Pterygium popliteal syndróm (angl. Popliteal pterygium syndrome, facio - genito - popliteal syndrome, PPS) je raritný genetický syndróm, ktorý postihuje vývoj tváre a orofaciálnej oblasti, kože a genitálii.
Znaky syndrómu sú značne variabilné. Po narodení sa zisťuje prítomnosť ráštepu podnebie, či ráštepu pery. Typická je aj jamka v strede brady, čo je kvôli prítomnosti slinnej žľazy v jamke. Taktiež býva prítomný útvar podobný kopčeku z podkožného tkaniva vyskytujúci sa na spodnej pere. U niektorých jedincov sa objavuje chýbanie niektorých zubov.
Deti s pterygium popliteal syndróm majú prítomné pruhovité kožné tkanivo v kolennej jame, čo môže zabraňovať pohybu ak to nie je chirurgicky odstraňované. Bývajú prítomné spojené prsty vplyvom prítomnosti pruhov, alebo prsty môžu byť zrastené. Kvôli rázštepu pery a podnebia nastáva oneskorený vývoj reči, poruchy učenia a ľahká kognitívna porucha.
Frekvencia vzniku pterygium popliteal syndrómu je zhruba 1:300 000. Mutácia je dedičná autozomálne dominantnou cestou.
Liečba je komplexná a nutná je chirurgická liečba kolennej jamy a odstránenie pruhov, ktoré zamedzujú pohybu v kolene. Ďalej je nutná niekoľkosériová operácia v prípade prítomnosti rázštepu podnebie či pery a koordinácia ďalších špecialistov (logopédov, chirurgov, ORL, stomatológov, plastikov atď. ), eventuálne prítomnosť včasnej intervencie.
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať.
Hydrokéla semenníka
Hydrokéla semenníka, často ľudovo nie úplne presne nazývaná aj vodný pruh, je ochorenie týkajúce sa chlapcov. Môže, ale aj nemusí sa prejaviť hneď po pôrode. Už názov hydrokéla napovedá, že toto ochorenie v nejakej forme súvisí s vodou. Mohli ste počuť aj názov vodný pruh. Definícia hydrokély hovorí o nahromadení tekutiny medzi obalmi semenníka, teda v miešku.
Rodič alebo pacient si zvyčajne všimne zväčšený miešok na strane, kde je hydrokéla prítomná. Samozrejme nie je vylúčené, že hydrokéla je na obidvoch stranách a zväčšený je celý miešok, čo je typické skôr pre vrodené stavy.
U detí sa najčastejšie stretávame s tzv. primárnou (komunikujúcou) hydrokélou. Druhou skupinou je hydrokéla sekundárna, ktorá sa objaví ako príznak nejakého iného ochorenia, prípadne nevieme príčinu jej vzniku. Sekundárna hydrokéla sa môže objaviť aj u malých chlapcov a opačne, niekedy sa komunikujúca (primárna) hydrokéla objaví u staršieho pacienta.
Semenník si pri ceste z brušnej dutiny akoby ťahá blanu, ktorá vystiela brušnú dutinu (peritoneum) a spolu s ňou vstupuje cez inguinálny (slabinový) kanál až dole do mieška. Tento kanál sa sám uzatvorí ešte pred narodením. Ak sa tak nestane, môže cez kanál prúdiť tekutina z brušnej dutiny až dole do mieška.
Udáva sa, že hydrokélu má viac ako 5 % narodených chlapcov. Nie vždy je však zjavná okamžite po pôrode, často sa problém objaví napríklad po viróze.
Hydrokéla ale môže byť aj nemeniaca sa, ak sa kanál síce uzatvoril a v miešku zostala tekutina, ktorá sa nevie vstrebať. Variáciou je aj tekutina, ktorá uviazne v kanáli a typická je akoby hrčka v slabine.
Diagnostiku často už na základe popisu urobí váš pediater, ale vždy vás odošle na odborné vyšetrenie k urológovi, eventuálne chirurgovi. Základným vyšetrením je odobratie anamnézy, kde sa vás lekár pýta na príznaky, kedy ste si všimli zväčšenie a pod. Ďalším krokom je prehmatanie mieška a slabiny, ďalej tzv. transiluminácia, teda presvietenie mieška na odlíšenie hydrokély a hernie. Toto vyšetrenie sa však často vynecháva, najmä v prípade, že lekár má k dispozícii ultrasonografiu, ktorou si dokáže zobraziť obsah mieška.
