Prenatálny DNA test: Všetko, čo potrebujete vedieť

Približne u troch miliónov novorodencov sa každý rok na celom svete diagnostikujú rôzne chromozómové abnormality. Tieto abnormality sú zodpovedné za 25 % perinatálnych úmrtí. S cieľom včasného odhalenia potenciálnych problémov slúži neinvazívny prenatálny test (NIPT), ktorý predstavuje revolučný nástroj v oblasti prenatálnej diagnostiky.

Čo je NIPT?

Neinvazívny prenatálny test (NIPT) je skríningová metóda používaná na posúdenie rizika chromozómových abnormalít plodu. Test je založený na analýze malých fragmentov mimobunkovej DNA plodu, ktoré cirkulujú v krvi tehotnej ženy. NIPT test funguje tak, že analyzuje bezbunkovú fetálnu DNA (cfDNA), ktorá cirkuluje v krvi matky. Táto cfDNA sa počas tehotenstva uvoľňuje z placenty do krvného obehu matky. Test špecificky skúma fetálnu DNA, aby identifikoval akékoľvek potenciálne chromozómové abnormality.

NIPT je skríningový test, nie diagnostický. Pozitívny výsledok neznamená definitívnu diagnózu - je potrebné ho potvrdiť invazívnym vyšetrením (napr. amniocentézou). Vysoko rizikové výsledky však neznamenajú diagnózu; sú skríningovou indikáciou, že je potrebné ďalšie testovanie.

Prečo podstúpiť NIPT?

NIPT je test, ktorý sa odporúča po zistení vysokého rizika genetickej abnormality plodu biochemickým skríningom tehotenstva. Ďalšie indikácie NIPT sú: predchádzajúce tehotenstvo s chromozomálnymi mutáciami plodu; gravidné ženy vo veku 35 a viac rokov; gravidné ženy s rodinnou anamnézou genetických abnormalít plodu. NIPT, rovnako ako skríning v prvom, druhom a treťom trimestri, indikuje len pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitami. Test nedáva presnú (100 %) odpoveď na otázku, či má plod chromozómové abnormality, takže jeho výsledok nie je smerodatný pri stanovení diagnózy.

Genetické vyšetrenie v tehotenstve pomáhajú získať čo najviac informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením. Vďaka pokroku v genetickej medicíne dnes existuje spôsob, ako už v prvom trimestri získať dôležité informácie o vývoji plodu - neinvazívny prenatálny test (NIPT). NIPT je skríningové genetické vyšetrenie, ktoré analyzuje malé fragmenty DNA plodu, cirkulujúce v krvi tehotnej ženy.

Čo NIPT dokáže odhaliť?

Neinvazívny prenatálny test nie je schopný posúdiť pravdepodobnosť výskytu všetkých vedecky známych chromozómových abnormalít. Cieľom štúdie je zistiť riziko najčastejších mutácií. Genetickou analýzou sa v tehotenstve zisťujú tieto abnormality:

• Patauov syndróm (extra chromozóm v 13. páre)
• Edwardsov syndróm (extra chromozóm v 18. páre)
• Downov syndróm (extra chromozóm v 21. páre)
• Klinefelterov syndróm (extra chromozóm X u chlapcov)
• Shereshevsky-Turnerov syndróm (nedostatok jedného chromozómu X u dievčat)
• Jacobsův syndróm (extra Y chromozóm u chlapcov)

Neinvazívny prenatálny test môže preukázať riziko triploidie (trojitá sada chromozómov v bunkách namiesto dvojitej sady). NIPT môže posúdiť pravdepodobnosť mikrodelecie (chýbajúce úseky chromozómov) a mikroduplikácie (zdvojenie úsekov chromozómov).

Základný NIPT test je zameraný na tri najčastejšie chromozómové abnormality: Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13). Rozšírený NIPT test zahŕňa okrem vyššie uvedených trisómií aj poruchy pohlavných chromozómov, ako sú Turnerov syndróm, Klinefelterov syndróm či Jacobsov syndróm. NIPT s rozšíreným panelom je najkomplexnejší typ testu, ktorý zahŕňa široké spektrum genetických porúch vrátane zriedkavých syndrómov.

