Kombinovaný test alebo prvotrimestrálny screening je prvým „veľkým“ vyšetrením v tehotenstve, ktoré posudzuje zdravotný stav bábätka. Nastávajúca mamička vďaka tomuto vyšetreniu môže dostať prvé ubezpečenie, že je s dieťatkom všetko v poriadku. Ide o prvotrimestrálny screening, ktorý je prvým dôležitým vyšetrením v tehotenstve.
Kombinovaný test môžeš poznať pod viacerými názvami: prvotrimestrálny screening, ultrazvukový screening prvého trimestra, biochemický screening, prenatálny skríning vrodených vývojových chýb v prvom trimestri, skríning na odhalenie vád plodu v prvom trimestri alebo NT test, ktorý je však po správnosti len jednou časťou kombinovaného testu.
Ide o skríningové, nie diagnostické vyšetrenie, čo znamená, že výsledkom testu je udanie rizika prítomnosti vývojovej vady bábätka. Vykonáva sa od 10. do 14. týždňa tehotenstva, no niektoré súkromné ambulancie na Slovensku tento interval ešte skracujú - od 12. do 14. týždňa tehotenstva. Za bežných podmienok nie je preplácaný zdravotnou poisťovňou a odporúča sa naň objednať už v čase, keď ti tvoj gynekológ potvrdí tehotenstvo.
Prvotrimestrálny screening môže vykonávať iba lekár, ktorý disponuje FMF certifikátom (The Fetal Medicine Foundation) a väčšinou pracuje vo väčšej špecializovanej ambulancii. Podmienkou udelenia tohto certifikátu je nielen preverenie odborných znalostí daného lekára, ale aj disponovanie špeciálnym prístrojovým vybavením.
Screening prvého trimestra spája niekoľko efektívnych metód a meraní, ktorých výsledky spoločne dokážu poukázať na riziko vzniku vývojovej vady u dieťaťa:
- podrobná rodinná anamnéza,
- odber tvojej krvi,
- dôsledný ultrazvuk cez brušnú stenu, ktorého súčasťou je meranie šijového prejasnenia - NT (nuchal translucency) meranie,
- všetky informácie, ktoré anamnéza, rozbor krvi a ultrazvuk priniesli, vyhodnocuje špeciálny softvér.
Dôležitá informácia: Priebeh kombinovaného testu sa môže na jednotlivých klinikách líšiť. Vyššie je spomenutá štandardná základná skladba tohto vyšetrenia, no každá ambulancia ju môže rozšíriť o doplnkové vyšetrenia, napríklad kontrola krčka maternice atď…
Prvotrimestrálny screening sa zameriava na:
- odhalenie rizika najčastejších vývojových vád dieťaťa - napríklad Downovho syndrómu a rázštepu chrbtice,
- odhalenie anatomických vád - napríklad zobrazenie nosnej kostičky a obvodu končatín,
- vyšetrenie stavu a funkčnosti vnútorných orgánov dieťaťa - kontrola a meranie srdiečka, odhalenie či vylúčenie prítomnej tekutiny v brušnej dutine bábätka, atď.,
- upresnenie týždňa tehotenstva a termínu pôrodu,
- zhodnotenie množstva plodovej vody, stavu pupočníka a placenty,
- včasné zhodnotenie prípadného rizika komplikácií na strane mamičky - posudzuje sa napríklad, či je tu pravdepodobnosť, že by sa u teba objavilo tehotenské ochorenie preeklampsia.
Čo je to NT meranie - meranie šijového prejasnenia?
Lekár ultrazvukom zmeria nahromadenie tekutiny v podkoží v oblasti krku bábätka. Táto tekutina sa na obrazovke sonografu zobrazuje ako prejasnenie. Väčšie množstvo tekutiny v tejto oblasti je často spojené s prítomnosťou chromozomálnej anomálie, napr. Downovým syndrómom. Avšak výsledok merania nie je definitívnym ortieľom, aj pri zvýšenej hodnote NT sa môže narodiť zdravé bábätko. Je to však signál, že treba spozornieť a podniknúť ďalšie kroky k potvrdeniu alebo vylúčeniu istej diagnózy.
Najdôležitejšou meranou hodnotou pri ultrazvukovom vyšetrení je stanovenie hrúbky tekutiny v záhlaví plodu - nuchal translucency NT /šijové prejasnenie/. Tekutinu v záhlaví má každý plod, rozhodujúca je hrúbka vrstvy tekutiny. Vrstva tekutiny sa po exaktnom zmeraní počítačovo spracuje, aby sa porovnala nameraná hodnota s normou pre daný týždeň a deň tehotnosti, v ktorom bolo meranie realizované. Hodnota šijového prejasnenia sa považuje za normálnu, ak nepresahuje hornú hranicu normy, t.j. 95 percentil.
