Starostlivosť o novonarodené dieťa zahŕňa množstvo povinností a dôležitých krokov, pričom jednou z kľúčových oblastí sú pravidelné lekárske prehliadky a skríningové vyšetrenia. Tieto prehliadky sú nevyhnutné pre včasné odhalenie prípadných zdravotných problémov a zabezpečenie optimálneho vývoja dieťaťa. Na Slovensku je zavedený systematický program, ktorý pokrýva všetky aspekty zdravotnej starostlivosti o novorodencov a dojčatá.
Prvé dni po narodení: V pôrodnici
Po narodení dieťa absolvuje sériu základných vyšetrení priamo v pôrodnici. Cieľom týchto úkonov je zabezpečiť, aby sa včas odhalili prípadné zdravotné problémy a mohla sa poskytnúť potrebná starostlivosť. Po vypudení dieťatka z pôrodných ciest nasleduje jeho prvotná adaptabilita na život mimo maternice. Novorodenecké oddelenia sa zameriavajú na optimalizáciu popôrodnej adaptácie a podporujú okamžitý kontakt novorodenca s matkou po narodení.
Medzi prvé dôležité ošetrenia patrí sterilné ošetrenie pupčeka. Pupočný pahýľ sa podviaže a následne prestrihne. Zvyšný kýpček sa dezinfikuje a zavinie do sterilnej gázy. Pupok sa pravidelne sleduje pre možné krvácanie. Je dôležité, aby detské plienočky siahali pod hojaci sa pupček, aby ho nič nedráždilo.
Prvé ošetrenie prebieha v novorodeneckom kútiku, kde je pripravené všetko potrebné. Robí ho novorodenecká detská sestra v sterilných podmienkach. Z úst, hltanu a nosa sa odsajú zvyšky plodovej vody a skontroluje sa priechodnosť pažeráka. Po prekontrolovaní životných funkcií sa dieťatko očistí a zabalí do čistej plienky. Toto prvé vyšetrenie trvá približne 10 minút.
Novorodenecký personál postupuje po celom telíčku a sleduje prítomnosť viditeľných vrodených chýb, pôrodných úrazov a zhodnotí zrelosť dieťaťa. Orientačne neurologicky vyšetrí svalové napätie a reflexy.
Apgar skóre je hodnotenie základných životných funkcií novorodeniatka v 1., 5. a 10. minúte života. Hodnotí sa akcia srdca, dýchanie, svalové pohyby, farba kože a reakcie na podráždenie. Každá funkcia je ohodnotená bodmi od 0 do 2, celkovo je možných 10 bodov. Fyziologicky by každý zdravý novorodenec mal mať v 5. minúte života 8 - 10 bodov.
Novorodeniatko sa váži na dojčenskej váhe, kde sa zmeria aj jeho dĺžka, ako i obvod hlavičky a hrudníka. Všetky údaje sa zaznamenajú do knihy pôrodov. Následne sa bábätko viditeľne označí menom alebo číslom.
U každého novorodeniatka sa robí ošetrenie očí 1% roztokom dusičnanu strieborného, ktorý chráni spojivkový vak pred infekciou. Každému novorodencovi sa podáva do svalu po narodení vitamín K ako prevencia krvácavej choroby.
Po vyšetrení dieťatko putuje na tzv. termolôžko, kde je starostlivo sledované. Inkubátor udržiava stálu teplotu prostredia a reguluje vlhkosť.
K štandardným vyšetreniam novorodenca pred prepustením do domáceho prostredia patrí vyšetrenie sluchu prostredníctvom otoakustických emisií, vyšetrenie vrodenej katarakty a USG obličiek.
Skríningové vyšetrenia: Včasné odhalenie ochorení
Skríningové vyšetrenia novorodencov sú preventívne včasné vyšetrenia, ktoré umožňujú zistenie ochorenia, jeho následnú liečbu a tým zlepšenie kvality života dieťaťa. Vyšetrenia sú jednoduché, veľmi presné a dostupné pre všetky deti na Slovensku.
Povinné skríningové vyšetrenia
- Hodnotenie životných funkcií podľa Apgarovej: Skóre sa hodnotí v 1., 5. a 10. minúte života.
