Vrodené anomálie predstavujú významný zdravotný problém, ktorý môže viesť k vážnym následkom pre novorodencov a deti. Tieto odchýlky od normálneho vývoja môžu byť spôsobené rôznymi faktormi a ich vplyv na zdravie dieťaťa sa môže líšiť od miernych po život ohrozujúce.
Príčiny a rizikové faktory vzniku vrodených anomálií
Vrodené anomálie môžu byť výsledkom jedného alebo viacerých genetických, infekčných, výživových alebo environmentálnych faktorov. Niektorým vrodeným anomáliám sa dá zabrániť.
Faktory, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú vývoj zárodku sa nazývajú teratogény. Kritické obdobie zvýšenej vnímavosti na ne je medzi 3. až 9. týždňom vývoja. Vplyvom teratogénov v tomto období zárodok buď umrie, alebo vznikajú ťažké vývojové vady.
Gény hrajú dôležitú úlohu pri mnohých vrodených anomáliách. Abnormálne gény zdedené od rodičov môžu byť dominantné alebo recesívne. Abnormálne dominantné gény sú však zriedkavé a najčastejšie spôsobujú vážne vývojové chyby skeletu. Abnormálne dominantný gén sa prejaví aj keď ho zdedíme len od jedného rodiča.
Príbuzenstvo rodičov zvyšuje výskyt zriedkavých genetických vrodených anomálií a takmer zdvojnásobuje riziko úmrtia novorodencov a detí, mentálneho postihnutia a ďalších porúch.
Vystavenie matky pesticídom a iným chemikáliám, ako aj určitým liekom, alkoholu, tabaku a ožarovaniu počas tehotenstva, môže zvýšiť riziko postihnutia plodu alebo novorodenca vrodenými anomáliami. Tak napríklad nadmerné požívanie alkoholu počas tehotenstva zapríčiňuje mentálne zaostávanie vo vývoji. Obrovské riziko pre vývoj plodu predstavujú, samozrejme, aj drogy a omamné látky. Tie dokážu totiž prechádzať placentou ako aj do materského mlieka.
Vek matky je tiež rizikovým faktorom pre abnormálny vnútromaternicový vývoj plodu. Pokročilý vek matiek zvyšuje riziko chromozomálnych abnormalít vrátane Downovho syndrómu - nadpočetného 21. chromozómu.
Silným a najznámejším teratogénom tejto skupiny je ionizujúce žiarenie. Jeho vysoké dávky vyvolávajú vrodené chyby mozgu a skeletu. Okrem ionizujúceho žiarenia majú negatívny vplyv aj vibrácie - silné zvuky, prudké blikanie svetla a podobne.
Negatívny vplyv na plod má každé ochorenie matky. Asi najznámejšie teratogénne vírusové ochorenie je rubeola. Najväčšie riziko predstavuje práve v prvom trimestri, kde až 90% detí končí s vážnymi poruchami oka, srdca, mozgu, ucha atď. V druhom a treťom trimestri sa toto riziko znižuje. Podobne nepriaznivé účinky majú aj parazitárne a bakteriálne nákazy matky ako je toxoplazmóza a syfilis.
Môžu vírusy a baktérie ovplyvniť vývoj plodu? Áno, mnohé infekcie matky, ako napríklad rubeola, toxoplazmóza či syfilis, môžu mať závažné teratogénne účinky a spôsobiť vážne vrodené chyby plodu.
Je röntgen nebezpečný? Vysoké dávky ionizujúceho žiarenia, vrátane röntgenového žiarenia, predstavujú silný teratogénny faktor, ktorý môže vyvolať vrodené chyby mozgu a skeletu.
Diagnostika vrodených abnormalít
Prenatálna diagnostika sa využíva najmä u plodov ohrozených dedičnou chorobou alebo pri rizikových tehotenstvách. Vývojové chyby je možné diagnostikovať viacerými metódami.
Anomálie vo vývoji sa vplyvom genetických či rizikových faktorov môžu vyskytnúť v každom systéme ľudského tela a je ťažké ich predpovedať.
Typy vrodených anomálií
Anomálie postihujúce celkový vývoj:
- Najznámejšou anomáliou postihujúcou dvojčatá sú spojené - siamské dvojčatá. Vznikajú neúplným rozdelením zárodkového štítu. Rozsah vzájomného spojenia takýchto plodov môže byť rôzny. Niekedy je menší - napríklad sú spojené časťou chrbtice - a vtedy ich možno po narodení chirurgicky oddeliť.
- Vážnou chybou vo vývoji je vznik znetvorených plodov - teratómov. Je to stav, kedy jeden plod obsahuje vo svojom vnútri časti iného plodu. Takéto masy cudzorodého tkaniva sa menia časom na nádory - embryonálne karcinómy.