Ďalším dôležitým parametrom pri ultrazvukovom vyšetrení je meranie prítomnosti/neprítomnosti nosovej kostičky /NB-nasal bone/. Nosovú kostičku zobrazujeme pri vyšetrení profilu tváre plodu.
Patrí medzi ďalšie skríningové testy v rámci kombinovaného testu. DV je cieva, ktorá je pokračovaním pupočníkovej žily. Pupočníková žila po vstupe do bruška sa delí na vetvu, ktorá prináša najlepšie okysličenú krv do pečene a na ductus venosus, ktorý prináša krv do pravej predsiene srdca. Vyšetrenie toku krvi v DV odzrkadľuje zmeny v štruktúre a funkcii srdca. Medzi zdravými plodmi sa abnormálny tok v DV vyskytuje v 4%, no medzi plodmi so závažnou vrodenou vývojovou chybou srdca sa abnormálny tok v DV vyskytuje až v 87%. Vyšetrenie trikuspidálnej chlopne na základe dopplerovského vyšetrenia umožňuje odhaliť nedomykavosť chlopne medzi pravou predsieňou a pravou komorou, ktorá je typickým nálezom pri vrodených chybách srdca.
Vyšetrenie tvojej krvi
Do pozornosti sa dostávajú dve látky, ktoré sa tvoria v placente, odkiaľ prestupujú do tvojej krvi - ide o parametre pAPP a hCG. V prípade, že by malo bábätko Downov syndróm, boli by hodnoty týchto látok abnormálne. Na rozhraní prvého a druhého trimestra sa odoberá krv na stanovenie hladiny PAPP-A a fßHCG (PAPP-A - Pregnancy Associated Plasma Protein-A, fßHCG - voľná podjednotka ľudského choriového gonadotropínu).
Ako sa vyhodnocuje kombinovaný test?
Vykonáva sa matematicky zadaním vášho veku, dĺžky tehotenstva, nameranou hodnotou NT a NB pomocou špeciálneho softvéru. Výsledok je vyjadrený matematicky pomerom napr. Ak je riziko menšie ako 1 ku 250 /t.j 1 ku 251; 1 ku 252.. až 1 ku 50 000/, je takýto výsledok považovaný za negatívny, t.j s nízkym rizikom DS. Ak je vypočítané riziko väčšie ako 1 ku 250 /t.j 1 ku 249; 1 ku 248… Približne 2 až 3% všetkých žien majú pozitívny výsledok kombinovaného testu.
Dôležité je zdôrazniť, že výsledok spočíva „len“ v udaní pravdepodobnosti možného rizika a nech už test vyjde akokoľvek, nemožno ho považovať za stopercentný. Každá vývojová vada, ktorá je skúmaná, má osobitný výsledok, ktorý sa zapisuje samostatne:
- Výsledky sú rozpísané nasledovne: Pri diagnóze Trisomy 21 (Downov syndróm) sa zapíše napríklad hodnota 1:550. Znamená to, že jedno dieťa z 550 pri rovnakých hodnotách, aké boli namerané tebe, bude mať Downov syndróm.
- Rovnakým spôsobom sú rozpísané aj trizómie 18 a 13, riziko vzniku preeklampsie či rastovej retardácie.
Negatívny výsledok
Za negatívny výsledok je považované vypočítané riziko nižšie ako 1:300. Hoci to neznamená, že riziko narodenia bábätka s Downovým syndrómom nie je žiadne, negatívny výsledok sa viac nemusí overovať žiadnym iným vyšetrením.
Pozitívny výsledok
Pozitívny výsledok, teda vyšší ako 1:300, znamená síce vyššie riziko výskytu Downovho syndrómu plodu, ale stopercentne nepotvrdzuje, že plod je skutočne Downovým syndrómom postihnutý. Toto podozrenie môžu preukázať až ďalšie vyšetrenia (amniocentéza, odber choriových klkov), na ktoré je v takomto prípade žena často odoslaná.
Čo nasleduje po pozitívnom výsledku?
- Amniocentéza: Odber plodovej vody.
- Odber choriových klkov: Biopsia choria.
- NIPT (Trisomy) test: Neinvazívny prenatálny test, ktorý spočíva v odbere krvi tehotnej.
Spoľahlivosť a výhody prvotrimestrálneho screeningu
Kombinovaný test dokáže dané vývojové vady zachytiť s 95 - 97% úspešnosťou, pričom štatistiky hovoria, že jeho falošná pozitivita sa pohybuje len na úrovni 2 - 3%.
Výhody prvotrimestrálneho screeningu:
- Včasnosť: Vykonáva sa ešte v prvom trimestri a výsledky sú známe do niekoľkých pracovných dní. To znamená, že v prípade pozitívneho výsledku máš ešte dostatok času na absolvovanie diagnostického vyšetrenia (amniocentéza alebo odber choriových klkov), ktoré ak podozrenie potvrdí, následné ťažké rozhodnutie, či si dieťatko ponecháš, nepríde v časovej tiesni.
