Autizmus alebo porucha autistického spektra (ASD) je vývojový stav, ktorý ovplyvňuje to, ako osoby ním postihnuté vnímajú svet. Vyznačuje sa ťažkosťami v komunikácii a sociálnej interakcii, opakujúcim sa správaním a vysokou mierou sústredenosti na konkrétne záujmy. Autizmus je spektrum, čo znamená, že každý ho prežíva inak. Niektorí ľudia s ASD môžu vyžadovať značnú podporu v každodennom živote, zatiaľ čo iným stačí menšia. Toto správanie sa v celom autistickom spektre veľmi líši.
Porucha autistického spektra zahŕňa celý rad stavov charakterizovaných problémami v komunikácii, sociálnej interakcii a správaní. Aj keď sa termín „typy autizmu“ v klinickej definícii bežne nepoužíva, pacienti s touto diagnózou môžu mať rôzne úrovne potrieb. U pacientov s Aspergerovým syndrómom, ktorý je považovaný za miernejšiu formu autizmu, je často pozorovaná priemerná až nadpriemerná inteligencia, no tiež ťažkosti so sociálnymi interakciami. Okrem týchto foriem sa dá autizmus rozdeliť na vysokofunkčný a nízkofunkčný. Vysokofunkčný autizmus sa zvyčajne vzťahuje na pacientov, ktorí majú silné verbálne a kognitívne schopnosti, ale môžu zápasiť s nadväzovaním vzťahov, zmyslovou precitlivenosťou, zvládaním emócií alebo riešením problémov.
Autizmus je neurovývojová porucha. Patrí do skupiny chorôb nazývaných pervazívne vývojové poruchy (PDD). Je charakterizovaný narušeným vývojom v komunikácii, sociálnej interakcii a správaní. Pacienti často vykazujú opakujúce sa, obmedzené a stereotypné vzorce/záujmy správania. Bežne sa prejavuje v detstve.
Kedy sa prejavuje autizmus?
Prvé známky autizmu sa zvyčajne objavia už u detí vo veku 2 alebo 3 rokov. Príznaky detského autizmu sa často objavia pred dosiahnutím 3. roku života. S poruchami autistického spektra súvisia niektoré príznaky oneskorenia vo vývoji bábätka. Tie sa môžu objaviť ešte skôr, už v 18. mesiaci života. Tieto príznaky môžu začať už v ranom detstve (aj keď môžu zostať nerozpoznané) a pretrvávať a zasahovať do každodenného života. Poruchy normálneho vývoja dieťaťa s autizmom sa zvyčajne prejavia pred dosiahnutím troch rokov veku. Obdobie normálneho vývoja u dieťaťa zvyčajne nepresahuje šesť rokov veku. Symptómy autizmu sa podľa Autism Society zvyčajne prejavia medzi 24 mesiacmi a šiestimi rokmi.
Hlavné príznaky autizmu
Deti a dospelí s autizmom majú ťažkosti s verbálnou aj neverbálnou komunikáciou. Jednou z charakteristických čŕt autizmu je nadmerná alebo nedostatočná citlivosť na zmyslové podnety - zvuky, svetlá, vône a iné. Medzi ďalšie príznaky patria:
- Ťažkosti v sociálnej interakcii: Problémy s nadväzovaním a udržiavaním vzťahov, nedostatok očného kontaktu, problémy s porozumením sociálnych signálov.
- Opakujúce sa správanie a obmedzené záujmy: Potreba nemennej rutiny/odpor voči zmenám (napr. stereotypné pohyby ako mávanie rukami, točenie sa), extrémne sústredenie na konkrétne témy.
- Problémy s komunikáciou: Okrem ťažkostí s verbálnou a neverbálnou komunikáciou, niektorí jedinci môžu mať nezvyčajný tón, rytmus alebo výšku reči.
Príkladom takéhoto správania môže byť dieťa, ktoré sa nevie hrať s inými deťmi, málo reaguje na svoje meno, opakuje slová alebo frázy, alebo sa vyhýba očnému kontaktu.
Zdravotné ťažkosti spojené s autizmom
Autizmus môže mať vplyv na celé telo. Jedinci s autizmom sú náchylní na problémy s dýchaním, problémy s výživou (v dôsledku odmietania mnohých potravín, potravinové alergie) a emocionálne problémy (napr. depresia a úzkosť). U mnohých pacientov s autizmom sa vyvinú záchvaty. Existuje silná súvislosť medzi záchvatmi a autizmom.
Čo spôsobuje autizmus a rizikové faktory
Presné príčiny vzniku autizmu u detí nie sú doposiaľ úplne pochopené. Priama príčina autizmu doposiaľ nie je známa. Výskumy naznačujú, že autizmus vzniká na podklade genetických a negenetických/environmentálnych vplyvov. Zdá sa, že tieto vplyvy zvyšujú riziko, že sa u dieťaťa nejaká porucha autistického spektra vyvinie. Je však dôležité pamätať si, že zvýšené riziko nie je to isté ako príčina vzniku autizmu. Napríklad niektoré mutácie génov spojené s autizmom sa dajú nájsť aj u ľudí, ktorí túto poruchu nemajú.
Výskumy hovoria, že autizmus je dedičný v rodinách. Ak rodič nesie jednu alebo viac z týchto mutácií, môže sa tak takýto gén dostať k dieťaťu (aj keď sám rodič autizmus nemá). Určité vplyvy prostredia môžu ďalej zvyšovať alebo znižovať riziko autizmu u ľudí, ktorí naň majú genetickú predispozíciu. Medzi možné environmentálne rizikové faktory patria:
- Užívanie určitých liekov v tehotenstve (napr. valproát).
- Tehotenstvo a pôrodné komplikácie (napr. nedonosenosť pred 26. týždňom tehotenstva).