Anomálie kardiovaskulárneho systému:
- Vývojové anomálie srdca sú celkom časté a predstavujú vážny medicínsky problém. Odchýlky od normálneho vývoja, samozrejme, postihujú aj tepny a žily.
Anomálie centrálneho nervového systému:
- V priebehu vývoja môžu poruchy centrálneho nervového systému vzniknúť v každej oblasti - na úrovni mozgu či miechy.
Anomálie skeletu:
- Anomálie rebier - môžu sa vyskytnúť nadpočetné rebrá.
Anomálie tváre a hlavy:
- Najznámejšou a najčastejšou anomáliou postihujúcou vývoj tváre sú rázštepy. Príčiny ich vzniku nie sú dostatočne jasné a postihujú viac chlapcov ako dievčatá. Okrem rázštepov postihuje tvár veľké množstvo iných vrodených anomálií.
- Vrodené chyby oka môžu vznikať buď ako chromozómové anomálie alebo po prekonaní infekcie matky. Stretávame sa s anophtalmiou, čo je vrodené chýbanie oka spojené s ťažkými anomáliami mozgu a hlavy, či už so spomínanou kyklopiou - spojením oboch očí do jedného.
- Čo sa týka vrodených porúch ucha, môže byť prítomná vrodená hluchota, spôsobená defektom na nervovej ale aj percepčnej úrovni - porucha vývoja vnútorného ucha.
Anomálie vnútorných orgánov:
- Poruchy vývoja môžu postihnúť nielen zovňajšok, ale aj vnútorné orgány človeka. K tým najzávažnejším patrí agenéza - nevyvinutie orgánu (napr. čreva, pľúc…). Ďalej to sú vrodené zúženia (napr. močovej rúry), chybné uloženia orgánov, cysty, atrézie - nepriechodnosti orgánov (napr. žlčových ciest, hrtana, močovodu, análneho otvoru…), zdvojenia (napr. močovodov) a rázštepy (napr. podnebia spojený so splývaním podnebných dosiek).
Anomálie pohlavných orgánov:
- Najčastejšou chybou pri vývoji mužských pohlavných orgánov je nesprávne uloženie semenníkov. Tie môžu byť chybne uložené v brušnej dutine alebo v ingvinálnom kanáli, môžu byť prevrátené, alebo môžu zostúpiť až na vnútornú stranu stehna. Zriedkavá vývojová chyba je nevyvinutie penisu, spojená s inými vážnymi anomáliami okolitých orgánov. Pomerne častý výskyt má hypospádia - rázštep močovej rúry. Tá ústi predčasne, a to na spodnej strane penisu. Podľa miesta vyústenia sa určuje závažnosť tejto chyby - čím bližšie je ústie k miešku, tým je prípad ťažší.
- U žien môže tiež nastať zadržanie vaječníkov na nesprávnom mieste. Medzi zriedkavé vývojové chyby patrí nevyvinutie maternice či vagíny. Niekedy môže byť prítomná zakrpatená maternica, či maternica s dvoma dutinami alebo dvoma krčkami. Závažný problém predstavuje uzavretie maternice, ktoré vzniká spolu s uzavretím vagíny.
Poruchy vývoja mozgu a centrálneho nervového systému
Vznik porúch centrálneho nervového systému je komplexný a môže byť spôsobený rôznymi faktormi, vrátane genetických predispozícií, infekcií, expozície toxínom alebo komplikácií počas tehotenstva a pôrodu.
Hypopituitarizmus
Hypofýza, žľaza v spodnej časti mozgu, je zodpovedná za syntézu a uvoľňovanie ôsmich rôznych hormónov, ktoré regulujú rast, metabolizmus a reprodukčné funkcie. Zlyhanie hypofýzy pri uvoľňovaní jedného alebo viacerých hormónov sa nazýva hypopituitarizmus. Tento zriedkavý stav môže byť spôsobený nádormi hypofýzy, genetickými poruchami, poraneniami alebo inými ochoreniami.
Príznaky hypopituitarizmu závisia od toho, ktoré hormóny sú postihnuté, a môžu zahŕňať únavu, problémy s rastom, poruchy menštruačného cyklu, neplodnosť a metabolické problémy.
Detská mozgová obrna (DMO)
Detská mozgová obrna je skupina trvalých porúch hybnosti a držania tela, ktoré vznikajú na podklade neprogredujúceho postihnutia vyvíjajúceho sa mozgu plodu a dieťaťa. Je to najčastejšia príčina postihnutia detí a môže byť spojená so senzorickými poruchami, mentálnou retardáciou, epilepsiou a poruchami pozornosti s hyperaktivitou.
Rizikovými faktormi pre vznik DMO sú nezrelosť a nízka pôrodná hmotnosť, pôrodný traumatizmus, perinatálne infekcie, cerebrálny infarkt, chromozómové anomálie a vrodené metabolické poruchy. V poslednom období sa ukazuje, že až 30% DMO vzniká na podklade genetických a epigenetických faktorov.
