Dedičné choroby v rodine a ich vplyv na tehotenstvo a pôrod

Tehotenstvo je jedinečné obdobie v živote ženy, ktoré je sprevádzané mnohými zmenami a očakávaniami. Hoci väčšina tehotenstiev prebieha bez komplikácií, existujú situácie, kedy sa tehotenstvo považuje za rizikové. Jedným z faktorov, ktoré môžu ovplyvniť priebeh tehotenstva a pôrodu, sú choroby vyskytujúce sa v rodine. Tento článok sa zameriava na to, ako môžu rôzne choroby v rodine ovplyvniť pôrod, aké riziká to prináša a ako sa s nimi dá vysporiadať.

Príprava na pôrod a rodinná anamnéza

Príprava na pôrod je dôležitá pre každú budúcu mamičku. Okrem fyzickej prípravy je dôležité aj zhromažďovanie informácií o svojom zdravotnom stave a rodinnej anamnéze. Zoznam informácií, ktoré sa pýtajú v pôrodnici, tzv. „pôrodopis“, je užitočné si pripraviť vopred. Okrem bežných údajov ako meno, adresa, dátum narodenia, je dôležité uviesť aj rodinnú anamnézu.

Rodinná anamnéza zahŕňa informácie o chorobách, ktoré sa vyskytujú v rodine, a ktoré by mohli ovplyvniť priebeh pôrodu. Ide najmä o genetické poruchy, úmrtia detí v rodine, vysoký krvný tlak, epilepsiu a podobne. Ak sa vo vašej rodine vyskytuje akékoľvek postihnutie, je vhodné navštíviť genetika ešte pred otehotnením. Genetické vyšetrenie môže určiť možné riziko postihnutia pre budúce tehotenstvo.

Genetické poruchy a chromozomálne abnormality

Vrodené vývojové poruchy dieťaťa môžu mať rôzne príčiny. Niektoré poruchy vznikajú na genetickom podklade, iné na základe vonkajších faktorov, prípadne kombináciou oboch. V mnohých prípadoch však príčina vzniku vývojovej poruchy zostáva neodhalená.

Defekty chromozómov sú častou príčinou vývojových porúch. Porucha ich počtu alebo tvaru vedie k vzniku vývojovej chyby s rôznymi dôsledkami. Najznámejším príkladom je Downov syndróm, pri ktorom má postihnutý jedinec navyše 21. chromozóm. Ďalšie chromozomálne poruchy, ako Edwardsov a Patauov syndróm, sú oveľa závažnejšie a často nezlučiteľné so životom. Vyšší vek matky zvyšuje riziko vzniku vývojovej poruchy bábätka. Matky staršie ako 35 rokov sú preto automaticky odporúčané na odber plodovej vody, ktorý dokáže uvedené syndrómy jednoznačne vylúčiť.

Určitá skupina vývojových porúch je zapríčinená poruchami v tvare chromozómu, tzv. translokáciami. Tieto chromozomálne defekty môžu vznikať de novo, ale často sa prenášajú v rodine niekoľko generácií.

Vrodené metabolické choroby a dedičnosť

Ak sa v rodine vyskytujú vrodené metabolické choroby a poruchy, je dôležité navštíviť genetika ešte pred otehotnením. Dnešná medicína už dokáže dopomôcť k zdravému dieťaťu ľuďom, ktorí majú v rodine nejaké postihnutie alebo sú sami prenášačmi nejakej vrodenej chyby.

Genetické znaky sú uložené v každej bunke v chromozómoch. Každá bunka obsahuje 46 chromozómov, polovicu od otca a polovicu od matky. V chromozómoch je uložených okolo 25 000 génov, ktoré obsahujú informácie o rôznych vlastnostiach organizmu. Chýbajúci alebo zmenený chromozóm, alebo chýbajúci a zmenený gén môže spôsobiť vývoj vrodenej chyby.

