Ktoré vývojové chyby neodhalí ultrazvuk?

Vrodená vývojová porucha dieťaťa môže mať viacero príčin. Niektoré poruchy vznikajú na genetickom podklade, iné na základe vonkajších faktorov, efekt môže byť aj kombinovaný. Približne v polovici prípadov zostane príčina vzniku vývojovej poruchy neodhalená.

Príčiny vzniku vývojových porúch

Za vznikom vývojovej poruchy veľmi často stoja defekty chromozómov. Porucha ich počtu alebo tvaru znamená vznik vývojovej chyby s rôznymi dôsledkami. Najčastejšie sa vyskytne chyba v počte chromozómov. Najznámejší je Downov syndróm, keď má postihnutý navyše 21. chromozóm.

Menej často sa vyskytujú Edwardsov a Patauov syndróm, ktoré sú oveľa závažnejšie a so životom prakticky nezlučiteľné. Medzi chromozomálne poruchy treba zaradiť aj Turnerov syndróm, ktorý postihuje iba dievčatá.

Vznik opísaných syndrómov môže budúca matka ovplyvniť iba ťažko, s výnimkou veku. Fakt, že vyšší vek matky zvyšuje riziko vzniku vývojovej poruchy bábätka, je všeobecne známy. Preto sú matky staršie ako 35 rokov automaticky odporučené na odber plodovej vody, ktorý dokáže uvedené syndrómy absolútne jednoznačne vylúčiť.

Určitá skupina vývojových porúch je zapríčinená poruchami v tvaroch chromozómu. Odborne ide najčastejšie o takzvané translokácie, keď sú časti chromozómov vymenené a časť niektorého chromozómu chýba alebo, naopak, je nazvyš. Výsledkom je vrodená vývojová chyba plodu. Takéto chromozomálne defekty vznikajú takzvane de novo, no často sa stáva, že sa v rodine prenášajú niekoľko generácií. Tu už sa o určitej prevencii hovoriť nedá.

Ak sa vo vašej rodine vyskytuje alebo skôr vyskytol člen s akýmkoľvek postihnutím, mali by ste, najlepšie ešte pred otehotnením, navštíviť genetika. Ten určí možné riziko postihnutia pre budúce tehotenstvo. To isté platí aj pre rôzne vrodené metabolické choroby a poruchy vyskytujúce sa v širšej rodine. Dnešná medicína už dokáže dopomôcť k zdravému dieťaťu ľuďom, ktorí majú v rodine nejaké postihnutie alebo sú dokonca sami prenášačmi nejakej vrodenej chyby.

Vývojové poruchy vznikajú aj na základe vonkajších príčin. Pomerne známe je pôsobenie röntgenových lúčov, preto pozor na röntgen predovšetkým v ranom štádiu tehotenstva! Všeobecne platí, že v čím skoršom týždni tehotenstva je tehotná žena vystavená nejakým negatívnym faktorom, tým horšie sú dôsledky.

V prvých týždňoch tehotenstva sa utvárajú všetky orgány a o to fatálnejší vplyv môže mať takzvaný teratogén. Je to všeobecný názov pre všetky negatívne činitele spôsobujúce vývojové poruchy plodu. Nepatrí sem iba žiarenie, pozor si treba dať aj na niektoré látky v pracovnom prostredí, rovnako ako na lieky a niektoré vitamíny.

Pri liekoch predpísaných na predpis veľké nebezpečenstvo nehrozí, ak budúca matka o svojom tehotenstve lekára včas informuje. Pozor si treba dať skôr na voľne predajné lieky. Lekárne vám síce spomínané teratogény predajú len ťažko, no určitá obozretnosť je vždy namieste. Najjednoduchšie riešenie je poradiť sa s lekárnikom.

Nepreháňajte to s užívaním vitamínových prípravkov. V prípade vitamínu A, inak nevyhnutného pre život, sú dokázané negatívne účinky na vývoj plodu a jeho nadbytočné množstvo vedie k vzniku vývojových porúch. V tehotenstve je preto vždy lepšie užívať vitamínové preparáty určené pre budúce matky, pri ktorých predávkovanie vitamínom A nehrozí.

Samostatnou kapitolou sú rôzne infekčné vplyvy, veľkou hrozbou je vírus rubeoly. Ak tehotná žena prekoná rubeolu v prvom trimestri, znamená to vznik ťažkých postihnutí plodu. Problém sa u nás rieši očkovaním, takže v súčasnosti už k takýmto prípadom nedochádza.

Na vzniku vývojových porúch sa niekedy spoločne podieľa väčší počet génov a faktory vonkajšieho prostredia. Výsledkom sú rôzne formy rázštepov, defekty neurálnej trubice, srdcové poruchy a podobne. Niektoré sú so životom zlučiteľné, iné vyžadujú operáciu hneď po narodení.

