndróm je menší nos. Vyšetrenia ukazujú, že kosť nosa sa začína vyvíjať neskôr, a v prvom trimestri ešte spravidla chýba.
Ak pri vyšetrení v 11. až 13. týždni tehotenstva ultrasonografista stanoví prítomnosť nosovej kostičky, riziko DS je výrazne nižšie, pretože v tomto čase u plodov s Downovým syndrómom nosová kosť chýba alebo je výrazne menšia.
Nosová kosť chýba v 2 % prípadov zdravých plodov.
V náleze sa nosová kosť označuje NB.
V 18. týždni musí byť dĺžka nosovej kostičky nad 2,5 mm, ale v priemere sa pohybuje okolo 4-5 mm.
Vyšetrenie nosovej kostičky je niekedy limitované polohou plodu a sklonom tváre voči ultrasonografickej sonde. Ideálne podmienky na meranie sú vtedy, ak je plod otočený tvárou k sonde a pozdĺžna os nosovej kostičky a USG vlnenie tvoria 90 stupňový uhol.
Hypoplázia alebo aplázia nosových kostí u plodu sa považuje za jeden z najdôležitejších znakov (markerov) niektorých chromozomálnych abnormalít - práve Downovho syndrómu (ale aj Edwardsovho, Turnerovho, Patauovho syndrómu a niektorých ďalších).
U geneticky normálnych plodov možno detekovať nosovú kosť vo viac ako 99 % prípadov.
Štúdie ukazujú, že absenciu nosovej kosti sme zaznamenali u plodov s trizómiou 21 chromozómu, u plodov s Edwardsovým syndrómom a v malom percente prípadov u normálnych plodov.
Ďalšie ultrazvukové markery
Zahŕňajú napr.: hodnotenie toku krvi v ductus venosus (vetva pupočníkovej žily - prietok krvi touto cievou je mimoriadne citlivý na zmeny prúdenia krvi pri vrodených srdcových chybách), trikuspidálna regurgitácia (spätný tok krvi z pravej komory srdca do pravej predsiene), FMF uhol (meranie fronto-maxilárneho faciálneho uhla).
Sú vždy viazané na veľmi kvalitný prístroj a veľmi skúseného odborníka. Majú stanovenú váhu a podľa nich sa ďalej prepočítava riziko poškodenia dieťaťa.
Ako ďalej prenatálny screening?
V súčasnosti prevláda tendencia zisťovať patologický vývoj plodu na konci I. resp. začiatku II. trimestra pomocou kombinácie: ultrazvukového screeningu - šijové prejasnenie (NT - Nuchal Translucency) a prítomnosť nosovej kosti - NB; biochemického screeningu - triple test (MSAFP, uE3 a HCG).
V tejto kombinácii je screening schopný detekovať 95 % plodov s Downovým syndrómom, zachytí aj plody s inými chromozomálnymi odchýlkami, s ťažkými chybami srdca a veľkých ciev, skeletálnymi dyspláziami a genetickými syndrómami.
Falošná pozitivita pri tejto kombinácii je udávaná medzi 1-2 % plodov.
First Trimester Fetus Viability
Výhody ultrazvukového screeningu poškodenia plodu
Nespornou výhodou tejto metódy, okrem samotnej presnosti, sú tieto faktory:
- Umožňuje zistiť problémy na strane bábätka už v 11. - 13. týždni (v prípade DS, pri poruche neurálnej rúry dáva definitívnu odpoveď v 18. - 20. tt).
- Výsledok viete hneď. Odpadá nekonečné čakanie, dlhodobý stres pre matku, dieťa, celú rodinu.
- Metóda je neinvazívna. Nie je nutný odber plodovej vody, hospitalizácia.
Bežným štandardom sú najmenej tri ultrazvuky v tehotenstve - v prvom trimestri, v 20. týždni a približne v 30. týždni. Gynekológ vás môže poslať na ultrazvuk v 13. týždni tehotenstva, zameraný na vážne genetické a vývojové chyby.
Niektorí gynekológovia kontrolujú plod ultrazvukom pri každej poradni. Spočiatku je vhodnejší transvaginálny ultrazvuk, čiže ultrazvuková sonda je zavedená do pošvy. Neskôr lekár prejde na transabdominálny ultrazvuk, keď pozerá dieťatko cez brušnú stenu.
Aj v neskorších štádiách tehotenstva však môže siahnuť ešte po transvaginálnom ultrazvuku, napríklad pri zisťovaní dĺžky krčka maternice.
Ultrazvukového vyšetrenia sa nemusíte báť, je nebolestivé. Lekár pri brušnom ultrazvuku nanesie priehľadný gél na vaše brucho, následne pomocou sondy jemným tlakom prechádza po brušnej stene. Bábätku z jemného tlaku nehrozí poškodenie.
