Dnešná medicína dokáže v mnohých ohľadoch pomôcť a znížiť riziko na minimum už v období pred tým, ako sa žena chystá otehotnieť. Zároveň treba pripomenúť, že pri rôznych chorobách a postihnutiach sú riziká i možnosti rôzne. Často je hrozba pre budúce bábätko nulová a matka by sa tým zbytočne stresovala. Inými slovami: čo platí pre jednu chorobu, nemusí platiť pre inú. A preto je v prípade pochybností najlepším riešením navštíviť genetika. Nebojte sa obrátiť na odborníka.
Genetické vyšetrenia pred otehotnením
Posúdenie osobnej i rodinnej zdravotnej histórie (anamnézy), môže upozorniť na riziko ochorenia s dedičnou zložkou, ktoré sa už v rodine vyskytlo a ktoré sa môže opakovať aj v ďalšej generácii. Vyšetrenie chromozómov oboch partnerov.
Pri každom z vrodených ochorení sú však pravidlá dedičnosti trochu iné a spoľahlivo a presne vám to môže povedať iba odborník. Detailné informácie o každej chorobe presahujú možnosti tohto článku, no v krátkosti môžeme uviesť, že existuje skupina vrodených chorôb viazaných na pohlavie (napríklad hemofília a svalová dystrofia), kde postihnutím trpia iba muži, ženy sú prenášačky.
Pri ďalších vrodených chorobách sa môžu tiež vyskytovať prenášači (pri cystickej fibróze), ale pretože choroba nie je viazaná na pohlavie, môžu nimi byť ako muži, tak aj ženy. Niektoré vrodené choroby dokonca prenášača nemajú (napríklad achondroplázia, pri ktorej dochádza k zlému rastu kostí), choroba sa teda vždy prejaví a všetci zdraví členovia rodiny ju už ďalej prenášať nebudú.
Genetických ochorení je veľa a skutočne najlepšie je poradiť sa s genetikom. Väčšinou je potrebný individuálny prístup v tehotenstve a v krajných prípadoch je možné na počatie zdravého potomka využiť špeciálne postupy umelého oplodnenia.
Genetické vyšetrenia pred otehotnením zohrávajú kľúčovú úlohu pri posudzovaní rizika prenosu genetických ochorení na potomkov a pri zisťovaní príčin neplodnosti. Počas genetickej konzultácie sa dôkladne zhodnotí osobná a rodinná anamnéza páru. Na základe konzultácie sa odporúčajú vhodné genetické vyšetrenia, pričom ku každému pacientovi sa pristupuje individuálne. Súčasťou starostlivosti je aj dlhodobé sledovanie pacientov, čo zabezpečuje komplexnú a odbornú zdravotnú starostlivosť nielen pre nich, ale aj pre ich príbuzných.
V prípade potreby je možné skonzultovať alebo prehodnotiť už stanovenú diagnózu či postup formou konzultácie - tzv. druhého názoru.
Kedy sa treba vybrať ku genetikovi?
Nemusíte čakať, až otehotniete, naopak, vhodnejšie je zájsť do jeho ordinácie ešte pred otehotnením. Dokonca môžete ísť na konzultáciu ešte skôr, ako to urobila štyridsaťročná Jana: „Mám dvadsaťročného syna, ktorý sa narodil s vážnym rázštepom pery i podnebia. Mám ešte mladšiu dcéru, tá je v poriadku. Napriek tomu mi však roky vŕtalo v hlave, či nemôžu rázštep zdediť ich deti. Dozvedela som sa, že ku genetikovi môžem zájsť hneď, nemusím čakať, až budú mať deti partnerov a budú si chcieť založiť rodinu. Lekárka nás upokojila, že rázštep u syna s najväčšou pravdepodobnosťou vznikol následkom vonkajších príčin v tehotenstve a riziko pre ďalšie generácie je minimálne. Veľmi mi to pomohlo, upokojila som sa, keby som to vedela, mohla som ísť na konzultáciu aj skôr.“
Máme v rodine postihnutie
Rovnako ako Jana môže podľa situácie v rodine postupovať každý. Návšteva genetika pomôže vyriešiť roky nezodpovedané otázky.
Napríklad v prípade Downovho syndrómu sú obavy až na výnimky zbytočné. Riziko, že by mohli byť postihnutí aj ďalší členovia rodiny, je prakticky nulové. No práve pre výnimky treba aj pri Downovom syndróme navštíviť odborníka, ktorý presné riziko pre ďalšie generácie určí úplne presne.
Podobná situácia je aj pri ďalších typoch mentálnych postihnutí. Hoci sú si niektoré vo vonkajších prejavoch podobné, vnútorných, teda genetických príčin môže byť celý rad. Niekedy môže byť postihnutie následkom ťažkého pôrodu a prenos do ďalších generácií je prakticky vylúčený. Treba odlíšiť, či má postihnutie genetický podklad, a ak áno, či sú v rodine ďalší prenášači.
V takom prípade existuje pomerne vysoké riziko pre potomkov a situácia vyžaduje špeciálne vyšetrenie a postupy pri otehotnení. Opäť platí - najjednoduchšie je obrátiť sa na odborníka.