Môžem pomocou NIPT zistiť pohlavie svojho nenarodeného dieťaťa?

Genetickým krvným testom možno určiť pohlavie dieťaťa. Prítomnosť chromozómu Y v mimobunkovej DNA potvrdzuje, že plod je mužského pohlavia a jeho neprítomnosť, že je ženského pohlavia. Presnosť stanovenia pohlavia pomocou NIPT pri jednoplodovom tehotenstve je 99 %. Pri viacnásobnom dvojičkovom tehotenstve nie je vždy možné zistiť presné pohlavie všetkých detí. Absencia chromozómu Y v mimotelovej DNA naznačuje, že všetky plody sú ženského pohlavia, zatiaľ čo jeho prítomnosť naznačuje, že aspoň jeden z nich je mužského pohlavia. V prípade monozygotného tehotenstva budú všetky deti rovnakého pohlavia. Rodičia sa môžu rozhodnúť, či chcú neinvazívnym prenatálnym testom spoznať pohlavie dieťaťa. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií v pohlavných chromozómoch, gynekológ môže žene odporučiť, aby podstúpila dodatočný test na určenie pohlavia dieťaťa, aby sa stanovil klinický obraz.

Kedy sa NIPT vykonáva?

Neinvazívny prenatálny test sa vykonáva v období medzi 9. a 10. týždňom tehotenstva. NIPT test je možné vykonať už v 10. týždni tehotenstva, čo je výhodou pre včasné odhalenie potenciálnych problémov. V skoršom štádiu tehotenstva sa neodporúča testovať abnormality plodu, pretože v krvi matky nie je dostatok extracelulárnej DNA na zabezpečenie spoľahlivého výsledku. Test sa vykonáva medzi 10. - 22. týždňom tehotenstva.

Je NIPT bezpečný pre nenarodené dieťa?

Na NIPT diagnostiku sa odoberá žilová krv matky. Test je pre plod bezpečný, rovnako ako ostatné krvné testy, ktoré žena počas tehotenstva absolvuje. Test je úplne bezpečný.

Aká je presnosť neinvazívneho prenatálneho testu?

Genetický test v tehotenstve je najpresnejší pri určovaní pohlavia dieťaťa a rizika Downovho syndrómu. Spoľahlivosť výsledku je 99%. Špecifickosť krvného testu na iné chromozómové abnormality plodu je o niečo nižšia - 95 až 98%. NIPT test je vysoko presný, s presnosťou asi 99 % na zistenie Downovho syndrómu (trizómia 21) a iných chromozomálnych stavov.

Ako sa NIPT vykonáva?

Pri analýze NIPT sa u tehotnej ženy odoberie krv zo žily v oblasti lakťového ohybu. Špeciálna príprava na neinvazívny prenatálny test nie je potrebná. Krv sa môže odobrať kedykoľvek v priebehu dňa. Pred odberom krvi nie je potrebné dodržiavať žiadne obmedzenia. NIPT je neinvazívny, jednoduchý krvný test a vyžaduje malú prípravu. Nevyžaduje sa pôst: Neexistujú žiadne špeciálne požiadavky, ako je hladovanie alebo vyhýbanie sa určitým jedlám alebo nápojom pred testom.

Ako rýchlo sa NIPT vyhodnocuje?

Doba vyhodnotenia genetického testu NIPT sa môže líšiť v závislosti od pracovného plánu a vyťaženosti laboratória a od rýchlosti dodania odobratej vzorky. Odporúčame vám, aby ste sa na doby vyhodnotenia testu vopred informovali v diagnostickom centre. Zvyčajne sú výsledky NIPT k dispozícii do jedného až dvoch týždňov po odbere krvi. Výsledky testu sú k dispozícii do 7 dní od doručenia.

