Keď sa páru nedarí otehotnieť, pozornosť sa zvyčajne sústredí na vek, hormonálnu rovnováhu alebo životný štýl. Existuje ale oblasť, ktorá zostáva často stranou - genetika.
Zradné je, že sa genetické faktory väčšinou nijak neprejavujú navonok. Genetické odchýlky môžu ovplyvniť ako samotné oplodnenie, tak aj vývoj embrya.
Kedy má zmysel riešiť genetiku pri ťažkostiach s otehotnením?
Genetické vyšetrenie má zmysel najmä vtedy, ak sa páru dlhodobo nedarí otehotnieť, došlo k opakovaným potratom alebo ak nie sú zistené iné jasné príčiny neplodnosti. V Repromede je genetika súčasťou vstupnej diagnostiky, pretože môže významne ovplyvniť ďalší postup liečby.
Môže mať genetický problém aj pár, ktorý je inak úplne zdravý?
Áno. Rad genetických odchýlok sa nijak neprejavuje navonok a človek o nich nemusí celý život vedieť. Aj napriek tomu môžu ovplyvniť počatie alebo vývoj embrya, najmä ak sa rovnaká genetická mutácia objaví u oboch partnerov.
Čo je karyotyp a prečo sa vyšetruje u oboch partnerov?
Karyotyp je vyšetrenie chromozomálnej výbavy človeka. Robí sa z krvi a dokáže odhaliť poruchy počtu alebo štruktúry chromozómov, ktoré môžu stáť za neplodnosťou alebo opakovanými potratmi. Vyšetrenie oboch partnerov umožňuje správne vybrať ďalšiu liečbu.
Čo je translokácia chromozómov?
Chromozomálna translokácia je situácia, keď niektoré časti chromozómov sú umiestnené v iných oblastiach genetickej výbavy pacienta. Pacient je na prvý pohľad zdravý, ale jeho schopnosť reprodukovať sa je obmedzená, alebo až nemožná. V týchto situáciách je nutné použiť metodiku diagnózy genetickej výbavy embryí.
Aké sú typy chromozómových aberácií?
Chromozómové mutácie (aberácie) sú rozsahom väčšie ako mutácie génové, pretože sú to zmeny v tvare a štruktúre chromozómov. Na ich detekciu nie je nutné použiť molekulárne metódy, ale vystačíme si aj s cytogenetickými metódami, ktoré využívajú hlavne mikroskopickú analýzu karyotypu. Hlavnou podmienkou pre vznik chromozómovej aberácie je jeden alebo viac zlomov v chromozóme. Tieto vyšetrenia sú zamerané na odhalenie genetických faktorov, ktoré môžu ovplyvňovať plodnosť, úspešnosť liečby asistovanej reprodukcie aj zdravie budúcich detí. Pomáhajú identifikovať nosičstvo závažných dedičných ochorení, poruchy spojené s neplodnosťou u žien aj mužov, ako aj genetické predispozície, ktoré môžu ovplyvniť odpoveď na hormonálnu stimuláciu. Medzi chromozómové aberácie patria:
- Deficiencia: strata koncového úseku chromozómu.
- Delécia: strata vnútorného úseku chromozómu.
- Duplikácia: zdvojenie určitého úseku chromozómu.
- Inverzia: otočenie vnútorného úseku chromozómu o 180°.
- Translokácia: zmena pozície fragmentu chromozómu.
Vplyv translokácie chromozómov na plodnosť
Chromozomálna translokácia môže mať významný vplyv na plodnosť. Aj keď nositeľ translokácie môže byť zdravý, riziko vzniku neplodnosti alebo opakovaných potratov je zvýšené. Toto riziko vzniká preto, lebo počas tvorby pohlavných buniek (spermie a vajíčka) dochádza k nerovnomernému rozdeleniu chromozómov. V dôsledku toho môžu spermie alebo vajíčka obsahovať abnormálne chromozómové sady, čo vedie k:
- Neschopnosti oplodnenia: spermia alebo vajíčko s abnormálnou chromozómovou výbavou nemusí byť schopné oplodnenia.
