Vrodené srdcové chyby u novorodencov: Príčiny, diagnostika a liečba

Vrodené srdcové chyby (VSCH) predstavujú štrukturálne abnormality srdca, ktoré sú prítomné už pri narodení. Tieto chyby môžu významne ovplyvniť funkciu srdca a viesť k rôznym zdravotným problémom u novorodencov. Približne 30 % všetkých vrodených porúch sa týka práve vrodených chýb srdca. Existujú rôzne typy anomálií, teda vývojových odchýlok, priamo na srdci či na cievach v jeho okolí. Tieto chyby spôsobujú, že cirkulácia krvi jednotlivými oddielmi krvného obehu nie je správna. Kvôli anomálii môže dôjsť k miešaniu okysličenej krvi s neokysličenou, k vzniku prekážky v ceste krvi a podobne. Vrodené chyby srdca sa delia na: bezskratové, s ľavo-pravým skratom a s pravo-ľavým skratom.

Srdce je životne dôležitý orgán, ktorý zabezpečuje prísun okysličenej krvi do celého tela. U novorodencov je obzvlášť dôležité sledovať funkciu srdca, pretože vrodené chyby srdca sú pomerne časté. Tento článok sa zameriava na funkciu srdca u novorodencov, parametre, ktoré sa sledujú pri vyšetrení, a na najčastejšie vrodené chyby srdca, ktoré môžu ovplyvniť funkciu srdca.

Príčiny vzniku vrodených srdcových chýb

Presná príčina vzniku VSCH nie je v súčasnosti úplne objasnená. Predpokladá sa, že ide o kombináciu genetických faktorov a vplyvov vonkajšieho prostredia počas tehotenstva. Až v 80% vznikajú z neznámych príčin.

Genetické faktory

Genetika zohráva významnú úlohu pri vzniku VSCH. Mutácie génov môžu narušiť správny vývoj srdca. Niektoré VSCH môžu byť dedičné a vyskytujú sa spoločne s inými genetickými ochoreniami, ako je Downov syndróm, ktorý sa často vyskytuje spolu s defektom átrioventrikulárneho septa (AVSD). Ak má jeden z rodičov srdcovú vadu, riziko, že ju zdedia aj deti, sa pohybuje od 2,5 do 10,7 percenta.

Vplyvy vonkajšieho prostredia

Počas tehotenstva, najmä v prvých týždňoch, je embryo najcitlivejšie na vonkajšie vplyvy. Medzi 5. a 8. týždňom tehotenstva sa začína vyvíjať srdce, priehradka a chlopne z endokardu. Negatívne podnety, ako napríklad:

• Biologické vplyvy: Virózy u matky počas 5. až 8. týždňa tehotenstva (napr. rubeola), bakteriálne infekcie (napr. syfilis).
• Chemické vplyvy: Alkohol, fajčenie, drogy, niektoré lieky.
• Fyzikálne vplyvy: Žiarenie, vysoká telesná teplota (napr. pri chrípke v tehotenstve).

Tieto faktory môžu pôsobiť ako teratogény, ktoré narúšajú správny vývoj orgánov alebo celého organizmu počas embryonálneho alebo fetálneho vývoja. Medzi známe teratogény patria chemické látky (niektoré lieky, herbicídy, drogy, alkohol, fajčenie, ťažké kovy) a biologické agens (niektoré vírusy a baktérie).

Faktorom, ktorý zvyšuje riziko srdcovej vady dieťaťa je vek matky nad 35 rokov, jej vrodená srdcová chyba, ochorenie inej telesnej sústavy, cukrovka, infekčné ochorenia ako rubeola či toxoplazmóza, alkohol, drogy, fajčenie ale aj viacplodové tehotenstvo.

Najčastejšie vrodené srdcové chyby

Medzi hlavné kategórie vrodených srdcových chýb patria necyanotické a cyanotické poruchy.

Necyanotické poruchy

Tieto poruchy sa neprejavujú modraním kože (cyanózou). Môžu byť bez skratu (ochorenia, pri ktorých nedochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi) alebo so skratom (dochádza k prietoku krvi medzi ľavou a pravou stranou srdca - ľavo-pravý skrat). Smer prietoku krvi určuje tlakový gradient a umiestnenie defektu.

