Prenos rakoviny na dieťa: Dedičnosť, riziko a prevencia

Všetky nádorové ochorenia sú geneticky podmienené, to znamená, že pri ich vzniku je rozhodujúca genetická zmena bunky. Ale pomerne malá časť onkologických ochorení je dedične podmienená, čiže genetická porucha sa priamo dedí. V súčasnosti vieme identifikovať zodpovedné gény len pri niekoľkých onkologických ochoreniach. Pri mnohých nevieme presne identifikovať tieto gény, ale vieme, že existuje nejaká dedičná závislosť. Znamená to, že nádorové ochorenie sa v takomto prípade prenáša vyslovene z generácie na generáciu.

Rakovina je komplexná skupina ochorení, na ktorej vzniku sa podieľa viacero faktorov. Medzi najznámejšie patria genetika, fajčenie, nezdravá strava, nedostatok pohybu, niektoré infekcie, vystavovanie sa chemikáliám a žiareniu. Tento článok sa zameriava na úlohu dedičnosti a genetiky pri prenose rakoviny na dieťa a na možnosti prevencie.

Genetické príčiny vzniku rakoviny

Gény sú balíky genetických informácií, ktoré pomáhajú určiť, ako rastieme a vyvíjame sa ako jednotlivci. Tiež ako bude naše telo fungovať. Každý gén určuje pre nás charakteristický znak. Každý človek má dve kópie okolo 100 000 génov. Niekedy sa objaví zmena v géne, ktorá spôsobí zmenu jeho správnej funkcie. Takáto zmena sa nazýva mutácia.

Pri mutácii niektorých génov v zárodočných bunkách (vo vajíčku alebo v spermii) môže dôjsť k dedičnej predispozícii - zvýšenej vnímavosti na vznik určitého typu nádoru. Vrodená mutácia, ktorá mohla vzniknúť v minulosti u niektorého člena rodiny, sa ďalej dedí ako súčasť DNA. Prenáša sa spermiami alebo vajíčkom. Tí, ktorí v sebe nosia vrodenú mutáciu, sú v procese vzniku nádoru akoby o krok pred ostatnými. Nie všetky osoby s mutáciou v géne dostanú rakovinu. Existuje mnoho faktorov, ktoré ovplyvňujú, či sa u niekoho vyvinie rakovina.

Forma dedičného nádoru je preukázateľne spájaná s mutáciou génu predispozičného. Onkologické ochorenie je diagnostikované aspoň dvom členom rodiny 1. a 2. stupňa. U týchto rodinných príslušníkov je riziko oveľa vyššie, než u ostatnej populácie.

Seriózne výskumy ukazujú, že vrodená genetická mutácia vyvoláva len asi 10 - 15 % zhubných nádorov. Aj keď sme nositeľmi rakovinových génov, neznamená to automaticky, že na rakovinu aj ochorieme. Tieto gény sa nemusia prejaviť.

V súčasnosti sa predpokladá, že asi 10% dedičnosti rakoviny je dôsledkom zdedeného „nádorového génu“.

Dedičnosť konkrétnych typov rakoviny

Gény BRCA1 a BRCA2 sú spojené s určitými typmi nádorov, ktorých riziko ochorenia je až desaťnásobne zvýšené oproti ostatnej populácii. Karcinóm prsníka je najčastejším onkologickým ochorením žien vo svete. Frekvencia výskytu karcinómu prsníka sa vekom zvyšuje. Na základe rodinného výskytu karcinómu prsníka je dokázaná aj genetická príčina vzniku tohto ochorenia.

Pri hereditárnej forme karcinómu prsníka žena zdedí od jedného zo svojich rodičov mutáciu génu. Zdedená mutácia sa prenáša na potomstvo s 50% pravdepodobnosťou na ženské, ale i mužské pohlavie. Takýmto spôsobom má dieťa vrodenú predispozíciu (náchylnosť na vznik karcinómu prsníka) a je vysoko rizikové pre dané ochorenie. Karcinóm vznikne v čase vyradenia druhej kópie rovnakého génu z funkcie náhodnou mutáciou.

V súčasnosti sa za najčastejšiu mutáciu génu, ktorý by mal byť zodpovedný za hereditárny karcinóm prsníka, predpokladá asi v 52% gén „BRCA 1“ a v 32% mutácia génu „BRCA 2“. Tieto karcinómy sú často multifokálne (viacložiskové), bilaterálne (obojstranné), vznikajú v mladšom veku, asi o 10-15 rokov skôr ako u sporadického a familiárneho typu, najčastejšie okolo 40. roku života ženy. U ženy s negatívnym výsledkom genetického testu sa nevylučuje výskyt rakoviny karcinómu na hereditárnom podklade.

