Tehotenstvo je obdobie plné radosti, ale aj obáv o zdravie bábätka. Každá budúca matka si želá priviesť na svet zdravé dieťa. S cieľom zmierniť tieto obavy a poskytnúť čo najpresnejšie informácie o zdraví plodu, bol vyvinutý TRISOMY test - neinvazívny prenatálny skríning z krvi matky.
Čo je TRISOMY test a ako funguje?
TRISOMY test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré analyzuje voľnú mimobunkovú DNA dieťatka cirkulujúcu v materskom krvnom obehu. Tento test, vyvinutý slovenskými vedcami, umožňuje s vysokou presnosťou odhaliť možné chromozómové poruchy plodu už od 11. týždňa tehotenstva. V prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu, avšak informácia o ňom je tehotnej žene oznámená až po ukončenom 12. týždni tehotenstva, v súlade s etickými pravidlami.
Princíp TRISOMY testu spočíva vo vyšetrení voľnej DNA plodu. Krv tehotnej ženy obsahuje zmes DNA matky a plodu. Pomocou špeciálnych laboratórnych metód je možné túto DNA izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt chromozómových porúch.
Postup vyšetrenia:
- Návšteva lekára a odber krvi: Vyšetrenie sa najčastejšie vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. Na jeho absolvovanie je potrebné odporúčanie gynekológa alebo genetika. V ambulancii lekára tehotnej žene odoberú 10 ml vzorky krvi a pošlú ju na analýzu do laboratória.
- Analýza v laboratóriu: Vzorka je analyzovaná na špičkových sekvenátoroch, čo eliminuje riziko znehodnotenia vzorky pri zdĺhavej preprave do zahraničia.
- Výsledky a interpretácia: O priebehu testu dostane tehotná žena informáciu prostredníctvom SMS správ. Kompletné výsledky odošle laboratórium ošetrujúcemu lekárovi spravidla do 5 - 8 pracovných dní od doručenia vzorky a zaevidovania platby. Správa obsahuje podrobný popis nálezu, ktorý tehotnej vysvetlí jej gynekológ alebo genetik.
Pre koho je TRISOMY test určený?
TRISOMY test je vhodný pre každú tehotnú ženu od 11. týždňa tehotenstva, ktorá:
- Má zvýšené obavy z možného postihnutia plodu niektorou z vyšetrovaných trizómií.
- Otehotnela po umelom oplodnení.
- Mala v minulosti plod s preukázanou chromozómovou poruchou.
- U niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. vyvážená chromozómová translokácia.
- Absolvovala ultrazvukové vyšetrenie s výsledkom poukazujúcim na zvýšené riziko vyšetrovaných trizómií (vyšetreniu musí predchádzať genetická konzultácia).
- Mala pozitívny výsledok biochemického skríningu a je potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením (vyšetreniu musí predchádzať genetická konzultácia).
Riziko genetických ochorení plodu stúpa s vekom matky, preto sa TRISOMY test odporúča všetkým ženám nad 35 rokov. Mal by ho zvážiť aj v prípade, ak žena v minulosti prekonala spontánny potrat, ak sa v rodine vyskytlo genetické ochorenie alebo ak otehotnela po metódach asistovanej reprodukcie.
Aké chromozómové poruchy TRISOMY test odhaľuje?
TRISOMY test je zameraný na odhalenie najčastejších chromozómových počtových odchýlok (aneuploidií), ktoré väčšinou vznikajú náhodne pri počatí:
- Trizómia chromozómu č. 21 (Downov syndróm)
- Trizómia chromozómu č. 18 (Edwardsov syndróm)
- Trizómia chromozómu č. 13 (Patauov syndróm)
Okrem týchto najčastejších trizómií, TRISOMY test Complete, ako komplexný NIPT skríning, spoľahlivo odhalí chromozómové poruchy naprieč celým genómom plodu už od 11. týždňa tehotenstva. Poskytuje detailný skríning DNA plodu a dokáže odhaliť aj tzv. mikrodelečné syndrómy, ako napríklad: 1p36, Van der Woudeov syndróm (1q32.2), 2q33.1, Cri-du-Chat (5p) a tiež zriedkavé zmeny počtu ktoréhokoľvek z chromozómov vrátane pohlavných, ktoré môžu byť spojené s možnými komplikáciami počas tehotenstva. Test dokáže odhaliť delécie a duplikácie, ktoré sú väčšinou spojené s klinicky relevantnými poruchami plodu.
