Tieto časy sú však našťastie dávnou históriou, v súčasnosti sa môžeme stretnúť s oveľa presnejšími metódami na stanovenie gravidity, a nielen to. Trendom dnešnej doby je predovšetkým priebežné sledovanie zdravotného stavu tehotnej ženy a tiež predikcia možných zdravotných komplikácií, ako u nastávajúcej matky, tak aj u jej bábätka. Nižšie sú predstavené testy, s ktorými sa počas celého tehotenstva môžete stretnúť.
Tehotenský test
Spomínaná praktika so pšenicou a s jačmeňom naznačuje, že už vtedy predkovia tušili odlišnosť moču gravidných žien. Všetky tehotné ženy majú v moči prítomný hormón hCG (choriogonádotropín). Tento glykoproteínový hormón bol objavený v roku 1927 a na jeho rozpoznaní je založená úplná väčšina tehotenských testov. Produkcia hCG sa spúšťa v organizme v okamihu zahniezdenia vajíčka v maternici. Svojím pôsobením hCG zabezpečuje produkciu estrogénu a progesterónu, ktoré sú významné pre rast a vývoj maternice a plodu. Moderné tehotenské testy, ktoré sa bežne dajú kúpiť v lekárňach, sú veľmi spoľahlivé. Dokážu zachytiť tehotenstvo v ranom štádiu, ich použitie je veľmi komfortné a výsledok môže byť známy v priebehu niekoľkých minút.
Samotný tester sa skladá z časti určenej pre kontakt s močom a druhej - výsledkovej. Po kúpe testu je nevyhnutné postupovať podľa návodu. „Citlivé tehotenské testy sú schopné zistiť prítomnosť hCG v moči v koncentrácii od 10 mIU/ml, väčšina z nich následne až do koncentrácie 20 mIU/ml. Z tohto dôvodu je vhodné vykonať test najskôr v prvý deň vynechania menštruácie,“ dopĺňa MUDr. Milan Kovalčík z Centra prenatálnej diagnostiky a genetiky PREDIKO s. r. o. v Zlíne.
Ak test ukáže, že je žena tehotná, mala by v najbližších dňoch navštíviť svojho gynekológa a dať si potvrdiť tehotenstvo ultrazvukom, prípadne palpačným vyšetrením. Vyšetrenie ultrazvukom nie je pre ženu ani pre plod nebezpečné. Tehotenstvo sa berie ako potvrdené len v prípade, že je badateľná srdcová aktivita embrya, čo býva približne od 6. týždňa tehotenstva.
Krvné testy
Pred plánovaným tehotenstvom existuje možnosť tzv. preventívnych krvných testov (nie sú hradené poisťovňou), pomocou ktorých možno zistiť niektoré zdravotné komplikácie a pristúpiť k riešeniu problému s predstihom.
Počas tehotenstva sa krvné testy robia približne za mesiac od prvej prehliadky u gynekológa. Ich účelom je zistiť krvnú skupinu tehotnej ženy a ubezpečiť sa, či netrpí pohlavnými a ďalšími chorobami (HIV/AIDS, syfilis, žltačka typu B). V neskoršom štádiu tehotenstva sa opakovane odoberá krv na biochemický skríning, ktorý prebieha v kombinácii s ultrazvukovým vyšetrením.
Uskutočňuje sa i test na MTHFR mutácie, ktoré nespočívajú v neschopnosti premeny kyseliny listovej na prospešné a pre tehotenský organizmus nevyhnutné foláty. Pri tejto genetickej chybe nie je organizmus schopný využiť zo stravy kyselinu listovú a plne ju spracovať. Práve foláty ovplyvňujú jednoduchosť otehotnenia, znižujú riziko výskytu vývojových chýb, potratu a predčasného pôrodu.
Ak má tehotná predispozíciu na leidenskú mutáciu, vykonáva sa špeciálne molekulárne genetické vyšetrenie, ktoré je však úplne neinvazívne (robí sa sterom zo sliznice ústnej dutiny)a nastávajúcu matku teda vôbec nezaťažuje.
Kombinovaný test (Prvotrimestrálny skríning)
Pre kombinovaný test sa často používa názov kombinovaný skríning. Ide o citlivý a včasný spôsob odhalenia zvýšeného rizika vrodených vývojových chýb plodu v prvom trimestri tehotenstva. Kombinovaný skríning je však iba orientačnou metódou, ktorá stanoví číselné riziko postihnutia plodu napríklad Downovým syndrómom a niektorými ďalšími chromozomálnymi chybami kombináciou týchto hodnôt:
- Vek matky.
- Ultrazvukový nález v období medzi 11. až 14. týždňom tehotenstva.