Vyhodnotenie výsledkov NIPT

Na základe výsledkov testu laboratórium vyhodnotí možnosti rizika genetických mutácií v plode. Možnosti výsledku NIPT môžu byť nasledovné:

• Nízke riziko chromozómovej abnormality: pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s abnormalitou je nízka. Pacientka môže byť naďalej sledovaná gynekológom-pôrodníkom a podstupovať bežné ultrazvukové vyšetrenia na monitorovanie vývoja plodu.
• Vysoké riziko chromozómovej abnormality: označuje veľkú pravdepodobnosť, že v plode sa vyskytnú genetické abnormality. V tomto prípade sa odporúča návšteva gynekológa a následná invazívna diagnostika na potvrdenie alebo vyvrátenie patológie.

Niekedy z laboratória príde odpoveď: „Žiadny výsledok. Nízka frakcia plodu." Táto situácia môže nastať, keď sa test vykoná na začiatku tehotenstva, keď DNA plodu v krvi matky nie je dostatočná na vyšetrenie. V prípade, ak vyšetrenie je bez výsledku, odporúča sa NIPT zopakovať o jeden až dva týždne. Asi u 1-2 % odberov je nutné vyšetrenie zopakovať.

Kontraindikácie NIPT

Neexistujú žiadne prísne kontraindikácie NIPT. Sú však prípady, keď je test nevhodný. Neinvazívny prenatálny test sa nevykonáva:

• pri chromozómových mutáciách u jedného alebo oboch rodičov
• pri malformácii plodu
• ultrazvukové markery chromozomálnych ochorení (hrúbka fetálneho goliera je viac ako dva a pol milimetra)

Takéto prípady naznačujú pravdepodobnú prítomnosť genetických anomálií u plodu. Sú indikáciou na vykonanie invazívnej prenatálnej diagnostiky u tehotnej ženy. Genetické vyšetrenie v tehotenstve sa nevykonáva u žien po nedávnej transfúzii krvi, po transplantácii orgánov a kostnej drene. Po týchto zákrokoch sa do tela matky dostávajú bunky darcu a môžu cirkulovať v krvnom obehu niekoľko týždňov alebo mesiacov, čo môže skresliť výsledky NIPT.

Ďalšie situácie, v ktorých je chromozómový test neúčinný, sú: viacpočetné tehotenstvo; redukcia druhého embrya (umelé usmrtenie a odstránenie embrya s cieľom vytvoriť priaznivé podmienky pre vývoj zostávajúceho plodu); syndróm zmiznutého dvojčaťa (pohltenie menej vyvinutého embrya vyvinutejším). V uvedených prípadoch sa DNA plodov zmiešala s krvou matky, čo môže viesť k falošným výsledkom. Tehotenstvo s dvojčatami a oplodnenie donorského vajíčka nie sú zahrnuté do zoznamu kontraindikácií na analýzu chromozómových abnormalít plodu.

Ako sa NIPT líši od iných prenatálnych testov?

NIPT je neinvazívna vyšetrovacia metóda, ktorá si nevyžaduje zavedenie diagnostických nástrojov do maternice. V porovnaní s kordocentézou (odberom pupočníkovej krvi), biopsiou choriónu alebo placenty, amniocentézou (odberom plodovej vody) je neinvazívne prenatálne vyšetrenie bezpečnejšie, pretože nemá vplyv na plod a nezvyšuje riziko potratu. Vyhodnotením výsledkov amniocentézy, kordocentézy, biopsie choriónu je však možné zistiť, či má dieťa genetické abnormality. Neinvazívny prenatálny test ukáže len pravdepodobnosť chromozómových abnormalít, bez vyvrátenia alebo potvrdenia prítomnosti patológie. V porovnaní so skríningovými testami vykonávanými na konci každého trimestra tehotenstva je neinvazívny prenatálny test citlivejší a viac špecifický pri diagnostike chromozómových abnormalít. Ak sa zistí vysoké riziko mutácií plodu, gynekológ môže žene predpísať NIPT po skríningu v prvom alebo druhom trimestri tehotenstva.

Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu

Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu je dôležitá, pretože umožňuje včas odhaliť závažné zdravotné problémy plodu ešte počas tehotenstva. Poskytuje rodičom presnejšie informácie o zdravotnom stave plodu, čím im pomáha lepšie sa pripraviť na ďalší priebeh gravidity a pôrodu. Včasný záchyt umožňuje naplánovať optimálnu starostlivosť po narodení dieťaťa alebo liečbu už v prenatálnom období, ak je to možné. Prenatálna diagnostika tak prispieva k zodpovednému rozhodovaniu a bezpečnejšiemu priebehu tehotenstva. Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodení plodu umožňuje prípadne skoršie ukončenie gravidity pri potvrdení závažnej vrodenej anomálie.

Aké informácie má tehotná žena dostať od lekára o rizikách genetickej choroby plodu a možnostiach ich diagnostiky?

Vo vzťahu ku genetickým a dedičným chorobám, vrátane možnosti zistenia chromozómovej anomálie u plodu získava tehotná od lekára informácie z dvoch hlavných zdrojov. Sú to a./ informácie o vykonávaní biochemického a ultrasonografického skríningu a o ich výsledkoch a b./ informácie na základe rodinnej anamnézy, ak sa v rodine tieto choroby vyskytnú.

Ako možno zistiť riziko genetickej choroby plodu?

V súčasnosti je o tejto téme množstvo ľahko dostupných informácií, najmä na internete. Riziko genetickej choroby plodu možno odčítať zo 6-tich základných informácií:

1. Rodokmeň (genealógia) poskytuje možnosť hodnotenia rizika dedičnej choroby vtedy, ak sa v rodine vyskytuje.
2. Biochemické vyšetrenia vzoriek krvi v I. a II. trimestri na tzv. markery rizika trizómií (PAPP-A, fbHCG, AFP, uE3...).
3. Ultrasonografia plodu v I. trimestri (najmä meranie NT).
4. Ultrasonografia plodu v II. trimestri (podrobné vyšetrenie morfológie plodu).
5. Klinicko-genetické vyšetrenie biologických rodičov.
6. Vyšetrenia DNA plodu cirkulujúcej v krvi matky.

Genealógia - prečo sú údaje o genetických chorobách v rodine dôležité?

Výskyt genetických a dedičných chorôb v rodine umožňuje vyhodnotenie aj možnosti ich výskytu u plodu, alebo po narodení. Ide o vyjadrenie ku prítomnosti/neprítomnosti genetického rizika, ktoré môžeme odčítať z rodinnej anamnézy. Potrebujeme k tomu podrobné informácie z dvoch skupín zdravotných problémov:

1. Informácie o výskyte klasických dedičných chorôb v rodinách oboch rodičov, napríklad výskyt slepoty, hluchoty, mentálnej retardácie, autizmu, vývojových chýb a pod.
2. Informácie o výskyte reprodukčných problémov ako sú spontánne potraty, vývojové chyby u novorodencov, predčasne pôrody, mŕtvorodené deti, predčasné úmrtia detí a pod.

Je vyšší vek ženy stále aktuálnou indikáciou na genetickú konzultáciu a prenatálne genetické vyšetrenie plodu?

Jednou tradovanou indikáciou na genetickú konzultáciu o vekovom riziku vo vzťahu ku výskytu Downovho syndrómu (DS) u plodu je vek matky nad 35 rokov. Pohľad na tento postup sa podstatne zmenil. Spravidla sa v súčasnosti u každej matky vykonáva (ak neodmieta) biochemický a ultrasonografický skríning na rôznej kvalitatívnej úrovni. Ešte stále značná časť tehotných podstupuje vyšetrenie len dvoch či troch skríningových biochemických parametrov v II. trimestri (doubletest, triplotest), čo je postup skríningu už prekonaný.

