Cystická fibróza (CF) je závažné autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká mutáciou génu pre CFTR na dlhom ramienku 7. chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným chorobám v Strednej Európe. Na Slovensku sa ročne narodí asi 15 - 20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením. Včasná diagnostika je kľúčová pre zlepšenie kvality života a predĺženie života detí s cystickou fibrózou.
Dedičnosť cystickej fibrózy
Aby sa narodilo dieťa s cystickou fibrózou, musia byť obaja jeho rodičia prenášačmi týchto génov a zároveň musí od oboch rodičov tieto gény zdediť. Ak zdedí gén len od jedného rodiča, nepoškodený gén dokáže nahradiť funkciu poškodeného (chybného génu). Nemusí však zdediť ani jeden gén spôsobujúci cystickú fibrózu. Na Slovensku sa predpokladá, že počet nosičov zmutovaného génu je okolo 250 000. V každom približne 400. manželstve sa stretnú nosiči génu spôsobujúceho CF. Na Slovensku bolo k 31. decembru 2007 liečených 416 CF pacientov, z toho 211 do 18 rokov.
Príznaky cystickej fibrózy
Diagnostika cystickej fibrózy sa väčšinou podarí až po narodení, a to na základe hlavných príznakov, ktorými sú nepriberanie (neprospievanie) dieťaťa, časté bolesti a kŕče v bruchu, veľmi slaný pot (až 6-krát slanší ako u bežnej populácie), časté zápaly nosných dutín, pľúc a pod. Choroba je spôsobená chybným prenosom solí cez membrány bunky. Príčinou tejto poruchy je genetická mutácia v géne, ktorý je zodpovedný za prenášačov. Na chorobu rodičov často upozorní práve výrazne slaný pot ich detí. Pot chorých obsahuje 5x viac soli ako pot zdravých jedincov. Na koži postihnutých sa môžu dokonca vyskytovať kryštáliky soli. Poruchy prenosu soli sa prejavujú tvorbou hustého hlienu hlavne v pľúcach, dýchanie je pre chorých oveľa namáhavejšie. V hliene sa ešte k tomu veľmi dobre darí baktériám, ktoré spôsobujú chronické infekcie dýchacích ciest. Opakované infekcie vedú k poškodeniu pľúc a tie potom zlyhávajú. V najhoršom prípade je nutná transplantácia.
Hustý hlien vadí aj pri vstrebávaní vitamínov a živín v črevách, chorí zle trávia, musia preto jesť kaloricky veľmi výdatnú stravu a doplňovať tráviacimi enzýmami v tabletkách. U mužov vedie CF k neplodnosti. Popísané príznaky sa začnú prejavovať už skoro v detskom veku.
Diagnostika cystickej fibrózy
Diagnóza sa určuje hlavne pomocou klinických príznakov, ktoré vzbudzujú podozrenie na cystickú fibrózu. Najjednoduchšou metódou s veľmi vysokou účinnosťou je tzv. potný test. Robí sa ambulantne - pilokarpínovou ionoforézou. Ide o veľmi jednoduché a bezbolestné vyšetrenie, ktoré trvá asi 3/4 hodiny. Výsledky sú dostupné ešte v ten istý deň. Ak je koncentrácia chloridov v pote vyššia ako 60 mmol/l potu, je takmer isté, že dotyčný má cystickú fibrózu. Ani pri nižšej koncentrácií však nie je možné úplne vylúčiť toto závažné ochorenie. Preto sa toto rýchle a bezbolestné vyšetrenie často robí opakovane. Zo skúseností vieme, že pri veľkej skupine osôb s potvrdenou CF, sa pohybovali výsledky od cca 20 - 130 mmol/l. Podozrenie sa potvrdzuje molekulárno genetickým vyšetrením.
