Spina bifida, známa aj ako rázštep chrbtice, je vrodená vývojová chyba, pri ktorej sa chrbtica embrya počas vývoja správne neuzavrie. Tento stav, odborne nazývaný aj defekt neurálnej rúry, vzniká už okolo 4. týždňa vnútromaternicového vývoja a ovplyvňuje neurálnu trubicu, z ktorej sa vyvíja mozog a miecha dieťaťa. Spina bifida je po srdcových chybách druhou najčastejšou vrodenou chybou. Otvorený rázštep chrbtice sa zaraďuje medzi vrodené ochorenia, t.j. dochádza k nim už počas vývoja plodu v tehotenstve. Vzniká v dôsledku poruchy embryonálneho vývoja neurálnej trubice. Neurálna trubica je počiatočným štádiom vývoja centrálneho nervového systému. Miecha a chrbtica sa vyvíjajú zo spodnej časti neurálnej trubice, z hornej časti mozog a lebka.
Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývoja, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. Niektoré z nich sa dajú dokonca zmierniť operačným zákrokom ešte pred pôrodom.
Typy Spina Bifida
Poznáme dve hlavné formy spina bifida: otvorené a zatvorené defekty neurálnej rúry.
Zatvorené defekty neurálnej rúry
Pri zatvorených defektoch nie je postihnutie miechy viditeľné voľným okom, nakoľko chrbátik je normálne krytý kožou. Zatvorené defekty sú veľmi rôznorodé, niektoré deti sú úplne bez ťažkostí, u iných je potrebná operácia. Spina bifida occulta je najmiernejšia forma, chrbticový oblúk je rozštiepený, ale miecha je neporušená, je v stavcovom otvore. Tento typ rázštepu je častý a zistí sa často náhodne pri RTG vyšetrení. Miecha a nervy sú v poriadku. K prejavom spina bifida occulta patrí tmavšie sfarbenie kože a výraznejšie ochlpenie nad postihnutým miestom. Často nespôsobuje žiadne problémy a väčšina ľudí si ani neuvedomuje, že ju má. Názov „occulta“, čo znamená „skrytý“, naznačuje, že vrstva kože pokrýva malformáciu alebo otvor v stavcoch. Pri spina bifida occulta sa často nevyžaduje žiadna špecifická liečba, ak nie sú prítomné komplikácie.
Otvorené defekty neurálnej rúry
Pri otvorených defektoch neurálnej trubice dochádza k poklesu subarachnoidálneho tlaku a ku kaudálnemu posunu mozgu. Pri otvorených defektoch intrakraniálna translucencia nie je prítomná. Otvorené formy spina bifida zaraďujeme medzi vrodené ochorenia, t.j. dochádza k nim už počas vývoja plodu v tehotenstve. Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť. Otvorený rázštep chrbtice (Spina bifida aperta) je vážny typ spina bifida, pri ktorom sa z miechového kanála vytláčajú ochranné miechové obaly (meningy). Miecha sa zvyčajne vyvíja normálne, takže na docielenie odstránenia membrán bez poškodenia nervov je často možné uvažovať nad chirurgickým zákrokom. Myelomeningokéla je najzávažnejšia forma, pri ktorej miecha a nervové korene prenikajú cez defekt v chrbtici von. Táto forma vedie k ochrnutiu dolných končatín, inkontinencii, deformáciám kostry a iným neurologickým komplikáciám. Miecha a jej obaly sú pokryté kožou, avšak v niektorých prípadoch je miecha s nervami odkrytá. Pri tomto type je vždy porušená miecha, čo sa prejaví obrnou dolných končatín a neschopnosťou ovládať močový a análny zvierač.
Diagnostika Spina Bifida
Mnohé z ochorení, s ktorými sa niektoré bábätká narodia a vznikajú teda počas vnútromaternicového vývoja, sú diagnostikovateľné počas tehotenstva. Vo všeobecnosti platí, že čím väčší je defekt, tým skôr sa podarí zobraziť. Jedným z nedostatkov ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri je neschopnosť dôsledne diagnostikovať otvorené defekty neurálnej trubice. Nedávno bol publikovaný nový ultrazvukový marker, tzv. intrakraniálna translucencia. Ide o intrakraniálny marker, ktorého anatomickým podkladom je IV. mozgová komora. V tehotenstve sa vykonávajú prenatálne skríningové testy na kontrolu diagnózy spina bifida a iných vrodených chýb. Aj keď sú výsledky negatívne, stále existuje určitá šanca, že je prítomná spina bifida. Súčasťou kontroly je ultrazvukové vyšetrenie a krvné testy. Ak výsledky naznačujú riziko diagnózy, môže žena počas tehotenstva podstúpiť amniocentézu. Diagnostika spina bifida zahŕňa ultrazvuk počas tehotenstva, triple test a amniocentézu. Konečná diagnóza sa stanoví po narodení viditeľným defektom.