Ak lekár stanoví diagnózu hydrokéla, neznamená to automaticky, že je potrebný chirurgický zásah. Toto ochorenie u najmenších detí súvisí s vývojom. Doba spontánneho uzatvorenia kanála nie je presne známa. Udáva sa, že po 2. roku života sa kanál uzatvorí spontánne len vo výnimočných prípadoch. Ak sú však akékoľvek pochybnosti o pôvode hydrokély, prípadne ide o hydrokélu veľkých rozmerov, operačné riešenie sa vykonáva aj skôr.
Samotný zákrok sa u detí realizuje vždy v celkovej narkóze. Operačná rana sa nachádza v podbrušku, lebo je nutné uzatvoriť otvorenú komunikáciu. Zvyčajne je hojenie bezproblémové, miera komplikácií je veľmi nízka. Zotavovací proces u detí je veľmi rýchly, ale treba počítať s obmedzením fyzickej aktivity, ako sú odrážadlá, bicykle a pod.
Hydrokéla v tomto prípade nie je vrodená, a teda nie je typická pre najmenších pacientov. Hydrokéla však môže vzniknúť aj z neznámych príčin, vtedy ju nazývame idiopatická a je typická pre mužov po 40. Príznakom je taktiež zväčšený, akoby opuchnutý miešok, ktorý sa zväčšuje postupne. Tento proces býva nebolestivý a typicky trvá niekoľko mesiacov.
V prípade bolestí treba byť opatrný, lebo môže ísť aj o torziu semenníka, ktorá je akútnym stavom a treba ihneď vyhľadať lekára. V tomto prípade neriešenie stavu vedie k odumretiu semenníka!
Vyšetrovací proces je veľmi podobný tomu ako u hydrokély u malých chlapcov. Obvodný lekár odosiela pacienta na odborné vyšetrenie, v ktorom sa lekár (urológ) venuje informáciám, kedy ste si stav všimli a, samozrejme, je dôležité aj to, či mu predchádzala nejaká iná udalosť (úraz, infekcia…). V prípade už spomínaných akútnych stavov sa však s riešením nečaká a chirurgická alebo antibiotická, prípadne iná terapia sa zahajuje okamžite.
Operačný zákrok sa na rozdiel od hydrokély, ktorá komunikuje s brušnou dutinou, vykonáva z mieška, kde je aj operačná rana. Rozdiel je v tom, že nepotrebujeme uzatvárať pretrvávajúci kanál.
Na záver je nutné zdôrazniť, že veľmi dôležité je samovyšetrovanie mieška u chlapcov už od pubertálneho veku.
Nezostúpené semenníky u chlapcov
Pre správne fungovanie semenníka a neskoršiu plodnosť muža je dôležité, aby teplota v semenníkoch bola nižšia, než štandardná teplota tela. Z toho dôvodu sú semenníky za normálnych okolností “vysunuté” do mieška, kde je chladnejšie ako v brušnej dutine, v ktorej sa pôvodne vyvíjajú.
Zostup semenníkov do mieška z brušnej dutiny cez slabinový kanál prebieha zvyčajne v posledných fázach tehotenstva. Nezostúpené semenníky sú najčastejšou pri pôrode zistenou abnormalitou týkajúcou sa pohlavných orgánov. Týka sa najmä chlapcov s nízkou pôrodnou hmotnosťou a predčasne narodených. Úlohu zohráva pravdepodobne aj genetika, ako je vidno u jednovaječných dvojčiat. Porucha sa môže týkať jedného či oboch semenníkov.
U bábätiek, ktoré sa narodia s nezostúpenými semenníkmi, môže aj po narodení až do 6 mesiacov veku dôjsť k spontánnemu zostupu semenníkov do mieška. Znamená to, že bez lekárskeho či iného zásahu sa stav upraví a semenník sa ocitne tam, kde má byť. Ak sa tak nestane, lekár vám navrhne pre dieťa operáciu.
