Vrodené chyby maternice alebo anomálie Müllerových vývodov (angl. Mullerian ducts anomalies, skr. MDA) vznikajú poruchou vzniku, vývoja a splývania párových paramezonefrických (Müllerových) vývodov. Z nich počas embryonálneho vývoja vznikne maternica (lat. uterus) a horné dve tretiny pošvy (lat. Vrodené chyby maternice postihujú cca 1 - 3% ženskej populácie. Ich výskyt v populácii je pravdepodobne podhodnotený, pretože mnohé z nich nemajú žiadne klinické príznaky a objavia sa väčšinou náhodou pri vyšetrovaní žien, ktoré majú problémy s donosením dieťaťa. Termín "Uterus arcuatus/ subseptus susp." označuje srdcovitú alebo čiastočne oddelenú maternicu, čo je jedna z foriem vrodených chýb maternice. Tento stav znamená, že maternica má zhora mierne nepravidelný, akoby srdcovitý tvar, čo môže v niektorých prípadoch ovplyvniť priebeh tehotenstva.
Pravdepodobnosť prirodzeného počatia dvojčiat je relatívne malá. Na jedno takéto spontánne počaté tehotenstvo pripadne osemdesiatpäť bežných tehotenstiev. Šanca na prirodzené počatie trojčiat je ešte mnohonásobne nižšia. Viacpočetné tehotenstvá sú častejšie u žien starších ako 35 rokov a pravdepodobnosť sa zvyšuje aj s počtom predchádzajúcich tehotenstiev. Svoju úlohu zohrávajú tiež genetické dispozície a nie je neobvyklé, že sa dvojčatá objavujú v niektorých rodinách opakovane. Za zvýšeným počtom viacpočetných tehotenstiev stojí aj liečba neplodnosti, ktorej súčasťou býva stimulácia vaječníkov. Tie následne uvoľnia väčší počet vajíčok, ktoré môžu byť oplodnené počas jednej ovulácie. Viacpočetné tehotenstvá môžu vzniknúť aj z metódy umelého oplodnenia, keď žene do maternice vložia dve alebo viac embryí.
Typy viacpočetných tehotenstiev
Viacpočetné tehotenstvo znamená, že sa v maternici vyvíja viac ako jeden plod, a teda že sa viac ako jeden plod pri pôrode aj narodí. Pravdepodobnosť výskytu dvojčiat je relatívne veľká - zhruba na 85 pôrodov pripadajú jedny dvojčatá. Jedny trojčatá pripadajú zhruba na 7 200 pôrodov, štvorčatá na cca 600 000 pôrodov a pätorčatá dokonca predstavujú jeden pôrod z vyše 52 miliónov pôrodov. V niektorých prípadoch sú uvedené čísla mierne odlišné v závislosti od rasy - napr. určitý typ dvojvajíčkových dvojčiat sa vyskytuje v niektorých skupinách obyvateľstva USA až niekoľkonásobne viac ako v Japonsku. Samozrejme, výskyt viacplodových gravidít môže byť aj genetický podmienený - v niektorých rodinách je až 4-krát vyšší.
Jednovaječné a dvojvaječné dvojčatá
Dve tretiny dvojčiat sú dizygotické, teda dvojvaječné. K ich počatiu dochádza vtedy, keď sú dve vajíčka oplodnené dvomi spermiami. Dvojvaječné dvojčatá majú každé svoju placentu a sú uložené každé vo vlastnom plodovom obale. Ich genetická výbava je odlišná a môžu byť aj rozdielneho pohlavia. Jednovaječné (monozygotické) dvojčatá vznikajú rozdelením jedného vajíčka oplodneného jednou spermiou. Ak sa vajíčko rozdelí do troch dní od oplodnenia, je každé dieťa vybavené vlastnou placentou a vlastným plodovým obalom. Oddelenie medzi tretím a deviatym dňom znamená, že deti majú jednu spoločnú placentu a sú každé vo vlastnom plodovom obale. Ak dôjde k rozdeleniu oplodneného vajíčka po deviatom dni, majú deti spoločnú placentu aj plodový obal. Jednovaječné dvojčatá majú úplne identickú genetickú výbavu a sú rovnakého pohlavia.