Defekt komorového septa (VSD)

Ide o najčastejšiu VSCH, ktorá tvorí približne 32 % všetkých prípadov. Ide o ľavo-pravý skrat, teda defekt v priehradke medzi komorami. VSD sa môže vyskytovať samostatne alebo v kombinácii s inými VSCH. Príznaky zahŕňajú rozšírenie oddielov srdca (dilatácia komôr a ľavej predsiene), pľúcnu hypertenziu, šelest, častejšie zápaly dýchacích ciest, riziko endokarditídy. V niektorých prípadoch prebieha bezpríznakovo. Väčšina malých komorových defektov sa sama uzavrie do 10. roku života. Väčšie defekty vyžadujú chirurgickú liečbu.

Defekt predsieňového septa (ASD)

Zastupuje približne 16 % všetkých vrodených srdcových chýb. Ide o defekt v priehradke medzi predsieňami. Príznaky zahŕňajú nadmerné plnenie pravého srdca a zvýšenie prietoku pľúcami. Často prebieha bezpríznakovo, preto dochádza k jeho odhaleniu až v dospelosti. Typy ASD zahŕňajú sinus venosus, ostium primum a ostium secundum. Liečba závisí od rozsahu defektu a môže byť chirurgická alebo katetrizačná.

Ductus arteriosus persistens (DAP)

Počas vývoja plodu je vytvorený skrat medzi pľúcnicou a aortou (ductus arteriosus). Problém nastáva, ak sa po pôrode neuzavrie. Zastupuje asi 12 % prípadov zo všetkých VSCH. Príznaky závisia od tlakových rozdielov medzi pľúcnym a telovým obehom a od dĺžky skratu. V prípade zvýšenia tlaku v pľúcnom obehu sa odkysličená krv dostáva do aorty. Typicky sa vyskytuje lokomotívový šelest. Liečba môže byť konzervatívna alebo invazívna.

Defekt átrioventrikulárneho septa (AVSD)

Často sa vyskytuje spolu s Downovým syndrómom. Defekt sa nachádza medzi predsieňami a komorami. Pri vysokom tlaku sa krv z ľavého srdca mieša s krvou v pravom srdci, čo zvyšuje tlak a prietok v pľúcnom riečisku. Zväčša je pridružená aj porucha chýb. Spolu to spôsobuje preťaženie srdca. Formy AVSD zahŕňajú kompletný AV kanál a nekompletný AV kanál. Nutná je včasná chirurgická liečba.

Aortálna stenóza (AS)

Predstavuje prekážku, ktorá bráni výtoku krvi z ľavej komory. Formy AS zahŕňajú valvulárnu stenózu aorty (často asymptomatická, časom nastupuje degeneratívny proces), subaortálnu stenózu aorty (membránový alebo fibrózny prstenec pod aortálnou chlopňou) a supravalvulárnu stenózu aorty (súvislé zúženie časti aorty). Liečba je chirurgická alebo katetrizačná, závisí od závažnosti.

Stenóza pľúcnice

Predstavuje prekážku vo výtoku krvi z pravej komory do pľúcnice. Formy stenózy pľúcnice zahŕňajú zúženie nad, pod alebo v oblasti chlopne. Mierna forma môže byť bezpríznaková. Závažná forma má za následok zlyhávanie pravého srdca. Uvádza sa, že frekventovane býva po prekonanej rubeole počas tehotenstva. Liečba je chirurgická alebo katetrizačná.

Koarktácia aorty

Zúžená časť aorty, na akomkoľvek mieste. Vo vyššej miere sa vyskytuje u chlapcov. Z celkového množstva VSCH je to v približne 7 percentách táto vada. Mierna forma prebieha bezpríznakovo. Závažnejšie formy sa vyznačujú ťažkosťami typickými pre zvýšenie tlaku v hornej polovici tela. Pri meraní krvného tlaku sú namerané hodnoty vyššie. Pulzácie na stehnovej tepne bývajú oslabené až chýbajú. Rizikom je infekčná endokarditída, výdute tepny (aneuryzma) až prasknutie (disekcia). Z dlhodobého hľadiska nastupuje zlyhávanie ľavej komory. Koarktácia aorty (Coarctatio aortae) je častá extrakardiálna vrodená chyba srdca, ktorú charakterizuje podstatné zúženie aorty v oblasti aortálneho isthmu. Diagnostika zahŕňa hmatný, ale oslabený pulz na a. Auskultačný nález typicky ukazuje systolický šelest. Echokardiografia je metódou na priame zobrazenie stenózy a ductus arteriosus. Angiografia je vhodná k presnej lokalizácii a rozsahu stenózy. Liečba je chirurgická alebo katetrizačná.

Cyanotické poruchy

Tieto poruchy sa prejavujú cyanózou, pretože dochádza k miešaniu okysličenej a neokysličenej krvi a časť neokysličenej krvi sa dostáva do systémového obehu.

