Majeedov syndróm je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje už v dojčenskom veku. Je charakterizovaný chronickou rekurentnou multifokálnou osteomyelitídou (CRMO), vrodenou dyserytropoetickou anémiou (CDA) a zápalovou dermatózou. Vzhľadom na jeho vzácnosť je variabilita klinických prejavov málo preskúmaná.
Príčina a dedičnosť
Choroba je spôsobená mutáciou génu LPIN 2 na 18p chromozóme, ktorý kóduje bielkovinu nazývanú lipín-2. Vedci sa domnievajú, že táto bielkovina môže hrať úlohu v metabolizme tukov, hoci pri Majeedovom syndróme sa žiadne odchýlky tukov nezistili. Ide o dedičnú autozómovo recesívnu chorobu, čo znamená, že nie je viazaná na pohlavie a nie je nevyhnutné, aby rodičia mali príznaky choroby. Na vznik syndrómu sú potrebné dva zmutované gény - jeden od otca a druhý od matky. Rodičia sú preto často prenášačmi, teda majú zmutovanú kópiu génu, ale netrpia samotnou chorobou. Hoci prenášači typicky nemajú prejavy, niektorí rodičia detí s Majeedovým syndrómom môžu mať zápalové ochorenie kože známe ako psoriáza. Rodičia, ktorí majú dieťa s Majeedovým syndrómom, majú približne 25% riziko, že sa choroba objaví aj u ďalšieho dieťaťa.
Príznaky a prejavy
Majeedov syndróm charakterizuje:
- Chronická rekurentná multifokálna osteomyelitída (CRMO): Zápal kostí, ktorý sa vyznačuje včasným nástupom v dojčenskom veku, častými epizódami, krátkymi remisiemi a často celoživotným priebehom. CRMO môže viesť k spomaleniu rastu a/alebo kontraktúram kĺbov, ktoré obmedzujú pohyb.
- Vrodená dyserytropoetická anémia (CDA): Anémia charakterizovaná malým rozmerom červených krviniek v krvi a kostnej dreni. Môže mať rôznu závažnosť, od ľahkej až po formu závislú od transfúzií. Anémia sa prejavuje únavou, slabosťou, bledosťou kože a dýchavičnosťou.
- Zápalová dermatóza: Kožné prejavy, ktoré môžu súvisieť s ochorením.
CRMO spojená s týmto syndrómom sa dá odlíšiť od izolovanej CRMO včasným vekom začiatku ťažkostí, častejším výskytom epizód, menšou frekvenciou a kratším trvaním remisií. Choroba je pravdepodobne celoživotná, čo vedie aj k spomaleniu rastu a/alebo kontraktúram kĺbov.
Diagnostika
Klinická prezentácia je prvým krokom k podozreniu na toto ochorenie. Definitívnu diagnózu však musí potvrdiť genetická analýza. Diagnóza sa potvrdí, ak je pacient nosičom dvoch mutácií génu LPIN2, po jednej od každého rodiča.
Liečba
V súčasnosti neexistuje štandardizovaný liečebný režim pre Majeedov syndróm. Liečba sa zameriava na zvládanie jednotlivých prejavov ochorenia:
- CRMO: V prvej línii sa obvykle lieči nesteroidovými protizápalovými liekmi (NSA). Ak NSA nie sú účinné, môžu sa použiť glukokortikoidy, ktoré kontrolujú CRMO aj kožné prejavy, avšak ich dlhodobé podávanie u detí je obmedzené kvôli možným komplikáciám. Nedávno bola popísaná dobrá odpoveď na anti-IL1 lieky u dvoch príbuzných detí.
- CDA: Lieči sa, ak je to indikované, transfúziami červených krviniek.
Rehabilitačná liečba je dôležitá na zabránenie atrofie svalov a vzniku kontraktúr. Kortikosteroidy môžu mať nežiaduce účinky ako nárast hmotnosti, opuch tváre a kolísavá nálada. Pri liečbe anakinrou, jedným z anti-IL1 liekov, môže byť najobťažnejším nežiaducim účinkom bolestivá reakcia v mieste injekcie.
Život s Majeedovým syndrómom
Deti by mali byť pravidelne (najmenej 3-krát do roka) vyšetrené detským reumatológom, ktorý monitoruje kontrolu choroby a upravuje liečbu. Choroba je celoživotná. Dlhodobá prognóza závisí od závažnosti klinických prejavov, najmä od závažnosti anémie a komplikácií choroby. Niektoré deti sa musia zaoberať deformitami kostí, ktoré môžu vážne zasahovať do ich normálnych aktivít. Ďalším problémom môže byť psychologická záťaž vyplývajúca z celoživotnej liečby.
Pre deti s chronickými chorobami je zásadné, aby pokračovali vo svojom vzdelávaní. Je dôležité vysvetliť učiteľom prípadné potreby dieťaťa a umožniť mu zúčastňovať sa na školských aktivitách normálnym spôsobom. Športovanie je základným aspektom každodenného života každého dieťaťa. Jedným z cieľov liečby je dovoliť deťom viesť normálny život v takom rozsahu, ako je to len možné, a tak, aby sa nepovažovali za odlišné od svojich vrstovníkov. Všetky aktivity sa môžu vykonávať podľa tolerancie dieťaťa.
Očkovanie a tehotenstvo
Dieťa s Majeedovým syndrómom môže byť očkované. V oblasti prenosu ochorenia na dospelých pacientov nie sú v súčasnosti v literatúre dostupné informácie. Podobne ako pri iných autozápalových chorobách, je lepšie tehotenstvo plánovať.
Zdedené genetické poruchy | Genetika | Biológia | FuseSchool
Novorodenecký abstinenčný syndróm (NAS) - dôležité odlíšenie
Je dôležité odlíšiť Majeedov syndróm od novorodeneckého abstinenčného syndrómu (NAS). NAS je závažný stav, ktorý postihuje novorodencov vystavených určitým látkam počas tehotenstva, najmä opioidom. Prejavuje sa abstinenčnými príznakmi po narodení a ovplyvňuje neurologický, gastrointestinálny a autonómny systém dieťaťa. Príčiny NAS sú spojené s užívaním návykových látok matkou, ale môžu byť ovplyvnené aj infekciami matky, genetickými predispozíciami a životným štýlom matky.
