Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje fyzický a kognitívny vývoj jedinca. Hoci je toto ochorenie spojené s určitými výzvami, ľudia s Downovým syndrómom môžu viesť plnohodnotný a napĺňajúci život s primeranou podporou a pochopením zo strany spoločnosti.
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela. Vyskytuje sa u jedného zo 750 živo narodených detí. Na Slovensku sa pred zavedením prenatálnej diagnostiky narodilo 60 až 70 detí s DS ročne, dnes je to okolo 40 detí za rok. Štatisticky sa na 750 živonarodených detí narodí jedno novorodeniatko s Downovým syndrómom (DS). Podľa údajov Národného centra zdravotníckych informácií sa na Slovensku ročne narodí 30 až 70 detí s Downovým syndrómom, najčastejšie matkám nad 35 rokov. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) uvádza, že vo svete sa ročne narodí približne 3- až 5-tisíc detí s touto genetickou poruchou.
„Downov syndróm je spojený s oneskorovaním v psychomotorickom vývine, mentálnym postihnutím, s oneskoreným vývinom imunitného systému, s častými vrodenými chybami srdca a zažívacieho traktu, s poruchami funkcie štítnej žľazy a inými metabolickými poruchami,“ konštatuje profesorka MUDr. Mária Šustrová, CSc. z Ambulancie pre ľudí s Downovým syndrómom v Bratislave.
Diagnostika a charakteristické znaky
Zistiť, že mamička pravdepodobne čaká bábätko s DS, možno už pomerne skoro, v rámci prenatálnych vyšetrení. Koncom prvého a začiatkom druhého trimestra sa robia biochemické vyšetrenia z krvného séra, ako aj špeciálne ultrazvukové vyšetrenie, ktoré dokážu pomerne presne zachytiť Downov syndróm. Je tu však päťpercentná možnosť omylu. Medzi 15. až 19. týždňom sa robia ďalšie testy z krvi, ktoré opäť môžu odhaliť zvýšené riziko, že dieťatko bude mať Downov syndróm, stále však ostáva päťpercentná možnosť omylu.
Po narodení rozozná dieťatko s Downovým syndrómom každý čo len trochu skúsenejší pôrodník či pediater, hoci je skupina detičiek, ktoré nemajú úplne zreteľné vonkajšie znaky. „Typické sú nižšie položené ušnice. Medzi ďalšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytok krčnej kožnej riasy, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu. Väčšina detí má menší obvod hlavičky a nižšiu pôrodnú hmotnosť,“ vymenúva MUDr. Šustrová najčastejšie príznaky tejto diagnózy. Podľa WHO má 60 - 80 % detí s Downovým syndrómom sluchové postihnutie a 40 - 45 % trpí vrodenou srdcovou chybou. Ďalšie zdravotné problémy zahŕňajú narušenú funkciu štítnej žľazy, spomalenie vývoja reči a motoriky, zníženie intelektu, zrakové postihnutia, vrodené anomálie zažívacieho traktu, časté infekcie, ortopedické a kožné problémy.
Medzi typické príznaky Downovho syndrómu patrí plochý vzhľad tváre, široký koreň nosa, šikmé očné štrbiny, krátky krk, malé uši a široké ruky s krátkymi prstami.
Zdravotné problémy a starostlivosť
Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať aj viaceré zdravotné problémy. Niekedy je hneď po narodení potrebná aj operácia - napríklad pri vrodenom sivom zákale či anomálii zažívacieho traktu. „V oblasti brucha je najčastejšou črtou znížený svalový tonus, teda napätie priamych brušných svalov a pupočná hernia, pruh, ktorý sa nachádza až u 90 % detí, ale zväčša nevyžaduje chirurgické riešenie,“ vraví odborníčka a spomína aj ďalšie problémy. Chlapci spravidla nemajú zostúpené semenníky do mieška a až polovica z nich má fimózu, zúženú predkožku. Typickou známkou sú aj ochabnuté šľachy, znížené svalové napätie a obmedzená svalová koordinácia. Rodičia preto musia počítať s tým, že aj po zdravotnej stránke si bude dieťa s DS vyžadovať o niečo väčšiu starostlivosť.