- Skríning vrodených metabolických chýb: Vykonáva sa odberom krvi z päty novorodenca po 72. hodine života na špeciálny papier. Zisťujú sa ochorenia ako fenylketonúria, hypotyreóza, vrodená hyperplázia nadobličiek a cystická fibróza.
- Skríning vrodenej katarakty: Vyšetrenie červeného reflexu oka oftalmoskopom.
- Skríning sluchu: Realizuje sa metódou otoakustických emisií na zistenie porúch sluchu.
- Skríning dysplázie bedrových zhybov: Na 3. až 5. deň po narodení sa klinickým vyšetrením zisťuje prítomnosť instability bedrových kĺbov.
Nepovinné skríningové vyšetrenia
Tieto vyšetrenia nie sú upravené zákonom, no odborníci ich odporúčajú.
- Skríning pulznou oxymetriou: Zisťuje saturáciu krvi kyslíkom na hornej a dolnej končatine, čím lekári dokážu vysloviť podozrenie na závažné ochorenie srdiečka alebo pľúc.
- Ultrazvukový skríning obličiek: Zameriava sa na odhalenie vrodených chýb obličiek, močového mechúra a močových ciest.
Podrobnejšie vyšetrenia a sledovanie: Preventívne prehliadky
Po prepustení z nemocnice nasleduje séria pravidelných preventívnych prehliadok u detského lekára (pediatra). Tieto prehliadky sú povinné zo zákona a ich cieľom je komplexné sledovanie vývoja dieťaťa.
Prvé dni a týždne života
Prvá preventívna prehliadka u pediatra by mala prebehnúť do troch pracovných dní od návratu z pôrodnice. Lekár založí dieťaťu zdravotnú dokumentáciu, zhodnotí správu z neonatológie a vykoná komplexné pediatrické vyšetrenie. Sleduje sa celkový stav dieťaťa, koža, svalový tonus, rast hlavičky, ako aj stav zraku a sluchu.
V druhom týždni života sa obyčajne predpisuje vitamín D, ktorý je dôležitý pre posilnenie kostí a správny vývoj.
V prvom roku života čaká dieťatko až deväť preventívnych prehliadok. Sú častejšie a zameriavajú sa na odhalenie metabolických porúch, nedostatku vitamínu D, adekvátnosť výživy, vyšetrenie pohybového správania, vývin jemnej motoriky, zmyslových orgánov a reči.
Vývojové míľniky a prehliadky do dvoch rokov
- Okolo 4. týždňa života: Zhodnotenie zdravotného stavu, váženie, meranie dĺžky a obvodov. Vyšetrenie psychomotorického vývoja a ultrasonografické vyšetrenie bedrových kĺbov.
- Od 7. týždňa veku: Kontrola zdravotného stavu, váženie, meranie. Vyšetrenie psychomotorického vývoja, symetrický zdvih hlavy v polohe na brušku, fixácia pohľadom. Kontrola screeningového vyšetrenia bedrových kĺbov.
- V 10. týždni života: Zhodnotenie zdravotného stavu, váženie, meranie. Komplexné pediatrické vyšetrenie a vyšetrenie psychomotorického vývoja.
- V 3. až 4. mesiaci života: Anamnéza, váženie, meranie. Komplexné pediatrické vyšetrenie a vyšetrenie psychomotorického vývoja. Možnosť prvého očkovania.
- V 5. až 6. mesiaci života: Anamnéza, váženie, meranie. Komplexné pediatrické vyšetrenie, vyšetrenie hrubej a jemnej motoriky, reči a sociálnych vzťahov. Možnosť druhého očkovania.
- V 7. až 8. mesiaci života: Anamnéza, váženie, meranie. Komplexné pediatrické vyšetrenie a vyšetrenie psychomotorického vývoja. Sledovanie polohy na brušku, lezenia po štyroch.
- V 9. až 10. mesiaci života: Anamnéza, váženie, meranie. Komplexné pediatrické vyšetrenie a vyšetrenie psychomotorického vývoja, používanie štipcového úchopu a rozvoj reči.
