Spina bifida počas tehotenstva: komplexný prehľad

Spina bifida, známa aj ako rázštep chrbtice, je vrodená vývojová chyba centrálneho nervového systému (CNS), pri ktorej sa chrbtica embrya počas vývoja správne neuzavrie. Táto malformácia sa vyskytuje počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva v dôsledku poruchy embryonálneho vývoja neurálnej trubice, ktorá je počiatočným štádiom vývoja centrálneho nervového systému. Spina bifida je druhým najčastejším vrodeným ochorením po srdcových chybách. Otvorený chrbát vzniká častejšie v oblasti driekovej chrbtice a krížovej kosti, než v oblasti hrudnej alebo krčnej chrbtice.

Spina bifida je takzvaný defekt neurálnej trubice. Keďže chrbtica a miecha sa u embrya vyvíjajú z tzv. neurálnej trubice, označujeme niekedy spina bifida aj ako poruchu uzáveru neurálnej trubice. Stáva sa to, ak sa chrbtica plodu počas prvého mesiaca tehotenstva úplne neuzavrie. To môže poškodiť nervy a miechu.

Príčiny vzniku Spina bifida

Presné príčiny poruchy nie sú známe. Predpokladá sa, že svoju úlohu môžu zohrávať kombinácia genetických a environmentálnych faktorov. Isté je, že k malformácii chrbtice dochádza počas tretieho až štvrtého týždňa tehotenstva. Nedostatok kyseliny listovej (vitamín B) alebo narušený metabolizmus kyseliny listovej počas tehotenstva sa považuje za významnú príčinu rázštepu chrbtice (spina bifida). Okrem toho u žien, ktoré počas tehotenstva kvôli epilepsii užívajú antiepileptiká, je približne o jedno percento vyššie riziko, že sa u ich dieťaťa vyvinie rázštep chrbtice. Výskumné štúdie naznačujú, že nedostatočný príjem kyseliny listovej - bežného vitamínu B9 - v strave matky je kľúčovým faktorom pri vzniku spina bifida a ďalších porúch neurálnej trubice. Životný štýl a stravovacie návyky môžu ovplyvniť riziko vzniku rázštepu chrbtice (Spina Bifida Occulta).

Rizikové faktory zahŕňajú:

• Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva.
• Užívanie niektorých antiepileptík počas tehotenstva.
• Genetická predispozícia (aj keď dieťa nemusí mať žiadneho príbuzného s týmto stavom).
• Infekcie matky počas tehotenstva, ako je rubeola alebo cytomegalovírus.

Formy a symptómy Spina bifida

Ochorenie spina bifida má rôzne formy a charakteristiky, ktoré sa líšia závažnosťou a prejavmi.

Spina bifida occulta (skrytý rázštep chrbtice)

Toto je najbežnejší a najmiernejší typ spina bifida. Pri tejto forme je deformácia chrbtice často menšia a nemusí mať žiadne viditeľné vonkajšie príznaky. Jeden alebo viac stavcov sa nevyvinie správne, avšak medzera v chrbtici je veľmi malá. Spina bifida occulta často zostáva bez povšimnutia a nemusí sa prejavovať žiadnymi významnými príznakmi. Názov „occulta“, čo znamená „skrytý“, naznačuje, že vrstva kože pokrýva malformáciu alebo otvor v stavcoch. V niektorých prípadoch sa však môže vyskytnúť abnormalita, ako je záhyb kože, chumáč vlasov alebo malý kožný defekt nad postihnutou oblasťou chrbtice. Hoci presná príčina Spina Bifida Occulta nie je úplne objasnená, určité faktory prostredia môžu prispievať k jej vzniku.

Spina bifida aperta (otvorený rázštep chrbtice)

Pri tejto forme sú membrány nervových buniek miechy alebo samotná miecha zapojené do tvorby rázštepu. Symptómy sa pohybujú od sotva viditeľných ťažkostí až po značné obmedzenia, akým je napríklad paraplégia. Otvorený rázštep chrbtice sa odborne nazýva aj spina bifida alebo defekt neurálnej rúry. K takémuto poškodeniu dochádza už okolo 4. týždňa tehotenstva.