V prvom roku života dieťaťa by sa malo rodičom poskytnúť poradenstvo o výžive, najmenej dvakrát by malo byť dieťatko vyšetrené neurológom, podľa potreby fyzioterapeutom, nakoľko s týmito deťmi treba zväčša cvičiť, raz ročne by ho mal skontrolovať očný lekár, malo by podstúpiť aj vyšetrenie sluchu, kardiologické vyšetrenie, vyšetrenie štítnej žľazy, tiež imunologické vyšetrenie a rozbor krvi. Aj v ďalších rokoch treba dieťa sledovať, dôležité je najmä poradenstvo o výžive, odporúčané sú neurologické vyšetrenia aspoň raz ročne, dieťa by malo byť sledované očným aj ušným lekárom, imunológom, ortopédom, stomatológom.
Samotný syndróm sa nedá liečiť, liečia sa pridružené zdravotné problémy. Začiatkom 20. storočia odborníci odhadovali, že ľudia s Downovým syndrómom budú žiť menej ako 10 rokov. Dnes sa až okolo 80 % dožíva 50 a viac rokov.
Výchova a vzdelávanie
Podľa profesorky Šustrovej je veľmi dôležité už to, aby sa diagnóza oznámila obom rodičom naraz, čo najkorektnejšie a len s takým množstvom informácií, ktoré sú v danej chvíli schopní akceptovať. Ich postoj a psychické nastavenie sú totiž aj pre ďalšie obdobie nesmierne dôležité. Podľa jej osobných skúseností netreba pri výchove detí s DS vymýšľať nejaké extra prístupy. Treba ich rovnako ako ostatné deti učiť disciplíne, slušnosti, samostatnosti aj zodpovednosti. „Pri správnom usmernení a využití najnovších metód pri vzdelávaní majú deti s DS šancu zapojiť sa do bežného vzdelávacieho procesu,“ povzbudivo vraví profesorka Šustrová.
Pre dieťa s DS často nie je nutné hľadať špeciálne školy. Môže chodiť ako do bežnej škôlky, tak aj do školy. Musí však o tom rozhodnúť riaditeľ, ktorý bude potrebovať odporúčanie pediatra a tiež centra špeciálno-pedagogického poradenstva. Aby sa dieťa čo najúspešnejšie pripravilo na školskú dochádzku, je vhodné vytvoriť pre neho individuálny výchovno-vzdelávací program, v rámci ktorého sa podporia tie oblasti, ktoré u neho treba stimulovať. Na zápis do spádovej školy je potrebné ísť s dieťaťom, ktoré do konca augusta príslušného roku dovŕši 6 rokov. Hneď na zápise však možno požiadať o ročný odklad povinnej školskej dochádzky a písomne aj o integráciu dieťaťa so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami.
Deti s Downovým syndrómom sú vzdelávateľné. Možno im niektoré predmety, či učebné látky idú pomalšie, ale nie je to pravidlom. Ľudia s DS majú rovnaké pocity ako ktorýkoľvek iní ľudia, pozitívne reagujú na prejavy priateľstva a zraňuje ich bezohľadné správanie. Chcú viesť nezávislý život a nechcú sa líšiť od iných.
Mýty a fakty
Rodičia detí s DS musia čeliť mnohým stereotypom a vžitým mýtom, ktoré sú s týmto syndrómom spojené. Podľa MUDr. Šustrovej k najbežnejším falošným informáciám patrí, že „downíci“ sa zväčša rodia matkám starším ako 35 rokov, pričom v skutočnosti u 80 % detí je matka mladšia, že sú ťažko mentálne postihnutí, hoci tieto deti sú vzdelávateľné a mnohé skončia bežnú základnú školu.