Udáva sa, že riziko vzniku takejto vývojovej poruchy znižuje kyselina listová. Ide síce o vitamín, no nie je možné sa ním predávkovať, pretože je rozpustný vo vode a jeho prebytky odídu s močom z tela von. Napriek tomu to netreba preháňať ani s kyselinou listovou, určite je lepšia zdravá a vyvážená strava a dostatok jej prírodných zdrojov.

Prenatálna diagnostika a ultrazvuk

Screeningu vrodených vývojových porúch ešte v tehotenstve sa venuje celý odbor medicíny pod názvom prenatálna diagnostika. Výsledky získava spájaním viacerých testov a podrobných ultrazvukových vyšetrení v rôznych týždňoch tehotenstva.

Ako sme už písali v úvode, žiadna matka si určite neželá počuť, že jej bábätko trpí nejakou vývojovou poruchou. Záleží však aj na stupni postihnutia. Niektoré poruchy sú pomerne dobre operabilné s veľmi uspokojivými výsledkami. Platí to predovšetkým o rázštepoch pery a podnebia a niektorých srdcových chybách. Iné postihnutia sú natoľko závažné, že dôjde k samovoľnému potratu ešte pred tým, ako problém zachytia akékoľvek testy.

Niektoré poruchy a syndrómy sú so životom zlučiteľné, v tom prípade všetko závisí od rozhodnutia rodičov, či majú silu vychovávať postihnuté alebo choré dieťa. Iba veľmi ťažko sa dokážeme vžiť do ich smútku a sklamania.

Od 80. tých rokov minulého storočia je u nás plošne zavedený v rámci prenatálnych poradní screening správneho vývoja gravidity pomocou AFP testu. Hodnotia sa sérové hodnoty AFP u tehotnej v II. trimestri - nízke poukazujú na možnosť plodu s Downovým syndrómom (DS), naopak zvýšené hodnoty poukazujú na možnosť defektov neurálnej rúry (NTD).

Test je finančne nenáročný, no málo citlivý najmä pri zachytávaní DS - dokáže zachytiť len 35 % plodov. Na viacerých, hlavne krajských úrovniach, sa tehotným poskytuje screening biochemických markerov v podobe Triple testu (MSAFP, uE3 a HCG) v kombinácii s materským vekom. Táto metóda detekuje 57-65 % (pri 5 % falošnej pozitivity) plodov s trizómiou 21 (Downov syndróm).

Šijové prejasnenie (NT) a nosová kosť (NB)

Od roku 1985 bol zaradený do systému vyhľadávania postihnutých plodov marker nuchálnej kožnej riasy na záhlaví (nuchal fold, nuchal skin fold thickness), laicky tzv. „presvietenie šije.“ V náleze sa spravidla uvádza skratka NT (Nuchal Translucency).

V súčasnosti sa pokladá za najsenzitívnejší marker na detekciu chromozomálne postihnutých plodov v II. trimestri, najmä trizómie 21. NT (Nuchal Translucency) - šijové prejasnenie je definované ako nahromadenie tekutiny v zátylku plodu na konci prvého a na začiatku druhého trimestra. Pri plodoch s Downovým syndrómom, s genetickými anomáliami, vážnymi chybami srdca a hrubých ciev alebo skeletálnymi dyspláziami sa na tomto mieste nachádza väčšie množstvo tekutiny, čo spôsobuje edém záhybu šije. Ten sa prejaví vysokými hodnotami NT. Hrúbka šijového prejasnenia je u zdravých plodov cca 1 až 2,5 milimetra (norma až do 3 mm).

Vyšetrenie sa musí vykonať v 11. až 13. týždni tehotenstva, presné stanovenie veku gravidity je základným predpokladom relevantného výsledku. Je rozdiel v hodnotách NT aj pre tieto tri týždne. Zároveň je pri meraní dôležitá poloha plodu (neutrálna), iná poloha hlavičky môže výsledky skresliť. Keďže sa jedná o veľmi presné meranie s malou toleranciou odchýlky (desatiny milimetra), štúdie potvrdzujú, že toto vyšetrenie môže urobiť len vyškolený sonografista s kvalitným ultrazvukom.

Jedným zo znakov typických pre Downov syndróm je menší nos. Vyšetrenia ukazujú, že sa kosť nosa začína vyvíjať neskôr, a v prvom trimestri ešte spravidla chýba. Ak pri vyšetrení v 11. až 13. týždni tehotenstva ultrasonografista stanoví prítomnosť nosnej kosti, riziko DS je výrazne nižšie, pretože v tomto čase u plodov s Downovým syndrómom nosová kosť chýba alebo je výrazne menšia. Nosová kosť chýba v 2 % prípadov zdravých plodov. V náleze sa nosná kosť označuje NB. V 18. týždni musí byť dĺžka nosnej kosti nad 2,5 mm, ale v priemere sa pohybuje okolo 4-5 mm. Vyšetrenie nosovej kosti je niekedy limitované polohou plodu a sklonom tváre voči ultrasonografickej sonde. Ideálne podmienky na meranie sú vtedy, ak je plod otočený tvárou k sonde a pozdĺžna os nosovej kosti a USG vlnenie tvoria 90 stupňový uhol.