Fallotova tetralógia (TOF)

Ide o najčastejšiu cyanotickú formu, ktorá zastupuje približne 6 % zo všetkých srdcových vád. Zvýšenie tlaku v pravej komore spôsobí prúdenie krvi bez kyslíka do ľavej komory. Podľa rozsahu následne závisí aj miera cyanózy a ostatných prejavov. Charakteristické znaky zahŕňajú veľký defekt komorového septa, aortu nasadajúcu nad komorový defekt, obštrukciu výtoku z pravej komory a hypertrofiu pravej komory. Vyžaduje si včasný chirurgický zákrok.

Transpozícia veľkých ciev

Vrodené chybné umiestnenie veľkých ciev, ktoré vychádzajú zo srdca. Zámena sa týka aorty a pľúcnice. Za normálnych okolností vychádza pľúcnica z pravej komory a aorta z ľavej komory. V prípade transpozície je ich umiestnenie chybné - opačné. V tomto prípade je prítomný paralelný obehový systém, čiže pľú છેný obeh je oddelený od telového. Krv s kyslíkom a bez kyslíka sa mieša iba cez pridružené kombinované vady. Tretina postihnutých má aj defekt predsieňového septa, tretina má otvorený ductus arteriosus a tretina defekt komorového septa. Liečba je chirurgická.

Hypoplastický ľavokomorový syndróm

Hypoplázia znamená neúplné vyvinutie orgánu, zmenšenie orgánu či jeho časti. Ľavá komora nie je dostatočne vyvinutá. K čomu sa pridružuje aj chyba chlopní a koarktácia aorty. V pravej polovici srdca je zvýšený tlak, čo zapríčiní zväčšenie pravej komory. Na druhý až štvrtý deň po pôrode nastáva srdcové zlyhanie. V systémovom obehu sa nachádza viac desaturovanej krvi, čo bábätkám sfarbí kožu a sliznice na sivasto až modro. Operácia je nevyhnutná, nie však možná u všetkých detí. Operuje sa v troch etapách, v prvom týždni, treťom mesiaci a v druhom roku života, znamená však v podstate len záchranu života bez vyhliadok na zlepšenie. Je to jedna z mála srdcových chýb, pri ktorej sa rodičom odporúča ukončenie tehotenstva do 24. týždňa.

Diagnostika vrodených srdcových chýb

Diagnostika VSCH môže prebiehať prenatálne (počas tehotenstva) alebo postnatálne (po narodení dieťaťa).

Prenatálna diagnostika

• Ultrazvukové vyšetrenie: Umožňuje identifikovať niektoré štrukturálne abnormality srdca plodu.
• Echokardiografia plodu: Podrobnejšie ultrazvukové vyšetrenie srdca plodu, ktoré dokáže odhaliť aj menšie defekty. Vykonáva sa v 18.-23. týždni s dôrazom na podrobnú anatómiu srdca.

Postnatálna diagnostika

• Fyzikálne vyšetrenie: Lekár počúva srdce dieťaťa pomocou stetoskopu, aby zistil prítomnosť šelestov alebo iných abnormalít.
• Pulzná oxymetria: Meranie saturácie krvi kyslíkom. Nízka saturácia môže naznačovať prítomnosť cyanotickej VSCH.
• EKG (elektrokardiogram): Zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca a môže odhaliť poruchy rytmu alebo iné abnormality.
• Echokardiografia: Ultrazvukové vyšetrenie srdca, ktoré zobrazuje štruktúru a funkciu srdca. Ide o ultrazvuk, vďaka ktorému môže lekár posúdiť prietok krvi srdcom, funkciu srdca a objaviť prípadné vývojové defekty srdca. Počas vyšetrenia sa na obrazovke zobrazuje echogram - trojrozmerný obraz srdca. Ultrazvuk srdca je potrebné urobiť pre zistenie veľkosti srdcových dutín, hrúbky a pohyblivosti svalu, ako aj fungovanie chlopní. Echokardiografia ukazuje: zápal strednej vrstvy (myokarditída) alebo vonkajšieho obalu (perikarditída) srdca, zástavu srdca, zväčšenie srdca (kardiomegália), embóliu, kalcinózu, srdcové infekcie, kardioembolickú mŕtvicu, srdcový infarkt. Ultrazvuk srdca s Dopplerom sa vykonáva na posúdenie rýchlosti a smeru prietoku krvi vo vnútri srdca a ciev, kontraktilnej funkcie srdca vrátane ejekčnej frakcie.
• RTG hrudníka: Môže odhaliť zväčšenie srdca alebo iné abnormality pľúc.
• Katetrizácia srdca: Invazívna metóda, pri ktorej sa cez cievu zavedie katéter do srdca, aby sa zmerali tlaky a prietoky krvi. Používa sa na presné zhodnotenie závažnosti VSCH.
• Angiografia: Vhodná k presnej lokalizácii a rozsahu stenózy.

