Tretí marec je Svetovým dňom vrodených vývinových chýb. Cieľom tohto dňa je od roku 2015 zvýšiť povedomie o týchto chybách, ich výskyte, prevencii, liečbe a poskytovaných službách. Predčasný pôrod predstavuje významnú výzvu v neonatológii, ktorá si vyžaduje špecializovanú starostlivosť a multidisciplinárny prístup. Tento článok sa zameriava na charakteristiku nedonosených novorodencov, ich klasifikáciu, potenciálne komplikácie a súčasné možnosti starostlivosti.
Vývinové chyby a ich vznik
Vrodené vývinové chyby vznikajú v období vnútromaternicového vývinu dieťatka. Kritické obdobie vývinu je 3. - 10. týždeň, kedy sa vytvárajú základy pre jednotlivé orgány a orgánové systémy. Zásah v tomto období môže mať štruktúrový, alebo funkčný charakter. V prvom prípade dochádza, keď je narušený alebo neúplný vývin orgánu, doslova malformácia (znetvorenie), alebo orgán úplne chýba. Funkčný charakter chyby sa nemusí prejaviť hneď po narodení, ale odhalí sa až neskôr, keď sa u detí začnú prejavovať závažné a, často nezvratné, príznaky (symptómy). 30% všetkých vrodených chýb a viac ako 3000 chorôb je čiastočne alebo úplne podmienených geneticky. Nie každá vrodená chyba je dedičnou, avšak každá dedičná choroba má genetickú príčinu a každá vrodená chyba alebo choroba je výsledkom kombinácie genetických faktorov a faktorov vonkajšieho prostredia.
Štatistika a najčastejšie chyby
Ročne sa s vývinovými chybami celosvetovo rodí takmer 8 mil. detí, na Slovensku je to vyše 2 percent detí. Najčastejšie sa tieto chyby týkajú detského srdiečka, avšak podľa slov odborníčky vďaka pokroku súčasnej medicíny mnohé z detí s vývinovými chybami srdca tešia plnohodnotnému životu bez väčších či menších obmedzení. Dôležitá je prevencia, ale aj aktívne vyhľadávanie ochorení - skríning (prenatálny - počas tehotenstva pred narodením dieťatka, postnatálny - po narodení, celoplošný - u každého novorodenca, selektívny - u bábätiek so zvýšeným predpokladom určitej poruchy alebo choroby).
Ochorenie srdca u detí
Vrodené vývinové chyby srdca sa zúčastňujú približne v 35% na všetkých vývojových anomáliách narodených detí. Vrodené chyby srdca sú tak extrémne variabilné, že takmer nijaké dve chyby nie sú úplne rovnaké. Predstavujú pestrú paletu od jednoduchých chýb, po kombináciu rôznych anatomických anomálií jednotlivých štruktúr srdca a odstupujúcich ciev. Vývoj normálnych štruktúr srdca sa môže narušiť hlavne v prvých týždňoch tehotenstva genetickými faktormi a vonkajšími vplyvmi, ako fajčenie, lieky, návykové látky, nezdravý životný štýl a pod. Až v 80% vznikajú z neznámych príčin.
Srdce plodu a pôrod
Kardiovaskulárny systém patrí medzi tie systémy v organizme, ktoré musia fungovať už včasnom embryonálnom štádiu. Budúce srdiečko sa začína rytmicky sťahovať už koncom tretieho týždňa vnútromaternicového vývoja. Od piateho týždňa funguje tzv. primitívny obeh, bez ktorého by embryo nemohlo ďalej rásť a vyvíjať sa. Definitívne usporiadanie krvného obehu plodu končí začiatkom 3. mesiaca tehotenstva. Počas vnútromaternicového vývoja plod nedýcha pľúcami, lebo je vo vode a výmenu kyslíka zabezpečuje placenta. Cez pľúca preteká len 10% krvi, toto množstvo je potrebné na ich rast a vývoj. Okysličená krv priteká z placenty do plodu pupočnou žilou do brušnej dutiny, kde sa jej prúd rozdelí: časť prúdi do pečene a časť do dolnej dutej žily a do pravej predsiene. Práve z pravej predsiene obchádza pľúca otvorom v predsieňovej priehradke - oválnym okienkom (foramen ovale) a tepnovým spojom (duktus) medzi veľkými cievami a pľúcnicou, najčastejšie jej ľavým ramenom. Tento typ cirkulácie nazývame fetálny typ cirkulácie a skraty, ktorými krv pľúca obchádza, voláme fetálne skraty. Prostredníctvom nich prúdi okysličená krv ku všetkým orgánom vyvíjajúceho sa plodu. Stiahnuté cievy v nevzdušných pľúcach kladú veľký odpor pravej komore, ktorá tak pracuje proti veľkému tlaku a stáva sa dominantnou pri práci srdca ako pumpy.