- Hladina určitých tehotenských hormónov (PAPP-A, freebeta-hCG) v materskej krvi medzi 10. až 12. týždňom tehotenstva, v poslednom období je možné zvýšiť citlivosť tohto typu skríningu aj výkonom ďalšieho biochemického vyšetrenia, a to PlGF (placentárneho rastového faktora).
Výsledné riziko testu vyššie ako 1:100 znamená vyššiu pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. To, samozrejme, neznamená, že dieťa má Downov syndróm. Ak si tehotná žena bude želať tento syndróm 100-percentne vylúčiť, je možné vykonať genetické vyšetrenie z buniek plodovej vody alebo choriových klkov. Ak je vypočítané riziko nižšie ako 1:100, je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom nízke.
Je dôležité uvedomiť si, že nízke riziko nie je totožné s výrazom žiadne riziko. Aj pri negatívnom výsledku je vhodné absolvovať tzv. triple test a ultrazvukové vyšetrenie medzi 16. až 20. týždňom tehotenstva so zameraním na prítomnosť vrodených vývojových chýb plodu.
V prípade, že sa uskutoční kombinovaný test i triple test, odporúča sa výsledky týchto vyšetrení spojiť do jedného výsledku v podobe integrovaného testu. Kombinovaný test sa považuje za nadštandardné vyšetrenie, zdravotné poisťovne naň prispievajú v rôznej výške. Zvýhodnené ceny prvotrimestrálneho skríningu vo forme rôznych balíčkov ponúka napríklad Centrum prenatálnej diagnostiky a genetického poradenstva PREDIKO s. r. o. v Zlíne (www.prediko.cz).
Rozšírenie úlohy skríningu v prvom trimestri v ére neinvazívneho prenatálneho testovania
Čo je to NT meranie - meranie šijového prejasnenia?
Lekár ultrazvukom zmeria nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti krku bábätka. Táto tekutina sa na obrazovke sonografu zobrazuje ako prejasnenie. Väčšie množstvo tekutiny v tejto oblasti je často spojené s prítomnosťou chromozomálnej anomálie, napr. Downovým syndrómom. Avšak výsledok merania nie je definitívnym ortieľom, aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravé bábätko. Je to však signál, že treba spozornieť a podniknúť ďalšie kroky k potvrdeniu alebo vylúčeniu istej diagnózy.
Najdôležitejšou meranou hodnotou pri ultrazvukovom vyšetrení je stanovenie hrúbky tekutiny v záhlaví plodu - nuchal translucency NT /šijové prejasnenie/. Tekutinu v záhlaví má každý plod, rozhodujúca je hrúbka vrstvy tekutiny. Vrstva tekutiny sa po exaktnom zmeraní počítačovo spracuje, aby sa porovnala nameraná hodnota s normou pre daný týždeň a deň tehotnosti, v ktorom bolo meranie realizované. Hodnota šijového prejasnenia sa považuje za normálnu, ak nepresahuje hornú hranicu normy, t.j. 95 percentil.
Vyšetrenie tvojej krvi
Do pozornosti sa dostávajú dve látky, ktoré sa tvoria v placente, odkiaľ prestupujú do tvojej krvi - ide o parametre pAPP a hCG. V prípade, že by malo bábätko Downov syndróm, boli by hodnoty týchto látok abnormálne.
Spoľahlivosť a výhody prvotrimestrálneho screeningu
Kombinovaný test dokáže dané vývojové vady zachytiť s 95 - 97% úspešnosťou, pričom štatistiky hovoria, že jeho falošná pozitivita sa pohybuje len na úrovni 2 - 3%.
Výhody prvotrimestrálneho screeningu:
- Včasnosť: Vykonáva sa ešte v prvom trimestri a výsledky sú známe do niekoľkých pracovných dní. To znamená, že v prípade pozitívneho výsledku máš ešte dostatok času na absolvovanie diagnostického vyšetrenia (amniocentéza alebo odber choriových klkov), ktoré ak podozrenie potvrdí, následné ťažké rozhodnutie, či si dieťatko ponecháš, nepríde v časovej tiesni.
- Presnosť: V porovnaní s triple testom, ktorý uhrádza zdravotná poisťovňa, má omnoho nižšiu falošnú pozitivitu a vysokú citlivosť.
- Bezpečnosť: Je bezbolestný a neprináša žiadne riziká.
Triple test
Triple testom nazývame vyšetrenie troch biochemických látok v 2. trimestri tehotenstva, ide o alfa1-fetoproteín (AFP), celkový choriogonádotropín (HCG) a nekonjugovaný estriol (uE3). Optimálne načasovanie odberu krvnej vzorky pre tieto vyšetrenia je medzi 16. až 18. týždňom tehotenstva. Tento už dosť zastaraný test však dnes pomaly nahrádza už spomínaný kombinovaný test. Výhodou kombinovaného testu je nižšie percento falošne pozitívnych výsledkov oproti triple testu.