Chromozómové poruchy sa dajú zistiť vyšetrením krvi alebo plodovej vody. Pri niektorých vrodených chybách je tvar, veľkosť a štruktúra chromozómov normálna, ale zmeny sú v jemnejších štruktúrach v génoch, ktoré chromozómy obsahujú. Tieto odchýlky sú ťažšie zistiteľné a vyžadujú špeciálne prístrojové vybavenie.

Typy dedičnosti:

1. Autozomálne dominantná dedičnosť: Ak je nositeľom chybného génu jeden rodič a má prejavy ochorenia, postihnuté je aj každé jeho dieťa, ktoré zdedí chybný gén.
2. Autozomálne recesívna dedičnosť: Obidvaja rodičia sú zdraví, ale sú nositeľmi chybného génu pre to isté ochorenie. Ak dieťa zdedí vlohu pre ochorenie od oboch rodičov, prejaví sa u neho ochorenie. Ak len od jedného, zdedený zdravý gén od druhého rodiča dokáže prekryť chybu a ochorenie sa neprejaví. Štatisticky je 25% potomstva postihnutá, 50% potomstva bude prenášať chybný gén a 25% potomstva bude zdravá a nebude ani nositeľom chybného génu.
3. Ochorenia viazané na pohlavie: Niektoré ochorenia sú viazané na pohlavie, napríklad hemofília, kde matky prenášajú ochorenie, ale synovia sú postihnutí.

Aj zdravým rodičom sa môže narodiť dieťa s genetickou poruchou.

Rizikové faktory zo strany matky

Medicínske riziká zo strany matky sú zmeny zdravotného stavu, ktoré vznikli pred otehotnením a môžu viesť k tehotenskej patológii. Ide o vrodené vady maternice, ktoré zvyšujú riziko potratu alebo predčasného pôrodu, a vrodené poruchy krvnej zrážanlivosti.

Získané medicínske riziká zo strany matky sú chronické ochorenia ako astma bronchiale, cukrovka, srdcové ochorenia, neurologické ochorenia (napr. roztrúsená skleróza).

Sociálne riziká

Sociálne riziká tehotenstva nie sú presne definovateľné, ale ide o súbor nežiaducich vplyvov, ktoré môžu ohroziť priebeh tehotenstva a pôrod. Príklady sociálnych rizík sú nevyhovujúce bývanie, zlá výživa, nízky hygienický štandard, práca s chemikáliami, práca na zmeny, práca v infekčnom prostredí, práca vyžadujúca zdvíhanie ťažkých predmetov.

Spoločným sociálnym a medicínskym rizikom je drogová, alkoholová či nikotínová závislosť tehotných. U žien fajčiarok je vysoké riziko dlhodobého nedostatku kyslíka pre plod či nedostatočnej funkcie placenty, ako aj zvýšené riziko trombózy ciev. V prípade alkoholizmu hrozí vznik fetálneho alkoholového syndrómu, spojeného s vrodenými deformitami tváre plodu a duševnou zaostalosťou. U drogovo závislých ide opäť o medicínskom (vrodené chyby plodu) aj sociálne riziká (poruchy výživy, hygieny, nezáujem o lekársku starostlivosť).

Príčiny rizikového tehotenstva

Rizikové tehotenstvo sa môže skončiť potratom, predčasným pôrodom alebo narodením dieťatka s postihnutím. Viacpočetné tehotenstvá predstavujú tiež vyššie riziko anomálií a problémov s rastom.

Faktory ovplyvňujúce rizikové tehotenstvo:

• Životný štýl: Fajčenie, alkohol a užívanie drog vážne ohrozujú nenarodené dieťa.
• Komplikácie v predchádzajúcom tehotenstve: Ak ste mali akékoľvek komplikácie počas predchádzajúceho tehotenstva, hrozí, že rovnakým problémom môžete čeliť aj v tomto tehotenstve.
• Rodinná anamnéza: Predovšetkým genetické poruchy.
• Psychologické faktory: Stres počas tehotenstva môže negatívne ovplyvniť matku a mať vplyv na nízku pôrodnú váhu novorodenca.