Pôrodom sa následne životné podmienky plodu prudko menia. Najdramatickejšie zmeny sa odohrávajú v dýchacom systéme a v krvnom obehu a to v dôsledku začiatku dýchania a prebratím tejto funkcie z placenty na pľúca. Otvorí sa cirkulácia pľúcami tým, že sa pľúcne cievy roztiahnu a klesne tlak v pľúcnom riečisku. Nastane vstrebanie tekutiny z pľúcnych lalôčikov, ktoré sa prevzdušnia a stúpne v nich tlak kyslíka. Súčasne končí funkcia tepnového spoja a oválneho okienka. Duktus sa po narodení pod vplyvom kyslíka rýchlo stiahne, avšak v prvom dni života môže byť čiastočne priechodný, čo sa prejaví posluchovým nálezom charakteristického šelestu. K úplnému funkčnému uzáveru dochádza v 2. týždni života, anatomické uzatvorenie predpokladáme do troch mesiacov života. Ak sa do tejto doby duktus neuzatvorí, považujeme ho za srdcovú chybu. Oválne okienko umiestnené v strede predsieňovej priehradky sa funkčne uzavrie chlopničkou už v prvých minútach po narodení, avšak ostáva priechodné prvé tri mesiace, často až do jedného roka života. U 20% detí sa neuzatvorí vôbec. Toto obdobie prechodnej cirkulácie zohráva kľúčové miesto v adaptácii dieťaťa po narodení. Porušenie tohto procesu ohrozuje život novorodenca. U zdravých novorodencov toto obdobie trvá od dvoch do šesť hodín po pôrode.
Nedonosený novorodenec a jeho špecifiká
Nedonosený novorodenec, narodený pred ukončeným 37. gestačným týždňom, je vo veľkej nevýhode oproti donosenému novorodencovi. U predčasne narodeného novorodenca je totiž najčastejšou a najzávažnejšou poruchou dýchania tzv. syndróm dychovej nedostatočnosti. Príčinou respiračného zlyhania je nedostatok surfaktantu, látky tukového charakteru tvorenej hlavne fosfolipidmi. Tvorí sa v špecializovaných bunkách pľúcnych mechúrikov tzv. pneumocytoch II. typu. Znižuje povrchové napätie týchto mechúrikov tak, že po uvoľnení z týchto buniek vytvára na ich stene tenkú vrstvu, ktorá bráni ich úplnému vyprázdneniu (kolapsu), ktorý hrozí na konci každého výdychu. Pri nedostatku surfaktantu dochádza k neúplnej ventilácii pľúc, kedy väčšina pľúcnych mechúrikov (alveolov) zostane na konci výdychu nevzdušná.
Tvorba surfaktantu začína v pľúcach plodu okolo 20. gestačného týždňa. V plodovej vode sa objavuje medzi 28. až 32. gestačným týždňom. Až po 35. týždni je ho už dostatok a pľúca sú pripravené na výmenu krvných plynov (O2 a CO2) mimo maternicu. Incidencia syndrómu dychovej nedostatočnosti sa zvyšuje s klesajúcim gestačným vekom a nízkou pôrodnou hmotnosťou. Deti s veľmi a extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou narodené pred 32. týždňom tehotenstva majú klinické príznaky respiračnej insuficiencie spôsobenú práve nezrelosťou a nedostatkom surfaktantu. V súčasnej dobe vieme výskyt významne ovplyvniť podávaním kortikosteroidov matke, ak hrozí predčasný pôrod. Tie urýchľujú zrelosť pľúc a tým tvorbu surfaktantu v pneumocytoch pľúcnych mechúrikov.
Komplikácie spojené s predčasným pôrodom
Predčasne narodené deti nie sú úplne pripravené na život mimo maternice, čo vedie k rôznym zdravotným komplikáciám:
- Termolabilita: Vzhľadom na nízke zásoby podkožného tuku a tenkú kožu si nedokážu udržať telesnú teplotu a majú sklon podchladzovať sa.
- Problémy s dýchaním: K najzávažnejším komplikáciám patrí syndróm dychovej tiesne (RDS), spôsobený nedostatočnou tvorbou surfaktantu. Prejavuje sa úsilným, namáhavým a zrýchleným dýchaním, neadekvátnou výmenou krvných plynov a nedostatočným okysličením krvi.
- Srdcovocievne komplikácie: Obehová nestabilita a výkyvy krvného tlaku, otvorená artériová spojka medzi srdcovnicou a pľúcnicou (otvorený artériový duktus). U detí narodených pred 32. gestačným týždňom má približne polovica otvorenú spojku na 7. deň života. U novorodencov s extrémne nízkou pôrodnou hmotnosťou pod 1000 g je to až 65% a u novorodencov narodených pred 28. týždňom je to až 75%. Otvorený duktus vedie k veľkému zaťaženiu ľavej komory a ľavej predsiene s pľúcnym edémom, čo vedie k rýchlemu kardiálnemu zlyhaniu. Takto významne zhoršuje respiračnú nedostatočnosť.