Integrovaný test
Z praktického hľadiska sa integrovaný test uskutočňuje spojením výsledkov kombinovaného testu v 1. trimestri a výsledkov triple testu v druhom trimestri. Matematické vyjadrenie rizika sa uskutočňuje pomocou špeciálneho počítačového programu, ktorý využíva výsledky biochémie a ultrazvuku získané v 1. a 2. trimestri tehotenstva.
Integrovaný test je najdokonalejšia skríningová stratégia Downovho syndrómu vôbec. Organizácia tohto typu skríningu je spravidla založená na spolupráci viacerých centier. Príkladom takejto spolupráce je výkon integrovaného testu v Centre prenatálnej diagnostiky a genetiky PREDIKO s. r. o. a v laboratóriu IMALAB s. r. o. „V centre prenatálnej diagnostiky a genetiky PREDIKO s. r. o. sa uskutočňujú ultrazvukové vyšetrenia a prípadne genetické konzultácie. Biochemické vyšetrenia sa robia v laboratóriách IMALAB s. r. o,“ dodáva RNDr. Jaroslav Loucký z Centra prenatálnej diagnostiky a genetiky PREDIKO.
V prípade pozitívneho výsledku skríningu sa odporúča urobiť invazívne vyšetrenie, akým je odber choriových klkov alebo odber plodovej vody (amniocentéza).
Invazívne prenatálne testovanie
Invazívna diagnostika nastupuje v okamihu, keď je výsledok skríningu pozitívny alebo sa potvrdí podozrenie lekára pri vyšetrení pomocou ultrazvuku. Na rad následne prichádza odber choriových klkov (CVS) alebo odber plodovej vody (AMC - amniocentéza).
Pomocou týchto diagnostických metód následne môžeme vysloviť definitívny záver, či má bábätko niektorú z vrodených vývojových chýb, alebo nie. Odber choriových klkov sa uskutočňuje v prvom trimestri tehotenstva, odber plodovej vody v druhom trimestri tehotenstva. Invazívny výkon možno urobiť ambulantne v špecializovanej ordinácii na prenatálnu diagnostiku.
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) je novou možnosťou zistenia chromozomálnych chýb plodu už od 10. týždňa tehotenstva, a to iba z bežného odberu krvi matky. Zo vzorky krvi tehotnej ženy sa izoluje voľná mimobunková DNA plodu a tá je potom následne analyzovaná s cieľom vyšetriť postihnutie plodu najčastejšími typmi chromozomálnych porúch (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm, poruchy viazané na pohlavné chromozómy X a Y a iné).
Neinvazívne testy boli vyvinuté ako bezpečná alternatíva amniocentézy a iných invazívnych výkonov, líši sa spektrom vyšetrení, formou, v akej je vydaný výsledok, a tiež cenou. „Minimalizácia záťaže nastávajúcej matky, rýchlosť dostupnosti presného výsledku a, samozrejme, neinvazívny charakter testu, to sú primárne benefity neinvazívnych prenatálnych testov,“ hovorí MUDr. r. o., Zlín.
Orálny glukózový tolerančný test (OGTT)
Tento test na zistenie tehotenskej cukrovky sa robí všetkým ženám v 24. až 28. týždni tehotenstva. Výnimkou sú tehotné ženy s rizikovými faktormi v anamnéze (diabetes v rodine, v predchádzajúcom tehotenstve, glykosúria, hypertenzia, preeklampsia, opakované potraty, pôrod dieťaťa s hmotnosťou nad 4 000 gramov, obezita, vek nad 30 rokov), u ktorých sa pri výskyte aspoň dvoch rizikových faktorov OGTT vykonáva už na začiatku tehotenstva do 12. týždňa.
Test spočíva v podaní glukózového roztoku, ktorý tehotná žena vypije, a potom nasledujú dva kontrolné odbery krvi. Prvý po 60 minútach a druhý po 120 minútach. Zistená hladina glukózy v rozmedzí 7,8 - 11,1 mmol sa rieši iba diétnym opatrením, no hladina glukózy vyššia než 11,1 mmol už preukazuje ochorenie diabetes mellitus a musí byť nasadená liečba.
Všetky vyšetrenia a testy v priebehu tehotenstva sú dobrovoľné, a ak sa tak žena rozhodne, nemusí ich podstupovať.
Partnerom rubriky je: Femibion - väčšia istota pre mamičku, že bude mať dostatok aktívnej formy kyseliny listovej pre správny vývoj svojho bábätka. Prečo? Vďaka Metafolínu.
tags: #spolahlivost #kombinovaneho #pappa #testu #tehotenstvo