Trojčatá a viac
Trojčatá sa narodia približne jedenkrát z 6400 pôrodov. V tomto prípade môžu byť oplodnené tri vajíčka alebo sa môže jeden zárodok rozdeliť na tri časti. Ďalej môžu byť oplodnené dve vajíčka, z ktorých sa jedno rozdelí na dve časti. Na zrode štyroch a viacerých prenatálnych detí sa môžu podieľať rôzne kombinácie obidvoch princípov vzniku viacpočetných tehotenstiev, a to dvojvaječných aj jednovaječných.
Priebeh tehotenstva s viacorčatami
Pri viacpočetnom tehotenstve sa maternica zväčšuje rýchlejšie ako pri jednom dieťati. U nastávajúcej matky sa môže častejšie objavovať tehotenská nevoľnosť, málokrvnosť, problémy s dýchaním a únava, zvyšuje sa aj riziko preeklampsie (ide o závažnú komplikáciu spojenú s vylučovaním bielkoviny do moču a extrémnym zvýšením krvného tlaku). Dvoj- a viacorčatá môže počas ich vnútromaternicového vývoja ohroziť oneskorený či nerovnomerný rast (jedno z dvojčiat sa vyvíja pomalšie ako druhé) alebo patológia placenty (hlavne u dvojčiat, ktoré sa delia o jednu placentu). Najčastejším rizikom viacpočetných tehotenstiev je potrat a predčasný pôrod. Častejšie sa objavujú aj komplikácie spojené s invazívnymi prenatálnymi vyšetreniami, napríklad amniocentézou, ktorá ešte väčšmi zvyšuje riziko straty tehotenstva.
Viacplodová gravidita predstavuje pre tehotnú ženu väčšiu záťaž než bežné tehotenstvo. Aj keď sú jednotlivé deti spravidla o čosi menšie ako pri jednoplodovom tehotenstve, dohromady predstavujú pomerne veľkú hmotnosť. Každej tehotnosti s viacerými plodmi treba venovať zvýšenú pozornosť, pretože ženy s viacplodovou graviditou majú väčší sklon k potratom a taktiež je tu vyššie riziko predčasného pôrodu. Z ďalších komplikácií treba spomenúť zvýšený výskyt gestóz a iných zdravotných ťažkostí. Zväčšený obsah brušnej dutiny zapríčiňuje dýchacie problémy a ťažkosti v oblasti tráviaceho traktu, hlavne v druhej polovici gravidity. Problémy však bývajú aj prvej tretine gravidity, keď „ranné“ nevoľnosti bývajú intenzívnejšie ako pri jednoplodovej gravidite. S ohľadom na tieto faktory je viacplodová tehotnosť často aj tehotnosťou rizikovou, čiže budúca mamička by nemala chodiť do práce, zato by sa však mala vystríhať zvýšenej námahy - fyzickej aj psychickej. Ak existujú niektoré obmedzenia pre tehotné ženy, niekoľkonásobne viac platia pre ženy s viacpočetnou graviditou - opatrnosť pri športe, cestovaní, pri pohlavnom styku, obmedzenia vyplývajúce z ochorenia, ktoré vzniklo pred graviditou alebo počas gravidity a pod.
Viacplodová gravidita je riziková nielen pre matku, ale aj pre deti. Odhliadnuc od nerovnomerného vývoja jednotlivých plodov vo vnútri maternice a možnosti potratenia jedného či viacerých plodov, existuje aj riziko predčasného pôrodu. Predčasne narodené dieťa nie je dostatočne zrelé, aby bez intenzívnej pomoci prežilo. U dvojčiat či iných viacplodových tehotností tu pristupuje navyše faktor nižšej váhy - napr. v porovnaní s predčasne narodenými deťmi z jednoplodových gravidít.
Komplikácie pri viacpočetnom tehotenstve
Najčastejším rizikom viacpočetných tehotenstiev je potrat a predčasný pôrod. Častejšie sa objavujú aj komplikácie spojené s invazívnymi prenatálnymi vyšetreniami, napríklad amniocentézou, ktorá ešte väčšmi zvyšuje riziko straty tehotenstva.