TRISOMY test Complete: Rozšírené možnosti
TRISOMY test Complete je komplexný NIPT - Neinvazívny prenatálny skríningový test pre všetkých 23 párov chromozómov. Poskytuje veľmi vysokú detekčnú schopnosť vďaka analýze 100 % genetického materiálu plodu. Test poskytuje detailný skríning DNA plodu a zároveň bezplatné overenie pozitívneho výsledku vyšetrením plodovej vody testom GenomeScreen prenatal. Využíva masívne paralelné celogenómové sekvenovanie s nízkym pokrytím technológiou NGS (Next Generation Sequencing).
Doplnkové vyšetrenia k TRISOMY test Complete:
- Trisomy test complete + cystická fibróza
- Trisomy test complete + SLOS (Smith-Lemli-Opitzov syndróm)
Spoľahlivosť a obmedzenia TRISOMY testu
TRISOMY test má viac ako 99,5% spoľahlivosť a je bezpečný pre matku aj dieťa. Avšak, ako pri každom skríningovom vyšetrení, existuje aj nízke riziko falošne negatívneho výsledku. V prípade pozitívneho výsledku je nutné ho overiť invazívnym vyšetrením, ako je amniocentéza (odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov (CVS).
Výsledky NIPT testov môžu byť skreslené v nasledujúcich prípadoch:
- Ak samotná matka plodu má chromozómovú abnormalitu.
- Ak je test vykonaný vo včasnom tehotenstve, kedy ešte nie je v krvi matky dostatok voľnej DNA plodu.
- U viacpočetných tehotenstiev.
- Ak má plod vzácnu kombináciu chromozómových odchýlok (napr. chimérizmus, mikroduplikácie, mikrodelécie).
- Ak sú výsledky NIPT skreslené cudzou DNA, napríklad ak matka dostala transfúziu alebo je po transplantácii kmeňových buniek.
Súčasťou postupov kontroly kvality testovania PRENASCAN-om (iný názov pre NIPT test) je uvedenie percenta voľnej fetálnej DNA (cffDNA) v správe z testovania. Asi u 1-2 % odberov je nutné vyšetrenie zopakovať.
Prenatálne genetické testovanie: Čo sú to chromozómové ochorenia?
Alternatívy a komplexný prenatálny skríning
Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť akékoľvek neinvazívne prenatálne testovanie, je dôležité poradiť sa so svojím gynekológom alebo špecialistom v odbore klinická genetika. Nechajte si podrobne vysvetliť účel, výhody a prípadné riziká, ako aj alternatívne možnosti.
V súčasnosti je za najefektívnejší a najbezpečnejší z používaných skríningových stratégií považovaný komplexný prenatálny skríning. Je to súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť možné postihnutie plodu. Pre výpočet rizika sa sledujú nasledujúce faktory:
- Vek matky
- Biochemické parametre (PAPP-A + thCG + AFP + uE3)
- NT (Nuchal Translucency, t. j. šijové prejasnenie) - je veľmi presný a citlivý ultrazvukový marker pre výpočet rizika Downovho syndrómu u plodu.
Plod a placenta produkujú viaceré látky, ktoré sa v rámci skríningu merajú v materskom sére. Najčastejšie sú vyšetrované:
- PAPP-A (špecifický tehotenský proteín A) - jeho nízka hladina počas 1. a na začiatku 2. trimestra môže poukazovať na riziko postihnutia plodu Downovým syndrómom.
- AFP (alfafetoproteín) je dôležitý ukazovateľ genetických alebo anatomických vývojových chýb plodu.
Gynekológ vykoná odber krvi na PAPP-A v období medzi 10. - 13. týždňom veku plodu. Vyšetrenie sonomorfológie a NT (šijové prejasnenie) v období medzi 11. - 13. týždňom, optimálne v 12. týždni a odber druhej vzorky krvi na AFP a uE3 v období medzi 14. - 15. týždňom.
Je dôležité si uvedomiť, že pozitívny výsledok skríningu na riziko Downovho syndrómu automaticky neznamená, že plod je postihnutý. Takýto výsledok je len dôvodom na podrobné konzultovanie, prípadne na nové posúdenie správnosti použitých údajov a na ponuku špecializovaných diagnostických vyšetrení. Negatívny výsledok naopak nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu, pretože ani ultrazvukovým vyšetrením nie je možné zistiť všetky morfologické chyby plodu. Ani najnovšie a najefektívnejšie skríningové stratégie nevedia zachytiť Downov syndróm na 100 %.
Záver
TRISOMY test predstavuje moderný a bezpečný spôsob, ako získať dôležité informácie o zdraví vášho nenarodeného dieťaťa už v ranom štádiu tehotenstva. Vďaka neinvazívnemu odberu krvi znižuje riziko spojené s tradičnými invazívnymi metódami a poskytuje budúcim rodičom pokoj a istotu.