Tehotenstvo je radostné obdobie, ale zároveň prináša aj mnoho obáv a starostí. Každá budúca matka túži priviesť na svet zdravé dieťa. Medzi najväčšie obavy tehotných žien patria genetické ochorenia ako Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm a ďalšie chromozómové abnormality. Tie dokážu významne ovplyvniť zdravie a kvalitu života dieťaťa i celej rodiny. Cieľom prenatálnych skríningov je zameriavať sa na vyhľadávanie tehotenstiev so zvýšeným rizikom chromozómovej patológie.
Moderný neinvazívny TRISOMY test dokáže s viac ako 99% presnosťou určiť riziko výskytu chromozómových anomálií, a to len z odberu krvi tehotnej ženy. Tehotnú aj plod tak ušetrí od amniocentézy. Overenie diagnostickým testom z plodovej vody je potrebné len v prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu. Amniocentéza je nezastupiteľná pri pozitívnom TRISOMY teste a bez nej výsledok nemožno považovať za definitívny. Následne sa žena až po pozitívnom výsledku amniocentézy rozhodne, či si želá v tehotnosti pokračovať. Ak áno, je na pôrod a možné zdravotné komplikácie po pôrode už pripravená.
DNA plodu cirkuluje v krvi matky už v ranom štádiu tehotenstva. Test sa vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Na jeho absolvovanie je potrebné odporúčanie gynekológa alebo genetika. V ambulancii lekára tehotnej žene odoberú vzorku krvi a pošlú ju na analýzu do laboratória. Vzorka sa analyzuje na špičkových sekvenátoroch. O priebehu testu dostane tehotná žena informáciu prostredníctvom SMS správy. Kompletné výsledky zašle laboratórium ošetrujúcemu lekárovi spravidla do 5 až 8 pracovných dní. Správa obsahuje podrobný popis nálezu, ktorý tehotnej vysvetlí jej gynekológ alebo genetik.
Typy genetického testovania
Genetické testovanie skúma DNA človeka na zmeny, varianty alebo mutácie, ktoré môžu viesť k vážnym zdravotným stavom alebo chorobám. Je to široko používaný lekársky diagnostický nástroj na zisťovanie akýchkoľvek genetických rizík pre určité zdravotné stavy. Tiež pomáha lekárom pri určovaní najlepšieho postupu liečby a liekov.
- Diagnostické testovanie - Tento typ testovania sa vykonáva na zistenie zdravotných stavov spôsobených genetickými zmenami alebo mutáciami.
- Prediktívne testovanie (presymptomatické) - Tento typ genetického testovania sa používa na zistenie akýchkoľvek rizík pri rozvoji zdravotných stavov v dôsledku rodinnej anamnézy genetického ochorenia.
- Testovanie nosiča - primárne sa používa na zistenie, či by niektorý jednotlivec mohol byť geneticky nosičom určitého zdravotného stavu, ako je cystická fibróza.
- Prenatálne testovanie - Tento typ sa vykonáva na kontrolu akýchkoľvek abnormalít alebo porúch v génoch dieťaťa.
- Predimplantačné testovanie - Tento test sa používa u pacientov, ktorí sa pokúšajú počať dieťa prostredníctvom in vitro oplodnenie.
- Skríning novorodencov - Tento typ testu sa podáva novorodencom na kontrolu určitých genetických porúch, ako je fenylketonúria, hypotyreóza a kosáčikovitá anémia.
Príprava na genetické alebo DNA testovanie si primárne vyžaduje otvorenú diskusiu s rodinou pacienta o možnostiach, ktoré výsledky testov môžu ovplyvniť. Väčšina typov DNA alebo genetického testovania so sebou nesie minimálne riziká, keďže vzorky DNA sa odoberajú cez ústne tampóny. Viac ako fyzické riziká nemožno podceňovať emocionálny vplyv genetického testu na jednotlivca. Čas na získanie výsledkov z testu DNA sa líši v závislosti od typu vykonaného testu a zariadenia, z ktorého bol vykonaný.