"Twin-to-twin" transfúzny syndróm (TTTS) je zriedkavý tehotenský stav postihujúci jednovaječné dvojčatá (alebo iné varianty viacplodovej gravidity). Niekedy nie sú cievne spojenia v placente rovnomerne rozdelené a dochádza k nerovnováhe vo výmene krvi medzi dvojčatami. Jedno dvojča - darcovské dvojča - dáva viac krvi, ako dostáva na oplátku a hrozí mu podvýživa a zlyhanie orgánov. Darcovské dvojča zažíva progresívnu stratu objemu krvi. Jeho obličky preto nemusia filtrovať toľko tekutín z krvi a v dôsledku toho klesá močenie. To ovplyvňuje vývoj močového mechúra a vedie k nízkej hladine plodovej vody. Plodová voda, ktorá pozostáva z fetálneho moču, poskytuje v maternici akýsi „vankúš“. Okrem toho, keď plod rastie, túto tekutinu prehĺta. To pomáha pri vývoji jeho dýchacieho, močového a gastrointestinálneho systému. Abnormálne zníženie plodovej vody je známe ako oligohydramnión. Ak sa objem krvi v obehovom systéme darcovského dvojčaťa účinne nedostáva do tela, môže dôjsť ku kardiovaskulárnej poruche. To vystavuje darcovské dvojča riziku smrti.
Dvojča príjemcu je vystavené riziku postupného zvyšovania objemu krvi (hypervolémii). To vedie k zvýšenému močeniu, častejšiemu plneniu močového mechúra a tvorbe väčšieho množstva moču pri každom vyprázdnení. Výsledkom je polyhydramnión - abnormálny nárast plodovej vody. Pretrvávajúci stav hypervolémie v konečnom dôsledku ovplyvňuje funkciu srdcového svalu, ktorý tvrdo pracuje na pumpovaní zvýšeného množstva krvi. Hypervolémia môže presiahnuť kapacitu kardiovaskulárneho systému (srdca a krvných ciev), čo môže viesť ku kardiovaskulárnej poruche či dokonca k zlyhaniu srdca až smrti.
Tehotenstvo s jednovaječnými dvojčatami (alebo viacerčatami) vystavuje ženu riziku, že bude komplikované a vznikne TTTS. TTTS je však nerozlišujúci stav, ktorý sa vyskytuje náhodne. Vzhľadom na to, že každý plod má svoju placentu, sa pri dvojvaječných dvojčatách táto komplikácia nevyskytuje.
Veľmi sporným zákrokom, ktorý môže lekár odporučiť rodičom, ktorí čakajú narodenie troch alebo viacerých detí (počatých spontánne alebo po IVF), je redukcia prenatálnych detí (tzv. fetálna redukcia) na dve alebo jedno. Usmrtenie „nadbytočných“ prenatálnych detí má zvýšiť šance na úspešné donosenie a pôrod životaschopných jedincov. Fetálna redukcia však okrem zásadných etických otázok prináša aj značné riziko potratu alebo predčasného pôrodu.
Pôrod viacorčiat
Dvojčatá možno porodiť vaginálne v prípade, ak je prvé dieťa otočené na pôrodné cesty hlavičkou a druhé dvojča nie je v priečnej polohe. Nová kanadská štúdia naznačuje, že v prípade zdravého dvojpočetného tehotenstva, priaznivého postavenia plodov a pôrodu blízko termínu je pôrod vaginálnou cestou rovnako bezpečnou alternatívou ako pôrod plánovaným cisárskym rezom.
Pôrod cisárskym rezom je namieste u troj- a viacorčiat, prípadne u dvojčiat pri odhade pôrodnej hmotnosti plodu pod 1 500 g alebo nad 3 500 g, alebo ak je druhé dvojča výrazne väčšie ako prvé.
Nástup pôrodnej činnosti môže byť o čosi slabší ako pri jednoplodovom tehotenstve. Nadmerne roztiahnutá maternica totiž nedokáže „robiť“ dostatočne silné sťahy. Prvá doba pôrodná teda môže trvať o čosi dlhšie. Nezriedka dochádza k predčasnému odtoku plodovej vody. Plody sa môžu v maternici nachádzať uložené v tých najrozličnejších kombináciách - jeden pozdĺžne, druhý naprieč; jeden nadol hlavičkou, druhý nožičkami či panvovým koncom. Určité kombinácie vyžadujú mimoriadnu opatrnosť pri vedení pôrodu. Ak napríklad prvý plod nalieha panvovým koncom a druhý je otočený hlavičkou nadol, môže počas pôrodu nastať situácia, keď sa deti do seba v maternici zakliesnia bradičkami, čo môže priebeh pôrodu značne skomplikovať. Z týchto dôvodov je vždy potrebné zvážiť, či bude pôrod pokračovať „klasicky“, alebo je vhodnejšie operačné ukončenie pôrodu cisárskym rezom. Ak je pôrod vedený vaginálnou cestou a kontrakcie sú slabé, je vhodné podporiť ich medikamentózne (spravidla podaním oxytocínu v infúzii). Počas celej fázy je potrebné sledovať polohu oboch detí a dbať, aby sa napr. netlačili do pôrodných ciest súčasne.
