Gilbertov syndróm je bežné, benígne dedičné ochorenie pečene, ktoré ovplyvňuje spôsob, akým sa bilirubín spracováva v tele. Hoci sa často prehliada a považuje sa za menej závažný zdravotný problém, pochopenie Gilbertovho syndrómu je dôležité pre tých, u ktorých je diagnostikovaný, ako aj pre ich rodiny a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti. S príchodom na svet sa pre malého človiečika všetko mení. Predtým dostával to, čo potrebuje, cez mamičku. S jeho výživou počas výlučného dojčenia tomu bude podobne, avšak nadýchnuť sa už musí samo.
Prejavy žltačky u novonarodených detí sú veľmi časté. Objavujú sa viac ako u polovice detí. U väčšiny našťastie nepredstavujú nebezpečenstvo. Počas tehotenstva vyvíjajúce sa bábätko dostáva kyslík z okysličenej krvi matky. Aby to mohlo fungovať, krvinky nenarodeného dieťaťa obsahujú tzv. fetálny hemoglobín, ktorý dokáže viazať kyslík pevnejšie, než červené krvné farbivo dospelých. Odbúraný hemoglobín sa mení na metabolit bilirubín. Pečeň bilirubín spracováva, spolu so žlčou sa potom vylučuje z tela stolicou. Práve žlté farbivo bilirubín je príčinou novorodeneckej žltačky (Icterus neonatorum).
Žltačka sama o sebe je príznak zožltnutia kože, slizníc a očného bielka kvôli vysokej koncentrácii bilirubínu v krvi. U dieťaťa sa prvé príznaky novorodeneckej žltačky objavujú spravidla deň po narodení a najvýraznejšie bývajú medzi 3. - 5. dňom. Najskôr je zožltnutie kože a slizníc zrejmé na najviac prekrvených častiach telíčka predovšetkým na hlavičke. Mamička spravidla ako prvá spozoruje žltkasté bielko očí.
Čo spôsobuje Gilbertov syndróm?
Gilbertov syndróm je primárne spôsobený genetickou mutáciou v géne UGT1A1, ktorá ovplyvňuje schopnosť pečene spracovávať bilirubín. Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Nekonjugovaná forma bilirubínu vzniká rozpadom červených krviniek a preto aby mohol byť bilirubín odstránený z tela musí byť premenený na konjugovanú formu. Táto premena prebieha v pečeni pomocou enzýmu UGT1A1.
Je Gilbertov syndróm vážne ochorenie?
Nie, Gilbertov syndróm sa vo všeobecnosti považuje za neškodný stav. Gilbertov syndróm je bežné genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje spracovanie bilirubínu v pečeni. Hoci môže spôsobiť mierne príznaky, ako je žltačka, je vo všeobecnosti neškodný a nevedie k vážnym zdravotným komplikáciám. Vo veľkej väčšine prípadov Gilbertov syndróm nevedie ku krátkodobým ani dlhodobým komplikáciám.
Dedičnosť a prenos z matky na dieťa
Gilbertov syndróm sa dedí autozomálne recesívne, čo znamená, že na rozvoj ochorenia musí človek zdediť dve kópie mutovaného génu (jeden od každého rodiča). Gén zodpovedný za Gilbertov syndróm je UGT1A1, ktorý kóduje enzým, ktorý pomáha spracovávať bilirubín. Keďže obaja rodičia majú Gilbertov syndróm, je vysoká pravdepodobnosť, že ním bude trpieť aj ich dieťa.
Rozdielny prístup pri novorodeneckej žltačke a Gilbertovom syndróme
Z hľadiska Gilbertovho syndrómu nie sú žiadne rozdielne prístupy v prípade novorodeneckej žltačky. Je možné, že bábätko bude mať vyššie hladiny nekonjugovaného bilirubínu než bežná populácia detí, tento rozdiel by však nemal byť významný. Navyše, ak budete vedieť, že príčinou vyššej hladiny bilirubínu je práve Gilbertov syndróm, tak potom je o to podstatnejšie nerobiť žiadne zbytočné zásahy.