Dedičnosť rakoviny sa líši podľa typu ochorenia. Napríklad mutácia génu BRCA1 zvyšuje riziko rakovinu prsníka vo veku 80 rokov na 81 % a rakoviny vaječníkov na 54 %. Ešte agresívnejšia je mutácia génu APC, ktorá zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva a konečníka u mužov aj žien vo veku 80 rokov na 70 až 100 %.

Prenos rakoviny z matky na dieťa

Rakovinové bunky sa v určitých prípadoch dokážu premiestniť z tela matky do jej nenarodeného dieťaťa. Odborníci sto rokov nevedeli nájsť odpoveď na otázku, či sa rakovina dokáže preniesť z matky na plod. Teoreticky by to nemalo byť možné, nakoľko imunitný systém plodu rakovinové bunky, ktoré preniknú cez placentu, rozpozná a zničí. Na svete však existuje 17 zaznamenaných prípadov, keď matka a jej dieťa mali rovnaký typ rakoviny, zvyčajne krvi alebo kože.

Najnovšia štúdia, ktorej výsledky uverejnil časopis Proceedings of the National Academy of Sciences, na prípade istej Japonky a jej potomka vysvetľuje, ako sa môže rakovina preniesť z matky na plod. Vedci genetickou analýzou zistili, že rakovinové bunky dieťaťa obsahujú identický zmutovaný gén ako bunky jeho matky. Taktiež však dokázali, že dieťa leukémiu nezdedilo, ale nakazilo sa ňou počas tehotenstva. Spôsobil to fakt, že rakovinovým bunkám chýbala určitá časť DNA. Vďaka tomu získali špecifickú molekulárnu identitu a preto ich imunitný systém plodu nedokázal vyhodnotiť ako cudzie. Odborníci však dodávajú, že takéto prípady sú zriedkavé a riziko prenosu rakoviny z matky na plod je veľmi nízke.

Matky môžu pri pôrode "odovzdať" rakovinu svojim potomkom, zistili lekári z Národného onkologického centra (NCC) v japonskom Tokiu. Môže sa tak stať vo vzácnych prípadoch, kedy deti pri prvých niekoľkých nádychoch prehltnú trochu plodovej vody rodičky s onkologickým ochorením krčka maternice. V dvoch prípadoch, ktoré odborníci opísali v odbornom časopise The New England Journal of Medicine, deti žien s rakovinou krčka maternice pri pôrode prehltli plodovú vodu a neskôr sa u nich prejavila rakovina pľúc.

Genetické vyšetrenie a prevencia

Vrodený predpoklad možno zistiť genetickými testami. U rizikových rodín sa robia vyšetrenia molekulárno - genetických charakteristík pre určitý typ rakoviny. Špecializované genetické testy sú dobrou pomôckou pre všetkých, ktorým dedičnosť rakoviny naháňa strach. Genetické testy odhalia mutácie génov aj vtedy, keď sa v tele nič nebezpečné nedeje. Lekár navrhne preventívne opatrenia podľa typu rakoviny.

Ženy sa po zhodnotení rodinnej anamnézy o výskyte karcinómu prsníka a vaječníkov a iných onkologických ochorení, pri podozrení na hereditárny výskyt karcinómu prsníka nemajú len dispenzarizovať (sledovať), ale musia byť odoslané na genetické vyšetrenie za účelom genetickej konzultácie. Na genetickú konzultáciu ich odporučí praktický lekár pre dospelých, alebo gynekológ, onkológ, či mamológ, na základe určitých kritérií, ktoré sa týkajú početného výskytu zhubného nádoru. Genetická konzultácia je najdôležitejšou vstupnou časťou a nevyhnutnou podmienkou pre samotnú genetickú analýzu.

Klinický genetik po zhodnotení rodinnej anamnézy rozhoduje o vykonaní testu na prítomnosť genetickej mutácie odberom krvi na analýzu DNA. Analýza spočíva v úplnom skontrolovaní celého génu. Testovanie v rodine sa začína u osoby, ktorá spĺňa požiadavky na genetické vyšetrenie. Ak sa identifikuje prítomnosť zárodočnej mutácie, je nutné testovať aj príbuzných vyšetrenej osoby.

