Počas tehotenstva je dôležité sledovať rôzne biochemické markery, ktoré môžu signalizovať možné problémy s vývojom plodu. Medzi najčastejšie používané patria hladiny hormónov hCG (ľudský choriogonadotropín) a PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A). Tieto hodnoty sa zvyčajne zisťujú v rámci prvotrimestrálneho skríningu, ktorý sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva. Výsledky týchto testov sa potom kombinujú s ultrazvukovými meraniami, ako je NT (nutričná translucencia) a prítomnosť nosovej kosti, aby sa stanovilo riziko chromozomálnych abnormalít plodu.
Čo sú hCG a PAPP-A?
hCG (ľudský choriogonadotropín) je hormón produkovaný bunkami, ktoré tvoria placentu. Jeho hladina v krvi tehotnej ženy prudko stúpa v prvých týždňoch tehotenstva a je jedným z prvých znakov tehotenstva. V kontexte prenatálneho skríningu sa často sleduje jeho voľná beta podjednotka (free beta HCG).
PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A) je proteín produkovaný placentou. Jeho hladina v krvi tehotnej ženy tiež stúpa počas tehotenstva. Nízke hladiny PAPP-A v prvom trimestri môžu byť spojené so zvýšeným rizikom určitých chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm, a tiež s rizikom rastovej retardácie plodu.
Interpretácia výsledkov PAPP-A
Hodnota PAPP-A sa často udáva v jednotkách MoM (Multiple of Median), čo znamená násobok mediánu. Medián je priemerná hodnota pre daný týždeň tehotenstva. Lekári interpretujú výsledky PAPP-A v kontexte ostatných meraní.
V jednom z prípadov bola hodnota PAPP-A v 12. týždni 3,18 MoM. Lekár uviedol, že táto hodnota je v norme a patologická je pod 0,5 MoM. V inom prípade bola hodnota PAPP-A 2,86 MoM. Lekár skonštatoval, že táto hodnota je v norme, a zdôraznil, že samotná hodnota PAPP-A nemá výpovednú hodnotu. "Neexistujú pre ňu referenčné hodnoty, teda ak to je od-do, tak je to v norme, toto pre tento parameter neplatí," uviedol lekár.
V ďalšom prípade bola hodnota PAPP-A 0,48. Lekár ju označil za hraničnú. Upozornil však, že ak sú všetky ostatné výsledky vyšetrení a testov v poriadku, nie je dôvod na znepokojenie. Pre komplexnú interpretáciu sa hodnotí aj hodnota bHCG, ako aj hodnota NT, nie len samotná hodnota PAPP-A, ktorá o ničom jednoznačne nehovorí.
Extrémne nízka hodnota PAPP-A, napríklad 0,259 MoM v prvotrimestrálnom skríningu, spolu s negatívnym kombinovaným testom a nízkymi rizikami, ale s vysokým rizikom rastovej retardácie (1:26), vyvolala u ženy veľké obavy. Napriek tomu, lekár uviedol, že samotná hodnota PAPP-A o ničom jednoznačne nehovorí, ale v kombinácii s ďalšími hodnotami môže o niečom hovoriť. Odporúčal absolvovať morfologické USG vyšetrenie v 20. týždni a USG fetálny screening v 30. týždni.
Interpretácia výsledkov hCG
Podobne ako pri PAPP-A, aj hladina hCG sa hodnotí v kontexte ostatných výsledkov. V jednom prípade boli hodnoty fbhcg 5,33 MoM a Papp-a 2,86 MoM. Žena sa pýtala, či tieto zvýšené hodnoty neznemenajú niečo zlé a či vyššia hladina fbhcg môže byť spôsobená nesúladom dátumu otehotnenia a poslednej menštruácie (posunutá ovulácia).
Lekár vysvetlil, že pre komplexnú interpretáciu sa výsledky z odberu krvi hodnotia spolu s ultrazvukovým vyšetrením plodu (NT, nosová kosť) a zadávajú sa do špeciálneho PC programu, ktorý stanoví možné riziko postihnutia plodu. Tento kombinovaný skríning má oveľa väčšiu výpovednú hodnotu ako samotný Triple test. Ak je neistá datácia tehotenstva, prepočítava sa podľa presnejšej USG datácie.
V inom prípade bola spomenutá nižšia hladina hCG. Lekár uviedol, že samotná nízka hladina hCG nemá zmysel riešiť, ak kombinovaný skríning vyšiel s negatívnym rizikom. Nízke hCG môže do budúcna znamenať napríklad vyššie riziko preeklampsie či hypotrofie plodu, ale nemusí to tak byť. Najdôležitejšie je, že ultrazvuk na vrodené vady je v poriadku.
Kombinovaný skríning vs. Triple test
Je dôležité rozlišovať medzi kombinovaným skríningom v prvom trimestri a Triple testom. Kombinovaný skríning (UZ + krv) v prvom trimestri má senzitivitu takmer 97%, zatiaľ čo Triple test, ktorý sa robí neskôr (od 15. týždňa), má senzitivitu okolo 65%. Preto, ak bol vykonaný kvalitný kombinovaný skríning, opakované vykonávanie Triple testu nie je logické.
Ostatné faktory ovplyvňujúce výsledky
V jednom prípade žena uviedla, že v čase odberov trpela silnou hyperemesis gravidarum (časté vracanie). Lekár uviedol, že nevoľnosti či zvracanie na spomínané hodnoty nemajú vplyv. Taktiež uviedol, že teraz už nemá zmysel realizovať vyšetrenia, ktoré sa robia a majú zmysel iba v prvom trimestri.
V prípade pozitívneho Triple testu, ktorý automaticky neznamená, že plod je postihnutý, lekár odporúča konzultáciu s genetikom. Amniocentéza (odber plodovej vody) sa dá realizovať do 24. týždňa tehotenstva, takže je možné najprv absolvovať morfologické USG vyšetrenie.
Genetická diagnostika - Čo je prenatálna diagnostika?
Kedy sa obávať?
Vo všeobecnosti platí, že výsledky biochemických markerov sa vždy hodnotia v kontexte ostatných výsledkov, najmä ultrazvukového vyšetrenia. Ak boli všetky ultrazvukové vyšetrenia, ako aj neinvazívne genetické testy (napr. Nifty) negatívne, nie je dôvod na obavy. V prípade nejasností je dôležité komunikovať s Vaším lekárom a pýtať sa na všetky otázky.
Lekár tiež zdôraznil, že v prípade nejasností sa netreba báť pýtať Vášho obvodného gynekológa, ako aj lekárov realizujúcich špeciálne trimestrálne USG vyšetrenia, ktorí majú atestáciu z materno-fetálnej medicíny a ktorí sa Vám budú vedieť najobjektívnejšie vyjadriť.
Je dôležité si uvedomiť, že aj keď sa niektoré hodnoty odchýlia od normy, neznamená to automaticky problém. Existuje mnoho faktorov, ktoré môžu ovplyvniť výsledky, a lekár vždy zohľadňuje celkový obraz.