V minulosti sa vrodené chyby obličiek diagnostikovali obyčajne až po tom, ako dieťa prekonalo zápal močových ciest. Dnes sa rodičia o anomáliách na obličkách svojho dieťatka často dozvedajú ešte skôr, než uzrie svetlo sveta. Keď sa tehotnosť prehupne do druhého trimestra, mnohé mamičky sa upokoja - ranné nevoľnosti a iné ťažkosti už majú zvyčajne za sebou, fyzicky aj psychicky sa cítia veľmi dobre, a tak si začínajú svoju tehotnosť vyslovene užívať. Pravidelné poradne však pokračujú ďalej, doktori pachtia po poznaní a výdobytky techniky dnes umožňujú presnejšiu identifikáciu možných štrukturálnych zmien na vnútorných orgánoch ešte nenarodeného dieťatka. A obdobie medzi 14. až 18. týždňom tehotnosti je vhodné práve na preskúmanie vrodených chýb plodu. Takže pri ultrazvukovom vyšetrení sa budúca mamička môže dozvedieť aj to, že jej dieťa má cystu na obličke, prípadne má nevyvinutú obličku či rozšírený odvodný močový systém. Čo si počať s takouto informáciou? Predovšetkým si treba uvedomiť, že ide len o konštatovanie zmeny - anomálie, ktorá sa dá v dnešnej dobe pri správne načasovanom termíne pôrodu (najmä pri závažnejších anomáliách), v spolupráci s odborníkmi a rodičmi veľmi dobre zvládnuť.
Zásahy počas tehotnosti v zmysle vnútromaternicových operácií anomálií močového traktu sú aktuálne zažehnané. Drobné intervencie, ako uvoľnenie močového mechúra formou punkcie, sa realizujú len na vysoko špecializovaných klinikách a u nás sa robia iba sporadicky. Mnohí sa teraz iste pýtajú: „Je nevyhnutné takto stresovať budúcu mamičku a jej okolie? Načo je to vôbec dobré?“ Odborník by odpovedal jednoznačne - dôležité je stotožniť sa s faktom a napomôcť zdarné zvládnutie anomálie, možno aj formou operácie po narodení dieťatka.
Často sa stáva, že budúca mamička si radšej povie „asi sa mýlia“, alebo okolie ju bude presviedčať, že dieťatko „z toho vyrastie“. Tento postoj však nie je správny. Hlavnou úlohou všetkých zainteresovaných odborníkov je oddialiť poškodenie obličkového tkaniva, ktoré je rozhodujúce na udržiavanie stálosti vnútorného prostredia, vylučovanie vody a odpadových látok z organizmu vo forme moču. V tejto súvislosti dovoľte jednu dobrú radu pre budúce mamičky - bojovníčky: dobre si zapamätajte všetky pochybnosti vášho pôrodníka pri ultrazvukovom vyšetrení, ako aj stanovenú anomáliu obličiek dieťatka. Na základe týchto údajov treba neskôr dôsledne prehodnotiť USG obraz obličiek nielen bezprostredne po pôrode, ale aj po 1. až 3. mesiaci života bábätka.
V minulosti sa vrodené anomálie diagnostikovali takmer na 100 percent až po prekonaní infekcie močových ciest. Vtedy sa odporúčalo vyšetrenie, ktoré by dokázalo, alebo vylúčilo, možné prekážky v odvodných močových cestách či návrat moču z močového mechúra do vyšších oddielov odvodnej močovej sústavy. Diagnostika sa posúvala do obdobia, keď už sa zmenili obličkové funkcie a poškodenie obličkového tkaniva bolo nezvratné. Túto skutočnosť dokazujú aj počty detských pacientov, ktorí zažili chronické zlyhanie obličiek na podklade vrodených chýb obličiek a odvodných močových ciest. Žiaľ, zistili sa až v predškolskom a školskom veku. Ešte pred 12 rokmi vyše 80 percent detí v chronickom zlyhaní obličiek malo vrodené anomálie.
Časté anomálie a ich diagnostika
Vrodené anomálie obličiek a odvodných močových ciest sa vo väčšine prípadov nemusia klinicky prejaviť. Príznaky ako tlačenie pri močení, zmena prúdu moču, vrodené jemné stigmy na tváričke alebo v driekovej a krížovej oblasti si bežný laik nevšimne. Nemalo by to však ujsť pediatrovi pri prvom vyšetrení „prírastku do obvodu“. Už pri samotnom vyslovení podozrenia na akúkoľvek anomáliu je dôležitý interdisciplinárny prístup pediatra, detského nefrológa a detského urológa.
Spomínaní poslední dvaja odborníci majú tvoriť tím, ktorý urobí pre dieťa všetko, čo je v jeho silách, a splní očakávania rodičov takto postihnutého dieťaťa. Prečo? Spojenectvo je dané predovšetkým prepojením obličky a odvodných močových ciest. Jednoducho povedané - nefrológ sa stará o to, aby sa moč vytvoril, a urológ o to, aby moč správne odtiekol. Dôležité je pracovať aj s rodičmi, ktorí musia dostať všetky potrebné informácie o anomálii svojho dieťaťa a mali by byť poučení o starostlivosti, ktorú si vyžaduje.
Anomália môže byť rôzneho rozsahu a stupňa s možnosťou postihnutia obličkových funkcií, s pridruženou infekciou močových ciest. Pri diagnostikovaní v prenatálnom (pred narodením) alebo postnatálnom (po narodení) veku je dôležité zhodnotiť stupeň postihnutia a stanoviť ďalší postup. V súčasnosti platí zásada, že pokiaľ dieťa močí a nemá zmenené obličkové funkcie v zmysle zlyhávania obličiek, posúvame invazívnu, pre dieťa náročnejšiu diagnostiku vrátane operačných výkonov do obdobia po 3. mesiaci života. To však neznamená, že počas prvých troch mesiacov sa lekári o dieťa nezaujímajú.
