Prečo má novorodenec kratšie končatiny?

Proporcie tela novorodenca sú značne odlišné od dospelého človeka. Novorodenec má veľkú hlavu, krátke končatiny, dlhý trup a malú tvár. Kosti sú mäkké, chrupavkovité a kosti lebky sa zrastajú až v 15. mesiaci života dieťaťa. Svalové vlákna sú tenké a dieťa má ešte zohnuté končatiny, čo je spôsobené nadmerným svalovým napätím.

Telesné proporcie novorodenca sa s vekom postupne menia. Hneď krátko po narodení nadobúda prirodzené postavenie, prsty sa vystierajú a chodidlo sa dostáva do kolmého postavenia k predkoleniu.

Pri narodení má dieťa chrbticu v stave totálnej kyfózy, teda typicky schúlenú do klbka, pripomínajúcu písmeno "C". Svaly, ktoré napomáhajú udržiavať chrbticu vzpriamenú, nie sú zatiaľ natoľko vyvinuté, aby plnili svoju funkciu. Prvá časť chrbtice, ktorá sa pomaly vo vývoji dieťatka začína vyrovnávať, je jej horná (krčná) časť. V období okolo 3. - 4. mesiaca života, keď sa dieťatku posilnia svaly v tejto časti chrbtice a dieťa je schopné samo držať hlavičku, zakrivenie tejto časti chrbtice (kyfóza) sa pomaly vyrovnáva, až sa nakoniec mierne prehne dozadu - cervikálna (krčná) lordóza.

V ďalšom období, približne okolo 8. - 10. mesiacov, keď sa už dieťatko samé dokáže posadiť, sú svaly v oblasti strednej (hrudnej) časti chrbtice natoľko silné a spevnené, že dokážu pekne podopierať chrbát dieťaťa. Chrbtica v tejto časti ostáva naďalej zakrivená, hovoríme tomu hrudná kyfóza. Nakoniec, okolo 1 roka (zvyčajne v období medzi 12. - 18. mesiacom života dieťatka), keď už dieťatko dokáže samé chodiť, dochádza k narovnaniu v oblasti spodnej (driekovej) časti chrbtice a následne k jej prehnutiu dozadu - lumbálna (drieková) lordóza. Pozorujeme typický S-kovitý tvar chrbtice, svaly dieťaťa sú už natoľko silné, že dokážu udržať telo vo vzpriamenej pozícii a podopierajú celý chrbát.

Vrodené anomálie a ich príčiny

Vrodené anomálie, vrátane abnormálne krátkych končatín, predstavujú významnú oblasť záujmu v neonatológií a genetike. Tieto odchýlky, prítomné už pri narodení, môžu mať rôzne príčiny a závažnosť, ovplyvňujúce kvalitu života postihnutých jedincov.

Genetické faktory hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča. Príbuzenstvo rodičov tak zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.

Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3.-9. týždňom vývoja. Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu.

Najznámejšou anomáliou postihujúcou dvojčatá sú spojené - siamské dvojčatá. Vznikajú neúplným rozdelením zárodkového štítu. Rozsah vzájomného spojenia takýchto plodov môže byť rôzny.

Achondroplázia: Porucha rastu kostí

Achondroplázia je najtypickejší prejav dwarfizmu, teda vývojovej chyby malého vzrastu. Ľudia s týmto ochorením nedorastú do výšky ani 130 cm, a odhaliť sa dá už počas tehotenstva. Achondroplázia je typ zriedkavej genetickej poruchy rastu kostí. Spôsobuje, že zo silného a pružného tkaniva nazývaného chrupavka sa normálne nevytvára kosť.

Achondropláziu spôsobuje mutácia génu pre receptor 3 fibroblastového rastového faktora (FGFR3). Odhadovaný výskyt achondroplázie je na celom svete asi 1:25 000 živonarodených detí. Je to rovnako bežné u mužov aj žien.