Prenatálny skríning nie je genetické vyšetrenie

Pomerne často počúvame tehotné ženy hovoriť, že mali genetické testy negatívne a naraz sa konzultuje o riziku chromozómovej anomálie alebo genetickej choroby. Veľmi často sa vyšetrenie parametrov biochemického alebo ultrasonografického skríningu zamieňa za genetické testovanie. Treba veľmi zdôrazniť že biochemické parametre ako alfa-1-fetoproteín, free-beta human choriogonadotrofín, estriol, alebo PAPP-A nejako odrážajú stav gravidity a dajú sa použiť na odhad rizika, ale nemajú nič spoločného s vyšetrením génov alebo chromozómov. Ani ultrasonografické merania NT-nuchálnej translucencie alebo vyšetrenia podrobnej sonomorfologie plodu nie sú genetické testy. Skúsení lekári dokážu však komplexným posúdením skríningových parametrov odôvodniť a odporučiť pravé genetické vyšetrenia.

Genetické testy - kedy je správne hovoriť o genetických testoch?

Vyšetrenie vzorky, ktorá patrí plodu, laboratórnymi genetickými metódami je genetické testovanie. Najčastejšie sú to bunky plodu, ktoré sa nachádzajú v plodovej vode. Aké testovanie odporučíme a po dohode s matkou vykonáme odvodzujeme od genetického rizika konkrétnej genetickej/dedičnej choroby. Môžeme vyšetriť chromozómy plodu metódou mikroskopickou alebo metódou molekulárno-genetickou (tzv. array CGH). Monogénové choroby , dedičné choroby vznikajúce pre mutáciu/e v jednom géne, vyžadujú vyšetrenie DNA plodu buď priamo alebo po extrakcii DNA z kultivácie buniek plodovej vody. Vyšetrenie DNA na konkrétnu dedičnú chorobu, ktorá sa vyskytla v rodine, vyžaduje však poznanie príslušnej mutácie v konkrétnom géne tejto rodiny. Indikácie genetického testovania plodu určuje klinický genetik. Určuje aj postup laboratórnej diagnostiky. Vyšetrenia sa vykonajú po genetickej konzultácii matky/rodičov a po oboznámení a ich súhlase s postupom vyšetrení.

Ako sa zmenili možnosti prenatálneho skríningu v ostatných 10 - tich rokoch?

Za kvalitu prenatálneho skríningu považujeme schopnosť vybrať tie tehotné ženy, ktoré majú zvýšené riziko chromozómovej chyby plodu, napríklad Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, Patau syndrómu ako aj riziko chromozómovej mikrodelécie/mikroduplikácie alebo niektorého monogénového ochorenia. Následná ponuka a genetické laboratórne vyšetrenie umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť podozrenie z konkrétnej choroby. V tomto ohľade je najširšia možnosť zachytiť tieto gravidity prostredníctvom komplexu Integrovaného skríningu s meraním NT (nuchálnej translucencie) a podrobným ultrasonografickým vyšetrením v II. Trimestri (vykonané skúseným špecialistom). Tieto možnosti rozširuje skríning NIPS (neinvazívny prenatálny skríning), kde sa vyšetruje cirkulujúca fragmentovaná DNA plodu v krvi matky. Každá zo súčastí tohto komplexu skríningových (vyhľadávacích) vyšetrení dáva určité možnosti a má limity pre zistenie rizikovej gravidity. Ani vykonanie všetkých týchto vyšetrení občas nedokáže zistiť alebo správne zistiť rizikovú graviditu.

Aká je kvalita prenatálneho skríningu na Slovensku?