Zaujímavé je, že prenášačstvo nejakej genetickej poruchy sa v rodine môže roky prejavovať „iba“ zvýšeným počtom potratov. Aj s takouto situáciou je preto dobré zveriť sa svojmu gynekológovi, ktorý vás odporučí do genetickej poradne. V prípade opakovaných potratov treba geneticky vyšetriť aj potratené plody.
Kedy rozhodne ísť na genetickú konzultáciu:
- V rodine sa vyskytuje alebo vyskytla vrodená vývojová porucha, mentálne postihnutie alebo dedičná choroba.
- V rodine sa vyskytujú častejšie potraty.
- Narodilo sa mi alebo som potratila dieťa s vrodenou chorobou alebo vrodenou vývojovou poruchou.
Vrodené choroby - dedičnosť a riziko
Špeciálnu pozornosť si vyžadujú vrodené choroby ako hemofília, cystická fibróza, svalová dystrofia a mnoho ďalších. Všeobecne sa o týchto chorobách veľa nehovorí, a tak ich názvy môžu byť pre niekoho neznáme. Ide o veľmi závažné dedičné ochorenia, často smrteľné, ktoré však, bohužiaľ, nie sú vzácne. V populácii môže navyše existovať veľa prenášačov.
V rodine manžela dvadsaťosemročnej Petry sa takáto choroba vyskytuje. „Sesternica môjho manžela trpí cystickou fibrózou. Pred tým, ako som spoznala svojho manžela, som o takej chorobe nepočula. Môj muž je zdravý, ale aj tak sa bojím, že by ochorenie mohli raz zdediť naše deti. Keď vidím, aký je život s takouto diagnózou ťažký, a navyše s nepriaznivými vyhliadkami, pochytí ma veľký strach.“ Petrin manžel by skutočne mohol byť prenášačom mutácie pre túto chorobu, a tak sú jej obavy namieste.
Pri každom z vrodených ochorení sú však pravidlá dedičnosti trochu iné a spoľahlivo a presne vám to môže povedať iba odborník. Detailné informácie o každej chorobe presahujú možnosti tohto článku, no v krátkosti môžeme uviesť, že existuje skupina vrodených chorôb viazaných na pohlavie (napríklad hemofília a svalová dystrofia), kde postihnutím trpia iba muži, ženy sú prenášačky.
V prípade ďalších vrodených chorôb sa môžu tiež vyskytovať prenášači (pri cystickej fibróze), ale pretože choroba nie je viazaná na pohlavie, môžu nimi byť ako muži, tak aj ženy. Niektoré vrodené choroby dokonca prenášača nemajú (napríklad achondroplázia, pri ktorej dochádza k zlému rastu kostí), choroba sa teda vždy prejaví a všetci zdraví členovia rodiny ju už ďalej prenášať nebudú.
Genetických ochorení je veľa a skutočne najlepšie je poradiť sa s genetikom. Väčšinou je potrebný individuálny prístup v tehotenstve a v krajných prípadoch je možné na počatie zdravého potomka využiť špeciálne postupy umelého oplodnenia.
Príklady genetických ochorení a ich dedičnosť:
- Cystická fibróza: Autozómovo-recesívna, môže postihnúť mužov aj ženy.
- Hemofília a svalová dystrofia: Choroby viazané na pohlavie, postihujú prevažne mužov, ženy sú prenášačky.
- Achondroplázia: Choroba bez prenášačov, prejaví sa vždy.
Rázštepy, srdcové chyby a iné abnormality
Už bola reč o rázštepoch, ktoré sa v populácii vyskytujú dosť často. Za vznikom rázštepu môžu byť genetické, no aj čisto vonkajšie príčiny. Podobne je to aj so srdcovými chybami, ktoré sú dosť rozšírené a nemožno zovšeobecniť, aké veľké riziko hrozí pre potomkov či príbuzných. Vždy záleží na konkrétnom type.
Matky sa tiež často pýtajú, čo robiť v prípade, keď sa v rodine vyskytujú vážne psychické problémy, očné poruchy, roztrúsená skleróza a podobne. Nemôžu problémy zdediť ich deti? Časté sú aj otázky týkajúce sa dedičnosti rakoviny. Určiť riziko pre ďalšie generácie týchto chorôb nie je ľahké, do veľkej miery však záleží na tom, o aké ochorenie presne ide. Zatiaľ čo v prípade jednej choroby sa určité dedičné znaky dajú vysledovať, pri inej to už neplatí.
Pri niektorých typoch nádorov sa vplyv dedičnosti preukázal, inde sú príčiny vonkajšieho charakteru. Veľmi záleží aj na konkrétnom náleze.
