Epilepsia je chronické neurologické ochorenie, ktorého prejavom sú opakované epileptické záchvaty. Ide skôr o skupinu ochorení rôznej príčiny. Epileptické záchvaty môžu mať tiež rôzny obraz. Choroba postihuje 0,5 - 1% populácie, na Slovensku je to asi 60 tisíc chorých s touto diagnózou. Epilepsia bola známa už v staroveku, ale pretože si lekári nevedeli jej príčinu vysvetliť, považovali ju za vtelenie boha („svätá choroba“) alebo za posadnutosť zlým duchom. Starší názov hovorí o padúcnici. Ešte aj dnes je pre mnohých ľudí záhadou, a tak o nej kolujú rôzne nezmysly, ktoré pacientom škodia.
Neuróny, čiže nervové bunky mozgu nie sú pasívne, ale vykazujú u každého z nás určitý stupeň elektrickej aktivity. Mozog pacienta s epilepsiou má však chorobnú elektrickú aktivitu, čoho výsledkom je zvýšená pohotovosť k opakovanému výskytu epileptických záchvatov. Pri takejto zvýšenej dráždivosti mozgu vznikne totiž ľahšie elektrický výboj v skupine nervových buniek v niektorej časti mozgu. Výsledkom je epileptický záchvat s náhlymi, často dramatickými, avšak prechodnými príznakmi. Podľa toho, akú funkciu plní elektrickým výbojom zasiahnutá časť mozgu, závisia potom aj príznaky epileptického záchvatu.
Príčiny a predispozície epilepsie
Niektoré formy epilepsie sú prejavom geneticky podmieneného ochorenia mozgu s poruchou funkcie nervových buniek mozgovej kôry (idiopatická epilepsia). Prejavujú sa už v detskom veku opakovanými epileptickými záchvatmi. U tejto formy epilepsie sa odhaduje dedičnosť na 10 - 13%. Veľmi časté sú však symptomatické epilepsie, u ktorých je dokázateľné štrukturálne poškodenie časti mozgu, čo vedie k epileptickým záchvatom. Často ide o vývinové a vývojové anomálie mozgu postihujúce najmä mozgovú kôru.
Jednou z príčin epileptických záchvatov sú tiež metabolické ochorenia, ktoré okrem iných orgánov poškodia aj mozog. U symptomatickej epilepsie môže ísť aj o následok úrazu mozgu. Asi 30 - 50 % poúrazových záchvatov je dôsledkom otvorených poranení hlavy, rizikové je aj krvácanie do mozgu, zlomenina lebky a podobne. Ďalšou príčinou môžu byť mozgové nádory, ktoré zapríčiňujú asi 3,5 - 5 % všetkých epileptických záchvatov. Aj poškodenie mozgu po prekonaní náhlej cievnej mozgovej príhody, či už ide o krvácanie alebo nedokrvenie časti mozgu, môže mať za následok opakované epileptické záchvaty. Táto príčina spôsobuje asi 12 % všetkých epileptických záchvatov. K rozvoju epilepsie môže viesť tiež infekčné ochorenie mozgu, najmä bakteriálny zápal mozgových blán a ohraničený zápalový proces mozgu, nazývaný mozgový absces. Neurodegeneratívne ochorenia mozgu sú podkladom asi 2 % epileptických záchvatov.
Častou príčinou symptomatickej epilepsie je poškodenie mozgu plodu počas vnútromaternicového rastu spôsobené ochorením matky, tiež počas pôrodu s nedostatočným zásobením mozgu bábätka kyslíkom, alebo aj krátko po pôrode v dôsledku úrazu alebo infekcie. Osobitnou kapitolou je chronický alkoholizmus. Pravidelným nadmerným užívaním alkoholu, teda toxickej látky, dochádza k poškodeniu nervových buniek. Podobne škodia aj drogy a nadmerná konzumácia energetických nápojov.
Riziko ochorenia je vyššie u ľudí, ktorých príbuzní trpia epilepsiou. V strednom veku môže vzniknúť ako dôsledok alkoholizmu.