Veľmi rôznorodá a z rôznych príčin. Jeden dôvod je aj to, že od roku 2006 nebolo novelizované Odborné usmernenie MZSR o prenatálnom multimarkerovom skríningu vrodených vývojových chýb (VVCH) (číslo 14631-3/2006-OZS z 19.10.2006). Niektorým matkám sa poskytuje len bazálny skríning doubletestu/triplotestu, ktoré sú už opsolentné. Prekonané sú preto lebo ich schopnosť zachytiť gravidity s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS) sú na úrovni cca 50 %. Ak ku tomu pridáme vykonávanie prenatálnych ultrasonografických vyšetrení necertifikovanými a neskúsenými lekármi u dosť značnej časti tehotných stráca sa významne aj ďalší veľký potenciál skríningu a zistenia závažných vývojových chýb a prenatálne diagnostikovateľných stavov. Na druhej strane je poskytovaný Integrovaný skríning s meraním NT certifikovaným sonografistom, ktorý má schopnosť vybrať až 95 % tehotných s bazálnymi trizómiami (DS,ES,PS). Vyšetrenia NIPS poskytuje viacero firiem a to aj na viacerých odlišných metodologických postupoch, ale v princípe je touto metódou výber rizikovej gravidity pre Downov syndróm až na úrovni 99 % a u ďalších trizómií na úrovni nad 95 %. Ak má lekár alebo najčastejšie klinický genetik podozrenie aj na možnosť mikrodelécie/mikroduplikácie má možnosť odporúčať tehotnej aj rozšírený NIPS.

Podrobné ultrasonografické vyšetrenie plodu v 18-23 tt. nie je genetický ultrazvuk.

Označenie „genetický ultrazvuk" vzniklo ako skórovací systém ultrasonografických znakov pre vyšetrenie plodu medzi 18.-23.týždňom gravidity, tzv. AAURA (age adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down´s syndome). Tento systém, podobne ako ostatné skríningové stratégie, prepočítava individualizované riziko tehotenstva pre Downov syndróm a iné chromozómové chyby plodu. Nie je to genetické vyšetrenie, žiadne gény ani chromozómy týmto vyšetrením neanalyzujeme. V laickej populácii tehotných robí používanie tohto termínu viac škody ako úžitku. Často počúvame že tehotná absolvovala „genetiku" a plod je „geneticky" v poriadku, a tehotné ženy sa na to spoliehajú. Vieme si predstaviť ako je náročné potom ženám vysvetľovať čo vlastne absolvovali, aký to má význam, prečo im aj napriek dobrým výsledkom takejto „genetiky" ponúkame indikované laboratórne genetické testovanie . O to viacej treba zdôrazniť prínos podrobného ultrasonografického vyšetrenia plodu aj pre rozhodovanie o indikovaní laboratórnych genetických testov. Toto vyšetrenie môže poukázať priamo na niektoré vývojové chyby plodu, ktoré sú dedičné alebo geneticky podmienené. Len orientačne spomeniem poruchy rastu kostry, poruchy štruktúry kostí, niektoré klinicko-genetické syndrómy, poruchy spojené s rastovou retardáciou plodu a pod. Táto diagnostika však patrí do rúk konzília skúsených špecialistov.

Čo prináša metóda NIPS- neinvazívny prenatálny skríning trizómií?

Pojmy NIPD, NIPS, NIPT sa používajú na vyjadrenie prenatálneho skríningu, ktorý je založený na vyšetrení DNA plodu, ktorá je rozbitá a cirkuluje v krvi tehotnej matky. Najvýznamnejšia výhoda je v tom, že získavame výsledok neinvazívnym odberom (teda bez vstupu do maternice) a na inej technologickej báze, teda na báze vyšetrenia DNA plodu. V súčasnosti je táto skríningová metóda najpresnejšia pre zistenie gravidity, kde má plod diagnózu trizómie 21. Vyšetrenie umožňuje zistenie ďalších trizómií, ale aj niektorých submikroskopických chromozómových anomálií, nazývame ich mikrodelécie/mikroduplikácie. Tehotné ženy , záujemkyne o toto vyšetrenie, by mali dostať presné informácie o možnostiach a limitoch tejto metódy. Vyšetrenie DNA plodu prináša niekedy informácie ktoré vyžadujú správne interpretácie, ktoré môže zvládnuť len lekár z odboru lekárskej genetiky. Každá skríningová stratégia a každé prenatálne vyšetrenie, pokiaľ sú vykonané kvalitne a správne interpretované, prinášajú do prenatálnej diagnostiky a prenatálnej genetickej diagnostiky niektoré informácie, ktoré sú v celom komplexe nenahraditeľné. Taktiež sú vyšetrenia vykonávané postupne v priebehu gravidity a len jednom vyšetrení často nemôžeme postaviť definitívny záver. Až komplexné vyhodnotenie skúsenými lekármi, najčastejšie v priebehu 20.-22. týždňa gravidity dáva ten najdôležitejší posudok.