SM je ochorenie, ktoré najčastejšie postihuje mladé ženy medzi 20-40-tym rokom života. Nakoľko ide o vek, kedy si človek zakladá rodinu, jednou z najčastejších otázok pacientiek je, či budú môcť mať s týmto ochorením deti. Vo väčšine prípadov je odpoveď na túto otázku áno. Iba minimum žien má tak závažné ochorenie, že pre ne tehotenstvo nie je vhodné. SM nepoškodzuje plodnosť, schopnosť donosiť zdravý plod ani schopnosť normálne porodiť. Práve kvôli nim je nesmierne dôležité si tehotenstvo naplánovať. Narodenie dieťatka je záťaž, tak fyzická ako aj psychická, a rodinné prostredie by rozhodne nemala tvoriť iba sama pacientka. Ideálne je, ak je vaša SM čo najdlhšie stabilizovaná a od posledného ataku uplynul aspoň rok. Stabilné by malo byť aj vaše pracovné a rodinné prostredie. Myslite na to, že nadmerný stres vášmu zdravotnému stavu neprospieva a napr. Ak z nejakého dôvodu nemôžete prirodzene otehotnieť, aj s diagnózou SM je možné podstúpiť umelé oplodnenie. Ide však o proces, kedy sa podávajú veľké dávky hormónov, ktoré môžu ochorenie ovplyvniť. Imunitný systém sa v tehotenstve nastavuje tak, aby toleroval molekuly, ktoré sú na tkanivách vyvíjajúceho sa plodu a ktoré pochádzajú od otca dieťaťa. To znamená, že jeho aktivita sa výrazne znižuje a choroba sa v tehotenstve zvykne stabilizovať. Je jednoznačne dokázané, že v II. a III. Čo sa týka imunomodulačnej liečby, v tehotenstve by ste ju užívať nemali. Niektoré lieky (glatiramer - acetát a interferón beta) sa vysadzujú až v okamihu zistenia tehotenstva, iné už v čase, kedy ho ešte len plánujete - napr. Na priebeh pôrodu samotná SM vplyv nemá. Môžete rodiť spontánne, operačne či s využitím epidurálnej anestézy. Po pôrode sa aktivita ochorenia vracia do pôvodného stavu ako pred otehotnením, riziko ataku tak najmä prvých 6 mesiacov stúpa. Dojčenie pred atakom už nechráni, lebo hormón prolaktín, ktorý zaisťuje tvorbu mlieka môže aktivovať imunitné bunky, ktoré sa podieľajú na vzniku ataku. Ak však bola u vás aktivita ochorenia vysoká, je potrebné čo najskôr sa vrátiť k imunomodulačnej liečbe a v tom prípade sa dojčenie neodporúča. Možno sa pýtate, nakoľko je pravdepodobné, že u vášho dieťaťa sa tiež rozvinie SM. Podľa súčasných výskumov vieme, že za SM nemá zodpovednosť jeden gén, nevzniká čisto na genetickom podklade ale pravdepodobne kombináciou určitých genetických predispozícií a faktorov prostredia. Toto riziko výrazne znižuje dostatok vitamínu D v krvi, preto urobíte dobre, ak vášmu dieťaťu zabezpečíte jeho dostatočný príjem. Tehotenstvo teda rozhodne pri SM zakázané nie je.
Predgenetické testovanie: Pochopenie skríningu nosičov
Genetické testovanie v tehotenstve
Tehotenská knižka, odbery krvi, moču, ultrazvukové prehliadky, genetické testy. Počas tehotenstva vás čakajú rôzne rutinné vyšetrenia, na mnohé sa mamičky tešia, pretože prvýkrát vidia bábätko. Aké vyšetrenia a kedy vás čakajú, na čo sa pripraviť? Tu je váš tehotenský kalendár.
Preventívna starostlivosť o tehotné je podstatne rozsiahlejšia ako bežná gynekologická prevencia. Kým zdravé ženy v bežnom cykle chodia ku gynekológovi raz ročne (každá žena má nárok na jednu preventívnu prehliadku u gynekológa či gynekologičky za rok), budúce mamičky čakajú vyšetrenia oveľa častejšie, najskôr raz za mesiac, pred pôrodom sa frekvencia zvýši a napokon idú po pôrode na kontrolu až po šestonedelí, teda po 6- až 8-mich týždňoch.
Prehľad tehotenských vyšetrení:
- 8. - 12. týždeň: Prvé vstupné vyšetrenie, potvrdenie tehotenstva, založenie tehotenskej knižky, vstupné krvné testy.
- 11. - 14. týždeň: Prvý veľký prenatálny skríning (určenie termínu pôrodu, pohlavie dieťaťa, kontrola rastu plodu, posúdenie vrodených chýb).
- 12. - 16. týždeň (neskôr 24. - 32. týždeň): 3D/4D ultrazvuk (pre potešenie).
- 15. - 20. týždeň: Amniocentéza (vyšetrenie na abnormality plodu, vrátane Downovho syndrómu).
- okolo 16. týždňa: Tripple test (genetické vyšetrenie na vrodené vývojové chyby).
- 18. - 22. týždeň: Druhý veľký ultrazvuk.
- 24. - 28. týždeň: Test na gestačnú cukrovku (oGTT).
- 30. - 32. týždeň: Tretí veľký prenatálny skríning.
- Preventívne vyšetrenia u zubára: 2x počas tehotenstva.