Prevencia Spina Bifida
Kyselina listová zohráva kľúčovú úlohu v prevencii defektov neurálnej trubice, ako je spina bifida. Ženám, ktoré plánujú tehotenstvo, sa odporúča užívať kyselinu listovú ešte pred počatím a počas prvého trimestra tehotenstva. Odporúčaná dávka je zvyčajne 0,4 mg denne. V prípade, že má partner rázštep chrbtice (spina bifida occulta), je vhodné zvoliť vyššiu dávku kyseliny listovej. O vhodnej dávke sa poraďte so svojím lekárom. Nedostatok kyseliny listovej (vitamín B9) u matky počas tehotenstva, ktorý je kľúčový pre správny vývoj neurálnej trubice. Preto sa doporučuje všetkým ženám v reprodukčnom veku prijímať 0,4 mg kyseliny listovej denne. Hlavnými zdrojmi kyseliny listovej sú zelená listová zelenina, ovocie, mäso a kvasinky.
Fetálna Chirurgia
Našťastie, v posledných rokoch sa otvorili nové možnosti, ako pomôcť detičkám s otvoreným rázštepom neurálnej rúry. Takáto operácia sa nazýva aj fetálna, keďže sa operuje plod (fétus). Základom je, že dieťatko má pôvodne iba jedno ochorenie - rázštep chrbtice. Hlavička dieťatka je však v poriadku, a preto tieto detičky majú normálny intelekt. Keďže k rázštepu chrbtice dochádza už v 3. - 4. týždni tehotenstva, po celý zvyšok gravidity pôsobí na odhalenú neurálnu platničku plodová voda, ktorá je pre ňu toxická. V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca napr. Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne. Podmienkou je, aby bolo ochorenie diagnostikované včas, a to medzi 18. - 25. týždňom gravidity, nakoľko najneskôr po 25. týždni treba začať plánovať operáciu. V neskoršom období totiž už fetálna operácia nemá význam. Následne sa uzavrie defekt na chrbátiku, doplní sa “plodová voda”, bábätko sa voľne uloží do maternice a všetko sa uzavrie. Týmto je najmä riziko predčasného pôrodu. V súčasnej dobe je však priemerne dosahovaný 36. týždeň tehotenstva. Pokiaľ mamička ani plod nemajú žiadne ťažkosti, tehotenstvo sa väčšinou ukončí plánovanou sekciou v 37. týždni tehotenstva. V prípade závažnejších foriem, ako sú meningokéla a myelomeningokéla, sa využíva kombinácia chirurgických a podporných opatrení. V súčasnosti je na Slovensku nadviazaná spolupráca napr. Na Slovensku je tak už niekoľko odoperovaných mamičiek aj bábätiek a výsledky sú veľmi pozitívne.
Fetálna chirurgia pri rázštepe chrbtice (myelomeningokéle) - Detská nemocnica UC Davis
Pôrod a Cisársky Rez
V kontexte plánovania rodičovstva a predchádzajúcich pôrodov cisárskym rezom je dôležité zvážiť viaceré aspekty. Po dvoch cisárskych rezoch je dôležité zvážiť riziká a prínosy ďalšieho tehotenstva a pôrodu. Medzi faktory, ktoré treba brať do úvahy patria: časový odstup od posledného cisárskeho rezu, stav maternice a jazvy, dôvody predchádzajúcich cisárskych rezov a komplikácie pri predchádzajúcich pôrodoch. Ak bol prvý cisársky rez vykonaný pre nepostupujúci pôrod alebo úzku panvu, je pravdepodobné, že aj ďalšie pôrody budú vyžadovať cisársky rez. Pri druhom pôrode som mala komplikácie, mala som kŕčové žily na maternici a veľmi som krvácala, môj pôrod trval 1,5 hodiny spinálkou. Takže poslednú hodinu som cítila úplne všetko, lebo injekcia už neúčinkovala. Mám strach, ako idem porodiť toto dieťatko, či sa to nezopakuje, a tiež či v konečnom štádiu tehotenstva nemôže povoliť vnútorný rez. Aké je prosím rizikové toto tehotenstvo a pôrod? Koľko pôrodov môže byť cisárskym?
