Prenatálny skríning je komplexné lekárske vyšetrenie, ktoré sa vykonáva s cieľom odhaliť genetické ochorenia alebo vrodené chyby plodu. Cieľom skríningu počas tehotenstva je včasná diagnostika a korekcia abnormalít plodu. Skríning pomáha stanoviť potrebu ďalších vyšetrení. Diagnostika v tehotenstve zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie (USG) a biochemické krvné testy ženy.
Čo ukáže tehotenský skríning?
Tehotenský skríning zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a biochemické krvné testy. Počas prvého ultrazvukového vyšetrenia tehotenstva lekár posúdi veľkosť golierovej zóny plodu (oblasť na zadnej strane krku). Počas skríningu sa zisťuje prítomnosť a veľkosť nosovej kosti plodu. Súčasťou tehotenského skríningu je aj krvný test na zistenie markerov genetických ochorení (Downov, Patauov a Edwardsov syndróm). Ukazovatele tehotenského skríningového testu zahŕňajú: tehotenský plazmatický proteín-A (PAPP-A) - proteín produkovaný bunkami plodu; voľný ľudský choriový gonadotropín (β-hCG) - hormón syntetizovaný embryonálnou membránou; alfa-fetoproteín - bielkovina produkovaná ženskými vaječníkmi a pečeňou plodu; voľný estradiol - steroidný hormón syntetizovaný placentou.
Pri tripple testoch sa odoberá vzorka krvi nastávajúcej mamičky. V nej sa analyzujú určité látky: pri AFP teste je to hladina AFP (alfafetoprotein) v krvi, pri tripple teste sú to tri: AFP (alfafetoprotein), hCG hormón a estradiol. Ich množstvo v krvi sa počas tehotenstva mení, pre každé obdobie poznáme určitú hladinu, ktorá je v norme. Znížená hladina AFP signalizuje riziko Downovho syndrómu, zvýšená poukazuje na riziko poškodenia neurálnej trubice. Tieto testy kalkulujú iba riziko, nedokážu povedať, či dieťatko je alebo nie je poškodené. Inými slovami, testy iba predpovedajú, či je zvýšená šanca na vrodené vady.
Triple testom nazývame vyšetrenie troch biochemických látok v 2. trimestri tehotenstva, ide o alfa1-fetoproteín (AFP), celkový choriogonadotropín (HCG) a nekonjugovaný estriol (uE3). Optimálne načasovanie odberu krvnej vzorky pre tieto vyšetrenia je medzi 16. až 18. týždňom tehotenstva. Tento už dosť zastaraný test však dnes pomaly nahrádza už spomínaný kombinovaný test. Výhodou kombinovaného testu je nižšie percento falošne pozitívnych výsledkov oproti triple testu.
Gynekológ nemôže stanoviť konečnú diagnózu len na základe skríningových testov. Ak výsledky testov naznačujú zvýšené riziko genetického ochorenia, lekár odošle pacientku na diagnostické testy (biopsia plodových blán a amniocentéza), ktoré potvrdia alebo vylúčia prítomnosť patológie.
Kedy absolvovať ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva?
Na začiatku tehotenstva sa ultrazvuk vykonáva transvaginálne (sonda sa zavádza do pošvy) a v neskoršom tehotenstve transabdominálne (cez prednú brušnú stenu). Prvé ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva v šiestom až v ôsmom týždni tehotenstva a umožňuje určiť dátum počatia, predbežný dátum pôrodu, stav maternice a krčka maternice. Povinné plánované ultrazvukové vyšetrenia sa vykonávajú v prvom a v druhom trimestri. Neplánované ultrazvukové vyšetrenie plodu sa vykonáva v prípade bolesti v podbrušku alebo krvavého výtoku z pohlavných orgánov alebo pri viacpočetnom tehotenstve.
Na ultrazvukové vyšetrenie plodu nie je potrebná žiadna špeciálna príprava. Gynekológ nanesie na brucho ženy špeciálny gél, ktorý uľahčuje pohyb snímača po pokožke a zabezpečuje neprerušovaný signál. Lekár priloží ultrazvukovú sondu na pokožku a posúva ju po bruchu. Obraz plodu sa zobrazí na špeciálnom monitore. Diagnostika trvá maximálne 20 minút. Pri vyšetrení môže byť prítomný aj manžel. Žena dostane výsledky skríningového ultrazvukového vyšetrenia hneď po jeho vykonaní.
Ultrazvukové vyšetrenie v tehotenstve trvá približne 10 až 30 minút - závisí od toho, či ide o bežný kontrolný malý ultrazvuk, ktorý lekár robí na každej tehotenskej poradni (môže trvať niekedy 3 až 5 minút), alebo je to „veľký“ ultrazvuk napríklad v 20. týždni.
Ultrazvuk je založený na používaní neionizujúceho žiarenia, preto sa tento postup považuje za bezpečnejší ako röntgenové žiarenie. Ultrazvuk sa používa už viac ako 20 rokov a podľa FDA je jeho bezpečnosť vysoká. Keďže vyšetrenie je pre plod a nastávajúcu matku bezpečné, ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva sa môže vykonať toľkokrát, koľkokrát je potrebné.
Koľko vyšetrení je potrebné absolvovať počas tehotenstva?
Počas tehotenstva je povinné absolvovať dve vyšetrenia: v prvom (11.-13. týždeň) a druhom (18.-21. týždeň) trimestri tehotenstva. Potreba tretieho skríningového vyšetrenia sa určuje individuálne v závislosti od rizika vrodených anomálií plodu, napr. vyšetrenie sa vykonáva v prípade vysokej pravdepodobnosti, že sa dieťa narodí so srdcovou vadou.