- Presnosť: V porovnaní s triple testom, ktorý uhrádza zdravotná poisťovňa, má omnoho nižšiu falošnú pozitivitu a vysokú citlivosť.
- Bezpečnosť: Je bezbolestný a neprináša žiadne riziká.
Kde prvotrimestrálny screening absolvuješ?
Ak máš záujem absolvovať prvotrimestrálny screening, vyhľadaj si najbližšiu ambulanciu alebo najbližšieho lekára, ktorý má označenie FMF. V súčasnosti týmto certifikátom na Slovensku disponuje 36 lekárov. Ich zoznam si vždy vieš overiť na stránke The Fetal Medicine Foundation.
Lekári na Slovensku, ktorí majú certifikát FMF na prvotrimestrálny screening:
- P. Babjak (Žilina)
- A. Brešťanský (Bratislava, Nitra)
- Z. Briešková (Bratislava)
- D. Chovancová (Poprad)
- A. Čunderlík (Bratislava)
- E. Dosedla (Košice)
- P. Feldmár (Dunajská Streda)
- F. Grochal (Martin)
- M. Harčár (Lipany)
- K. Hatiar (Košice)
- M. Hlaváčik (Trenčín)
- T. Janegová (Nové Mesto nad Váhom)
- S. Jánošová (Krompachy)
- A. Jenčo (Zvolen)
- M. Juhás (Košice)
- O. Káčeriková (Žilina)
- D. Kobidová (Zvolen)
- E. Korňanová (Bratislava)
- L. Ladecká Tomková (Trenčín)
- M. Malčák (Martin)
- M. Martišová (Piešťany)
- J. Mitro (Bytča)
- M. Paškala (Nové Mesto nad Váhom)
- P. Tallo (Myjava)
- I. Pop-holovei (Giraltovce)
- M. Raučina (Poprad)
- B. Richterová Frívaldská (Stará Ľubovňa)
- E. Rukavicová (Lipt. Mikuláš)
- M. Semivan (Bratislava)
- D. Surgent (Poprad)
- P. Tallová (Piešťany)
- M. Tomčová
- A. Vašková (Prešov)
- M. Vodecký (Banská Bystrica)
- Š. Vojtaššák (Poprad)
- S. Žáčiková (Trenčín)
Cena kombinovaného testu
Keďže screening prvého trimestra neuhrádza zdravotná poisťovňa, musíš si ho uhradiť sama. Cena sa môže na jednotlivých klinikách líšiť, no väčšinou ide o čiastku v rozmedzí 20€ až 100€.
V niektorých výnimočných prípadoch za tento screening nemusíš platiť:
- Ak máš zaplatený ročný členský poplatok na súkromnej klinike. Vtedy je zväčša cena kombinovaného testu v tomto poplatku zahrnutá.
- Ak si si v minulosti prešla jedným alebo viacerými spontánnymi potratmi. Táto skutočnosť je však individuálna a tvoj lekár ti určite povie, či spĺňaš podmienky, aby ti vyšetrenie preplatila zdravotná poisťovňa.
Pochopenie tehotenských testov
Alternatívy ku kombinovanému testu
Ak si neskoro zistila, že si tehotná, a už nemáš čas objednať sa na screening prvého trimestra, o pár týždňov absolvuješ triple test, ktorý spočíva len z rozboru tvojej krvi. Zameriava sa na detekciu tzv. trizómií, medzi ktorými je aj Downov syndróm, no vyznačuje sa nižšou spoľahlivosťou.
Ak chceš mať väčšiu istotu, dobrou voľbou pre teba môže byť NIPT (Trisomy) test. Takisto pozostáva len z odberu tvojej krvi a je známy svojou vysokou spoľahlivosťou. Nevýhodou je však jeho vysoká cena, ktorá sa pohybuje od 350€, pretože nie je preplácaný zdravotnou poisťovňou. Samostatnou kapitolou je však fakt, že niektoré ambulancie ti NIPT test neurobia, ak si neabsolvovala prvotrimestrálny screening. Preto sa vždy informuj, ako to prebieha na klinike, kde by si prípadne chcela NIPT test absolvovať.
Ďalšie screeningové a diagnostické metódy
- NIPT (Trisomy) test: Neinvazívne prenatálne testovanie z krvi matky.
- Triple test: Biochemický skríning v druhom trimestri.
- Morfologický (genetický) ultrazvuk v druhom trimestri: Podrobné ultrazvukové vyšetrenie.
- Amniocentéza: Odber plodovej vody.
- Odber choriových klkov: Biopsia choria.
tags: #kombinovany #test #prievidza #tehotenstvo