Po predchádzajúcich cisárskych rezoch máte niekoľko možností: plánovaný cisársky rez, prirodzený pôrod po cisárskom reze (VBAC) alebo sterilizácia. Vzhľadom na komplikácie pri prvom pôrode a anamnézu cisárskych rezov je plánovaný cisársky rez rozumnou možnosťou. Prirodzený pôrod po cisárskom reze (VBAC) je možný, ak je jazva na maternici dobre zahojená a neexistujú iné kontraindikácie, avšak táto možnosť je spojená s rizikom prasknutia maternice. Po viacerých cisárskych rezoch je sterilizácia možnosťou, ako zabrániť ďalším tehotenstvám.
Starostlivosť o Dieťa so Spina Bifida
Po narodení sa dieťatko prevezie do špecializovaného centra, pričom za optimálny považujeme transport “in utero”, a teda ešte v maternici. Hneď po narodení je bábätko preložené na špecializované novorodenecké oddelenie, kde sa zrealizuje potrebná diagnostika a bábätko sa pripravuje na operáciu. Operácia spočíva v uzavretí defektu. Deti so spina bifida môžu mať rôzne zdravotné problémy, ktoré vyžadujú komplexnú starostlivosť:
- Hydrocefalus: Hydrocefalus znamená hromadenie mozgovomiechového moku v hlavičke dieťaťa a bez liečby vedie k útlaku mozgu a zhoršeniu celkového stavu dieťatka. Pacienti s otvoreným rázštepom chrbtice hydrocefalus môžu, ale aj nemusia mať, pričom pravdepodobnosť rozvoja hydrocefalu je vyššia u detí, ktoré boli operované až po narodení (v porovnaní s deťmi, u ktorých bol rázštep odoperovaný už počas tehotenstva). Pokiaľ je hydrocefalus adekvátne a včas riešený, viac ako 80% pacientov má normálny intelekt.
- Deformity a porucha hybnosti dolných končatín: Podľa toho, ktorá úroveň miechy je poškodená, má dieťatko rôznu mieru neurologického postihnutia. Vo všeobecnosti platí, že čím vyššie je defekt na chrbátiku, tým väčšie bude výsledné postihnutie. To znamená, že dieťatko s defektom v oblasti hrudnej chrbtice bude mať závažnejší nález ako dieťatko s defektom v driekovej oblasti. Neurologické postihnutie môže byť minimálne, pri ktorom je dieťatko takmer úplne bez ťažkostí, alebo môže byť závažné, kedy má dieťatko nožičky úplne ochrnuté. V takom prípade sú často nožičky aj deformované. Vtedy je nutné ich po narodení napraviť pomocou korekčných dláh alebo sadry. Rozsah pohybu u detí s otvoreným rázštepom chrbtice je rôzny a závisí od úrovne poškodenia miechy.
- Porucha močenia a stolice: Otvorené rázštepy chrbtice môžu byť spojené s rôznymi ťažkosťami s močením (najmä neurogénny močový mechúr) a vyprázdňovania (najmä zápcha). Preto sú deti v sledovaní detských urológov a chirurgov, pričom podľa potreby sú zaškolené na domáce cievkovanie a výplachy. Jedným z nedostatkov ultrazvukového vyšetrenia v prvom trimestri je neschopnosť dôsledne diagnostikovať otvorené defekty neurálnej trubice.
Rehabilitácia pri rázštepe chrbtice má zásadný význam pre zlepšenie kvality života, podporu nezávislosti a riešenie individuálnych potrieb postihnutých osôb. Fyzioterapia zohráva ústrednú úlohu pri rehabilitácii rázštepu chrbtice, pretože je zameraná na zlepšenie svalovej sily, rovnováhy, pohyblivosti a koordinácie. Ergoterapia sa zameriava na podporu nezávislosti a samostatnosti pri každodenných činnostiach. Manažment močového mechúra a čriev je dôležitý, pretože mnohí ľudia s rázštepom chrbtice majú dysfunkciu močového mechúra a čriev v dôsledku poškodenia nervov v oblasti miechy. Respiračná liečba môže byť potrebná, ak svalová slabosť ovplyvňuje dýchanie. Ortopedická starostlivosť môže byť potrebná na liečbu ortopedických problémov, ako sú skolióza, klubové nohy alebo vykĺbenie bedrového kĺbu. Psychosociálna podpora je dôležitá, pretože vyrovnávanie sa s rázštepom chrbtice môže byť emocionálne stresujúce pre postihnutých aj ich rodiny.