- Vývoju neviable embrya: aj keď dôjde k oplodneniu, embryo s genetickými chybami sa nemusí správne vyvíjať a často zanikne v skorých štádiách tehotenstva.
- Opakovaným potratom: najčastejším prejavom translokácie je zvýšené riziko spontánnych potratov, ktoré súvisia s genetickými abnormalitami embrya.
Aký je rozdiel medzi karyotypom a testom PANDA?
Karyotyp sa zameriava na chromozómy ako celok. Test PANDA je rozšírené prekoncepčné genetické vyšetrenie, ktoré odhaľuje prenášačstvo konkrétnych genetických ochorení na úrovni jednotlivých génov. Obe vyšetrenia sa navzájom doplňujú.
Testovanie prenášačstva dedičných ochorení
Test z jedného odberu krvi dokáže odhaliť prenášačstvo viac ako 100 závažných dedičných ochorení, akými sú cystická fibróza, spinálna muskulárna atrofia alebo niektoré formy vrodenej hluchoty. Každý človek môže byť skrytým prenášačom genetickej mutácie, bez toho, aby o tom vedel. Riziko vzniká vo chvíli, kedy sa rovnaká mutácia objaví u oboch partnerov.
Zistenie genetickej záťaže a nádej na dieťa
Zistenie genetickej záťaže nemusí znamenať koniec nádejí na vlastné dieťa. Naopak, umožňuje zvoliť bezpečnejší a cielený postup. Pri tomto vyšetrení sa analyzuje genetická informácia embryí ešte pred ich prenosom do maternice.
Dajú sa genetické riziká riešiť ešte pred otehotnením?
Áno. Práve prekoncepčné genetické testovanie umožňuje odhaliť možné riziká ešte pred počatím a včas navrhnúť ďalšie kroky. Vďaka tomu sa dá vyhnúť zbytočným neúspešným pokusom a neistote.
Kedy je vhodné objednať sa na test PANDA?
Test PANDA je vhodný nielen pre páry, ktorým sa nedarí otehotnieť alebo majú za sebou opakované potraty, ale taktiež pre všetkých, ktorí chcú získať viac informácií o svojom genetickom a reprodukčnom zdraví ešte pred plánovaním rodiny. Vyšetrenie môže pomôcť odhaliť skryté genetické riziká včas a priniesť kľud aj lepšiu orientáciu v ďalších krokoch - a to aj v prípade, že dieťa zatiaľ neplánujete.
Preimplantačné genetické testovanie (PGT)
Pri tomto vyšetrení sa analyzuje genetická informácia embryí ešte pred ich prenosom do maternice. Vďaka preimplantačnému genetickému testovaniu embryí (PGT) sa dá významne znížiť riziko potratu a zvýšiť šanca na zdravé bábätko.
Rozšírené genetické vyšetrenia
Popri karyotype existujú aj rozšírené genetické vyšetrenia, ktoré dokážu odhaliť menej očividné príčiny problémov s počatím. Genetický test môžu pre svoju informáciu podstúpiť aj jednotlivci, napríklad v situácii, keď ešte nemajú partnera. V prípade, že im nebolo žiadne prenášačstvo potvrdené, nie je nutné, aby test podstupoval aj ich protějšok. Ak však analýza rizika objaví, odporúčame otestovať aj partnera, aby sme mohli vylúčiť možné komplikácie. Posúdime tak genovú kompatibilitu páru, ktorá nám poskytne zásadné informácie o zdraví budúceho dieťaťa, vysvetľuje MUDr. Kateřina Veselá, Ph.D.
