Vrodená vývojová porucha dieťaťa môže mať viacero príčin. Niektoré poruchy vznikajú na genetickom podklade, iné na základe vonkajších faktorov, efekt môže byť aj kombinovaný. Približne v polovici prípadov zostane príčina vzniku vývojovej poruchy neodhalená.
Genetické príčiny vývojových porúch
Za vznikom vývojovej poruchy veľmi často stoja defekty chromozómov. Porucha ich počtu alebo tvaru znamená vznik vývojovej chyby s rôznymi dôsledkami. Najčastejšie sa vyskytne chyba v počte chromozómov. Najznámejší je Downov syndróm, keď má postihnutý navyše 21. chromozóm.
Menej často sa vyskytujú Edwardsov a Patauov syndróm, ktoré sú oveľa závažnejšie a so životom prakticky nezlučiteľné. Medzi chromozomálne poruchy treba zaradiť aj Turnerov syndróm, ktorý postihuje iba dievčatá.
Vznik opísaných syndrómov môže budúca matka ovplyvniť iba ťažko, s výnimkou veku. Fakt, že vyšší vek matky zvyšuje riziko vzniku vývojovej poruchy bábätka, je všeobecne známy. Preto sú matky staršie ako 35 rokov automaticky odporučené na odber plodovej vody, ktorý dokáže uvedené syndrómy absolútne jednoznačne vylúčiť.
Pozor na postihnutie v rodine
Určitá skupina vývojových porúch je zapríčinená poruchami v tvaroch chromozómu. Odborne ide najčastejšie o takzvané translokácie, keď sú časti chromozómov vymenené a časť niektorého chromozómu chýba alebo, naopak, je nazvyš. Výsledkom je vrodená vývojová chyba plodu. Takéto chromozomálne defekty vznikajú takzvane de novo, no často sa stáva, že sa v rodine prenášajú niekoľko generácií. Tu už sa o určitej prevencii hovoriť nedá.
Ak sa vo vašej rodine vyskytuje alebo skôr vyskytol člen s akýmkoľvek postihnutím, mali by ste, najlepšie ešte pred otehotnením, navštíviť genetika. Ten určí možné riziko postihnutia pre budúce tehotenstvo. To isté platí aj pre rôzne vrodené metabolické choroby a poruchy vyskytujúce sa v širšej rodine. Dnešná medicína už dokáže dopomôcť k zdravému dieťaťu ľuďom, ktorí majú v rodine nejaké postihnutie alebo sú dokonca sami prenášačmi nejakej vrodenej chyby.
Vonkajšie príčiny vzniku vývojových porúch
Vývojové poruchy vznikajú aj na základe vonkajších príčin. Pomerne známe je pôsobenie röntgenových lúčov, preto pozor na röntgen predovšetkým v ranom štádiu tehotenstva! Všeobecne platí, že v čím skoršom týždni tehotenstva je tehotná žena vystavená nejakým negatívnym faktorom, tým horšie sú dôsledky.
V prvých týždňoch tehotenstva sa utvárajú všetky orgány a o to fatálnejší vplyv môže mať takzvaný teratogén. Je to všeobecný názov pre všetky negatívne činitele spôsobujúce vývojové poruchy plodu. Nepatrí sem iba žiarenie, pozor si treba dať aj na niektoré látky v pracovnom prostredí, rovnako ako na lieky a niektoré vitamíny.
Pri liekoch predpísaných na predpis veľké nebezpečenstvo nehrozí, ak budúca matka o svojom tehotenstve lekára včas informuje. Pozor si treba dať skôr na voľne predajné lieky. Lekárne vám síce spomínané teratogény predajú len ťažko, no určitá obozretnosť je vždy namieste. Najjednoduchšie riešenie je poradiť sa s lekárnikom.
Nebezpečný vitamín A
Nepreháňajte to s užívaním vitamínových prípravkov. V prípade vitamínu A, inak nevyhnutného pre život, sú dokázané negatívne účinky na vývoj plodu a jeho nadbytočné množstvo vedie k vzniku vývojových porúch. V tehotenstve je preto vždy lepšie užívať vitamínové preparáty určené pre budúce matky, pri ktorých predávkovanie vitamínom A nehrozí.
Infekčné vplyvy
Samostatnou kapitolou sú rôzne infekčné vplyvy, veľkou hrozbou je vírus rubeoly. Ak tehotná žena prekoná rubeolu v prvom trimestri, znamená to vznik ťažkých postihnutí plodu. Problém sa u nás rieši očkovaním, takže v súčasnosti už k takýmto prípadom nedochádza.
Kombinácia génov a prostredia
Na vzniku vývojových porúch sa niekedy spoločne podieľa väčší počet génov a faktory vonkajšieho prostredia. Výsledkom sú rôzne formy rázštepov, defekty neurálnej trubice, srdcové poruchy a podobne. Niektoré sú so životom zlučiteľné, iné vyžadujú operáciu hneď po narodení.
Udáva sa, že riziko vzniku takejto vývojovej poruchy znižuje kyselina listová. Ide síce o vitamín, no nie je možné sa ním predávkovať, pretože je rozpustný vo vode a jeho prebytky odídu s močom z tela von. Napriek tomu to netreba preháňať ani s kyselinou listovou, určite je lepšia zdravá a vyvážená strava a dostatok jej prírodných zdrojov.
Prenatálna diagnostika a rozhodnutie rodičov
Screeningu vrodených vývojových porúch ešte v tehotenstve sa venuje celý odbor medicíny pod názvom prenatálna diagnostika. Výsledky získava spájaním viacerých testov a podrobných ultrazvukových vyšetrení v rôznych týždňoch tehotenstva.