Ako sa pripraviť a čo očakávať?
Okrem toho je dobré vedieť, že žltačka bábätka môže pretrvávať až do 3 mesiacov veku bábätka a netreba to nijako riešiť. Ak toto budete vedieť, môžete vaše bábätko ochrániť o mnohých nevhodných zásahov či testov, ktoré nie sú potrebné. Patrí medzi ne:
- preváranie materského mlieka
- neopodstatnené podávanie umelého mlieka
- podávanie čierneho uhlia, ryžového odvaru a pod.
- ukončenie dojčenia či obmedzovanie dojčenia
- zbytočné odbery krvi
- separácia matky a dieťaťa
Dojčenie ako základ prevencie
Rovnako ako pre ktorékoľvek iné bábätko, je aj pre vaše bábätko základným prvkom prevencie neopodstatnených zásahov pri novorodeneckej žltačke dojčenie spojené s výdatným príjmom materského mlieka hneď od narodenia. A to predstavuje:
- pôrod bez rutinných a preventívnych zásahov
- kontakt koža na kožu okamžite po pôrode, umožniť v takomto kontakte bábätku po pôrode začať inštinktívne kroky, ktoré vedú k prvému dojčeniu po pôrode
- pokračovať v kontakte koža na kožu aj na oddelení šestonedelia - buďte s bábätkom koža na kožu čo najväčšiu časť dňa, buď spolu odpočívajte v posteli alebo ho majte koža na kožu v šatke, ak sa budete potrebovať postarať o seba lebo bábätko uspávať
- spite spoločne s bábätkom
- dojčite ho už pri prvých príznakoch zobúdzania a pripravenosti
- dojčite bábätko tak, aby malo hlavičku v miernom záklone a prisávalo sa do prsníka bradou. Po prisatí by malo mať bradičku v prsníku, noštek od prsníka tak, aby ste mohli prejsť medzi prsníkom a noštekom svojim prstom, bábätko by malo pokrývať väčšiu časť dvorca bradavky spodnou perou.
- stláčajte prsník, aby ste zrýchlili tok mlieka pri dojčení a pomohli tak bábätku získať viac mlieka. Ak bábätko prestáva piť aj napriek stláčaniu, vymeňte prsníky.
- vyhnite sa použitiu cumlíkov, fľaše alebo klobúčikov
- zavolajte si poradkyňu pri dojčení ešte do pôrodnice, aby vám ukázala ako rozlíšiť pitie bábätka a posúdiť, či je dojčenie dostatočne výdatné a ako mu pomôcť získať viac mlieka, ak by to bolo potrebné, poradkyňa pri dojčení by tiež mala skontrolovať podjazykovú uzdičku bábätka
Diagnostika Gilbertovho syndrómu
Diagnóza Gilbertovho syndrómu zvyčajne začína dôkladným klinickým vyšetrením. Na vyšetrenie je potrebný odber krvi. V laboratóriu preukážeme opakovaně kolísavú, izolovanú, nekonjugovanú hyperbilirubinémiu. Počas diagnostiky musíme vylúčiť hemolýzu, tj. musí byť normálny krvný obraz, vrátane retikulocytov. Ďalej sú jaterné testy v normě, negatívny HBsAg a anti HCV. V súčasnosti je už aj na Slovensku možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré s istotou stanoví, či ide o vrodenú alebo inú formu benígnej hyperbilirubinémie. Je potrebné urobiť aj ultrazvukové vyšetrenie pečene, žlčníka a žlčových ciest. Za účelom odlíšenia od iných typov hyperbilirubinémií je potrebné niekedy urobiť hladový test a niektoré farmakologické testy.