Ak sa semenník nenachádza na svojom mieste, príčin môže byť viacero. Najťažšou je chýbajúci, nevyvinutý semenník. Ak je prítomný funkčný druhý semenník, nespôsobuje táto forma hormonálne ťažkosti ani problémy s plodnosťou. Častejšou príčinou prázdneho mieška je iba nezostúpenie semenníka, ktorý je zadržaný v brušnej dutine, ako je uvedené vyššie. V takom prípade sa semenník pohybuje a nie vždy je zostúpený dole v miešku, napríklad pri pôsobení chladu alebo neskôr pri vzrušení. Pre menej skúseného vyšetrujúceho je ťažké rozpoznať migrujúci semenník od nezostúpeného.
Migrujúci semenník je možné potiahnuť do mieška a po takejto repozícii ostane aspoň chvíľu v miešku, nevráti sa okamžite späť. Migrujúci semenník nevyžaduje operáciu. Ak sa však semenník po potiahnutí do mieška ihneď vracia na pôvodné miesto, ide o jeho nezostúpenie a operácia je potrebná po 6. mesiaci veku.
Migrujúci semenník však vyžaduje pravidelné kontroly lekárom. Pred alebo počas puberty by sa mal natrvalo uhniezdiť v miešku. Lekár však bude pravidelne kontrolovať, či nedochádza k vzniku nezostúpeného semenníka alebo či nepretrváva migrujúci semenník aj po období puberty.
Nezostúpené semenníky nemajú príznaky v zmysle bolesti či nepríjemných pocitov. Môžete si všimnúť menší miešok, ktorý pôsobí ako nedostatočne vyvinutý. Ak je nezostúpený len jeden semenník, miešok je asymetrický. Vo vnútri nevyhmatáte typický oválny pružný útvar. Pri migrujúcich semenníkoch je nález niekedy normálny, inokedy - napríklad pri pôsobení chladu - semenník v miešku chýba.
Kontrola semenníkov je súčasťou bežnej prehliadky bábätka u pediatra, ktorých dieťatko absolvuje v prvom roku života viacero.
Ak semenník do mieška nezostúpi do 6. mesiaca veku, lekár navrhne chirurgickú liečbu. Po šiestom mesiaci veku totiž iba veľmi zriedkavo semenník zostúpi, preto nemá zmysel ďalej čakať. Operácia spočíva v orchiopexii, čiže premiestnení semenníka do prirodzenej polohy v miešku. Ide o relatívne bezpečný zákrok, ktorý sa iba zriedkavo komplikuje.
Zmyslom operácie je zabrániť neskorším ťažkostiam s produkciou hormónov a plodnosťou. Okrem toho je známe mierne vyššie riziko rakoviny semenníka pri jeho nezostúpení.
Bábätko prejde v posledných mesiacoch niekoľkými zmenami tehotenstva. U chlapcov tieto zmeny zahŕňajú aj pohyb semenníkov z podbruška do mieška. Tvorba semenníkov prebieha v brušku dieťaťa, pričom počas finále postupuje do miešku obdobie vývoja plodu. Vo väčšine prípadov je postihnutý iba jeden semenník dieťaťa. V približne 10 % prípadov však môžu byť obe semenníky nezostúpené. Tento stav nie je veľmi častý.
Semenníky samy zostúpia do mieška do 4 až 6 mesiacov po narodení vášho dieťaťa. V miešku sú prítomné semenníky. Miešky sú vaky kože, ktoré visia pod penisom. V slabinách je trubicovitý priechod, ktorý spája brucho a miešok. Semenníky prechádzajú týmto priechodom.
Presné príčiny, ktoré vedú k nezostúpeným semenníkom, zatiaľ nie sú známe. Nezostúpené semenníky sa častejšie diagnostikujú pri narodení predčasne narodených chlapcov. Okrem iných faktorov, keď sa vláknité svaly alebo tkanivá nenaťahujú v slabinách dieťaťa, vedie to k nezostúpeným semenníkom.