Pochopenie chromozomálnej translokácie - Robertsonovská translokácia v1.2
Varovanie pred toxínmi a podpora plodnosti
Pre každé embryo predstavuje prvých pár týždňov po oplodnení veľký boj a väčšina z nich ho nezvládne. V skutočnosti mnohé prirodzene počaté embryá zaniknú skôr, ako žena vôbec zistí, že je tehotná. Ak chceme mať lepšiu šancu otehotnieť a donosiť zdravé dieťa, jedným z prvých krokov, ktoré by sme mali urobiť, je menej sa vystavovať špecifickým toxínom, ktoré môžu plodnosť narušiť. BPA spôsobuje celý rad nežiaducich účinkov. Najzávažnejšie je, že ovplyvňuje aktivitu pohlavných hormónov estrogénu, testosterónu a tiež hormónov štítnej žľazy. BPA znižuje tvorbu estrogénu, a tým ohrozuje hormonálnu rovnováhu a narúša rast folikulov vo vaječníkoch. Štúdie ukazujú, že ženy, ktoré podstupujú umelé oplodnenie a zároveň majú vysoké hladiny BPA v krvi, majú nižší počet zdravých embryí a je menej pravdepodobné, že otehotnejú. Rovnako ako BPA môžu tieto chemikálie ohroziť aktivitu hormónov, ktoré hrajú kľúčovú úlohu pri fertilite. Po vstupe ftalátov do ľudského organizmu totiž rýchlo metabolizujú na rôzne biologicky aktívne metabolity. Čiastočným dôvodom je, že ftaláty znižujú produkciu estrogénu vo folikuloch, a estrogén je jedným z hlavných motorov rastu a vývoja vajíčok ľudí. Okrem iného narúšajú aj syntézu steroidných hormónov v tele, čo vedie k zníženiu hladín androgénov.
Význam vitamínov a CoQ10 pre plodnosť
Vitamíny sú dôležité nielen pri prevencii vrodených chýb, ale môžu nám tiež uľahčiť otehotnieť, a to obnovením ovulácie a zvýšením kvality vajíčok. V jednej z najpresvedčivejších štúdií, ktorá bola publikovaná v roku 2012, výskumníci z Kolumbijskej univerzity a University of Southern California (USC) merali hladiny vitamínu D u takmer 200 žien, ktoré podstupovali umelé oplodnenie. Pravdepodobnosť úspešného tehotenstva bola štyrikrát vyššia u žien s vysokými hladinami vitamínu D v porovnaní so ženami s ich nedostatkom. Folát je vitamín B, pre telo potrebný v stovkách rôznych biologických procesov. Kyselina listová (označená aj ako vitamín B9) je druh folátu a jej syntetická forma sa používa v doplnkoch pre plánovanie tehotenstva. Tradične je kyselina listová známa svojou úlohou pri prevencii závažných vrodených chýb, ako je rázštep chrbtice. Americké centrá pre kontrolu chorôb (CDC), Ministerstvo zdravotníctva Spojeného kráľovstva a mnohé ďalšie orgány verejného zdravotníctva odporúčajú, aby všetky ženy, ktoré plánujú mať dieťa, užívali 400 mikrogramov (0,4 miligramu) kyseliny listovej a takto predišli defektom neurálnej trubice dieťaťa. Vitamín B12 zohráva úlohu pri kvalite vajec. Prenatálne multivitamíny obsahujú aj cenné antioxidanty, ako sú vitamíny A, C a E. Zinok, selén a jód sú nevyhnutné pre správnu funkciu štítnej žľazy. Jej činnosť má vplyv na fertilitu. Ak je nedostatočná, môže potlačiť ovuláciu a zvýšiť riziko potratu. Najnovší výskum naznačuje, že užívanie CoQ10 zvyšuje kvalitu vajíčok a embryí tým, že zvyšuje prísun bunkovej energie na dokončenie všetkých procesov, ktoré súvisia s dozrievaním a oplodnením.
Individuálny prístup v genetickej konzultácii
Genetické vyšetrenia pred otehotnením sa vykonávajú buď s cieľom posúdiť riziko prenosu genetického ochorenia na potomkov alebo s cieľom zistiť príčinu neplodnosti. Pri genetickej konzultácii dôkladne zhodnotíme vašu osobnú a rodinnú anamnézu. Ku každému pacientovi pristupujeme individuálne - na základe konzultácie odporučíme vhodné genetické vyšetrenia.
tags: #translokacia #chromozomov #vplyv #na #otehotnenie