Choroby, ktoré môžu ovplyvniť tehotenstvo Priebeh tehotenstva môžu ovplyvniť aj chronické choroby ako Crohnova choroba, roztrúsená skleróza alebo reumatoidná artritída. Roztrúsená skleróza nemá vplyv na tehotenstvo alebo plodnosť, ale tehotenstvo môže vyvolať prvé príznaky choroby. Crohnova choroba zvyšuje pravdepodobnosť samovoľných potratov, predčasného pôrodu a ukončenia tehotenstva cisárskym rezom. Reumatoidná artritída sa prejavuje bolesťami a stuhnutými kĺbmi. Tehotenstvo môže ochorenie aj zlepšiť, malo by však byť naplánované, keď je ochorenie v pokojovom štádiu.

U zdravých žien komplikácie spôsobuje tehotenská cukrovka a preeklampsia. V prípade ešte nenarodeného bábätka rizikové tehotenstvo spôsobuje vrodená vývojová chyba a nedostatočná výživa plodu v maternici.

Preventívne opatrenia a prenatálna diagnostika

Počas celého obdobia vývoja plodu od počatia až po narodenie je plod citlivý na vonkajšie faktory, ktoré ovplyvňujú jeho ďalší vývin. Najcitlivejším obdobím je 15. až 60. deň tehotenstva, kedy sa vytvárajú základy pre orgánové systémy a jednotlivé orgány. Preto je dôležité poznať svoju genetickú výbavu, ideálne plánovať tehotenstvo a užívať kyselinu listovú.

Screeningu vrodených vývojových porúch ešte v tehotenstve sa venuje celý odbor medicíny pod názvom prenatálna diagnostika. Výsledky získava spájaním viacerých testov a podrobných ultrazvukových vyšetrení v rôznych týždňoch tehotenstva.

Starostlivosť počas rizikového tehotenstva

Ak vám lekár povedal, že máte rizikové tehotenstvo, je dôležité dodržiavať jeho rady a odporúčania. Lekár vás bude volať častejšie na prehliadky a sledovať stav vás i vášho dieťatka. Súčasťou pravidelnej kontroly je meranie tlaku i vyšetrenie moču na prítomnosť bielkovín. Lekár bude sledovať rast vášho dieťatka ultrazvukom prípadne inými klinickými vyšetrovacími metódami. Lekár vám tiež môže nariadiť oddych na lôžku, či už doma alebo v nemocnici, až kým je dieťatko dostatočne staré na bezpečný pôrod. Ak existuje odôvodnená obava o váš život alebo o život vášho dieťatka, lekár sa môže rozhodnúť i pre predčasný pôrod.

Vedci sa snažia zistiť čo najviac o našom tele, genetike aj vplyve našich predkov na náš vývoj. Postupne prichádzajú prvé výsledky, no čaká nás ešte dlhá cesta. Keď ľudstvo dospelo k objavu molekuly DNA, kód nukleovej kyseliny sa všeobecne považoval za začiatok a koniec genetickej dedičnosti. V skutočnosti sa dokonca môžu prenášať z jednej generácie na druhú. Nazýva sa to transgeneračná epigenetická dedičnosť a môže to byť cesta, ktorou zdravie, životný štýl alebo dokonca prostredie rodičov ovplyvňuje zdravie a vývoj potomstva v rodokmeni po celé generácie.