Liečba vrodených srdcových chýb

Liečba VSCH závisí od typu a závažnosti chyby. Niektoré malé defekty sa môžu uzavrieť samé, zatiaľ čo iné vyžadujú lekársky zákrok.

• Konzervatívna liečba: Pravidelné sledovanie stavu dieťaťa a podávanie liekov na zmiernenie príznakov (napr. diuretiká, digoxín).
• Katetrizačné zákroky: Zavedenie katétra cez cievu do srdca na uzavretie defektov (napr. ASD, VSD) alebo rozšírenie zúžených ciev (napr. stenóza pľúcnice, koarktácia aorty).
• Chirurgická liečba: Otvorená operácia srdca na korekciu defektov, rekonštrukciu chlopní alebo prepojenie ciev.

Typ liečby defektu komorového septa závisí od rozsahu a závažnosti ochorenia. Menšie defekty sa môžu spontánne uzatvoriť, väčšie treba chirurgicky uzavrieť zošitím alebo pomocou záplaty. Deti po správne nastavenej liečbe žijú plnohodnotný život bez obmedzení, no mali by byť pod pravidelným dohľadom kardiológa a vyhnúť sa súťažnému športovaniu.

Prevencia vrodených srdcových chýb

Hoci nie je možné úplne zabrániť vzniku VSCH, existujú opatrenia, ktoré môžu znížiť riziko ich výskytu:

• Plánovanie tehotenstva: Konzultácia s lekárom pred otehotnením, aby sa zistili prípadné rizikové faktory.
• Užívanie kyseliny listovej: Pravidelné užívanie kyseliny listovej pred a počas tehotenstva znižuje riziko vzniku niektorých VSCH.
• Očkovanie proti rubeole: Očkovanie pred tehotenstvom chráni pred rubeolou, ktorá môže spôsobiť vážne poškodenie plodu.
• Vyhýbanie sa alkoholu, drogám a fajčeniu: Tieto látky majú teratogénny účinok a zvyšujú riziko vzniku VSCH.
• Kontrola chronických ochorení: Dôkladná kontrola a liečba chronických ochorení matky (napr. cukrovka).

Vrodené chyby srdca u bábätiek postihujú zhruba 0,8 percenta novorodencov a rozpoznať ich možno niekedy už v maternici. Niektoré vymiznú spontánne, iné treba operovať a sú aj také, kde lekári radšej odporúčajú umelé prerušenie tehotenstva. Na ich výskyt majú vplyv rôzne faktory - od genetických dispozícií cez akútne ochorenia matky či užívanie omamných látok v tehotenstve. Sledovanie a ďalšie vyšetrenia na zistenie skutočného zdravotného stavu sú nevyhnutné.

Počas vývoja v maternici sú pľúca plodu zaplnené tekutinou, plod získava okysličenú krv pupočnou šnúrou od matky a vyživuje ho špeciálny orgán - placenta. Matkina krv prúdi cez tenkú vrstvu buniek v stene maternice, pričom dáva plodu potravu a kyslík a odstraňuje z jeho telíčka odpady ako oxid uhličitý a ďalšie. Plod až do narodenia nepoužíva vlastné pľúca, jeho obehový systém sa teda celkom líši od obehového systému novorodenca. Pred narodením nemusí srdce plodu pumpovať krv do pľúc, aby nabralo kyslík, inými slovami, nepotrebuje samostatnú pľúcnú tepnu a aortu. Po narodení nastáva náhla zmena. Pravá strana srdca, ktorá je v prípade plodu v rozvádzaní okysličenej krvi po tele dominantná, musí v okamihu nádychu predať žezlo ľavej strane. Tá preberá novú úlohu - rozvádza neokysličenú krv do pľúc. Je až neuveriteľné, ako bleskovo dokáže organizmus takúto zložitú zmenu zaistiť.