Očkovanie autizmus nespôsobuje - rozsiahly vedecký výskum nenašiel žiadnu súvislosť medzi vakcínami a výskytom poruchy autistického spektra. Vedci za posledné dve desaťročia uskutočnili rozsiahly výskum s cieľom zistiť, či existuje súvislosť medzi očkovaním v detstve a autizmom.
Ako sa autizmus diagnostikuje?
Diagnostika autizmu sa robí pomocou kontrolného zoznamu kritérií (problémy v komunikácii, opakujúce sa správanie). Posudzujú tiež závažnosť symptómov autizmu. Stupnica závažnosti odráža to, koľko podpory človek potrebuje pre každodenné fungovanie. Lekár stanoví diagnózu na základe fyzikálneho vyšetrenia, anamnézy, sluchových testov a dôkladného neurologického vyšetrenia. Je to krátky test, ktorý sa robí na overenie, či deti majú normálny vývin alebo či nedochádza k oneskoreniu v ich vývinových zručnostiach. Počas vyšetrenia sa môže lekár s dieťaťom rozprávať alebo sa s ním hrať a pozorovať, ako sa dieťa učí, ako hovorí, ako sa pohybuje a ako sa správa.
Ak spozorujete oneskorenie vo vývoji alebo niektorý z vyššie spomenutých symptómov, obráťte sa na svojho pediatra. Ak sa nájdu odchýlky vo vývoji, so stanovením diagnózy môže pomôcť detský psychológ/psychiater, ktorý sa špecializuje na diagnostiku autizmu. Všetky deti musia byť vyšetrené na oneskorený vývoj, keď navštívia lekára na rutinné zdravotné prehliadky vo veku 9 mesiacov, 12 mesiacov a 18 alebo 24 mesiacov. Robí sa, ak sa u detí objavia nejaké známky vývojového problému.
Môže zahŕňať skríning zraku a skríningové testy sluchu, neurologické testy, genetické testovanie a iné testy. Je veľmi dôležité identifikovať autizmus v ranom veku a včasná diagnóza má lepšie šance na účinnú liečbu. Autizmus musí byť identifikovaný v počiatočných štádiách a osoba nesmie mať žiadne problémy so sluchom. Jednotlivec môže mať stále poruchu sluchu, ktorá môže brzdiť vývoj reči, aj keď otáča hlavu na výkrik alebo tlieskanie. Existujú dva typy testov sluchu: 1) Behaviorálna audiometria a 2) sluchom vyvolané reakcie mozgového kmeňa (BAER). Odoberajú sa vzorky krvi a moču, ktoré sa používajú na vyhodnotenie základných ochorení, ako sú niektoré vrodené poruchy metabolizmu. Neurozobrazovanie ako napr MRI skenovanie sa môže vykonať, ak neurologické vyšetrenie naznačuje abnormalitu v mozgu.
Ako často sa autizmus vyskytuje?
Na Slovensku sa výskyt porúch autistického spektra systematicky nemonitoruje. Presné údaje preto nie sú dostupné. U chlapcov je autizmus diagnostikovaný 4-krát častejšie ako u dievčat, pričom v ideálnom prípade by mal byť diagnostikovaný do 36. mesiaca veku dieťaťa. Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) sú chlapci postihnutí viac ako dievčatá autizmus a pozoruje sa pomer mužov a žien 5:1. Väčšina detí je diagnostikovaná až po 4. roku života.
Liečba a manažment autizmu
Keďže autizmus nie je choroba, ale spôsob, akým funguje mozog vášho dieťatka, nedá sa vyliečiť. Liečba autizmu u detí sa zameriava na zlepšenie komunikácie, sociálnych zručností a správania, ako aj na riešenie individuálnych problémov. Maximalizácia nezávislej funkcie a kvality života a minimalizácia symptómov sú hlavnými cieľmi manažmentu autizmu. Pre optimálnu liečbu autizmu sú u dospelých aj u detí navrhnuté odborné alebo vzdelávacie programy.
Medzi hlavné prístupy patria:
- Vzdelávací a odborný program: Najbežnejším a najúčinnejším liečebným prístupom je vzdelávací (školský alebo odborný) program. V tomto sa sleduje úroveň výkonu žiaka. Tréning zahŕňa programy nácviku slovnej zásoby, ktoré sú bez stimulácie. Dieťaťu sú prezentované malé kúsky informácií a okamžite sa hľadá odpoveď dieťaťa.
- Vzdelávanie rodinných príslušníkov: Členovia rodiny musia byť vzdelávaní a povzbudzovaní, aby sa naučili a porozumeli potenciálnym motivátorom, ako aj negatívnemu správaniu jedinca s autizmom. Rodičia a rodinní príslušníci musia byť otvorení učiť sa všetkým novým terapiám a musia byť trpezliví. Komunikáciu a interakciu s ostatnými treba podporovať a učiť deti, dospievajúcich a dospelých.
- Lieky na symptomatickú liečbu: Niektoré lieky sa odporúčajú na liečbu určitých symptómov. Pri agresívnom správaní sa odporúča liečba haloperidolom a aripiprazolom. Hyperaktivitu a poruchu pozornosti u detí možno kontrolovať metylfenidátom.
- Doplnky stravy: Doplnky stravy ktoré obsahujú omega-3 mastné kyseliny sa odporúčajú.
- Rôzne iné terapie: Hyperbarický kyslík, vysoké dávky vitamínov a chelatačná terapia.
Aspergerov syndróm: Môže sa to nazývať „vysoko funkčný autizmus“. Asi 10 % detí s autizmom môže mať mimoriadnu schopnosť v jednej oblasti, ako je pamäť, matematika, hudba alebo umenie.