Pre lepšiu viditeľnosť sa pri transabdominálnom ultrazvuku odporúča mať plný močový mechúr. Pri transvaginálnom ultrazvuku nanesie lekár gél na ultrazvukovú sondu, na ktorej je z hygienických dôvodov zvyčajne natiahnutý kondóm. Sondu opatrne vsunie do vagíny a sleduje zobrazenie.
Ultrazvukové vyšetrenia v tehotenstve
Ultrazvuk v 1. trimestri
Základným ultrazvukovým vyšetrením v tehotenstve je ultrazvuk v 1. trimestri. Lekár sa zameriava na základné parametre tehotenstva. Prebieha približne v 6. až 12. týždni tehotenstva. Stanovenie dĺžky tehotenstva je veľmi dôležité najmä u žien s nepravidelným menštruačným cyklom, aby lekár správne stanovil očakávaný dátum pôrodu. Ideálne je absolvovať toto meranie v 8. až 9. týždni. Potvrdenie životaschopnosti plodu - srdiečko vidno pulzovať od 6. až 7. týždňa.
Ultrazvuk v 13. týždni
Toto vyšetrenie nemusia absolvovať všetky tehotné ženy. Zameriava sa na detailnejšie posúdenie vývoja plodu a identifikáciu skorých markerov.
Ultrazvuk v 20. týždni
Nazýva sa aj veľký ultrazvuk. Robí sa v čase ideálnom na zhodnotenie detailnejšej morfológie plodu (tiež morfologický ultrazvuk).
Ultrazvuk v 30. týždni
Posledný „veľký“ ultrazvuk v tehotenstve vás čaká približne v 30. týždni. Jeho cieľom je overiť najmä funkciu placenty, preto lekár meria prietoky cievami v placente a medzi placentou a plodom - čiže v pupočníku dieťaťa.
3D a 4D ultrazvuk
Ide o špeciálne zobrazenie bábätka, ktoré vidíte trojrozmerne. Z takého vyšetrenia vám zvyčajne lekár natočí video, na ktorom vidíte aj pohyb dieťatka v reálnom čase. Môžete vidieť, aké má vaše bábätko črty, či dokonca na koho sa podobá. Samozrejme, toto vyšetrenie má svoje limity, nie vždy je úplne zreteľné a vydarené, ale medzi budúcimi mamami je pomerne obľúbené. Lekár vám môže aj vytlačiť 3D fotografiu dieťatka.
Ultrazvukové vyšetrenie v tehotenstve trvá približne 10 až 30 minút - závisí od toho, či ide o bežný kontrolný malý ultrazvuk, ktorý lekár robí na každej tehotenskej poradni (môže trvať niekedy 3 až 5 minút), alebo je to „veľký“ ultrazvuk napríklad v 20. týždni.
Z času na čas sa objaví hypotéza, že ultrazvukové vlnenie môže dieťatku škodiť alebo mu je nepríjemné. Viaceré, aj desaťročia trvajúce štúdie však nepreukázali žiadny nepriaznivý vplyv na dieťa či na priebeh tehotenstva. Ultrazvukového vyšetrenia sa preto nemusíte báť.
Niektorí ľudia si mýlia ultrazvukové vyšetrenie s RTG vyšetrením, ktoré môže byť pre dieťa aj matku škodlivé, najmä vo vyšších či opakovaných dávkach. Preto sa RTG vyšetrenie u tehotných žien za bežných okolností nerobí. Ultrazvukové vyšetrenie je, naopak, veľmi užitočné. Pomáha odhaliť nielen vrodené vývojové chyby plodu (napríklad rázštep chrbtice) a rôzne genetické poruchy (napríklad známky Downovho syndrómu), ale aj chybné uloženie placenty alebo príliš skrátený krček maternice.
Pokiaľ ide o skríning v prvom trimestri, kombinuje sa:
- ultrazvukové vyšetrenie - meranie NT a prítomnosť NB
- biochemický skríning - odber krvi matky (PAPP-A a β-hCG)
Tento integrovaný skríning je schopný detekovať až 90 % plodov s trizómiou 21.
V druhom trimestri sa realizuje morfologický ultrazvuk (okolo 20. týždňa), ktorý detailne hodnotí anatómiu plodu. V prípade podozrenia na vrodené vývojové chyby je možné absolvovať špecializovaný genetický II. trimestrálny ultrazvukový skríning.
Nadštandardnou možnosťou diagnostiky je neinvazívna prenatálna diagnostika z krvi matky (NIPT testy ako Panorama, Trisomy, Nifty), ktoré analyzujú fetálnu DNA od 11. týždňa tehotenstva. Tieto testy majú informatívny charakter a poukazujú na riziko Downovho syndrómu.
Definitívnu diagnostiku chromozomálnych abnormalít umožňuje invazívna metóda - amniocentéza (odber plodovej vody), ktorá sa realizuje najskôr po 16. týždni gravidity, alebo odber choriových klkov (CVS) po 11. týždni.