Hlavným znakom achondroplázie je nanizmus - nízky vzrast. Ľudia s achondropláziou sú nízkej postavy, trup majú normálnej veľkosti, ale končatiny majú krátke, obzvlášť predlaktia a stehná, kvôli čomu majú obmedzený rozsah pohybu v lakťoch. Prsty sú zvyčajne krátke a prstenník a prostredník sa môžu rozchádzať, čo spôsobuje trojzubcovité rozostavenie prstov. Majú veľkú hlavu s výrazným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. Ďalším znakom je vrodené alebo získané postavenie kolien (nohy do „O“).

Počiatočná diagnóza achondroplázie sa môže stanoviť počas tehotenstva, keď je dieťa ešte v maternici. Napríklad ultrazvuk môže odhaliť skrátené končatiny alebo hydrocefalus, ktorý spôsobuje hromadenie tekutiny v dutinách mozgu a spôsobuje, že hlava vyzerá neobvykle veľká. Pri podozrení na achondropláziu plodu sa môžu spraviť genetické testy.

Pre achondropláziu neexistuje žiadny liek ani špecifická liečba. Ak sa vyskytnú nejaké komplikácie, lekár sa týmito problémami bude zaoberať. Európska lieková agentúra v júni 2021 schválila liečivo vosoritide pre pacientov vo veku od 2 rokov s geneticky potvrdenou diagnózou achondroplázie a otvorenými rastovými štrbinami.

Moebiov syndróm: Príklad genetickej poruchy s vplyvom na končatiny

Moebiusov syndróm (MBS) je extrémne vzácne vrodené neurologické ochorenie charakterizované ochrnutím viacerých hlavových nervov, najčastejšie VI. (kaniálny) a VII. (tvárové nervy). Ostatné sú niekedy ovplyvňované. Syndróm je pomenovaný po neurológovi Paulovi Juliusovi Möbiusovi.

Ak je ochrnutý VII. nerv, jedinec s Moebiusovým syndrómom sa nedokáže usmievať, mračiť sa, špúliť pery, zdvihnúť obočie alebo zatvoriť očné viečka. Ak dôjde k ovplyvneniu šiesteho nervu, oko sa nemôže obrátiť smerom von cez stredovú čiaru. Moebiusov syndróm nie je progresívny. Postihuje mužov a ženy v rovnakom počte. Porucha je prítomná pri narodení.

Presná príčina nie je zatiaľ známa. Väčšina prípadov sa vyskytuje náhodne z neznámych dôvodov. Sporadické mutácie v génoch PLXND1 a REV3L boli tiež identifikované u mnohých pacientov. S najväčšou pravdepodobnosťou je Moebiusov syndróm multifaktoriálny, čo znamená, že genetické aj environmentálne faktory zohrávajú určitú príčinnú úlohu. Je možné, že v rôznych prípadoch existujú rôzne základné príčiny.

Bežné ortopedické postihnutia u novorodencov

Na Slovensku novorodencov v pôrodnici alebo krátko po pôrode vyšetruje spravidla aj ortopéd. Ortopéd bežne sleduje súmernosť tela, tvar hlavy, držanie končatín, pričom uloženie a pohyblivosť bedrových kĺbov overuje aj sonografickým vyšetrením.

Najčastejšími ortopedickými postihnutiami už v novorodeneckom veku sú asymetrické postavenie hlavičky, deformity nôh a poruchy vývoja bedrových kĺbov. Najčastejšie ochorenia s dedičnou tendenciou zaraďujeme vývojovú dyspláziu bedrového kĺbu, ktorá býva predovšetkým u dievčat, vrodenú deformitu nohy, ktorá sa vyskytuje častejšie u chlapcov, a skoliózu, ktorá je hlavne u dievčat. Vrodená plochá noha sa vyskytuje len veľmi zriedka.