Štúdia publikovaná v PNAS ukázala, ako sa bežná epigenetická modifikácia môže prenášať cez tri generácie prostredníctvom spermií, čo ovplyvňuje aktivitu génov a vývoj u „vnukov“. „Tieto výsledky vytvárajú vzťah príčiny a účinku medzi histónovými značkami prenášanými spermiami a génovou expresiou a vývojom u potomkov a vnukov,“ hovorí Susan Strome, molekulárna a bunková biológka z Kalifornskej univerzity v Santa Cruz. Ak mašinéria bunky, ktorá číta jej genóm, nemôže získať prístup k určitým génom, pretože im v ceste stoja objemné molekuly, potom tieto gény nebudú dešifrované na proteíny. Znie to zložito, no v podstate ide o to, že väčšina z týchto epigenetických modifikácií sa po oplodnení považovala za vymazané a „resetované“. Pohlavné bunky sú totiž preprogramované, aby sa zabezpečil normálny vývoj. Veľkou výzvou je aj oddelenie vplyvu epigenetických markerov od genetických, kultúrnych a behaviorálnych vplyvov. Nie je totiž jasné, ako začať oddeľovať genetiku od sociálnych okolností alebo podmienok prostredia, ktoré pretrvávajú celé generácie. Tím tvrdí, že ich zistenia odzrkadľujú zistenia z laboratórnych buniek cicavcov a že ďalšie nedávne štúdie naznačujú, že histónové markery zdedené spermiami sú aj u myší. Tieto paralely môžu znamenať, že mechanizmus sa môže rozšíriť aj na ľudí.

Spravidla nedokážeme významnejšie ovplyvniť choroby našich predkov, ak sa objavia u nás. Je to tak preto, že genetika zohráva významnú úlohu pri etiopatogenéze mnohých chorôb. Dôslednou prevenciou si dokonca môžeme zachrániť život. Odborníci zdôrazňujú, aby ste sa pýtali, akými chorobami trpia, alebo trpeli vaši predkovia z predchádzajúcich generácií. Chorôb, ktoré sú klasicky dedičné, alebo sa na ich etiopatogenéze podieľa genetika človeka, sú stovky. Asi jeden zo sto novorodencov má poruchu, ktorú mu spôsobil jeden konkrétny chybný gén od rodiča, alebo často aj od oboch rodičov. Napríklad - dedičné nádorové choroby, poruchy látkovej výmeny, poruchy vývoja svalov (a mnohé iné) sa ozývajú až po rokoch. O tom, či niekto ochorie, rozhoduje často len jeden poškodený gén, ale stále viac spoznávame choroby, na ktorých vývoji sa podieľa viacero génov (napr. Ak má jeden z rodičov alergiu, je riziko, že jeho dieťa ju zdedí, až 50 %; ak ju majú obaja rodičia, riziko sa zvyšuje na 80 %. Zvýšené riziko platí aj pre výskyt srdcového infarktu, vysokého krvného tlaku, cukrovky, osteoporózy, neurózy, keďže tieto choroby sa vyskytujú v rôznych generáciách rodiny - majú tzv. familiárny výskyt.

Medicína v súčasnosti pozná už tisíce dedičných chorôb. Na oddeleniach lekárskej genetiky, pri vybraných slovenských nemocniciach, sa poskytujú tzv. genetické konzultácie. Dôvody na konzultácie bývajú rôzne. Pri podozrení na genetické ochorenie, pacienta odosiela ďalej praktický lekár alebo špecialista. V prípade jeho záujmu sa spisuje informovaný súhlas na genetické testovanie.

Čo sú to dedičné choroby? Každý človek nesie so sebou počas svojho života vopred „zmixovanú“ genetickú výbavu po svojich predkoch, a nie sú to iba jeho rodičia. Pretože aj tí sú zrkadlom predchádzajúcich generácií, ich pozitívnych znakov, ale aj chorôb. Súčasné ľudstvo je komplexným obrazom tých, čo tu boli pred nami. Pri chorobách, ktorých vznik a prejavy môžu byť ovplyvnené geneticky, je to rovnaké. Často ani nemusíme vedieť, že niektoré ochorenie sa v rodine vyskytovalo. Jednoducho sa naň v rodine zabudlo. Nepoznáme svojich predkov spred desiatok či stoviek rokov. Naša pamäť siaha maximálne po starých či prastarých rodičov. Nevieme, čo sa dialo v našej rodine z matkinej a otcovej strany pred desiatkami či stovkami rokov.