Výsledky genetických testov
- Pozitívny - Pozitívny genetický test sa vzťahuje na pozitívnu detekciu zmeny v génoch pri testovaní na špecifický stav. Po zistení genetickej abnormality môžu lekári určiť správny plán liečby na liečbu tohto stavu.
- Negatívny - Negatívny výsledok genetického testu sa týka nezistenia akýchkoľvek zmien v génoch osoby.
- Neisté/nepresvedčivé - Tento typ výsledkov testu sa vyskytuje, keď dôjde k zmene v génoch, ale nie je jasné, či je stav benígny alebo spôsobujúci ochorenie.
Genetika a plánovanie rodičovstva
Riziko genetických ochorení plodu stúpa s vekom matky, preto sa TRISOMY test odporúča všetkým ženám nad 35 rokov. TRISOMY test by ste mali zvážiť aj v prípade, ak ste v minulosti prekonali spontánny potrat, ak sa vo vašej rodine vyskytlo genetické ochorenie alebo ak ste otehotneli po metódach asistovanej reprodukcie.
Genetické vyšetrenia zohrávajú dôležitú úlohu v diagnostike neplodnosti aj v plánovaní zdravého tehotenstva. Pomáhajú odhaliť príčiny opakovaných neúspechov, genetické poruchy alebo riziká, ktoré by mohli ovplyvniť vývoj bábätka.
Typy genetických vyšetrení pre páry plánujúce rodinu
- Predkoncepčné genetické testovanie
- Predimplantačné genetické testovanie
PANDA (PANelová Diagnostická Analýza) je špičkový genetický test z krvi, určený pre páry, ktoré plánujú rodinu. Je ideálny ako pre tých, ktorí chcú otehotnieť prirodzene, tak aj pre páry využívajúce metódy asistovanej reprodukcie.
PANDA Basic
Testuje 5 najčastejších zriedkavých ochorení v našej populácii: cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia, nesyndrómová hluchota, syndróm fragilného X, fenylketonúria. Test zároveň analyzuje aj genetické varianty súvisiace s: poruchami plodnosti a ich liečbou, genetickými príčinami neplodnosti alebo porúch vývoja embryí, trombofilnými mutáciami.
PANDA Carrier
Obsahuje všetky vyšetrenia PANDA Basic + analyzuje až 110 najčastejších recesívnych monogénových ochorení. Okrem cystickej fibrózy, spinálnej muskulárnej atrofie, syndrómu fragilného X a hluchoty sa zameriava aj na poruchy zraku, sluchu, pohybového aparátu a kože. Podľa odporúčaní Americkej spoločnosti pre lekársku genetiku (ACMG) by mal byť takýto test ponúknutý všetkým ženám a párom plánujúcim dieťa.
Na vykonanie testu postačuje odber krvi. Vzorka sa odošle do laboratória, kde sa z nej izoluje DNA, ktorú následne analyzujú odborníci. Vyšetrenie končí porovnaním vašich mutovaných génov a určením genetickej kompatibility páru. Kompletné výsledky testu PANDA vrátane popisu zistených mutácií sú k dispozícii do 4-5 týždňov od odberu. Po výsledkoch nasleduje konzultácia s klinickým genetikom.
Ide o bežný odber krvi, ktorý si nevyžaduje špeciálnu prípravu a nemusíte prísť na lačno. Odber trvá len pár minút a vykonáva ho skúsený zdravotník.
Výsledkom vyšetrenia je prehľadná genetická správa, ktorá obsahuje:
- Kompatibilitu partnerov - či obaja nenesiete gén pre rovnaké závažné dedičné ochorenie.
- Riziko prenosu genetických chorôb - umožňuje lepšie plánovanie a prevenciu.
- Odporúčania na ďalší postup.
Test zároveň pomáha objasniť, prečo sa nedarí otehotnieť, prečo dochádza k opakovaným potratom alebo zlyhaniu vývoja embryí.
Genetické predispozície a životný štýl
Naša DNA a genetické predispozície ovplyvňujú takmer všetko. Získajte nový pohľad na zdravotné riziká, čo vám pomôže robiť konkrétnejšie rozhodnutia o životnom štýle a prevencii. Je prirodzené byť zvedavý na svoje gény. Objavte svoje predispozície spojené so zdravím, športom, výživou a metabolizmom.