Diagnostika DMO zahŕňa hodnotenie klinických prejavov, anamnézu, neurologické vyšetrenie a zobrazovacie metódy ako magnetická rezonancia (MRI), ktorá môže zachytiť zmeny na mozgu.
DMO nie je možné vyliečiť, ale vhodnými intervenciami, ako je fyzioterapia, ortopedická liečba, liečba bolesti a rozvoj reči, je možné zlepšiť funkčné schopnosti jedinca.
Pôrodná asfyxia
Pôrodná asfyxia je stav, keď novorodenec trpí nedostatkom kyslíka pred alebo počas pôrodu, čo vedie k nedostatočnému okysličeniu a nedokrveniu orgánov. Je spôsobená zníženou dodávkou kyslíka a môže viesť k poškodeniu mozgu (hypoxicko-ischemická encefalopatia), srdca, obličiek, pľúc a gastrointestinálneho systému.
Príznaky asfyxie u novorodenca zahŕňajú lapavé dýchanie, zníženú akciu srdca, modrú alebo bielu farbu kože, chabosť a slabú reakciu na podnety. V závažných prípadoch môže viesť k poškodeniu alebo úmrtiu novorodenca.
Diagnostika hypoxie plodu zahŕňa neinvazívne metódy ako sledovanie pohybov plodu, biofyzikálny profil a kardiotokografia, ako aj invazívne metódy na základe vyšetrenia fetálnej krvi.
Štandardom liečby stredne závažnej a závažnej formy pôrodnej asfyxie sa v posledných rokoch stala terapeutická hypotermia (liečebné chladenie), ktorá znižuje metabolizmus mozgu a pôsobí neuroprotektívne.
Prevencia perinatálnej asfyxie spočíva v dôslednom sledovaní matky a plodu počas tehotenstva a pôrodu, vyhľadávaní rizikových tehotenstiev a včasnom zásahu v prípade ohrozenia plodu.
Kožné prejavy u novorodencov
Koža novorodencov je citlivá a často reaguje na zmeny prostredia a hormonálne vplyvy po pôrode. Niektoré bežné kožné prejavy sú:
- Fyziologická deskvamácia kože: Lúpanie kože je bežné u novorodencov narodených v termíne.
- Erythema toxicum neonatorum: Najčastejšie kožné ochorenie u novorodencov, prejavujúce sa ako červené škvrny s bielymi alebo žltými bodkami. Spravidla spontánne ustúpi.
- Mliečna chrastička: Vyskytuje sa na hlave a tvári, pretrváva do 2.-3. týždňov až mesiacov po narodení.
- Miliaria (potničky): Malé, svrbivé vyrážky spôsobené upchatím potných vývodov. Vyskytujú sa prevažne v lete a pri horúčke.
- Seborrhoická dermatitída (tzv. „seboroická krupa“ alebo „lupiny“): Vyskytuje sa na hlave, tvári a v záhyboch kože.
- Mongolské škvrny: Pigmentované škvrny, ktoré sa vyskytujú najčastejšie v sedacej časti, na chrbte alebo v oblasti ramien. U belochov sa vyskytujú menej.
- Hemangiómy: Cievne nádory, ktoré sa môžu prejavovať ako červené alebo modrasté škvrny. Niektoré hemangiómy vyžadujú liečbu, iné ustúpia spontánne.
- Port wine stain (portské víno): Plošné, červené alebo fialové sfarbenie kože spôsobené rozšírením ciev. Môže sa vyskytovať kdekoľvek na tele a s vekom sa môže zhoršovať.
- Epulidy: Malé perleťovo biele alebo žlté papulky, ktoré sa bežne vyskytujú u novorodencov a väčšinou spontánne miznú.
Psychomotorický vývin a jeho poruchy
Schopnosti dieťaťa sa vyvíjajú v niekoľkých základných oblastiach: jemná a hrubá motorika, rozvoj reči a komunikácie, kognitívne schopnosti, sociálne a emocionálne schopnosti.
Ak dieťa nedosiahne predpísané schopnosti v jednotlivých prelomových vývinových štádiách, hovoríme o psychomotorickej retardácii. Ak má dieťa vo veku tri až päť rokov na základe psychomotorických testov podpriemerné intelektové schopnosti, hovoríme o mentálnej retardácii.
Poruchy autistického spektra (PAS)
Pri PAS ide o narušenie komunikácie, sociálnej interakcie s obmedzenými, často stereotypnými vzorcami správania, záujmov a aktivít.
ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)
ADHD je neurovývojový syndróm, ktorý sa prejavuje poruchami pozornosti, schopnosti sústrediť sa, nadmernou roztržitosťou, impulzívnosťou a hyperaktivitou.
tags: #stavy #poskodenia #tela #pri #narodeni