V rodinách, kde sa už vyskytla cystická fibróza, sa odporúča prenatálna preimplantačná diagnostika, čo je najnovšia metóda umožňujúca narodenie zdravého dieťatka, pri všetkých ťažkých genetických ochoreniach. Ide vlastne o bábätko zo skúmavky. Z ľudského embrya tvoreného 6 - 8 bunkami je možné odobrať 1 - 2 bunky a podrobiť ich molekulárno genetickému vyšetreniu. Do maternice sa vloží embryo bez génov CF alebo len s jedným génom. Tým sa vytvoria predpoklady na narodenie zdravého bábätka. Je to však veľmi drahý a náročný úkon (cca 10 000 EUR) a v súčasnosti ho vykonávajú len 2 strediská v Európe.
V dnešnej dobe žije na Slovensku asi 500 ľudí s diagnostikovanou CF, dve tretiny z nich sú deti. Odhaduje sa, že zhruba ďalších 500 ľudí má CF, ale nebola u nich správne rozpoznaná, a títo ľudia sa liečia s inou diagnózou, alebo sa neliečia vôbec. Preto sa u nás od roku 2009 robí u všetkých novorodencov screening. Odoberie sa krv z päty bábätka a testuje sa na CF a niekoľko ďalších vrodených ochorení. Včasné spustenie liečby je veľmi dôležité. K potvrdeniu diagnózy je možné urobiť takzvaný potný test, ktorým sa stanoví množstvo soli v pote, a tiež sa dá otestovať na prítomnosť mutácie priamo gén. Či je človek prenášač, sa dá zistiť len vyšetrením génu, pretože u prenášačov sa choroba neprejaví.
Liečba cystickej fibrózy
Liečba pozostáva z viacerých krokov. Okrem dennodennej antibiotickej liečby a pravidelných antibiotických intravenóznych (vnútrožilových) preliečení aj zo špeciálnych každodenných rehabilitačných cvičení, ktorými si pacienti uvoľňujú hustý hlien z pľúc. V pľúcnych hlienoch pacientov sa usadzujú patogénne baktérie, ktoré majú negatívny vplyv. Preto si pacienti musia tieto hlieny pomocou mukolytík (látok slúžiacich na zriedenie hlienov) zrieďovať a špeciálnymi cvičeniami a masážami z pľúc pravidelne odstraňovať a súčasne užívať antibiotickú liečbu. Problémy s trávením potravy (pankreasom) sa liečia pomocou náhrad pankreatických enzýmov.
Aj napriek všetkej dostupnej starostlivosti sa liečba obmedzuje len na liečbu príznakov, chorobu ako takú liečiť nevieme. Stav chorých sa i napriek intenzívnej a náročnej každodennej starostlivosti s rastúcim vekom zhoršuje. Liečba CF zahŕňa inhalácie a následné dychové cvičenie, rehabilitáciu niekoľkokrát denne, vysokokalorickou stravu a dodávanie tráviacich enzýmov v tabletkách. Chorí musia často brať antibiotiká kvôli chronickým infekciám, keď sa stav zhorší, dostávajú vysoké dávky antibiotík do žily pri hospitalizácii v nemocnici. Chodia na pravidelné kontroly do centier pre liečbu CF.
Centrá liečby na Slovensku
Na Slovensku sú tri centrá pre liečbu detí s cystickou fibrózou (CF Centrum) a tri CF centrá pre liečbu dospelých. Nachádzajú sa v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. Pripravuje sa centrum v Martine.
Cystic Fibrosis: What to Expect | IU Health
Prípadová štúdia
Syn mal opakované zápaly priedušiek, pľúc, ťažko dýchal. Hovorím o veku 10 mesiacov! Bol vtedy už opäť hospitalizovaný, samozrejme som bola s ním. Vtedy sme už boli priamo na pľúcnom, v Podunajských Biskupiciach. Tam mu urobili aj tento test, lebo chceli vylúčiť/potvrdiť CF. Mal vtedy desivý RTG nález. Deti s CF tam majú v starostlivosti, je to odborne špičkové pracovisko. Syn bol napokon určený ako ťažký astmatik. A aby som bola aj pozitívna, onedlho bude mať 11 rokov. Je výborný plavec. Rád športuje, futbal však neudýcha. Na bicykli prejde svižným tempom aj 15km bez zadýchania. Atď. Je bez podpornej liečby na dýchanie už pomaly 5 rokov.