Tretia pôrodná doba, počas ktorej má dôjsť k vypudeniu placenty, má tiež svoje úskalia. Maternica je totiž „unavená“, čo má za následok sťažené odlučovanie placenty, a tým aj silné krvácanie. Maternica za normálnych okolností po pôrode pomerne rýchlo reaguje na zmenšenie svojho obsahu a kontrakcie v tretej pôrodnej dobe pomáhajú nielen odlúčiť a vypudiť placentu, ale vďaka týmto sťahom sa maternica postupne zmenšuje (sťahuje), čím sa zmenšuje aj rana, ktorá vnútri maternice ostala po odlúčení placenty. Takto postupne slabne krvácanie, čo má pre regeneráciu rodičky po pôrode a jej prežitie zásadný význam.
Vývoj dvojčiat
Popôrodná starostlivosť
U novorodených dvoj- a viacorčiat je zásadná podpora rannej väzby medzi matkou a deťmi, ktorá je nevyhnutná a o to dôležitejšia, ak k pôrodu došlo predčasne, s komplikáciami alebo cisárskym rezom. Podpora bondingu je možná aj po cisárskom reze. Podpora rannej väzby pomáha popôrodnej adaptácii detí a podpora rodičovskej starostlivosti je najlepším štartom pre rozvoj materských kompetencií.
Klasifikácia vrodených chýb maternice
Vrodené chyby maternice postihujú cca 1 - 3% ženskej populácie. Ich výskyt v populácii je pravdepodobne podhodnotený, pretože mnohé z nich nemajú žiadne klinické príznaky a objavia sa väčšinou náhodou pri vyšetrovaní žien, ktoré majú problémy s donosením dieťaťa. Ďalším problémom je spojenie MDA s ďalšími vrodenými anomáliami, najčastejšie chýbaním obličky (agenéza) alebo jej abnormálnou polohou (ektopia).
Diagnostika sa zakladá najskôr na pacientových ťažkostiach a následnom gynekologickom vyšetrení, nasleduje vyšetrenie ultrazvukom a magnetickou rezonanciou. V minulosti sa na diagnostiku používala hysterosalpingografia, ktorá však, okrem radiačnej záťaže, bola i málo presná. Dnes sa používa v tejto indikácii len zriedkavo, skôr len k potvrdeniu priechodnosti vajíčkovodov. Vyšetrenie nevyžaduje špeciálnu prípravu, len mierne naplnený močový mechúr. Ideálny čas vyšetrenia je v druhej polovici menštruačného cyklu. Vo väčšine prípadov nie je potrebné ani podanie kontrastnej látky. Používajú sa štandardné T1 a najmä T2 vážené sekvencie, tieto v troch na seba kolmých rovinách, upravených podľa dlhej osi tela maternice.
Trieda I: Agynéza a hypoplázia
Do tejto skupiny patria agenéza (úplné nevyvinutie) a rôzne stupne hypoplázie uteru a horných dvoch tretín pošvy.
Trieda II: Jednorohý uterus (uterus unicornis)
Najčastejšou formou je tzv. jednorohý uterus. Zhruba 1/3 prípadov je „čistý“ jednorohý uterus, v ostatných prípadoch je spojený s rudimentárnym (zvyškovým) druhým rohom. Tento rudimentárny roh môže a nemusí byť spojený s dutinou maternice a môže a nemusí obsahovať endometrium. U pacientiek s rudimentárnym rohom s nekomunikujúcou dutinou vystlanou endometriom sa anomália klinicky prejaví dysmenorrheou a hematometrou - menštruačná krv totiž nemôže odtekať svojou prirodzenou cestou. Zvyšuje sa tiež riziko endometriózy.
Trieda III: Dvojitá maternica (uterus didelphys)
Túto triedu tvorí tzv. rozdelený alebo dvojstrukový uterus (lat. uterus didelphys). Príčinou je úplné nesplynutie Müllerových vývodov v celom ich rozsahu. Výsledkom je kompletne zdvojená maternica a horné dve tretiny pošvy. Pošva je v 75% rozdelená pozdĺžnym septom, vzácnejšie priečnym septom - v druhom prípade septum bráni odtoku menštruačnej krvi a anomália sa prejaví retenciou krvi v maternici a pošve (hematometrocolpos).