- Krvácanie do mozgových komôr: Hlavnou príčinou je nezrelosť mozgového tkaniva a ciev v okolí mozgových komôr a výkyvy krvného tlaku.
- Problémy s výživou: Spomalená pohyblivosť čriev, menej tráviacich enzýmov a spomalené vyprázdňovanie. Častou komplikáciou je nekrotizujúca enterokolitída (NEC).
- Znížená obranyschopnosť: Nezrelý imunitný systém nedokáže účinne bojovať s infekciami.
- Očné komplikácie: Retinopatia nezrelých novorodencov (ROP) je ochorenie, ktoré postihuje sietnicu vplyvom atypicky sa tvoriacich ciev.
Diagnostika a liečba
Diagnostika zahŕňa vyšetrenie novorodenca po pôrode, USG vyšetrenie plodu a vaginálne vyšetrenie. Liečba pred pôrodom môže zahŕňať podávanie kortikosteroidov matke ako prevenciu choroby hyalínových membrán (ochorenie pľúc). Steroidy vedú ku zvýšeniu produkcie surfaktantu, ktorý je nevyhnutný pre správnu funkciu pľúc, a lieky na zastavenie predčasného pôrodu. Liečba po pôrode zahŕňa hospitalizáciu na novorodeneckom oddelení, často je potrebná intenzívna starostlivosť a uloženie novorodenca do inkubátora. Predčasne narodené deti ešte nie sú pripravené na život mimo maternice, preto im po pôrode hrozí množstvo zdravotných komplikácií.
Pri liečbe otvorených artériových duktov sa robí reštrikcia tekutín. V istých prípadoch podávame na uzatváranie lieky (Paracetamol, Ibuprofen). Operatívne riešenie tzv. ligáciu - podviazanie, indikujeme u pacientov, ktorí nereagujú na konzervatívnu a medikamentóznu liečbu, len ak to klinický stav skutočne vyžaduje. V poslednej dobe kladieme dôraz na konzervatívny postup s dôkladným klinickým a echokardiografickým sledovaním.
Starostlivosť o nedonosených novorodencov
Starostlivosť o predčasne narodených novorodencov prebieha v perinatologických centrách. Cieľom je zabezpečiť optimálne podmienky pre ich vývoj a minimalizovať riziko trvalých následkov. Špeciálna starostlivosť v inkubátoroch zabezpečuje primerané udržiavanie telesnej teploty. Monitorovanie životných funkcií zahŕňa sledovanie dýchania, srdcovej činnosti, krvného tlaku a saturácie kyslíkom. Podpora dýchania zahŕňa podávanie kyslíka, umelú pľúcnu ventiláciu a aplikáciu surfaktantu. Nutričná podpora je zabezpečená vnútrožilovou výživou, postupné zavádzanie enterálnej výživy. Prevencia a liečba infekcií zahŕňa dôslednú hygienu a antibiotickú liečbu. Skríningové vyšetrenia zahŕňajú ultrazvukové vyšetrenie mozgu, vyšetrenie očného pozadia (na vylúčenie ROP) a skríningové vyšetrenie krvi. Dôležitá je aj podpora rodičov, vzájomný kontakt koža na kožu, edukácia a zapojenie rodičov do starostlivosti o dieťa.
Význam materského mlieka
Materské mlieko je považované za zlatý štandard pre výživu novorodencov, najmä predčasne narodených detí. Poskytuje pasívnu imunitu prostredníctvom materských protilátok. Kolostrum je tekutina produkovaná mliečnymi žľazami tesne pred a po pôrode, ktorá obsahuje rastové faktory, imunoglobulíny a taurín. Doplnenie kravského kolostra u predčasne narodených detí môže pozitívne ovplyvniť reguláciu metabolizmu, stimuláciu črevných funkcií a imunitu.
Materské mlieko je najlepšou výživou pre predčasniatka. Podáva sa cez výživovú cievku zavedenú do žalúdka. Keďže materské mlieko nemá dostatočný obsah bielkovín, je potrebné mlieko pre predčasniatka obohacovať o bielkoviny, vápnik a fosfor vo forme fortifikačného prášku, ktorý sa do mlieka primiešava.
Budúcnosť predčasne narodeného dieťaťa
Budúcnosť predčasne narodeného dieťaťa sa nedá dopredu určiť. Mnohé deti hravo doženú svojich rovesníkov, iné si vyžadujú náročnejšiu starostlivosť aj v neskorších rokoch. Aj napriek skorému príchodu detí na svet, vrodeným vývojovým chybám srdiečka, mnohé z nich dokážu vďaka pokročilej medicíne a ich bojovnosti žiť plnohodnotný život bez následkov. Pretože deti sú veľkí bojovníci.
tags: #nedonoseny #novorodenec #sa #vyznacuje