Prvé vyšetrenie a vaša tehotenská knižka
Niektoré ženy začnú pociťovať úplne prvé tehotenské príznaky ešte dávno predtým, než im vynechá menštruácia alebo si spravia tehotenský test. Jednoducho to vedia. Cítia citlivosť prsníkov, majú zvláštne pocity v bruchu, niektoré slabo zakrvácajú alebo špinia a pocítia kŕče, akoby im zle trávilo alebo mala čoskoro prísť menštruácia.
Zvyčajne ide o implantáciu oplodneného vajíčka do endometria maternice, ktorá sa udeje (ak máte 28-dňový cyklus) medzi 5. a 11. dňom po oplodnení, teda 2 - 8 dní pred očakávanou menštruáciou.
Iné ženy však nepocítia žiadny príznak a aj to je v poriadku. Či už vás pozitívny tehotenský test prekvapí alebo nie, následne voláte do ambulancie svojho gynekológa či gynekologičky, ktorí vám dajú váš prvý termín na potvrdenie tehotenstva: „Prvé vyšetrenie tehotnej je nutné urobiť najneskôr od 8. do 12. týždňa tehotenstva, teda v treťom mesiaci,“ informoval pre Najmama.sk gynekológ Tibor Jankovský. Vstupné vyšetrenie je o potvrdení tehotenstva vaginálnou sondou - na UTZ tak môžete vidieť gestačný vak, žĺtkový vak a malú bodku, ktorá predstavuje zárodok vášho bábätka - a môžete tiež začať počuť akciu srdca plodu (bije rýchlosťou 130 - 150 úderov za minútu, viac TU) už od 6. tt.
Vďaka tomuto vyšetreniu sa tiež určí veľkosť maternice, ktorá dosahuje po okraj lonovej kosti. Na rad príde aj mikroskopické vyšetrenie krčku maternice v pošvových zrkadlách s odberom onkologickej cytológie. „Ďalej zaznamenáme počiatočnú hmotnosť budúcej mamičky, vyšetríme krvný tlak a moč na bielkovinu, hnis a cukor. Moč pošleme aj na kultivačné vyšetrenie," opísal postup lekár.
Krv sa tehotnej berie hneď na niekoľko laboratórnych vyšetrení - HIV, syfilis, žltačku typu B, chlamýdie, vyšetrenie krvného obrazu, protilátky na toxoplazmózu a rubeolu, vyšetrenie krvnej skupiny a pri negatívnom Rh faktore aj na Rh protilátky.
Všetky výsledky sa zaznamenajú do tehotenskej knižky - vrátane predchádzajúcich tehotenstiev, prípadných potratov či tehotenských komplikácií, prekonaných ochoreniach, operáciách, genetických ochoreniach a celkovom zdravotnom stave ženy. Spýtajú sa vás, či fajčíte, pijete alkohol, beriete nejaké lieky.
Výpočet termínu pôrodu - a jeho upresnenie v čase prvého veľkého ultrazvuku
Predpokladaný termín (ešte sa neskôr bude korigovať), kedy dieťatko príde na svet, sa vypočíta podľa dátumu poslednej menštruácie - prvého dňa, alebo dátumu počatia. Prvorodičkám, resp. ženám, u ktorých ide o prvé tehotenstvo, je dôležité zmerať panvu pelvimetrom, pričom sa zhodnotí priestrannosť pôrodných ciest.
Nenahraditeľnú úlohu v prvom trimestri má ultrazvuk. Ukáže napríklad aj uloženie plodu vo vnútri maternice, čím lekár môže vylúčiť životu nebezpečné mimomaternicové tehotenstvo.
Prvý veľký ultrazvuk - prenatálny skríning
Celkovo vás čaká niekoľko menších ultrazvukových vyšetrení (alebo klasických vyšetrení bez UTZ, nie každý lekár ho využíva pri každej poradni), kedy lekár len pre istotu skontroluje akciu plodu, tlkot srdiečka, prípadne vám vytlačí obrázok, aby ste sa mohli pýšiť pred priateľkami. No nie sú nutné. Oveľa dôležitejšie sú veľké ultrazvukové vyšetrenia, ktoré vás čakajú trikrát za tehotnosť.
Prvý veľký prenatálny skríning ženy čaká zvyčajne medzi 11. - 14. tt. Lekár či lekárka z neho zisťujú kľúčové údaje nielen ohľadne napr. viacpočetného tehotenstva, ale aj zdravia bábätka, vývojových chýb, ale pomerne presne sa datuje dĺžka tehotnosti - na základe veľkosti bábätka od temena/hlavičky po kostrč/zadoček (CRL - crown-rump length).či upravuje a spresňuje termín pôrodu. V prvom rade uvidíte svoje dieťatko, zrejme z profilu, ako sa pohybuje, kopká, vystiera končatiny. Bude poriadne aktívne. Uvidíte rozpoznateľný profil s jasne viditeľným nosíkom a bradou - bude prosto vyzerať, ako by ste očakávali. Začujete tlkot srdiečka, dozviete sa, či je s ním všetko v poriadku a jeho rast a vývoj je v norme. Zistí sa aj pozícia placenty. Tento skríning trvá od 15 do 30 minút.