Genetické testy sa vykonávajú v indikovaných prípadoch a vtedy sú hradené z verejného zdravotného poistenia. Pacient teda neplatí nič. Takéto vyšetrenia indikuje lekár - špecialista a vykonávajú sa na špecializovaných pracoviskách. Vyšetreniu predchádza podrobný rozhovor nielen s pacientom, ale v prípade potreby aj s jeho príbuznými. Ide o vyšetrenia na predispozíciu chorôb, kde je možné dokázať genetickú súvislosť. Na takéto vyšetrenie odosiela vždy lekár. Konečné vyhodnotenie výsledkov genetických testov vyžaduje spoluprácu indikujúceho lekára, teda toho, kto vyšetrenie žiada, špecializovaného laboratória a klinického genetika. Ide o tímovú spoluprácu, ktorá je veľmi efektívna.

Genetické vyšetrenie sa môže vykonať počas života pacienta, ale aj pred narodením dieťaťa s cieľom vylúčenia závažnej genetickej poruchy plodu. Osobitne sa vyšetrujú príbuzní pacienta, u ktorého sa už prejavilo ochorenie, ktoré môže byť geneticky podmienené. Toto vyšetrenie sa vykonáva aj pri dokazovaní otcovstva. Samozrejme, je možné ho absolvovať aj na vlastnú žiadosť, v takom prípade si ho plne hradí žiadateľ z vlastných prostriedkov. Možností je teda viac.

Indikujúci lekár konzultuje svoju požiadavku na genetické vyšetrenie s klinickým genetikom a laboratóriom, aby bolo možné presne špecifikovať otázku, ktorá má byť vyšetrením zodpovedaná. Je potrebné tiež absolvovať odber biologického materiálu, najčastejšie sa vyšetruje vzorka krvi.

Genetika neodpovedá na otázku, na aké choroby vyšetrovaný človek ochorie - výsledok genetického vyšetrenia stanovuje pravdepodobnosť výskytu choroby. To, či sa ochorenie u konkrétneho človeka prejaví, závisí okrem genetickej výbavy aj od iných faktorov - najčastejšie je to pôsobenie okolitého prostredia, životného štýlu, pracovného prostredia. Genetická výbava je človeku daná a podmieňuje celý jeho život. Ak mu je známe, že výskyt niektorej z chorôb je v jeho rodine častejší, mal by tento fakt brať do úvahy. Napríklad úpravou životného štýlu, ktorý prejavy viacerých genetických chorôb môže demaskovať alebo urýchliť. Netreba zabudnúť, že niektoré ochorenia môžu vzniknúť ako genetická mutácia - teda zmena genetického „kódu“ pacienta bez súvislosti s tým, že jeho rodičia sú zdraví. Súvisí to predovšetkým s negatívnymi zmenami nášho životného prostredia, ale aj s tým, akým vplyvom sú vystavení rodičia pacienta pred jeho počatím. Osobitnou kapitolou je vplyv pracovného prostredia na budúcich rodičov, napríklad práca s chemickými látkami, v prostredí ionizujúceho žiarenia a podobne.

Všetci máme nárok na preventívne prehliadky v presne stanovených časových intervaloch - u pediatra, všeobecného lekára, ale aj gynekológa, urológa či gastroenterológa. Súčasťou všetkých vyšetrení, ale najviac preventívnych prehliadok je rozhovor lekára s pacientom. Počas rozhovoru sa lekár pýta aj na rodinnú históriu, anamnézu. Zameriava sa na ochorenia, kde by mohla byť súvislosť medzi možnými ochoreniami u pacienta a ich výskytom v rodine. To je prvý krok k tomu, aby sme o dedične podmienených ochoreniach hovorili. Bez hystérie, ale vecne a rozumne.

tags: #ake #choroby #v #rodine #mozu #ovplyvnit