- V 11. alebo 12. mesiaci života: Zhodnotenie celkového vývoja počas roka. Posúdenie jemnej a hrubej motoriky, chôdze a používania dvojslabičných slov. Možnosť tretieho očkovania.
- Medzi 15. a 18. mesiacom života: Záverečná poradňa, anamnéza, merania, komplexné pediatrické vyšetrenie, psychomotorický vývoj. Vyšetrenie kože, svalového tonusu, lymfatických uzlín.
Prehliadky v neskoršom veku
Po dvoch rokoch sa intervaly medzi prehliadkami predlžujú.
- Od troch rokov: Prehliadky každé dva roky. Komplexné pediatrické vyšetrenie, vyšetrenie tlaku, pulzu, zraku, farbocitu, sluchu a reči.
- V 5 až 6 rokoch: Prehliadka pred nástupom do školy, zameraná na školskú zrelosť. Vyšetrenie zraku, farbocitu, sluchu, reči. Preočkovanie.
- V 7 rokoch: Prehliadka len pre deti nenastupujúce do školy v 6 rokoch. Preventívne vyšetrenie moču, komplexné pediatrické vyšetrenie, pátranie po psychosomatických chorobách.
- V 9 rokoch: Komplexné pediatrické vyšetrenie, preventívne vyšetrenie moču.
- V 11 rokoch: Komplexné pediatrické vyšetrenie, vyšetrenie lipidového profilu (cukor, cholesterol) ako prevencia kardiovaskulárnych ochorení. Preočkovanie.
- V 13 rokoch: Komplexné pediatrické vyšetrenie. Možnosť očkovania proti rakovine krčka maternice. Povinné preočkovanie.
- V 15 rokoch: Zhodnotenie zdravotného stavu a vývoja tínedžera.
- V 17 rokoch: Posledná preventívna prehliadka. Komplexné pediatrické vyšetrenie, vyšetrenia na prevenciu kardiovaskulárnych ochorení.
Skríning dedičných ochorení
V Skríningovom centre novorodencov SR sa vyšetruje 25 vrodených a dedičných ochorení. Od 1.1.2013 je tento skríning vykonávaný celoplošne.
Endokrinopatie
- Kongenitálna hypotyreóza (KH): Vrodené ochorenie štítnej žľazy, ktoré ovplyvňuje rast a mentálny vývoj.
- Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH): Dedičná porucha tvorby nadobličkových hormónov, ktorá ohrozuje život a vývoj pohlavných orgánov.
Iné ochorenia
- Cystická fibróza (CF): Dedičné ochorenie postihujúce pľúca, pankreas, pečeň a ďalšie orgány. Novorodenecký skríning zlepšuje prognózu vďaka včasnému zachyteniu.
Dedičné metabolické poruchy
- Fenylketonúria (FKU): Dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu, vyžadujúca špeciálnu diétu.
- Od 01.01.2013 boli pridané: Leucinóza (MSUD), Izovalerová acidúria (IVA) a Glutarová acidúria I (GAI), Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín (MCADD, VLCADD, CPT I., CPT II. A CACT, LCHADD).
- Ďalších 10 dedičných metabolických ochorení: Metylmalónová acidúria (MMA), Propionová acidúria (PA), Deficit karnitínového transportéra (CUD), Poruchy ureového cyklu, Poruchy metabolizmu sírnych aminokyselín, Deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCADD), Deficit 3-metylkrotonyl CoA karboxylázy (3-MCC), Deficit beta ketotiolázy.
Všetky tieto dedičné metabolické poruchy (DMP) sú autozómovo-recesívne, čo znamená, že obaja rodičia prenášajú skrytý gén pre dané ochorenie.
História skríningu novorodencov
Skríningový výsledok vyjadrí podozrenie na ochorenie podľa zvýšených hodnôt špeciálnych analytov zo vzorky suchej kvapky krvi, odobratej 4. deň života dieťaťa. Pri pozitivite sa vyšetrí opakovane vzorka alebo sa dieťa bezodkladne predvolá na ďalšie vyšetrenie.
Od 01.01.2024 boli do celoplošného skríningu novorodencov pridané ďalšie 2 ochorenia - SMA (spinálna muskulárna atrofia) a SCID (ťažká kombinovaná imunodeficiencia).