Mýty a fakty o Downovom syndróme:
- Mýtus: Downov syndróm je choroba. Fakt: Ide o genetickú anomáliu spôsobenú treťou kópiou 21. chromozómu.
- Mýtus: Downov syndróm je dedičný. Fakt: Downov syndróm je dedičný len v približne 1 % prípadov. Vo väčšine prípadov ide o náhodu a jediným známym rizikovým faktorom je vek matky.
- Mýtus: Deti s Downovým syndrómom sa nedokážu učiť. Fakt: Deti s Downovým syndrómom sú vzdelávateľné.
- Mýtus: Ľudia s Downovým syndrómom sú vždy detinskí. Fakt: Ľudia s Downovým syndrómom dospievajú a majú svoje emócie a vzťahy.
Podpora a organizácie
Preventívny program pre deti s Downovým syndrómom zabezpečuje špeciálne pracovisko v Bratislave (Imunologicko-alergiologická ambulancia, Ambulancia pre ľudí s Downovým syndrómom, Poliklinika Slovenskej zdravotníckej univerzity, Limbová 12, Bratislava-Kramáre, +421 2 59 370 437), kde možno v rámci jednej návštevy podstúpiť viacero špecializovaných vyšetrení, vrátane odborného medicínskeho a sociálneho poradenstva. Sociálne poradenstvo poskytuje v rámci včasnej intervencie Mgr. Zuzana Krchňavá.
V súčasnosti na Slovensku funguje päť centier včasnej intervencie - v Bratislave, Žiline, Banskej Bystrici, Prešove a v Košiciach. Na tieto centrá sa môžu obrátiť rodičia s deťmi so zdravotným postihnutím či deťmi s rizikovým vývinom od narodenia do približne siedmich rokov. Pôsobia v nich odborníci (najmä psychológovia, pediatri, sociálni pracovníci, logopédi, fyzioterapeuti, lekári), ktorí sa v spolupráci s rodinou snažia podporiť vývin dieťaťa tak, aby dokázalo čo najviac využiť svoje možnosti, schopnosti a predpoklady.
Občianske združenia neslúžia len na združovanie ľudí s podobnými problémami, v tomto prípade rodičov detí s Downovým syndrómom, ich priateľov a odborníkov, pedagógov, psychológov. Robia aj veľmi užitočnú prácu na poli legislatívy pripomienkovaním zákonov. Veľmi populárne je vzdelávanie podľa izraelského psychológa profesora Feuersteina, ktorý napísal knihu Feuersteinov program inštrumentálneho obohatenia. Je to tzv. zvyšovanie kognitívnej modifikovateľnosti a táto metóda pomáha pri vzdelávaní detí nielen s Downovým syndrómom, ale aj s rôznymi inými poruchami.
Svetový deň Downovho syndrómu
Dnes si ľudia po celom svete obúvajú rozličné farebné ponožky. Chcú tak poukazať na svetový deň Downovho syndrómu, ktorý nám pripomína, že byť odlišný je normálne. Dnešný Svetový deň Downovho syndrómu má prispieť k zvyšovaniu povedomia o tom, čo znamená mať Downov syndróm a akú úlohu majú ľudia s týmto syndrómom v našej spoločnosti. Tohtoročná kampaň Svetového dňa Downovho syndrómu prináša odkaz "S nami, nie pre nás". Poukazuje na potrebu zapojiť organizácie zastupujúce ľudí s Downovým syndrómom do rozhodovaní.
Svetový deň Downovho syndrómu bol prvýkrát vyhlásený v roku 2012. Ide o iniciatívu organizácií Down Syndrome International a European Down Syndrome Association. Každoročne pripadá na 21. marca. Tento deň by mal v jednotlivých krajinách prispieť k lepšiemu pochopeniu života ľudí s Downovým syndrómom.