Ako sme už písali v úvode, žiadna matka si určite neželá počuť, že jej bábätko trpí nejakou vývojovou poruchou. Záleží však aj na stupni postihnutia. Niektoré poruchy sú pomerne dobre operabilné s veľmi uspokojivými výsledkami. Platí to predovšetkým o rázštepoch pery a podnebia a niektorých srdcových chybách. Iné postihnutia sú natoľko závažné, že dôjde k samovoľnému potratu ešte pred tým, ako problém zachytia akékoľvek testy.
Niektoré poruchy a syndrómy sú so životom zlučiteľné, v tom prípade všetko závisí od rozhodnutia rodičov, či majú silu vychovávať postihnuté alebo choré dieťa. Iba veľmi ťažko sa dokážeme vžiť do ich smútku a sklamania.
Právne a medicínske aspekty ukončenia tehotenstva z dôvodu vady plodu
Ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov (TFMR - Termination for Medical Reasons) je ukončenie tehotenstva z dôvodu diagnostikovania vady plodu. Toto ukončenie je známe aj ako ukončenie z lekárskeho hľadiska alebo lekársky indikované ukončenie. TFMR sa vykonáva aj na záchranu života matky.
Pri pozitívnej diagnóze po prenatálnom testovaní je bežné zažiť šok, neveru, zúfalstvo, hnev alebo pocit viny. Prenatálne vyšetrenia sa bežne ponúkajú medzi 11. a 14. týždňom. Anatomické ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva okolo 20. týždňa. Preto sa väčšina defektov plodu diagnostikuje po prvom trimestri.
Hraničné obmedzenia, ktoré sa vzťahujú na zdravé dieťa, sa v prípade abnormality plodu často rozširujú. To môže zmierniť tlak vyplývajúci z nutnosti rýchleho rozhodnutia. Čísla uvedené pod vašou oblasťou sú týždne tehotenstva počítané od poslednej menštruácie (LMP).
Keď sú výsledky skríningu, ultrazvukové vyšetrenie ukončené a dieťa podstúpi ďalšie diagnostické testy, tehotenstvo je už v druhom trimestri alebo neskôr. Prerušenie tehotenstva v tomto období by sa považovalo za neskorý potrat. Pokiaľ nie je ohrozený život matky, TFMR sú voliteľné interrupcie, pretože máte možnosť nechať prírode voľný priebeh alebo tehotenstvo ukončiť.
V zákone č. 68/1957 Zb. o umelom prerušení tehotenstva a jeho neskorších novelách, napríklad vyhláškou Ministerstva zdravotníctva Slovenskej socialistickej republiky č. 74/1986 Zb., boli definované dôvody pre umelé prerušenie tehotenstva. Medzi ne patrilo:
- ohrozenie života pacientky (napríklad: mimomaternicové tehotenstvo).
- ohrozenie zdravia alebo zdravý vývoj plodu.
- ide o geneticky chybný vývoj plodu (napríklad: Downov syndróm).
Podľa Vyhlášky bolo možné v prípade geneticky chybného vývoja plodu vykonať interrupciu do 24 týždňov trvania tehotenstva. V súčasnosti je legislatíva predmetom diskusií a rozhodnutia o interrupcii z dôvodu genetickej chyby plodu po 12. týždni tehotenstva závisia od výkladu zákona lekármi a riaditeľmi zdravotníckych zariadení.
Kontroverzná budúcnosť genetického testovania
Pri potvrdení závažnej vrodenej vývojovej chyby nezlučiteľnej so životom, alebo pri potvrdení genetickej anomálie plodu (napríklad Downov syndróm) je rozhodnutie o ďalšom pokračovaní v gravidite na pacientke.
Ak o interrupciu požiada žena, ktorá ešte nedovŕšila 16 rokov života, na jej vykonanie je nevyhnutný súhlas zákonného zástupcu, prípadne osoby, ktorej bola zverená do výchovy. Ak ide o ženu, ktorá je vo veku od 16 do 18 rokov života, sa súhlas rodiča nevyžaduje.
Najčastejšou príčinou potratu do 12. týždňa je genetická chyba embrya. Aj dvaja zdraví ľudia môžu mať vzniknuté určité percento embryí, ktoré nemajú správny počet chromozómov. Počty takýchto embryí stúpajú s vekom partnerov. Dlhodobé štatistiky dokazujú, že PGT (predimplantačné genetické testovanie) a transfer embryí bez genetických abnormalít je zásadným prelomom v úspešnosti IVF cyklov. Tehotenské straty sú teda veľmi často spôsobené genetickými chybami u embrya.
Príčiny vzniku spontánnych potratov sa často nepoznajú. Veľkú časť potratov spôsobujú genetické chyby ako napríklad chybný genetický materiál v plodovom vajci. Ďalšími príčinami môžu byť poruchy uhniezdenia oplodneného vajíčka, poruchy transportu vajíčka alebo anomálie maternice. Veľkú skupinu rizikových faktorov predstavujú aj infekcie matky, ktoré môžu spôsobiť potrat. Patrí sem infekcia chlamýdiami, ureaplazmou, mykoplazmami, vírusom rubeoly, cytomegalovírusom a HPV vírusom. Príčinou potratov môžu byť aj niektoré endokrinologické, imunologické, metabolické a hematologické ochorenia. Z vonkajších príčin sú najznámejšie fyzické alebo psychické traumy, ionizačné žiarenie, elektrický prúd, používanie niektorých liekov a iných škodlivín (alkohol, fajčenie, drogy).