Spina bifida s meningokélou

Pri tejto forme vystupuje cez defekt chrbtice výbežok meningy (mozgových obalov), ktorý však netvorí súčasť miechy. To môže viesť k vzniku cysty naplnenej tekutinou, ktorá môže byť viditeľná pod kožou chrbta. Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na docielenie odstránenia membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom.

Spina bifida s myelomeningokélou (MMC)

Ide o najťažšiu formu spina bifida. Miechový kanál dieťaťa zostáva otvorený pozdĺž niekoľkých stavcov v zadnej časti, čo umožňuje mieche a ochranným membránam vytlačiť sa a vytvoriť akýsi „vačok” na chrbte dieťaťa. Vedie k čiastočnej alebo úplnej paralýze častí tela pod spinálnym otvorom. Pri myelomeningocele (MMC) ide o závažné komplexné abnormality patriace do skupiny rázštepov chrbtice. Pri vhodnej popôrodnej zdravotnej starostlivosti prežije väčšina pacientov s rôznym rozsahom ťažkostí, v priamej závislosti od úrovne postihnutia.

Symptómy spina bifida sa líšia od človeka k človeku a závisia od lokalizácie a rozsahu postihnutia:

• Problémy s pohybom: Väčšina detí so spina bifida má určitý stupeň slabosti alebo ochrnutia v dolných končatinách. Môžu potrebovať ortézy, barle alebo invalidné vozíky. Svalová slabosť môže ovplyvniť aj vývoj kostí.
• Problémy s močovým mechúrom a črevami: Nervy, ktoré riadia hrubé črevo a svaly zvierača, môžu byť poškodené, čo vedie k problémom s inkontinenciou alebo zápchou.
• Hydrocefalus: Hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa, ktoré bez liečby vedie k útlaku mozgu. Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt.
• Deformity chrbtice: Vzhľadom na porušený vývoj chrbtice často vznikajú deformity, ktorým sa venuje detský ortopéd.
• Znížená citlivosť: Môže sťažiť rozpoznanie poranení kože.
• Alergia na latex: Až 68 % detí so spina bifida môže mať alergiu na latex.

Diagnostika Spina bifida počas tehotenstva

V tehotenstve sa vykonávajú prenatálne skríningové testy na kontrolu diagnózy spina bifida a iných vrodených chýb. Aj keď sú výsledky negatívne, stále existuje určitá šanca, že je prítomná spina bifida. Súčasťou kontroly je ultrazvukové vyšetrenie a krvné testy.

Skríningové metódy:

• Ultrazvukové vyšetrenie: Ultrazvuk s vysokým rozlíšením predstavuje najdôležitejšiu vyšetrovaciu metódu v presnej diagnostike plodu s rázštepom chrbtice. Pomáha k presnej lokalizácii miesta defektu v kosti ako aj okolitých mäkkých tkanív.
• Krvné testy: Test alfa-fetoproteínu (AFP). Meria hladinu proteínu nazývaného alfa-fetoproteín (AFP), ktorú si prirodzene vytvára plod a placenta. Abnormálne vysoké hladiny AFP v krvi matky môžu naznačovať "otvorenú" poruchu neurálnej trubice.
• Amniocentéza: Ak výsledky naznačujú riziko diagnózy, žena môže počas tehotenstva podstúpiť amniocentézu - odber vzorky plodovej vody dlhou ihlou cez brucho.

Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývoja, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. V našom centre sa špecializujeme na ultrazvukovú diagnostiku akýchkoľvek vrodených vývojových chýb plodu a posúdeniu prípadnej možnosti ich liečby už v maternici. Spina bifida je diagnóza známa ako rázštep chrbtice, a teda vývojovou anomáliou chrbtice a miechy.

Liečba a starostlivosť o deti so Spina bifida

Na ochorenie spina bifida neexistuje žiadny liek. Poškodené nervové tkanivo sa nedá opraviť a nemôže sa obnoviť funkcia poškodených nervov. Liečba závisí od typu a závažnosti poruchy. Cieľom liečby je zmierniť príznaky, predchádzať komplikáciám a zlepšiť kvalitu života postihnutých.