Deformity nôh u novorodencov

Uložením dieťaťa v maternici je ovplyvnená noha novorodenca. Hneď krátko po narodení nadobúda prirodzené postavenie, prsty sa vystierajú a chodidlo sa dostáva do kolmého postavenia k predkoleniu.

Deformita nôh, ktorá vznikne pre nedostatok priestoru počas vývinu dieťaťa v maternici, možno označiť za ľahšie postihnutie. Táto chyba je napraviteľná. Pomôže pri nej jednoduché cvičenie a masáže nožičky, ktoré podľa poučenia lekárov mamička vykonáva niekoľkokrát denne, zväčša pri hre s dieťatkom. Deformita sa napraví počas niekoľkých týždňov.

Najčastejším postihnutím nohy novorodenca je „konská noha“, ktorá sa zväčša vyskytuje u chlapcov. Obidve nohy dieťatka sú akoby stočené do kornúta. V dnešnej dobe najmodernejším a veľmi účinným spôsobom liečby je sadrovanie. Približne po 4 - 6 týždňoch sa formovaním nohy dosiahne optimálny tvar. Liečba si vyžaduje trpezlivý prístup nielen lekára, ale aj rodičov, lebo aj napriek peknému výsledku po odstránení sadry sa môže deformita vrátiť.

Nehybnosť hornej končatiny novorodenca

Niekedy môže dojsť k vzniku pôrodného poranenia. Ak dieťatko bezprostredne po narodení nevie spontánne meniť polohu hornej končatiny, je potrebné vylúčiť zlomeninu ramennej alebo kľúčnej kosti, alebo poranenie nervov inervujúcich svaly hornej končatiny. Najčastejšie ide o jednostranný nález.

Spôsob liečby pri zlomeninách závisí od lokalizácie a polohy, pričom lehota zhojenia je na rozdiel od dospelých iba niekoľko dňová.

Hypotónia u novorodencov

Hypotónia (alebo tiež hypotonus) je patologické zníženie svalového tonusu - napätia svalov. Zjednodušene povedané, ide teda o ochabnuté svalstvo, ktoré sa považuje za neurologickú diagnózu. Lekári tvrdia, že hypotónia samotná nie je ochorenie, ale je len prejavom iného možného ochorenia, prípadne oneskoreného vyzrievania mozgu. Zníženie svalového napätia nám však môže signalizovať neurologický alebo genetický problém.

Hypotónia je rozpoznateľná aj pre laikov, pretože takéto dieťa je veľmi mäkké, ohybné a je akoby z gumy. Častým problémom býva zistenie príčiny, prečo sa hypotónia objavila. Dieťa sa javí akohandrová bábika, ktorá sa na podložke rozleje a v držaní dieťatko ovisne, je mäkké. Hlavička akoby lietala v priestore a často máva problémy aj pri dojčení. Prejavuje sa to najmä problémami so saním z prsníka, pretože saje málo, krátko a slabo kvôli slabým mimickým svalom. Pridružený býva aj gastroezofageálny reflux a v dôsledku oslabenej brušnej dutiny sú často prítomné aj koliky.

Pohyby rúk a nôh sú slabé. V dôsledku tohto oslabenia dochádza aj k oneskorenému psychomotorickému vývoju. Dieťa je menej obratné, všetko robí oneskorene - či už je to sed, stoj alebo chôdza. Má problém so zaujatím prvého vzpriamenia alebo symetrickej polohy opory o obe predlaktia. Veľmi častým javom pri hypotonickom dieťati je aj W sed, ktorý nám potvrdzuje hypotézu oslabeného svalového korzetu a hypermobility v kĺboch dolných končatín.

V prvom rade je potrebné zájsť na neurologické vyšetrenie, aby sa u dieťatka diagnostikovalo, o akú formu hypotónie ide. Následne je dôležité stretnúť sa s detským fyzioterapeutom. Základom zo strany rodičov je nenechať dieťa len tak nečinne ležať a čakať na to, že sa samo rozhýbe.

tags: #preco #ma #novorodenec #kratsie #koncatiny