Liečba a prognóza
V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické lieky ani chirurgické možnosti na liečbu Gilbertovho syndrómu, pretože ide o benígne ochorenie. Neexistuje žiadna špecifická liečba Gilbertovho syndrómu, pretože ide o benígny stav. Liečba spravidla nie je potrebná. Hladinu bilirubínu znižujú napr. fenobarbital alebo flumecinol, ale ich dlhodobé užívanie sa neodporúča. Prognóza pre ľudí s Gilbertovým syndrómom je vynikajúca. Väčšina ľudí vedie normálny, zdravý život bez akýchkoľvek významných zdravotných problémov súvisiacich s týmto ochorením.
Riziká a komplikácie u novorodencov
Fyziologická novorodenecká žltačka nepredstavuje pre bábätko riziko. Avšak závažné prejavy patologickej žltačky ako vysoké hladiny bilirubínu v krvi a dlhotrvajúca žltačka pre bábätko môžu znamenať závažné riziko. U veľmi malých detí nie je tak dobre vyvinutá ochrana mozgu (hematoencefalická bariéra) ako u dospelých. Pri vysokej hladine bilirubínu v krvi preto bilirubín môže preniknúť aj sem a spôsobiť tzv. jadrové poškodenie mozgu (kernikterus), kedy môže dôjsť aj k trvalému poškodeniu a mentálnej retardácii. Okrem poškodenia mozgu dieťa ohrozuje chudokrvnosť.
Podpora liečby žltačky
Slnečné lúče pomáhajú rozkladať v žltý bilirubín v koži na neškodný metabolit. Odporúča sa preto postieľku s bábätkom postaviť blízko k oknu. Nenechajte ale dopadať do postieľky priame slnečné lúče! Dojčenie bábätku pomôže prirodzene naštartovať tráviaci systém a tým aj vylučovanie bilirubínu. Na začiatku bude u novorodenca stolica tmavá a riedka, označuje sa ako smolka (mekónium). Táto prvá stolica obsahuje veľa bilirubínu, ale už čoskoro v plienkách nájdete v obvyklej žltkastej stolici bábätiek.
Odbúravanie žltého bilirubínu je možné podporiť pomocou fototerapie. Fototerapia u novorodenca prebieha v inkubátore s modrým svetlom. Bábätko sa do neho uloží len v plienke, aby bola čo najväčšia plocha pokožky vystavená svetlu. Cyklus fototerapie môže trvať napríklad 2 hodiny, po pauze je možné vystavenie modrému svetlu opäť zopakovať.
Homeopatická podpora pri žltačke
Prejavy žltačky môžete zmierniť podávaním správnych homeopatických monokomponetných liekov. Ich výhodou je bezpečnosť a účinnosť s možnosťou podávania už od novorodeneckého veku. U najmenších detí (novorodenci a dojčatá) sa môže 5 granúl rozpustiť v 0,5 dcl vody a podávať čajovou lyžičkou 1 až viackrát denne v odporúčanom čase (napr. odstup 8 hodín) vždy po premiešaní roztoku. Denne treba pripraviť čerstvý roztok.
- CHINA 9CH - pomáha odburávať zvýšené hodnoty bilirubínu.
- LYCOPODIUM CLAVATUM 9CH - na novorodeneckú žltačku pretrvávajúcu aj po fototerapii, častejšie sa vyskytuje u chlapcov.
- PHOSPHORUS 9CH - určený na regeneráciu pečene, podáva sa pri zvýšených hodnotách pečeňových testov.
Preventívne opatrenia počas tehotenstva a po pôrode
Ak čaká Rh negatívna matka Rh pozitívne dieťa, dokážu lekári brániť vzniku protilátok proti Rh faktoru podaním špeciálneho injekčného lieku na konci tehotenstva alebo krátko po pôrode. Či sú v krvi matky protilátky proti Rh faktoru, ktoré potenciálne môžu útočiť na krvinky dieťaťa, je možné zistiť hematologickým vyšetrením tzv. titra protilátok.