Vrodené chyby maternice alebo anomálie Müllerových vývodov (angl. Mullerian ducts anomalies, skr. MDA) vznikajú poruchou vzniku, vývoja a splývania párových paramezonefrických (Müllerových) vývodov. Z nich počas embryonálneho vývoja vznikne maternica (lat. uterus) a horné dve tretiny pošvy (lat. Vrodené chyby maternice postihujú cca 1 - 3% ženskej populácie.[1] Ich výskyt v populácii je pravdepodobne podhodnotený, pretože mnohé z nich nemajú žiadne klinické príznaky a objavia sa väčšinou náhodou pri vyšetrovaní žien, ktoré majú problémy s donosením dieťaťa.
Vrodená chyba je problém, ktorý sa vyskytuje počas a dieťa sa vyvíja v tele matky. Väčšina vrodených chýb sa vyskytuje počas prvých 3 mesiacov tehotenstva. Vrodená chyba môže ovplyvniť to, ako telo vyzerá, funguje alebo oboje. Niektoré vrodené chyby ako rázštep pery or poruchy neurálnej trubice sú štrukturálne problémy, ktoré možno ľahko vidieť. Iní, ako srdcová choroba, sa zisťujú pomocou špeciálnych testov. Vrodené chyby sa môžu pohybovať od miernych až po ťažké.
Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať. K tým najzávažnejším patrí agenéza - nevyvinutie orgánu (napr. čreva, pľúc…). Ďalej to sú vrodené zúženia (napr. močovej rúry) chybné uloženia orgánov, cysty, atrézie - nepriechodnosti orgánov (napr. žlčových ciest, hrtana, močovodu, análneho otvoru…), zdvojenia (napr. močovodov) a rázštepy (napr.
Príčiny a rizikové faktory vzniku vrodených anomálií
Vrodené anomálie sú častými príčinami úmrtí novorodencov a detí. Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť - napr. Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti nane je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka. Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu - nadpočetného 21.
Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizújucého žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne. Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis.
Pri niektorých vrodených chybách vedci poznajú príčinu. Ale pre mnohé vrodené chyby nie je presná príčina známa. Genetics. Jeden alebo viacero génov môže mať zmenu alebo mutáciu, ktorá im bráni v správnom fungovaní. Toto sa deje napríklad v Syndróm krehkého X. Chromozomálne problémy. V niektorých prípadoch môže chromozóm alebo časť chromozómu chýbať. Toto sa deje v Turnerov syndróm. V iných prípadoch, ako napr Downov syndróm, dieťa má chromozóm navyše. Vystavenie sa lieky, chemikálie, príp iné toxické látky. Infekcie počas tehotenstva. Nedostatok určitých živín. Máte v rodine niekoho s vrodenou chybou.
Klasifikácia vrodených chýb maternice
Vrodené chyby maternice sa delia do piatich hlavných skupín podľa ich pôvodu a charakteru:
Trieda I: Anomálie v dôsledku agenézy alebo hypoplázie
Do tejto skupiny patria agenéza (úplné nevyvinutie) a rôzne stupne hypoplázie uteru a horných dvoch tretín pošvy. Značná časť týchto anomálií je spojená s MRKH syndrómom (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser). 32-ročná žena trpela MRKH syndrómom, ktorý postihuje jednu zo 4500 žien. V dôsledku neho sa maternica alebo vagína nevyvíjajú správnym spôsobom.
Trieda II: Jednorohý uterus (Uterus unicornis)
Túto skupinu tvorí tzv. jednorohý uterus (chyba, jazyk nebol zadaný uterus unicornis). Zhruba 1/3 prípadov je „čistý“ jednorohý uterus, v ostatných prípadoch je spojený s rudimentárnym (zvyškovým) druhým rohom. Tento rudimentárny roh môže a nemusí byť spojený s dutinou maternice a môže a nemusí obsahovať endometrium. U pacientiek s rudimentárnym rohom s nekomunikujúcou dutinou vystlanou endometriom sa anomália klinicky prejaví dysmenorrheou a hematometrou - menštruačná krv totiž nemôže odtekať svojou prirodzenou cestou. Zvyšuje sa tiež riziko endometriózy.
Trieda III: Dvojstrukový uterus (Uterus didelphys)
Túto triedu tvorí tzv. rozdelený alebo dvojstrukový uterus (lat. uterus didelphys). Príčinou je úplné nesplynutie Müllerových vývodov v celom ich rozsahu. Výsledkom je kompletne zdvojená maternica a horné dve tretiny pošvy. Pošva je v 75% rozdelená pozdĺžnym septom, vzácnejšie priečnym septom - v druhom prípade septum bráni odtoku menštruačnej krvi a anomália sa prejaví retenciou krvi v maternici a pošve (hematometrocolpos).
Trieda IV: Dvojrohá maternica (Uterus bicornis)
Túto triedu tvorí dvojrohy uterus (lat. uterus bicornis). Príčinou je nekompletné splynutie horných častí Müllerových vývodov. Morfológia a stupne tejto anomálie sú pomerne pestré. Môže byť kompletne rozdelené telo maternice až po krčok (uterus bicornis unicollis), alebo môže byť telo maternice rozdelené len čiastočne v rôznom stupni (uterus bicornis partialis). Dvojrohy uterus môže byť spojený so zdvojeným krčkom maternice (uterus bicornis bicollis), alebo v 25% i s pozdĺžnym septom pošvy.