Do pravdepodobnosti 50% sa posudzujú vrodené, vývojové chyby, ktorými by bábätko mohlo trpieť, napr. cez nuchálnu translucenciu sa určuje pravdepodobnosť Downovho syndrómu (šijové prejasnenie, nahromadenie tekutiny na šiji), ne/prítomnosť nosovej kostičky a ďalšie markery na srdiečku, ktoré by mohli napovedať o možnostiach chromozomálnych chýb.
Ďalej sa zisťuje pohlavie bábätka - no negarantuje sa. Podmienkou je, že bábätko „dobre“ leží, teda na chrbátiku a pozerá smerom nahor. Podľa lekárky a pôrodníčky MUDr. Oľgy Káčeríkovej je možné pohlavie určiť podľa orientácie pohlavného hrbolčeka. Existuje vraj teória, podľa ktorej ak smeruje nahor, pôjde o chlapca, ak smeruje horizontálne, tak o dievča. Nie je to však na 100%.
Testy na genetické ochorenia: Amniocentéza, trisomy, tripple testy
Na tehotnú čaká hneď viacero takýchto testov. Medzi 10. a 13. týždňom jej vezmú krv na tehotenský plazmatický proteín (PAPP-A) a u rizikových pacientok sa prísnejšie sleduje ultrazvukovo šijové prejasnenie. Tieto parametre sa vyhodnocujú spolu s ostatnými testami v II. trimestri.
Začiatkom 16. týždňa žena podstupuje biochemický vyhľadávací test Downovho syndrómu a rázštepov neurálnej trubice. Vykonáva sa odber krvi na sérový alfa-fetoproteín, sérový choriový gonadotropín. Riziko výskytu choroby potom hodnotí genetik pričom prihliada na týždeň tehotenstva, hmotnosť a veľkú váhu má vek tehotnej ženy. Výsledky môžu ukázať niektoré znížené či zvýšené hodnoty, netreba sa však hneď zľaknúť.
Po 35-roku života ženy, zvyčajne medzi 15. a 22. tt gynekológovia a gynekologičky ponúkajú ženám možnosť vykonať amniocentézu - a to v nemocnici. Poslať vás k nemu môžu aj vtedy, ak napr. existuje podozrenie na vývojové odchýlky, alebo máte v rodine históriu genetických porúch, alebo vám zistili odchýlky pri krvných prenatálnych skríningových vyšetreniach.
Ide o párminútový zákrok pod ultrazvukom, pri ktorom sa cez plodový obal a brušnú dutinu tenkou, dlhou ihlou odoberá vzorka plodovej vody. Z tej sa následne zisťuje, či má plod správny počet chromozómov a zisťujú sa chromozómové abnormality ako napr. Downov syndróm - výsledky by ste mali mať do 2 - 3 týždňov.
Na jeho detekciu sa používa aj ďalší test, konkr. trisomy test, ktorý sa zase vykonáva medzi 11. - 22. tt ako prenatálny skríning vrodených vývojových chýb u plodu - z krvi matky. Udáva sa, že je presný na viac než 99 % a výsledok by vám mali doručiť do 5 pracovných dní.
Tento test sa ale používa aj na zisťovanie ďalších možných chromozómových odchýlok plodu ako trizómia chromozómov č.18 (Edwardsov syndróm), č.13 (Patauov syndróm) a spomínaný č.21 (Downov syndróm) - ide totiž o najčastejšie chromozómové poruchy plodu prejavujúce sa mnohopočetnými chybami a mentálnym postihnutím.
Okrem trisomy testu existuje ešte ďalší test, ktorý si môžete zvoliť - tripple test, ktorý sa vykonáva medzi 16. a 20. tt. Je potrebné sa naň objednať a tiež ide o genetické vyšetrenie na vrodené vývojové chyby plodu.
Každá mamička si môže vybrať, čo z toho chce absolvovať, alebo sa môže predtým poradiť so svojou gynekologičkou či gynekológom, ktorí podľa vašej zdravotnej karty budú najlepšie vedieť, aké riziká hrozia a preto ktoré testy budú pre vás najvhodnejšie, aby sa vylúčili a boli ste si istá.
Druhý a tretí veľký ultrazvuk
Niekedy medzi 18. - 22. tt sa vykonáva ďalší, druhý veľký ultrazvuk, na ktorý sa musíte objednať. Okrem polohy plodu či uloženia placenty, pupočnej šnúry, množstva plodovej vody a pohlavia sa opäť kontroluje aj možný výskyt vývojových porúch.
Podľa gynekologičky a pôrodníčky MUDr. Oľgy Káčeríkovej sa mu preto určite nevyhnite. „Toto sono je dôležité na záchyt chromozomálnych chýb a na jeho základe vieme povedať niektoré štrukturálne veci - ako sa plod vyvíja, či majú jeho orgány správnu štruktúru.“
K najčastejším chybám, ktoré sa cez tento UTZ sledujú, patrí podozrenie na Downov syndróm - teoreticky sú vidno neprítomnosť nosovej kostičky, alebo je príliš malá, zhrubnutie šije, teda nahromadenie tekutiny na záhlaví, tzv. minormarkery (veľkosť obličkových panvičiek, vrodené srdcové chyby, oddialený veľký prst na nožičke). Ďalej je to podozrenie na Edwardsov syndróm (trizómia 18) - tzv. strawberry skull, teda hlavička v tvare jahody a pšeciálne držanie prštekov na rukách - druhý cez tretí a piaty cez štvrtý. Ak vidia lekári a lekárky tzv. open hand (otvorenú rúčku), trizómiu osemnásteho chromozómu vedia vylúčiť.