Prenatálna genetická diagnostika

NIPT - neinvazívne prenatálne testovanie z krvi matky. Všeobecne. PRENASCAN je spoľahlivý neinvazívny genetický test na odhalenie trizómií chromozómov čísla 21 (Downov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm) a 13 (Patauov syndróm), ktoré sú najčastejšie chromozómové počtové odchýlky (aneuploidie), väčšinou vznikajú náhodne pri počatí. Chromozómy sú bloky génov typického tvaru a počtu. Človek má 23 párov chromozómov číslovaných podľa veľkosti a jeden z páru pochádza od matky, druhý od otca. Pohlavné bunky - vajíčka a spermie - majú polovičný počet chromozómov, ktorý sa spáruje po počatí. Najčastejšou príčinou trizómie je chybne vyvinutá pohlavná bunka s nadpočetným chromozómom. Častejšie táto chyba postihuje vajíčka a jej riziko stúpa s vekom matky. Prebytok rádovo stoviek génov pri trizómiách vedie k poruchám celkového vzhľadu, vrodeným chybám rôznych orgánov a oneskorenému duševnému vývoju. V súčasnosti neexistuje ani účinná prevencia ani liečba týchto chorôb a životná prognóza postihnutých jedincov je nepriaznivá.

V spolupráci s najväčšou spoločnosťou v oblasti genomiky na svete - BGI ponúkame nový neinvazívny prenatálny genetický test, ktorý odhaľuje zmnoženie chromozómov č. 21 (Downov syndróm), č. 18 (Edwardsov syndróm), a č. 13 (Patauov syndróm) plodu priamo z krvi matky bez nutnosti invazívneho vyšetrenia (amniocentézy, CVS). K vyšetrovaniu sa používajú techniky „sekvenovania novej generácie“ spojené s bioinformatickou analýzou výsledkov. 99,91 % pre trizómiu č. 21, 98,79 % pre trizómiu č. 18 a 98,09 % pre trizómiu č. 13. PRENASCAN tiež detekuje chromozómové abnormality pohlavných chromozómov a niektoré mikrodelečné syndrómy: 1p36, Van der Woudeov syndróm (1q32.2), 2q33.1, Cri-du-Chat (5p) tzv. Mačacieho kriku. U každého NIPT testovania a PRENASCAN-u nevnímajúc zostáva i keď nízke riziko falošne negatívneho výsledku. Na druhej strane v prípade pozitívneho výsledku je nutné ho overiť invazívnym vyšetrením odberom choriových klkov (CVS) alebo plodovej vody (AMC). Výsledky tohto testu môžu byt skreslené ak samotná matka plodu má chromozómovú abnormalitu, ak je test vykonaný vo včasnom tehotenstve, kedy ešte nie je v krvi matky dostatok voľnej DNA plodu, u viacpočetných tehotenstiev alebo ak má plod vzácnu kombináciu chromozómových odchýlok (napr. chimérizmus, mikroduplikácie, mikrodelécie). Výsledky NIPT môžu byt tiež skreslené cudzou DNA ak matka dostala transfúziu alebo je po transplantácií kmeňových buniek. Súčasťou postupov kontroly kvality testovania PRENASCAN-om je uvedenie percenta voľnej fetálnej DNA (cffDNA) v správe z testovania. Test sa realizuje od 10. týždňa tehotenstva. Tehotnej žene je odobratá krv, ktorá je následne odoslaná do laboratória zásielkovou spoločnosťou.

tags: #prenatalny #test #dna