Skríning v 1. trimestri
Prvý skríning zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a biochemické vyšetrenie krvi tehotnej ženy. Vyšetrenie umožňuje upresniť gestačný vek, určiť veľkosť plodu a posúdiť stav maternice a placenty. Počas prvého ultrazvukového vyšetrenia tehotenstva lekár posúdi veľkosť golierovej zóny plodu (oblasť na zadnej strane krku). Počas skríningu sa zisťuje prítomnosť a veľkosť nosovej kosti plodu. Prvý trimestrálny prenatálny biochemický skríning zahŕňa hodnoty PAPP-A a β-hCG.
Skríning v 2. trimestri
Skríning v druhom trimestri sa vykonáva na potvrdenie termínu pôrodu a na preskúmanie vnútornej anatómie plodu a prítomnosti abnormalít. Ultrazvukové vyšetrenie v druhom trimestri zobrazuje: množstvo plodovej vody; aktivitu plodu; dĺžku krčka maternice; stupeň zrelosti placenty. Biochemický skríning v druhom trimestri tehotenstva u žien s vysokým rizikom narodenia dieťaťa s vrodenými chybami zahŕňa hodnoty PAPP-A, β-hCG a voľného estradiolu. Ak sa počas prvého skríningu nezistia u plodu žiadne známky genetických abnormalít, v druhom trimestri tehotenstva sa stanovujú len hladiny AFP.
Skríning v 3. trimestri
Ultrazvukový skríning v treťom trimestri sa vykonáva v 30. - 34. týždni tehotenstva. Skríning v treťom štádiu tehotenstva umožňuje určiť: polohu dieťaťa v maternici; množstvo plodovej vody; polohu pupočnej šnúry (či nie je omotaná okolo trupu, končatín a krku dieťaťa); stav krčka maternice. Vyšetrenie sa využíva na meranie dĺžky a váhy plodu, obvodu hlavy a dĺžky končatín. Ultrazvukové vyšetrenie pomáha posúdiť stav vnútorných orgánov dieťaťa.
Čo je pri skríningu dôležitejšie - ultrazvuk alebo krvné testy?
Komplexný tehotenský skríning zahŕňajúci ultrazvuk a krvné testy poskytuje presnejšie výsledky. Biochemický krvný test môže potvrdiť alebo vyvrátiť nález pri ultrazvuku. Definitívnu diagnózu nemožno stanoviť len na základe ultrazvukových a biochemických testov. Ak výsledky skríningu tehotnej ženy nie sú v norme, odporúča sa genetické poradenstvo.
Tabuľka noriem tehotenského skríningu
Veľkosť golierovej zóny plodu by mala byť 1,6-1,7 milimetra. Odchýlka väčšia ako tri milimetry môže byť znakom chromozomálnych abnormalít (Downov alebo Edwardsov syndróm). Dĺžka nosovej kosti je za normálnych okolností približne 2-4,2 milimetra, ale jej absencia alebo zmenšenie môže poukazovať na Downov syndróm.
Normy pre prvý biochemický tehotenský skríning
| Skríningové hodnoty | Referenčné hodnoty |
|---|---|
| PAPP-A | 0,5-2,5 МоМ |
| β-hCG | 0,5-2,5 МоМ |
Normy pre druhý biochemický tehotenský skríning
| Skríningové hodnoty | Referenčné hodnoty |
|---|---|
| β-hCG | 0,5-2,5 MoM |
| AFP | 15-27 U/ml |
| Voľný estriol | 1,17-3,8 ng/ml |
Pre vaše pohodlie prinášame tabuľku ako názornú ilustráciu. V prípade potreby si ju môžete uložiť alebo poslať svojim známym.
Ako fungujú tehotenské testy? - Tien Nguyen
Kombinovaný skríning je však iba orientačnou metódou, ktorá stanoví číselné riziko postihnutia plodu napríklad Downovým syndrómom a niektorými ďalšími chromozomálnymi chybami kombináciou týchto hodnôt: Vek matky. Ultrazvukový nález v období medzi 11. až 14. týždňom tehotenstva. Hladina určitých tehotenských hormónov (PAPP-A, freebeta-hCG) v materskej krvi medzi 10. až 12. týždňom tehotenstva, v poslednom období je možné zvýšiť citlivosť tohto typu skríningu aj výkonom ďalšieho biochemického vyšetrenia, a to PlGF (placentárneho rastového faktora). Výsledné riziko testu vyššie ako 1:100 znamená vyššiu pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. To, samozrejme, neznamená, že dieťa má Downov syndróm. Ak si tehotná žena bude želať tento syndróm 100-percentne vylúčiť, je možné vykonať genetické vyšetrenie z buniek plodovej vody alebo choriových klkov. Ak je vypočítané riziko nižšie ako 1:100, je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom nízke. Je dôležité uvedomiť si, že nízke riziko nie je totožné s výrazom žiadne riziko. Aj pri negatívnom výsledku je vhodné absolvovať tzv. triple test a ultrazvukové vyšetrenie medzi 16. až 20. týždňom tehotenstva so zameraním na prítomnosť vrodených vývojových chýb plodu.
V prípade pozitívneho výsledku skríningu sa odporúča urobiť invazívne vyšetrenie, akým je odber choriových klkov alebo odber plodovej vody (amniocentéza).