Sleduje sa tiež vývoj centrálneho nervového systému a odchýlky v tvare a veľkosti mozgu, mozočku, rozšírenie mozgových komôr, vrodené chyby chrbta a chrbtice, ďalej vývojové vrodené chyby gastrointestinálneho systému ako vstupovanie pupočníka do bruška atď.
Ak niečo nie je v poriadku, existuje podozrenie na vrodené chyby, lekár či lekárka vás pošlú k ďalšiemu špecialistovi či špecialistke, ktoré diagnózu sonograficky buď potvrdia alebo vylúčia.
Napokon medzi 30. a 32. tt vás čaká tretí veľký prenatálny skríning. Podľa gynekologičky MUDr. Oľgy Káčeríkovej už vidno, že plod zaujíma predpôrodnú polohu, ale nie je to stopercentne dané, že takto vydrží do času pôrodu, len je už menšia šanca zmeny. Cez sondu sa opäť skontroluj poloha a postavenie plodu, meria sa veľkosť dieťatka, teda priemer a obvod hlavičky, obvod bruška a veľkosť stehnovej kostičky.
Odhadne sa hmotnosť a na základe toho vedia lekári a lekárky, či rastie dobre a má dostatočné množstvo výživy a kyslíka. Dôležité je tiež skontrolovať, či je placenta v maternici na správnom mieste a nerobí pôrodnú prekážku. Tiež sa robí dopplerovské zobrazenie ciev, zisťuje sa prietok krvi cez pupočnú šnúru, ktorá výživu potvrdí. Čo všetko sa ešte môžete dozvedieť z tretieho ultrazvuku, vysvetľuje ďalej lekárka.
Glukózový tolerančný test a gestačná cukrovka
Orálny glukózovo-tolerančný test oGTT patrí k štandardným skríningovým vyšetreniam. „oGTT je zameraný na odhalenie poruchy metabolizmu cukrov a to buď gestačného diabetes mellitus (GDM) alebo poruchy glukózovej tolerancie (PGT). Realizuje sa medzi 24.-28. gestačným týždňom, no v prípade zvýšeného rizika vzniku tehotenskej cukrovky je možné ho realizovať už v I. trimestri. Individuálne riziko zhodnocuje obvodný gynekológ či gynekologička na základe anamnestických údajov o pacientke,“ vysvetlila pre Najmama.sk gynekologička, pôrodníčka a lekárka IVF MUDr. Viera Belušáková.
„oGTT sa realizuje podaním 75 g glukózy (zakúpená v lekárni) v 250 ml čistej vody nalačno. Pred vyšetrením je potrebné dodržať niekoľko režimových opatrení: test sa robí nalačno (t.j. aspoň 8 hod. lačnenia), vyšetrovaná smie piť čistú vodu (pred aj počas testu), 3 dni pred testom má mať bežné stravovacie návyky, deň pred testom je potrebné vylúčiť zvýšenú fyzickú námahu.
Lieky s anti-inzulínovým efektom (kortikoidy, tyroxín, progesterón...) je potrebné užiť až po skončení testu. Počas celého testu je potrebné ostať v kľude, vyhýbať sa fyzickej námahe.
Krv sa odoberá 3x zo žily (nie kapilárna z prsta) nalačno, hodinu po vypití glukózy a dve hodiny po vypití glukózy,“ popísala lekárka. Ak by ste si napr. po negatívnej predchádzajúcej skúsenosti nepriala vypiť štandardný roztok glukózy, sú podľa lekárky dostupné aj komerčne vyrábané prípravky s rovnakým obsahom glukózy s ovocnou príchuťou za prijateľnú cenu. V krajnom prípade, napr. ak žena zvracia počas testu, sa test neopakuje, ale žena skonzumuje takzvané štandardné raňajky s obsahom aspoň 50 g sacharidov (napríklad biele pečivo, ovocný džús alebo kolu).
„Odbery sa urobia rovnako, pričom výsledky takto modifikovaného testu sú limitované, s rizikom nezachytenia poruchy glukózovej tolerancie - počínajúcej formy GDM (ale je lepšie urobiť tento náhradný test než žiaden),“ povedala. Viac sme sa pravdepodobnosťou gestačného diabetu u tehotnej ženy, ako to môže ovplyvniť vývoj plodu a ďalšími informáciami ohľadne tohto testu zaoberali tu.
Neinvazívne prenatálne testy
Už v roku 1959 sa zistilo, že v krvi tehotnej ženy možno nájsť bunky bábätka, ale tento fakt sa na diagnostiku a zisťovanie ochorení začal využívať až omnoho neskôr. S postupom času a technologickým pokrokom sa stanovenie týchto buniek stalo základom testov, ktoré dnes poznáme pod označením neinvazívne prenatálne testy (NIPT). Tieto bunky možno v krvi matky nájsť už po jedenástom týždni tehotenstva, zároveň sú ale z obehu rýchlo odstraňované, takže približne deň po narodení dieťatka či ukončení tehotenstva ich už nie je možné zachytiť. U nás môžu mamičky túto metodiku poznať pod názvom NIFTY test.