Každí nositeľ genetickej mutácie má častejšie preventívne prehliadky. Už v mladšom veku sú v sledovaní o desať rokov skôr ako vzniklo prvé nádorové ochorenie v rodine.

Preventívne opatrenia a odporúčania:

• Zdravý životný štýl: Zvýšená pravidelná telesná aktivita, obmedzenie tukovej stravy, strava hlavne vo forme ovocia a zeleniny, obmedzenie stresu, obmedzenie príjmu alkoholu a nefajčenie.
• Pravidelné preventívne prehliadky: Od onkokontroly hrubého čreva a konečníka; karcinómu prsníkov a krčka maternice.
• Kontrolujte svoje telo - ženy prsníky, muži semenníky.

Za najdôležitejšiu súčasť prevencie však odborníci označujú zmenu životného štýlu. Nájsť si čas na odpočinok, oddýchnuť si, odbúrať stres.

Faktory ovplyvňujúce vznik rakoviny

Vznik rakoviny ovplyvňuje viacero faktorov, vrátane genetiky, životného štýlu a prostredia. Dva hlavné faktory, ktoré významne prispievajú k vzniku rakoviny, sú nedostatok pohybu a zlé stravovacie návyky. Zmena týchto faktorov môže znížiť riziko vzniku rakoviny. Je dôležité zbaviť sa zlozvykov, ako je fajčenie, strážiť si váhu, pravidelne sa hýbať a zdravo sa stravovať.

Faktory podporujúce vznik rakoviny:

• Prirodzené starnutie
• Nadmerný stres
• Nekvalitná strava (červené mäso, spracované potraviny, prídavné látky)
• Fajčenie
• Alkoholizmus
• Nezdravé životné prostredie (hlavne chemikálie a pesticídy)

Niektoré potraviny môžu zvyšovať riziko vzniku rakoviny. Medzi najviac karcinogénne patria umelé sladidlá a rafinovaný cukor, spracované mäso (údeniny), hydrogenované oleje, zemiakové lupienky, pukance z mikrovlnky a rafinovaná biela múka.

Plodnosť a onkologické ochorenia

Onkologickým pacientom v reprodukčnom veku, ktorým bolo práve diagnostikované ochorenie a majú čo najskôr podstúpiť liečbu, nemusí hneď napadnúť zamyslieť sa v tomto náročnom období aj nad tým, či po liečbe budú chcieť mať biologické dieťa. Ak však dieťa po liečbe plánujú, je potrebné otvoriť túto tému v rozhovore s onkológom včas, ideálne ešte pred začatím chirurgickej či inej liečby.

Rakovina a jej liečba môžu dočasne alebo natrvalo ovplyvniť plodnosť. To, či alebo s akou pravdepodobnosťou môžu u konkrétneho pacienta nastať po liečbe problémy s plodnosťou, závisí od viacerých faktorov. Informácie o riziku neplodnosti konkrétnej onkologickej liečby u konkrétneho pacienta vie poskytnúť onkológ.

Chemoterapia zabíja rýchlo deliace sa bunky, medzi ktoré patria aj spermie a vajíčka (oocyty), rádioterapia zabíja bunky, na ktoré pôsobí röntgenové žiarenie, hormonálna liečba ovplyvňuje hladiny potrebných hormónov a navodzuje menopauzu, a v prípade cielenej liečby a imunoterapie ide o nové terapie, ku ktorým sú z hľadiska vplyvu na plodnosť zatiaľ obmedzené dáta.

Ak plánujete po liečbe dieťa, je dôležité, aby ste o tom včas, ešte pred začatím liečby, hovorili so svojím onkológom. Lekár vie poskytnúť informácie o nežiaducich účinkoch liečby vrátane rizika neplodnosti, rovnako o liečebných možnostiach pre zvýšenie šance na budúce rodičovstvo. Bude vás informovať o možných rizikách tehotenstva v súvislosti s onkologickým ochorením a vhodných postupoch pre zachovanie plodnosti, napríklad: zmrazenie vajíčok, spermií, embryí, tkaniva z vaječníkov, hormonálna ovariálna supresia (potlačenie činnosti vaječníkov), tienenie, transpozícia vaječníkov, chirurgia či rádioterapia minimalizujúca poškodenie krčka maternice, maternice, vajcovodov alebo vaječníkov.

tags: #prenos #rakoviny #na #dieta