Lekári vyšetrujú deti krátko po narodení. Takýmto vyšetrením sa dá zistiť nezostúpený semenník. Ak má váš syn tento problém, porozprávajte sa s lekárom o tom. Stav sa môže sám upraviť do 4 až 6 mesiacov po narodení. V takom prípade by ste sa mali o liečbe porozprávať s lekárom, keď je váš synček ešte bábätko.
Príčiny nezostúpených semenníkov nie sú známe. Miešok poskytuje semenníkom chladnú telesnú teplotu. Lekári môžu odporučiť chirurgickú liečbu na získanie semenníkov na správnom mieste. Čím skoršia liečba, tým nižšie je riziko budúcich komplikácií. Chirurgické liečby dostupné na liečbu nezostúpených semenníkov sú laparoskopia alebo otvorená operácia. Lekári sa rozhodnú pre možnosť chirurgickej liečby po poznaní niekoľkých faktorov. Na operáciu je vhodné ísť, keď bude mať synček aspoň šesť mesiacov. Operácia by mala byť vykonaná skôr, ako bude starší ako jeden rok. Keď lekár vykoná operáciu, bude sa sledovať vývoj a funkcia semenníkov.
Nezostúpené semenníky sa tiež liečia injekciou ľudského chorionického gonadotropínu (HCG). Iná liečba nezostúpených semenníkov je potrebná, keď jeden alebo oba semenníky po operácii neprežijú. V takýchto prípadoch lekári odporúčajú fyziologickú protézu semenníkov. Váš syn musí mať aspoň jeden zdravý semenník.
Nezostúpený semenník nie je bežným stavom. Ak vaše dieťa nemá jeden alebo oba semenníky v miešku, môžu normálne počas určitého obdobia zostúpiť. Nezostúpené semenníky môžu byť vážnym zdravotným stavom. Zvyšuje riziko neplodnosť. Okrem toho, ak sa problém nelieči, môže viesť k rakovine semenníkov, krúteniu semenníkov a prietrž. Stav môže viesť aj k duševné zdravie problémy u chlapcov. Nezostúpený semenník by sa mal upraviť do jedného roka po narodení chlapca.
Áno, vo väčšine prípadov. Jeden semenník môže produkovať kvalitný testosterón, ktorý je dostatočný na zabezpečenie plodnosti.
Áno. Nezostúpený semenník je vrodená chyba. Vyskytuje sa u 3 % chlapcov.
Problémy so zväčšením semenníkov
Jeden semenník väčší než druhý je pomerne bežný stav. Semenníky sú málokedy rovnako veľké. Nemusíte sa obávať predčasne. Jeden semenník je obvykle väčší a visí vyššie než druhý. Semenníky nesmú byť bolestivé, veľkosť či pozícia sa nesmie meniť rýchlo a na semenníkoch nesmú byť hrudky ani výčnelky.
Áno, ide o závažnú chorobu, ale neľakajte sa predčasne. Rakovina je nekontrolovateľné množenie buniek v semenníkoch alebo na nich. Postihnutý semenník môže lekár odstrániť (orchiektómia), aby sa rakovinné bunky ďalej nešírili, nemigrovali po organizme a nádor sa nezväčšoval. Opäť opakujeme, že všetky podozrivé nádory musí skontrolovať lekár.
Kvôli úrazu môže dôjsť ku zníženému prietoku či úplnému zastaveniu prekrvenia semenníka. Úraz je nebezpečný, pretože krvou nezásobený semenník môže odumrieť. Torziu na pohľad nespoznáte, ale prejaví sa silnou trvalou alebo pulzujúcou bolesťou.
Varikokéla je rozšírenie žíl, ktoré odvádzajú krv preč zo semenníka. Problémom je, že sa krv dlhodobo zdržuje v postihnutom semenníku. Varikokéla sa nemusí prejavovať a postihnutý si ju nemusí všimnúť. Semenník lekár najskôr sleduje, a pokiaľ spôsobuje väčšie komplikácie, varikokéla sa musí riešiť operatívne na chirurgii. Ak sa ale nič závažného nedeje, lekár sleduje, či sa stav nezhoršuje.