Rôzne zariadenia ponúkajú rôznu paletu vyšetrení a tu obvykle prichádza aj prvé „negatívum“ - tento test nie je zvyčajne preplácaný zo zdravotného poistenia, a to aj napriek tomu, že najmä v oblasti aneuploidií (jeden chromozóm je navyše alebo chýba) poskytuje prakticky totožné výsledky ako amniocentéza.
Ďalším limitujúcim faktorom môže byť aj váha pacientky - čím vyššie percento tuku, tým menšia šanca, že sa z krvi podarí zachytiť bunky plodu. Navyše, niektorí autori (Eskandar, 2022) uvádzajú, že pri tzv. mikrodelečných syndrómoch môže byť presnosť testu nižšia. Iní autori naopak tvrdia, že tieto testy sú rovnako spoľahlivé ako amniocentéza či chromozomálna microarray (Benn et al., 2024). Najväčšími výhodami NIFTY testu sú možnosť zistiť genetické ochorenia aj pohlavie bábätka už približne od desiateho až jedenásteho týždňa tehotenstva - a to teoreticky až do pôrodu. Navyše, ak by test preukázal nejasné výsledky, stále je tu možnosť klasického odberu plodovej vody.
Rozhodnutie je na samotnej žene
Aj keď neinvazívne testy priniesli pokrok v diagnostike chromozomálnych ochorení a zároveň zvýšili komfort budúcej mamičky, stále je potrebné mať na pamäti, že ide len o jedno vyšetrenie. Výsledok z neho je teda len radou, ktorá má pomôcť budúcim rodičom rozhodnúť sa, či si bábätko ponechajú, a ak áno a zistí sa nejaké genetické ochorenie, aby sa na to vedeli lepšie pripraviť. Naším cieľom nie je jednoznačne odporučiť klasický odber plodovej vody alebo neinvazívne testy z krvi. Každé tehotenstvo, každá žena je v niečom trochu odlišná, preto je najlepšie poradiť sa so svojím lekárom, ktorý vedie poradňu, a nebáť sa v prípade pochybností požiadať aj o druhý názor (aj keby to znamenalo si za vyšetrenie zaplatiť).
Asistovaná reprodukcia ako riešenie
Ak sa páru s pravidelným nechráneným pohlavným stykom nepodarí otehotnieť do jedného roka, nasledujú štandardné vyšetrenia plodnosti: vyšetrenie spermiogramu, hormonálny profil ženy, ultrazvukové vyšetrenie a vyšetrenie priechodnosti vajíčkovodov. Ďalším krokom je asistovaná reprodukcia. Často pomôže vnútromaternicová inseminácia - zavedenie prečistených spermií do dutiny maternice. Pre páry s ťažkými poruchami tvorby vajíčok a spermií, úplnou nepriechodnosťou vajíčkovodov či semenovodov, a genetickými poruchami to môže byť jediný spôsob, ako sa dopracovať k potomstvu.
Treba mať na pamäti, že návšteva centra asistovanej reprodukcie automaticky neznamená podstúpiť umelé (mimotelové) oplodnenie. Menej náročný spôsob je aj vnútromaternicová inseminácia, ktorá predstavuje zavedenie „prečistených“ spermií partnera alebo darcu priamo do dutiny maternice pacientky tenkým katétrom. Ak tieto metódy nepomôžu, prichádza na rad mimotelové oplodnenie, a teda oplodnenie v laboratórnych podmienkach za asistencie embryológa. Ak je partner nositeľom genetického ochorenia (v jeho ejakuláte sa nenachádzajú žiadne spermie alebo len spermie s nízkou kvalitou), je možné požiadať o darovanie spermií. Asistovaná reprodukcia by nemala byť vnímaná ako posledná možnosť liečby neplodnosti, ale ako normálna súčasť liečby.
Umelé Oplodnenie (IVF)
Umelé oplodnenie je jednou z techník asistovanej reprodukcie. Je to súbor diagnostických a liečebných metód, ktorými sa lekári pokúšajú pomôcť neplodnému páru k počatiu, tehotenstvu a narodeniu zdravého dieťaťa. Medzi najjednoduchšie metódy patrí medikamentózna liečba na úpravu menštruačného cyklu a ovulácie. Patrí sem aj zmena životosprávy. Ak nepomôže, prichádza na rad inseminácia. Ak opakovane zlyhá, prichádza na rad IVF - in vitro fertilizácia, čiže oplodnenie mimo tela matky. Veľmi zjednodušene ho môžeme opísať ako vybratie vajíčok z vaječníka v narkóze, ich oplodnenie spermiami v laboratóriu a následné vloženie deliacich sa embryí do maternice. Začína sa hormonálnou prípravou vaječníkov, ktorej sa hovorí stimulácia. Nasleduje odber vajíčok - OPU a po oplodnení embryotransfer - ET.