Dvojitá maternica, v medicíne známa ako uterus didelphys, je zriedkavý vrodený stav, pri ktorom má žena dve samostatné dutiny maternice, pričom každá má vlastný krčok maternice. Tento stav vzniká počas vývinu plodu, keď sa Müllerove vývody, ktoré tvoria ženský reprodukčný systém, nesprávne nespájajú. Zatiaľ čo mnoho žien s dvojitou maternicou môže viesť normálny život, pochopenie tohto stavu je pre postihnuté kľúčové, pretože môže mať dôsledky pre reprodukčné zdravie a tehotenstvo. Dvojitá maternica je reprodukčná anomália charakterizovaná prítomnosťou dvoch odlišných dutín maternice, z ktorých každá má potenciálne vlastný krčok maternice a v niektorých prípadoch aj dve vagíny. Tento stav sa klasifikuje ako anomálie Müllerovho vývodu a môže sa líšiť v závažnosti. Niektoré ženy môžu mať úplne dvojitú maternicu, zatiaľ čo iné môžu mať čiastočnú duplikáciu.
Žena s dvomi maternicami porodila dvojčatá, každé v jednej. Podobných prípadov pozná medicína len hŕstku. Je nesmierne vzácne, aby boli dvojčatá počaté prirodzenou cestou v každej dutine maternice, a ešte vzácnejšie, aby boli donosené.
Trieda IV: Dvojrohá maternica (uterus bicornis)
Túto triedu tvorí dvojrohý uterus (lat. uterus bicornis). Príčinou je nekompletné splynutie horných častí Müllerových vývodov. Morfológia a stupne tejto anomálie sú pomerne pestré. Môže byť kompletne rozdelené telo maternice až po krčok (uterus bicornis unicollis), alebo môže byť telo maternice rozdelené len čiastočne v rôznom stupni (uterus bicornis partialis). Dvojrohý uterus môže byť spojený so zdvojeným krčkom maternice (uterus bicornis bicollis), alebo v 25% i s pozdĺžnym septom pošvy.
Dvojrohá maternica je vrodená anomália maternice, ktorá sa vyznačuje tým, že maternica má dva odlišné rohy namiesto jednej dutiny v tvare hrušky. Tento stav vzniká počas vývoja plodu, keď sa Müllerove vývody, ktoré tvoria ženský reprodukčný trakt, úplne nezrastú. Pochopenie dvojrohej maternice je kľúčové pre zdravie žien, pretože môže ovplyvniť plodnosť, výsledky tehotenstva a celkové reprodukčné zdravie. Dvojrohá maternica je typ malformácie maternice, pri ktorej je maternica rozdelená na dva rohy, čím vytvára srdcovitý vzhľad. Tento stav sa klasifikuje ako anomália Müllerovho vývodu a je jednou z najbežnejších vrodených anomálií maternice.
Trieda V: Septovaný uterus
Túto triedu tvorí tzv. septovaný uterus. Príčinou je čiastočné alebo úplné pretrvávanie stredového uterovaginálneho septa, ktoré prechodne pretrváva pri splynutí Mülleriánskych vývodov. Pri kompletnom zachovaní septa toto siaha až do cervikálneho kanála (do kanála krčka maternice); v 25% prípadov siaha až do hornej časti pošvy. Tento typ anomálie je zo všetkých najčastejší a má z hľadiska možnosti otehotnenia a normálneho donosenia plodu najhoršiu prognózu. Dĺžka septa s prognózou nesúvisí.
Trieda VI: Oblúkový uterus (uterus arcuatus)
Do tejto triedy patrí tzv. uterus arcuatus (lat.). Je následkom nie úplného zániku uterovaginálneho septa, čo sa prejaví plytkým sedlovitým zakrivením stropu dutiny maternice. Je to najmenej závažná anomália a viacerí odborníci ju označujú skôr ako anatomický variant.
Trieda VII: Uterus vystavený účinkom DES
Do tejto skupiny patrí tzv. uterus vystavený účinkom DES (dietylstilbestrol, syntetický estrogén). Ak bol plod ženského pohlavia vystavený počas vývinu tejto látke, mohla u neho vyvolať abnormálny rast svaloviny maternice.
