Genetika je veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov. Dedičnosť je prenos vlastností z rodičov na potomkov, zatiaľ čo premenlivosť znamená variabilitu. Genetické rozdiely sú podmienené génmi, zatiaľ čo negenetické rozdiely sú podmienené faktormi prostredia.
Johann Gregor Mendel je považovaný za zakladateľa genetiky. Jeho pokusy s hrachom siatym (Pisum sativum) položili základy pochopenia dedičnosti.
Gén, genotyp a fenotyp
Gén je základná funkčná jednotka dedičnosti. Je to úsek molekuly DNA, ktorý nesie úplnú genetickú informáciu pre určitú biologickú vlastnosť. Gén existuje vo forme alel. Pre označovanie génov sa používajú písmenové znaky. Dominantná alela je označovaná veľkým písmenom a recesívna malým písmenom.
Genotyp predstavuje súbor všetkých génov organizmu. Fenotyp je vonkajší prejav génov, teda súbor pozorovateľných vlastností organizmu, ktoré vznikajú realizáciou génu v konkrétnych podmienkach.
Homozygot je jedinec, ktorý má pre daný znak dve rovnaké alely (napr. AA alebo aa). Heterozygot je jedinec, ktorý má pre daný znak dve rozličné alely (napr. Aa).
Dominantná alela je „nadradená“ alela, ktorá sa označuje veľkým písmenom. V homozygotnom aj heterozygotnom stave podmieňuje rovnaký fenotypový prejav. Recesívna alela je „podriadená“ alela. V heterozygotnom stave je jej prejav potlačený dominantnou alelou. Fenotypovo sa prejaví iba u recesívneho homozygota.
Príkladom je dedičnosť farby očí: Alela pre hnedé oči (A) je dominantná nad alelou pre modré oči (a). Genotyp AA znamená hnedooký homozygot, Aa znamená heterozygot (navonok hnedooký, rovnako ako dominantný homozygot), a aa znamená modrooký homozygot (prejavila sa recesívna alela).
Autozomálna dedičnosť
Autozómy sú chromozómy, ktoré majú svoj pár. Na rozdiel od gonozómov (pohlavných chromozómov) sa vyskytujú u oboch pohlaví v rovnakom počte a tvare. Autozomálna dedičnosť sa týka génov lokalizovaných na autozómoch.
Pri autozomálnej dominantnej dedičnosti stačí jedna dominantná alela na to, aby sa znak prejavil vo fenotypotyp. Ak je gén lokalizovaný na autozóme a jeho alela je dominantná, potom jedinec s genotypom AA alebo Aa bude mať daný znak.
Autozomálne dominantné dedičné ochorenie sa vyskytne, ak jedinec zdedí aspoň jednu dominantnú mutovanú alelu. Toto ochorenie sa môže prejaviť u oboch pohlaví. Každý jedinec s dominantným genotypom (napr. Aa) má 50% pravdepodobnosť, že odovzdá mutovanú alelu svojmu potomkovi.
Príkladom autozomálneho dominantného dedičného ochorenia je familiárna hypercholesterolémia, ktorá je spôsobená mutáciou v géne pre LDL receptor. Toto ochorenie sa vyskytuje veľmi zriedkavo (1 : 1 000 000).
Pri autozomálnej dedičnosti sa uplatňuje 3. Mendelov zákon, zákon o voľnej kombinovateľnosti alel, ak sledujeme viacero znakov. Tento zákon hovorí, že alely pre rôzne znaky sa dedia nezávisle od seba.
Príklady autozomálnej dominantnej dedičnosti
V prípade úplnej dominancie nie je možné určiť genotyp heterozygota pozorovaním fenotypu, pretože heterozygot aj dominantný homozygot sú rovnako sfarbení.
Príkladom dedičnosti dvoch znakov je dedičnosť tvaru a farby semien u hrachu. Okrúhly (hladký) tvar semien je dominantný (S) nad zvráskaveným tvarom (s) a žltá farba je dominantná (Y) nad zelenou farbou (y). Pri krížení polyhybridov, ako sú jedinci s viacerými alelovými pármi, vznikajú nové kombinácie alel, ktoré neboli prítomné u rodičov. Tieto sa nazývajú kombinačné novinky.
Testovacie kríženie
Testovacie kríženie je zámerný oplodňovací proces jedinca neznámeho genotypu s jedincom, ktorý má recesívny prejav sledovaného znaku. Svoje uplatnenie má predovšetkým vtedy, keď chceme rozlíšiť genotyp heterozygota od dominantného homozygota v prípade úplnej dominancie.
Príklad: Kríženie hrachu s heterozygotnou konštitúciou alel pre tvar semena (Ss) s recesívnym homozygotom (ss). Ak by sme krížili jedinca s neznámym genotypom (napr. čierneho pudlíka) s hnedým pudlíkom (recesívny homozygot pre farbu srsti), môžeme určiť genotyp čierneho pudlíka. Ak sa narodia len čierne šteniatka, neznámy rodič je dominantný homozygot (BB). Ak sa narodia aj hnedé šteniatka, neznámy rodič je heterozygot (Bb).
Genetické poradenstvo
Medicína v súčasnosti pozná asi 2000 dedičných chorôb. Pri zvýšenom genetickom riziku sa navrhujú možnosti preventívneho opatrenia. Genetické poradenstvo je dôležité pre predpovedanie možného výskytu dedičných chorôb v rodinách a pre včasné odporúčanie účinných preventívnych opatrení.
Pri genetickom poradenstve sa lekári-genetici oboznamujú s klinickou a genetickou situáciou prípadu a na vedeckom základe stanovujú genetickú prognózu - pravdepodobnosť ďalšieho výskytu danej dedičnej choroby alebo chyby.
Tabuľka: Príklady autozomálne dominantných znakov a chorôb
| Znak/Choroba | Genotyp | Fenotyp | Poznámka |
|---|---|---|---|
| Hnedé oči | AA, Aa | Hnedé oči | Dominantná alela |
| Familiárna hypercholesterolémia | Heterozygotný alebo homozygotný | Vysoká hladina cholesterolu | Autozomálne dominantné dedičné ochorenie |