Kandidátmi na umelé oplodnenie sa stávate napríklad pri nezistenej príčine sterility, ak opakovane zlyhajú regulované cykly a inseminácia, prípadne ak partnerka nemá priechodné vajíčkovody alebo ich nemá vôbec. Ak má partner málo spermií, lekári mu odporučia metódu ICSI, intracytoplazmatickú injekciu spermie priamo do vajíčka pomocou mikromanipulátora. Je dôležité si uvedomiť, že umelé oplodnenie je náročný zákrok, na ktorý by ste sa mali dobre pripraviť.
Riziká a Cena IVF
Ako každý invazívny zákrok, aj umelé oplodnenie má svoje riziká, napríklad alergické reakcie na niektoré lieky, viacpočetné tehotenstvo, riziko predčasného pôrodu, mimomaternicového tehotenstva, redukcia plodov pri viacpočetnej gravidite, hyperstimulačný syndróm, v skratke OHSS a iné. Je dôležité o nich vedieť, zvážiť ich, prípadne sa na niektoré pripraviť. Medzi jedno z rizík, na ktoré sa často zabúda, je sklamanie. Podstúpiť umelé oplodnenie totiž znamená, že nie stopercentne otehotniete. Mali by ste preto s prípadným neúspechom kalkulovať a vopred zvážiť, koľko cyklov chcete podstúpiť a koľko chcete investovať, ale tiež iný typ liečby, zmenu centra, adopciu a v neposlednom rade i bezdetnosť, pretože aj dvaja sú rodina.
Umelé oplodnenie nie je jednoduchá ani lacná záležitosť. Cena jedného pokusu, čiže cyklu pozostáva z dvoch základných zložiek: z ceny liekov a z ceny za výkony, ktoré hradíte centru. Ak máte menej ako 39 rokov, zdravotná poisťovňa preplatí časť ceny liekov i výkonov pri prvých troch cykloch, na základe určitých pravidiel a v prípade týchto diagnóz: chýbajúce vajíčkovody, endometrióza, nezvratné poškodenie vaječníkov, idiopatická sterilita, mužský faktor, imunologické príčiny, endokrinné príčiny či riziko dedičného ochorenia. Poisťovňa, samozrejme, neprepláca zákrok pacientkám, ktoré sa v minulosti nechali sterilizovať alebo ktorých stav je výsledkom interrupcie.
Ako si Vybrať Centrum Asistovanej Reprodukcie?
Výber centra asistovanej reprodukcie, čiže riešenie neplodnosti formou umelého oplodnenia by malo nasledovať až po vyčerpaní všetkých ostatných možností. Samotný zákrok a príprava naň, čiže najmä hormonálna stimulácia predstavuje závažný zásah do organizmu. Aj preto je súčasťou vážneho rozhodnutia správny výber centra asistovanej reprodukcie. Predovšetkým sa nezameriavajte len na deklarovanú úspešnosť, ale skôr na ústretovosť personálu, ktorá je zrejmá už z prvého telefonátu či kontaktu na recepcii. Posudzujte prístup lekára pri pohovore a ubezpečte sa, či lekár, s ktorým ste hovorili, bude vaším ošetrujúcim lekárom. Na stretnutie sa dôkladne pripravte a posúďte, či ste mali príležitosť a dostatok času prediskutovať s lekárom skutočne všetko, čo vás zaujíma alebo trápi. Nezabudnite najmä na lieky, cenu, alternatívy liečby, postup, riziká či dostupnosť psychologického poradenstva. Myslite na to, že väčšina centier sú súkromné firmy, vy ste ich klientom a podľa toho by sa k vám mali správať. Ak to tak nie je, ak máte...
Reprodukčné kliniky sú miestami, kde sa mnohým párom plnia sny o rodičovstve. Jednou z najdôležitejších služieb, ktoré tieto kliniky ponúkajú, je program darcovstva gamét - darcovstvo vajíčok, spermií a embryí. Táto forma darcovstva poskytuje obrovskú nádej tým, ktorí by inak nemali možnosť stať sa rodičmi. Niektoré páry majú problémy s plodnosťou, ktoré môžu byť zapríčinené rôznymi faktormi, ako sú genetické predispozície, ochorenia alebo vyšší vek. V takýchto prípadoch sa darcovstvo gamét stáva jedinou možnosťou, ako dosiahnuť tehotenstvo a porodiť zdravé dieťa.
Nádej pre neplodné páry: Darcovstvo gamét ponúka neplodným párom možnosť zažiť tehotenstvo a porodiť vlastné dieťa.
Minimálne čakacie doby: Vďaka rozsiahlej databáze darcov, ktorú Sanatórium Helios dlhodobo buduje, sú čakacie doby na darcovské vajíčka, spermie či embryá minimálne.
Anonymita a bezpečnosť: Darcovstvo gamét je anonymné, čo zaručuje súkromie a ochranu všetkých zúčastnených strán. Klinika Helios zabezpečuje, že všetky darované gaméty prechádzajú dôkladným testovaním na genetické a infekčné ochorenia, aby sa zabezpečila najvyššia kvalita a bezpečnosť.