Séria veľmi rýchlych zmien nastáva hneď po narodení. Bunky v pľúcach začnú okamžite vstrebávať tekutinu, ktorá dovtedy zapĺňala pľúca, a len čo sa kvapalina vstrebe, vytvoria priestor pre prichádzajúci kyslík. Fakticky sa všetko uskutoční počas jediného nádychu. Prvé nafúknutie novorodencových pľúc totiž veľmi výrazne zníži tlak a odpor voči prietoku krvi, ktorá do nich putuje. A len čo je tlak v pľúcach nižší než systémový krvný tlak vo zvyšku tela, uzavrie sa aj foramen ovale. Proces okysličenia organizmu novonarodeného bábätka trvá len niekoľko minút.

Vrodené chyby srdca sa zúčastňujú približne v 35% na všetkých vývojových anomáliách narodených detí. Predstavujú pestrú paletu od jednoduchých chýb, po kombináciu rôznych anatomických anomálií jednotlivých štruktúr srdca a odstupujúcich ciev. Ako sme uviedli, vývoj normálnych štruktúr srdca sa môže narušiť hlavne v prvých týždňoch tehotenstva genetickými faktormi a vonkajšími vplyvmi, ako fajčenie, lieky, návykové látky, nezdravý životný štýl a pod.

Srdce je akousi pumpou, vďaka ktorej dokáže organizmus fungovať. Bije po celý život, neustále a permanentne a zastaví sa len raz. Tento životne dôležitý orgán zabezpečuje krvný obeh, ktorý sa ale líši v období vnútromaternicového vývoju plodu a neskôr, po príchode bábätka na svet a v dospelosti. Kardiovaskulárny systém patrí medzi tie systémy v organizme, ktoré musia fungovať už vo včasnom embryonálnom štádiu. Budúce srdiečko sa začína rytmicky sťahovať už koncom tretieho týždňa vnútromaternicového vývoja. Od piateho týždňa funguje tzv. primitívny obeh, bez ktorého by embryo nemohlo ďalej rásť a vyvíjať sa. Definitívne usporiadanie krvného obehu plodu končí začiatkom 3. mesiaca tehotenstva.

Podstatné v tejto súvislosti je, že počas vnútromaternicového vývoja plod nedýcha pľúcami, lebo je vo vode a výmenu kyslíka zabezpečuje placenta. Cez pľúca preteká len 10% krvi, toto množstvo je potrebné na ich rast a vývoj. Okysličená krv priteká z placenty do plodu pupočnou žilou do brušnej dutiny, kde sa jej prúd rozdelí: časť prúdi do pečene a časť do dolnej dutej žily a do pravej predsiene. Práve z pravej predsiene obchádza pľúca otvorom v predsieňovej priehradke - oválnym okienkom (foramen ovale) a tepnovým spojom (duktus) medzi veľkými cievami a pľúcnicou, najčastejšie jej ľavým ramenom. Tento typ cirkulácie nazývame fetálny typ cirkulácie a skraty, ktorými krv pľúca obchádza, voláme fetálne skraty. Prostredníctvom nich prúdi okysličená krv ku všetkým orgánom vyvíjajúceho sa plodu. Stiahnuté cievy v nevzdušných pľúcach kladú veľký odpor pravej komore, ktorá tak pracuje proti veľkému tlaku a stáva sa dominantnou pri práci srdca ako pumpy.

Pôrodom sa následne životné podmienky plodu prudko menia. Najdramatickejšie zmeny sa odohrávajú v dýchacom systéme a v krvnom obehu a to v dôsledku začiatku dýchania a prebratím tejto funkcie z placenty na pľúca. Otvorí sa cirkulácia pľúcami tým, že sa pľúcne cievy roztiahnu a klesne tlak v pľúcnom riečisku. Nastane vstrebanie tekutiny z pľúcnych lalôčikov, ktoré sa prevzdušnia a stúpne v nich tlak kyslíka. Súčasne končí funkcia tepnového spoja a oválneho okienka. Duktus sa po narodení pod vplyvom kyslíka rýchle stiahne, avšak v prvom dni života môže byť čiastočne priechodný, čo sa prejaví posluchovým nálezom charakteristického šelestu. K úplnému funkčnému uzáveru dochádza v 2. týždni života, anatomické uzatvorenie predpokladáme do troch mesiacov života. Ak sa do tejto doby duktus neuzatvorí, považujeme ho za srdcovú chybu. Oválne okienko umiestnené v strede predsieňovej priehradky sa funkčne uzavrie chlopničkou už v prvých minútach po narodení, avšak ostáva priechodné prvé tri mesiace, často až do jedného roka života. U 20% detí sa neuzatvorí vôbec.

tags: #funkcia #lavej #komory #novorodenec