Trieda V: Septovaný uterus
Túto triedu tvorí tzv. septovaný uterus. Príčinou vzniku je čiastočné alebo úplné pretrvávanie stredového uterovaginálneho septa, ktoré prechodne pretrváva pri splynutí Mülleriánskych vývodov. Pri kompletnom zachovaní septa toto siaha až do cervikálneho kanála (do kanála krčka maternice); v 25% prípadov siaha až do hornej časti pošvy. Tento typ anomálie je zo všetkých najčastejší a má z hľadiska možnosti otehotnenia a normálneho donosenia plodu najhoršiu prognózu. Dĺžka septa s prognózou nesúvisí.
Trieda VI: T-tvarovaná maternica
Do tejto triedy patrí tzv. uterus vystavený účinkom DES (dietylstilbestrol, syntetický estrogén). Ak bol plod ženského pohlavia vystavený počas vývinu tejto látke, mohla u neho vyvolať abnormálny rast svaloviny maternice.
Diagnostika vrodených chýb maternice
Diagnostika sa zakladá najskôr na pacientových ťažkostiach a následnom gynekologickom vyšetrení, nasleduje vyšetrenie ultrazvukom a magnetickou rezonanciou. V minulosti sa na diagnostiku používala hysterosalpingografia, ktorá však, okrem radiačnej záťaže, bola i málo presná. Dnes sa používa v tejto indikácii len zriedkavo, skôr len k potvrdeniu priechodnosti vajíčkovodov.
Vyšetrenie nevyžaduje špeciálnu prípravu, len mierne naplnený močový mechúr. Ideálny čas vyšetrenia je v druhej polovici menštruačného cyklu. Vo väčšine prípadov nie je potrebné ani podanie kontrastnej látky. Používajú sa štandardné T1 a najmä T2 vážené sekvencie, tieto v troch na seba kolmých rovinách, upravených podľa dlhej osi tela maternice.
Prenátálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami. Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti môžu diagnostikovať niektoré vrodené chyby počas tehotenstva pomocou prenatálne testovanie. Iné vrodené chyby sa môžu objaviť až po narodení dieťaťa. Poskytovatelia ich môžu nájsť skríning novorodencov. Niektoré chyby, ako napríklad palica, sú zrejmé hneď.
Ďalšie anomálie súvisiace s maternicou
Okrem vrodených chýb samotnej maternice existujú aj iné anomálie, ktoré môžu ovplyvniť jej polohu a funkciu:
Antevertovaná maternica
Antevertovaná maternica je bežná anatomická variácia, pri ktorej sa maternica nakláňa dopredu smerom k močovému mechúru. Táto poloha sa považuje za normálnu a vyskytuje sa u významnej časti ženskej populácie. Pochopenie antevertovanej maternice je nevyhnutné pre zdravie žien, pretože môže ovplyvniť rôzne aspekty reprodukčného zdravia vrátane menštruácie, tehotenstva a gynekologických vyšetrení. Antevertovaná maternica sa vyznačuje predklonom maternice, čo je dutý, svalnatý orgán, v ktorom sa plod vyvíja počas tehotenstva. V tejto polohe je maternica naklonená k brušnej stene a močovému mechúru. Táto anatomická variácia je jednou z najbežnejších polôh maternice, pričom mnoho žien má túto orientáciu bez akýchkoľvek súvisiacich zdravotných problémov.
Samotná antevertovaná maternica nespôsobuje žiadne príznaky. Niektoré ženy však môžu pociťovať príznaky súvisiace so základnými ochoreniami, ktoré môžu maternicu ovplyvniť. Diagnóza antevertovanej maternice sa zvyčajne začína dôkladným klinickým vyšetrením. Vo väčšine prípadov antevertovaná maternica nevyžaduje liečbu. Lieky: Na zmiernenie bolesti môžu byť predpísané nesteroidné protizápalové lieky (NSAID). Prognóza pre ženy s antevertovanou maternicou je vo všeobecnosti pozitívna, najmä ak neexistujú žiadne základné zdravotné problémy. Väčšina žien s touto anatomickou variáciou vedie zdravý život bez komplikácií. Antevertovaná maternica nie je priamym rizikovým faktorom neplodnosti.
Spojenie MDA s ďalšími vrodenými anomáliami
Ďalším problémom je spojenie MDA s ďalšími vrodenými anomáliami, najčastejšie chýbaním obličky (agenéza) alebo jej abnormálnou polohou (ektopia).
Liečba a prevencia
Nie všetkým vrodeným chybám sa dá zabrániť. Získajte 400 mikrogramov (mcg) kyseliny listovej každý deň. Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o akýchkoľvek liekoch, ktoré užívate alebo o ktorých uvažujete.
Deti s vrodenými chybami často potrebujú špeciálnu starostlivosť a liečbu. Pretože symptómy a problémy spôsobené vrodenými chybami sa líšia, líši sa aj liečba. Deti s vrodenými chybami často potrebujú rôzne služby a možno budú musieť navštíviť niekoľkých špecialistov.
Vrodené abnormality maternice - séria lekárskych recenzií CRASH!