Dobry den, mam 1,5 rocnu dcerku, ktora sa dost poti. Co ma vsak trapi, je, ze jej pot nie je neutralny, ako som tu niekde citala, ze by mal u malych deti byt, ale ma slanu chut. Nechuti nejak velmi vyrazne presolene, ale urcite v nom citim sol (ako taka menej osolena polievka ). Je to v tomto teple normalne, ze ma dcerka slany pot? Zapaly dychacich ciest alebo nejake chudnutie, chvalabohu, sme doteraz nemali. Ma 1,5 roka, hmotnost cca 12,5 kg, hnacky sice ma uz dlhsiu dobu, ale zistili nam z tamponu z konecnika escherischiu coli a enterokoky, tak berieme probiotika a ciastocne sa to zlepsilo. mam sa podla vas obavat cystickej fibrozy alebo nie je na to dovod? Novorodenecky screening na CF jej robili, nikto nas nekontaktoval, len neviem, nakolko je spolahlivy.
MUDr. Pot, hlavne po námahe je vždy torchu slaný. Cystická fibroza má aj iné príznaky, ktoré nepopisujete. okrem toho je to dedičné ochorenie, takže by ste vedeli pravdepodobne o niekom v rodine s rovnakým ochorením.
Môže to byť tuší cystická fibróza, pozrite na net, ale neplašte. Je potrebné ako už tu písali dať dieťa vyšetriť, lebo sa môže jednať o cystickú fibrózu, čo je veľmi závažné ochorenie a slaný pot je práve preto, že ním nadmerne stráca minerálne látky.
Čo ja si pamatám, tak hovorili v pôrodnici, že ak nám do 6.týždňov veku dieťaťa nedôjde papier z genetiky, ohľadom vyšetrenia krvi z päty, tak je všetko v poriadku. Dúfam že to nič nebude, ale zaujíma ma či sú tiež niektoré bábätká slanšie a sú ok, doteraz som to u nášho malého nepostrehla ale dnes áno…zajtra ideme na kontrolu tak to dr. určite povedzte, hlieny sú tiež príznak.
Novorodenecký skríning
Odber suchej kvapky krvi je rutinné vyšetrenie novorodenca, ktorý slúži na včasnú indikáciu rôznych vrodených metabolických, genetických a endokrinných ochorení, ktoré môžu ovplyvniť vývoj a zdravie dieťaťa. Na Slovensku je novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi povinnou súčasťou preventívnej zdravotnej starostlivosti. Skríning je vysoko odporúčaný a jeho prínos pre zdravie dieťaťa je významný. V prípade, že sa rodičia rozhodnú skríning odmietnuť, je potrebné, aby svoje rozhodnutie písomne potvrdili. Odmietnutie musí byť písomne zdokumentované a podpísané zákonnými zástupcami dieťaťa.
Odber suchej kvapky krvi u novorodenca sa vykonáva v nemocnici po 72. hodine života novorodenca, čo umožňuje optimalizovať detekciu metabolických a genetických ochorení. Odber krvi sa vykonáva z päty novorodenca pomocou sterilnej lancety a filtračného papierika, ktorý absorbuje vzorku krvi. Po vykonaní vpichu sa nechá kapilárna krv voľne kvapkať na filtračný papier, pričom sa musia presne vyplniť štyri kruhové polia. Každá vzorka je vopred označená identifikačnými údajmi novorodenca. Po odbere sa vzorka nechá dôkladne vyschnúť na vzduchu, aby sa predišlo jej kontaminácii alebo degradácii. Následne je transportovaná do špecializovaného skríningového laboratória v Banskej Bystrici, kde sa nabratá vzorka analyzuje ďalšie dva dni. Výsledky sú interpretované odborníkmi a v prípade pozitívneho nálezu sa informuje pediater daného dieťaťa. V prípade pozitívneho výsledku sa môže skríning suchej kvapky krvi opakovať alebo sa kontaktuje Recall centrum.
tags: #slany #pot #novorodenec