Ďalšie ultrazvukové markery

Zahŕňajú napr.: hodnotenie toku krvi v ductus venosus (vetva pupočníkovej žily - prietok krvi touto cievou je mimoriadne citlivý na zmeny prúdenia krvi pri vrodených srdcových chybách), trikuspidálna regurgitácia (spätný tok krvi z pravej komory srdca do pravej predsiene), FMF uhol (meranie fronto-maxilárneho faciálneho uhla). Sú vždy viazané na veľmi kvalitný prístroj a veľmi skúseného odborníka. Majú stanovenú váhu a podľa nich sa ďalej prepočítava riziko poškodenia dieťaťa.

Možnosti prenatálneho skríningu

V súčasnosti prevláda tendencia zisťovať patologický vývoj plodu na konci I. resp. začiatku II. trimestra pomocou kombinácie: ultrazvukového screeningu - šijové prejasnenie (NT -Nuchal Translucency) a prítomnosť nosnej kosti - NB; biochemického screeningu - triple test (MSAFP, uE3 a HCG). V tejto kombinácii je screening schopný detekovať 95 % plodov s Downovým syndrómom, zachytí aj plody s inými chromozomálnymi odchýlkami, s ťažkými chybami srdca a veľkých ciev, skeletárnymi dyspláziami a genetickými syndrómami. Falošná pozitivita pri tejto kombinácii je udávaná medzi 1-2 % plodov.

Výhody ultrazvukového screeningu

Nespornou výhodou tejto metódy, okrem samotnej presnosti, sú tieto tri faktory:

• Umožňuje zistiť problémy na strane bábätka už v 11. - 13. týždni (v prípade DS, pri poruche neurálnej rúry dáva definitívnu odpoveď v 18. - 20. tt).
• Výsledok viete hneď. Odpadá nekonečné čakanie, dlhodobý stres pre matku, dieťa, celú rodinu.
• Metóda je neinvazívna. Nie je nutný odber plodovej vody, hospitalizácia.

Prenatálny skríning vrodených vývojových chýb je súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť postihnutie plodu. Vrodená vývojová chyba (VVCh) plodu je odchýlka od normálneho vývinu. Najznámejšie vrodené vývojové chyby sú Downov syndróm a rázštep chrbtice. Výsledky skríningu označujú len riziko postihnutia plodu. Pri zvýšenom riziku je nutné overiť výsledok aj ďalšími vyšetreniami. Žiadne skríningové vyšetrenie neurčuje so 100% istotou postihnutie dieťatka.

V súčasnej dobe sa pomaly upúšťa od triple testov a odborníci sa prikláňajú skôr ku kombinovanému, integrovanému alebo sérum integrovanému testu. Dôvodov je niekoľko: Triple test odhalí len 70% plodov s Downovým syndrómom, t.j. odhalí 60-70 postihnutých zo 100 skutočne postihnutých. Triple test má vysoké riziko falošne pozitívnych výsledkov, t.j. množstvo plodov, ktoré označí za postihnuté a pritom sú v poriadku. V prípade pozitívneho nálezu je doporučovaná amniocentéza.

Pre integrovaný, kombinovaný alebo sérum integrovaný test je potrebné akreditované laboratórium. Pri kombinovanom alebo integrovanom teste je potrebný aj certifikovaný sonografista. V prípade, že nie je dostupné ultrazvukové vyšetrenie NT certifikovaným lekárom, odporúča sa sérum integrovaný test. Pre ženy, ktoré nestihli odber krvi v 10-12 tt, ostáva jedinou možnosťou absolvovať triple test.

Výsledky prenatálneho skríningu VVCh sú vyhodnotené až keď sú vykonané všetky potrebné vyšetrenia. Čas, kedy žena výsledky obdrží, závisí od zvoleného skríningu. Žiaden skríning neposkytuje 100% správne výsledky. Pri vysokom riziku je odporúčaná amniocentéza alebo odber choriových klkov. Obe vyšetrenia sú invazívne (zasahujú nejakým spôsobom do tela matky). Z neinvazívnych vyšetrení je možnosť absolvovať test Downovho syndrómu z krvi matky. Na rozdiel od amniocentézy a odberu choriových klkov nie je tento test hradený zdravotnou poisťovňou.

tags: #ktore #vyvojove #chyby #neodhali #ultrazvuk