Chirurgická liečba

V prípade závažnejších foriem spina bifida, ako sú meningokéla a myelomeningokéla, sa vykonáva chirurgický zákrok. Vďaka údajom z klinickej štúdie MOMS-Trial (Management Of Myelomenigocele Study) z decembra 2010 sa starostlivosť o pacientov s rázštepom chrbtice zásadne zmenila. Je to takmer neuveriteľné, ale v prípade, že pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sa zistí, že má rázštep chrbtice, je možné pri dostatočnej kvalifikácii vykonať priamo v maternici zákrok na plode medzi 19. a 26. týždňom tehotnosti. Takto možno očakávané postihnutie významne zmierniť alebo v najlepšom prípade mu predísť. Táto operácia sa nazýva aj fetálna, keďže sa operuje plod (fétus). Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa “plodová voda”, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie. V prípade, že sa operácia vykonáva po narodení dieťaťa, mala by prebehnúť v priebehu 48 hodín po pôrode. Cieľom tohto zákroku je zabrániť ďalšiemu poškodeniu nervového tkaniva a zabrániť infekcii. Chirurg následne dokáže uzatvoriť otvor na stavcoch.

Rehabilitácia a dlhodobá starostlivosť

Rehabilitácia pri rázštepe chrbtice má zásadný význam pre zlepšenie kvality života, podporu nezávislosti a riešenie individuálnych potrieb postihnutých osôb. Je dôležité, aby bola rehabilitácia pri rázštepe chrbtice individualizovaná podľa potrieb každého pacienta a zahŕňala multidisciplinárny prístup.

Kľúčové aspekty rehabilitácie:

• Fyzioterapia: Zameraná na zlepšenie svalovej sily, rovnováhy, pohyblivosti a koordinácie.
• Ergoterapia: Podpora nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach.
• Manažment močového mechúra a čriev: Vzhľadom na možnú dysfunkciu močového mechúra a čriev v dôsledku poškodenia nervov.
• Ortopedická starostlivosť: Liečba ortopedických problémov, ako sú skolióza, klubové nohy alebo vykĺbenie bedrového kĺbu.
• Psychosociálna podpora: Vyrovnávanie sa s ochorením môže byť emocionálne náročné.

V prípade, že pri ultrazvukovom vyšetrení plodu sa zistí, že má rázštep chrbtice, je možné vykonať priamo v maternici zákrok na plode. Na Slovensku je už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Po narodení sa dieťatko prevezie do špecializovaného centra, pričom za optimálny považujeme transport "in utero", a teda ešte v maternici.

Život s diagnózou Spina bifida

Mnohé deti so spinou bifida sú schopné vyštudovať vysokú školu a budovať pracovnú kariéru. Avšak pretrvávajúce zdravotné problémy môžu človeku so spinou bifida aj výrazne život komplikovať. Okrem toho niektorí ľudia s ťažším zdravotným postihnutím môžu spoločensky zápasiť v dôsledku stigmy a majú ťažkosti pri hľadaní uplatnenia, ktoré bude zodpovedať ich postihnutiu. Správnou liečbou a riadením môžu dokonca aj ľudia s ťažkými formami spiny bifida žiť produktívne.

Počas tehotenstva je možné absolvovať genetické poradenstvo a ďalšie genetické testovanie, napríklad amniocentézu, pretože niektoré defekty neurálnej trubice sú spojené s genetickými poruchami. Skríningové testy počas tehotenstva môžu skontrolovať spina bifida. Príznaky spina bifida sa líšia od človeka k človeku. Väčšina ľudí so spina bifida má normálnu inteligenciu. Niektorí ľudia potrebujú pomocné zariadenia, ako sú ortézy, barle alebo invalidné vozíky.

Návrat k bežnému životu s ortézami Ottobock:

1. Poraďte sa so svojím lekárom: Lekár vám odporučí najvhodnejšiu ortézu pre vaše príznaky a vystaví recept.
2. Navštívte predajňu zdravotníckych potrieb: S receptom si môžete vybrať vhodnú ortézu.

Spina bifida occulta je bežný stav, ktorý často zostáva bez povšimnutia, ale ak sa nelieči správne, môže viesť ku komplikáciám. Pochopenie jeho príčin, symptómov, diagnostiky, možností liečby a preventívnych stratégií je kľúčové pre jednotlivcov a rodiny postihnuté týmto ochorením.

tags: #spina #bifida #bolesti #krizov #tehotenstvo