Anatómia obličiek a bežné anomálie
Obličky sú párový orgán uložený v driekovej oblasti. Skladajú sa zo 750-tisíc až 1 200-tisíc nefrónov. Ide o základnú stavebnú jednotku, kde prebiehajú náročné procesy spojené s tvorbou primárneho, prvotného moču v cievnom klbku - glomerule, a s tvorbou definitívneho moču v systéme kanálikov.
S akými odbornými názvami sa mamičky môžu stretnúť v nefrologickej ambulancii, čo znamenajú a kde treba hľadať tú-ktorú zistenú chybu? Okrem toho, lekári často používajú termíny, ktorým mamičky nemusia rozumieť.
- Cysta alebo cystické obličky - cysty sa nachádzajú na povrchu obličky pri celkovo funkčnom tkanive.
- Dilatácia kalichovo-panvičkového systému - to je porucha, ktorá sa veľmi často diagnostikuje už pri prvom ultrazvukovom vyšetrení dieťatka v pôrodnici. Ide vlastne o rozšírenie odvodného dutého systému v obličke v nadväznosti na obličkovú panvičku. Dilatácia môže mať viaceré stupne, a najmä dilatácia 1. stupňa sa neraz bez akýchkoľvek zásahov upraví do 3. či 6. mesiaca života dieťaťa.
- Chlopňa zadnej uretry - znamená výrastok v oblasti zadnej časti močovej rúry, ktorá sa prejavuje obojstrannou zmenou na močovodoch v zmysle rôzneho rozšírenia.
Vrodené chyby močového ústrojenstva sa z klinického hľadiska delia do troch skupín:
- Vrodené chyby, ktoré sú nezlučiteľné so životom, akými sú nevyvinuté obličky a ich obojstranná cystická dysplázia (deformácia orgánov).
- Vrodené chyby, ktoré pacienta neohrozujú na živote, a vtedy ide o nadpočetné obličky a močovody či hypoplastickú obličku, kedy je jedna menšia ako druhá.
- Závažné vrodené ochorenie, akým je hydronefróza, čiže rozšírenie obličkovej panvičky. Ide o nefyziologické rozšírenie dutého systému obličky, spôsobené prekážkou odtoku moču na rozhraní panvičky a močovodu. U detí môže touto prekážkou najčastejšie byť zúženie prechodu panvičky do močovodu.
Ochorenie sa dá rozoznať pri ultrazvukovom vyšetrení dieťaťa pred alebo po pôrode, niekedy pri cielenom vyšetrení kvôli bolestiam bruška alebo infekcii močových ciest. Vrodené chyby močového ústrojenstva sú častejšie, ako u akéhokoľvek iného vnútorného orgánu. Napríklad ide o podkovovitú obličku, kedy dolné póly obličky počas vývoja splynú, takže dieťa má jednu spojenú obličku namiesto dvoch samostatných. Dolná časť tzv. podkovy môže stláčať močovody, pôsobiť tak spomalenie odtoku moču a prispievať k rozšíreniu infekcie. Podobným mechanizmom vzniku pôsobí koláčovitá oblička, pri ktorej má pacient len jednu obličku s dvoma odvodnými systémami. Veľmi časté sú obličky uložené na inom mieste, napr. až v panve.
Podozrenie na chybu a interdisciplinárny prístup
Infekcie močových ciest v detskom veku, najmä ak ide o opakované alebo dokonca chronické ochorenie, vzbudzujú neraz podozrenie na prítomnosť vrodenej chyby obličiek alebo močových ciest. Príčinou infekcie bývajú predovšetkým tie chyby, ktoré sú spojené so sťaženým odtokom moču z obličiek či močového mechúra. V takom prípade je nutné vyriešiť anomáliu chirurgicky, pretože infekcie sa vždy po čase vrátia, alebo prejdú do chronického štádia, ktoré môže byť príčinou narušenia funkcie obličiek.
Vrodené zmeny na obličkách sú najčastejšími zmenami, ktoré sú identifikované počas tehotenstva. Zatiaľ však ani medicína ani veda neprišla na to, prečo je práve tento orgán častejšie postihnutý ako ostatné. Pokiaľ by to však bolo vo Vašej rodine dedičné, prejavovalo by sa to približne rovnako, nie rôznymi formami. Poznáme veľa génov, mutácie ktorých môžu spôsobovať poruchy obličiek a močovej sústavy.
Už pri samotnom vyslovení podozrenia na akúkoľvek anomáliu je dôležitý interdisciplinárny prístup pediatra, detského nefrológa a detského urológa. Nefrológ sa stará o to, aby sa moč vytvoril a urológ, aby správne odtiekol. Pritom je nezanedbateľná spolupráca s rodičmi, ktorí musia dostať všetky potrebné informácie o anomálii svojho dieťaťa a zároveň by mali byť poučení o jeho ďalšej starostlivosti.
Vrodené anomálie obličiek🩺🚼 | Prednášky z nefrológie
Zásadné je, že pokiaľ dieťa močí a nemá natoľko zmenené obličkové funkcie, že dochádza k zlyhávaniu obličiek, posúva sa tzv. invazívna a pre dieťa náročnejšia diagnostika, vrátane operačného zákroku, do obdobia po 3. mesiaci jeho života. V súčasnosti správnym hodnotením, interdisciplinárnym prístupom k problému, správnym načasovaním všetkých vyšetrení, ako aj možných operačných postupov vieme úplne zažehnať, alebo aspoň výrazne zmierniť rozvoj nezvratného postihnutia obličiek tak, aby nedošlo k obličkovej nedostatočnosti či k ich zlyhaniu.