Primárna sekvencia DNA sa počas nášho života vo všeobecnosti nemení. Vzorky sú spracované metódou genotypizácie, prostredníctvom certifikovaného laboratória. Výsledky sú písané jednoduchým ľudským jazykom. Vďaka digitálnej podobe si ich môžete pozrieť kedykoľvek a kdekoľvek. Medzi ďalšie služby patrí pravidelná aktualizácia výsledkov podľa najnovšieho vedeckého poznania a pridávanie nových predispozícií bez nutnosti opakovania odberu vzorky DNA.
DNA testy predstavujú formu tzv. DTC genetického testovania (direct-to-consumer genetické testovanie). Cieľom týchto genetických testov nie je diagnostika ochorení ani poskytovanie zdravotnej starostlivosti. Hlavným cieľom je analýza prítomnosti vybraných, bežne sa vyskytujúcich genetických variantov v DNA. Analýza obsahuje viac ako 120 predispozícií, ktoré vám poskytnú úplne nový pohľad na zdravie, životný štýl a celkovú kvalitu života.
Kategórie predispozícií:
- Vzhľad a zdravie - Alopécia, pigmentové škvrny či atopická dermatitída.
- Výživa a zdravie - Nefungujú vám všeobecné rady a diéty?
- Vitamíny a minerály - Imunitný systém potrebuje správnu dávku vitamínov a minerálov.
- Zdravie - Všetci sme rôzni a nie každý má rovnaké riziko dostať nejaké ochorenie.
- Status prenášača - Plánovanie rodičovstva.
- Športové predispozície - Objavte, aký typ športu sedí vášmu telu najviac a dosiahnite ešte lepšie výsledky.
Kategórie sú dostupné ako rozšírenia, ktoré si môže po doručení výsledkov dokúpiť každý zákazník.
Je genetické testovanie pre vás to pravé? Zistite to hneď teraz!
Netrápte sa desiatkami rôznych diét bez výsledkov. Nízko-tučná, nízko-sacharidová, nízko-kalorická? Človek cvičí od rána do večera a vytúžený efekt (strata telesnej hmotnosti) sa nedostaví. Druhému stačí hodina pohybu týždenne a je štíhly. Nadmerná konzumácia potravín podľa psychického stavu? Tzv. zajedanie stresu? Podklady pre tvorbu odporúčaného pomeru živín boli rozpracované tímom popredných vedcov a odborníkov na výživu.
V stredoeurópskej populácii sa narodí približne 1-2 % detí s monogénnym ochorením. Karyotypizácia človeka, určenie chromozómovej skladby jedinca, je základným genetickým testom, ktorý absolvujú všetci klienti. Je to preto, lebo niektorí ľudia môžu mať bez toho, aby o tom vedeli, chybnú chromozómovú výbavu.
Mnoho krajín realizuje programy financované z verejných zdrojov v snahe odhaliť vrodené poruchy u novorodencov. Väčšina z týchto krajín sa však v rámci týchto programov zameriava len na 3-16 porúch. To znamená, že každý rok sa u tisícov novorodencov nezisťuje mnoho ďalších potenciálne liečiteľných porúch. Okrem toho niektoré mutácie génov spôsobujú, že dieťa je citlivejšie na určité lieky, ktoré by preto malo brať v menších dávkach, alebo by ich nemalo brať vôbec. Tieto poruchy boli vybraté na základe zoznamu prevládajúcich porúch a sekundárnych cieľov stanovených špecializovanou skupinou expertov na novorodenecký skríning Americkej spoločnosti pre medicínsku genetiku (ACMG).
Ak máte v rodinnej anamnéze genetické stavy alebo máte podozrenie na prítomnosť genetického ochorenia, alebo dokonca máte záujem porozumieť svojim génom alebo ak máte predispozíciu k určitým zdravotným problémom, genetické testovanie je možnosťou, ako to vyskúšať.