Hydrokéla je hromadenie tekutiny medzi obalmi semenníka. Hydrokéla teda nezväčšuje samotné tkanivo semenníka, ale obaľuje ho tekutinou, ktorá sa hromadí medzi blanami. Riziko hydrokély sa zvyšuje vekom a častejšie postihuje starších mužov. Pokiaľ hydrokéla nespôsobuje problémy, nemusí sa liečiť. Pokiaľ je ale tekutiny príliš alebo sa vracia opakovane, lekár môže vzniknutý vačok prepichnúť a tekutinu vypustiť.
Orchitídu a teda zápal semenníkov spôsobujú bakteriálne a vírusové infekcie, na Slovensku často mumps (príušnice). Postihnutý semenník sa zväčší a zároveň stvrdne. Zápal sprevádza bolesť, ktorá môže z miešku vystreľovať aj do okolia. Zápal sa podobne ako iné zápaly lieči pobytom v pokoji a podávaním antibiotík a studených obkladov proti bolesti. Vždy ich užívajte presne podľa odporúčaní lekára.
Spermatokéla je útvar naplnený tekutinou, ktorá môže obsahovať aj spermie. Nachádza sa za a nad semenníkom. Vzniknutá cysta obvykle nepotrebuje špecifickú liečbu, pokiaľ nespôsobuje vážnejšie komplikácie. Dosahuje veľkosť približne 1 cm a postihnutý si ju obvykle nájde sám. Tekutinu zo spermatokély možno odsať tenkou ihlou.
Nadsemenník leží na vrchnej a zadnej časti semenníka. Slúži ako zásobáreň spermií. Jeho zápal spôsobuje opuch, sčervenanie, citlivosť až silnejšiu bolesť. Počas liečby sa podávajú antibiotiká, lieky proti bolesti a zápalom.
Na urológiu vás najskôr dostanú nepríjemnosti, ktoré môžu zväčšenie sprevádzať. V prvom rade vám lekár pohmatom vyšetrí semenníky a miešok. Zisťovať bude tiež či sa v tele nerozširuje zápal alebo infekcia. Väčšina uvedených príčin zväčšeného semenníka nie je životu nebezpečná, zvlášť pokiaľ je liečba okamžitá.
Väčšinou ide o rozdiel v milimetroch. Zdravé semenníky sú si tvarom a veľkosťou podobné, takže sa nebojte, že by sa od seba líšili o centimetre. Väčší semenník tak poznáte na pohľad, keď natiahnete kožu miešku a semenníky narovnáte vedľa seba. Ak sú zdravé, behom manipulácie by ste nemal pociťovať žiadnu bolesť ani príliš nepríjemné pocity. Zároveň by ste semenníky nemal výraznejšie vnímať ani pri sedení, státí, chôdzi ani behu. Zdravý semenník je mäkký a pružný, hladký po celom povrchu (nahmatať môžete drobné napojenie chámovodu a nadsemenníka, ktoré na semenníku sú) a bez hrudiek, hrčiek a výrastkov. Pred kontrolou by mal byť miešok uvoľnený a v pokojnom stave. Test spravte pri izbovej teplote a nie po studenej sprche, aby nebol miešok stiahnutý.
Semenníky jemne prehmatajte prstami. Nijak silno ich nestláčajte. Kontrola nesmie bolieť. Pomaly prehmatajte každý semenník po celej jeho ploche. Venujte čas obom semenníkom aj ak vám robí starosti iba jedno. Samovyšetrenie by ste mal opakovať preventívne každý mesiac.
Áno, rozdiel vo veľkostiach semenníkov je normálny. Najčastejšie je o niečo väčší pravý semenník a tiež visí vyššie.
Taký rozdiel vo veľkostiach už nie je normálny. Menší semenník môže byť postihnutý atrofiou, a teda scvrkávaním semenníkov. Ďalej do neho nemusí vtekať dostatok krvi alebo má iné príčiny spomaleného rastu.
Miešok má väčší objem než semenníky spoločne, navyše sa sťahuje a zase uvoľňuje a rozťahuje. Jeden je tak skoro vždy vyššie než druhý a tento stav je normálny.
Semenník dospelého zdravého muža meria zhruba 4x3x2 cm a je hladký bez hrčiek.