U časti epileptických záchvatov, pri ktorých sa nedarí ani za pomoci rôznych vyšetrení dokázať poškodenie mozgu ani jeho príčinu, hovoríme o kryptogénnej epilepsii.
Prejavy a typy epileptických záchvatov
Ak ostane elektrický epileptický výboj ohraničený v jednej časti mozgu, hovoríme o tzv. parciálnych záchvatoch. Jednoduché parciálne záchvaty sa prejavujú napr. zášklbmi tváre, hornej aj dolnej končatiny, alebo mravenčením a tŕpnutím tváre a končatín. Iným možným prejavom záchvatu môžu byť takzvané snové stavy, pocit, že pacient už danú situáciu videl alebo počul, eventuálne zažil. Postihnutý môže cítiť pachové vnemy bez reálneho podkladu, napríklad cíti pach gumy. Tento typ záchvatov je často úvodom do veľkého záchvatu, ktorý voláme aura.
U komplexných parciálnych záchvatov môže pacient prekladať veci z miesta na miesto, demonštratívne sa zobliekať, môže byť nechtiac agresívny, nahnevaný, zúrivý, môže sa točiť namieste a podobne. Častým prejavom tohto typu záchvatov je zahľadenie sa. Chorý neprítomne pozerá do diaľky, môže pri tom napr. mľaskať, oblizovať sa či mrkať viečkami. Na svoje okolie nereaguje. Vedomie a pamäť sú úplne alebo čiastočne zakalené.
Ak je elektrickým výbojom postihnutý celý mozog, zasiahnutý je teda celý elektrický okruh mozgu, bez ohľadu na to, či stav vznikne naraz, alebo šírením výboja z určitej postihnutej oblasti mozgu, vznikne verejnosti najznámejší generalizovaný, takzvaný veľký záchvat, v minulosti nazývaný grand mal. Takýto typ záchvatu začne prudkým stiahnutím svalov tela, stratou vedomia a pádom. V prvej fáze, ktorá trvá asi 30 sekúnd, sú ústa zovreté, zuby zaťaté, končatiny a telo napnuté v kŕči, oči sú stočené nahor, zreničky široké, bez reakcie na osvit. Pacient chvíľu pre kŕč svalov nedýcha, zbledne, následne modrie, niekedy v úvode záchvatu vykríkne. Potom napätie svalov povoľuje a nastupujú prudké zášklby celého tela vrátane žuvacích svalov, čo vedie k pohryzeniu jazyka a pier. Na perách sa objavia z výdychov sliny a krv z pohryzeného jazyka. Asi po dvoch minútach kŕče postupne končia, chorý začne chrčivo dýchať, môže sa pomočiť, preberá sa k vedomiu. Po záchvate môže byť epileptik dezorientovaný, zmätený, môže mať bolesti hlavy aj svalov. V niektorých prípadoch môže nasledovať ďalší, alebo aj viac záchvatov.
Záchvaty, pri ktorých človek stratí vedomie a zastaví sa mu dych, sa označujú ako generalizované záchvaty s tonicko klonickými prejavmi - v minulosti označované ako „grand - mal“ záchvaty. Samotný záchvat sa začína náhlou stratou vedomia s pádom. Postihnutý „stuhne“ v tonickom kŕči priečne pruhovaného svalstva. Krč expiračných / výdychových / dýchacích svalov je sprevádzaný krátkym zvukom, tzv. epileptickým výkrikom. Oči sú otvorené, buľvy stočené nahor, zreničky rozšírené, nereagujú na osvit. Horné aj dolné končatiny sú vystreté, ústa sú pevne zovreté pre kŕč žuvacích svalov. Po 10-20 sekundách možno pozorovať vo svaloch chvenie, ktoré postupne prechádza do tzv. klonickej fázy, ktorá trvá asi 30 sekúnd. Ide o prudké zášklby celého tela. Zášklby sú sprevádzané krátkymi zvukmi spôsobenými prudkým krátkym vytláčaním vzduchu z pľúc pri kŕčoch. Frekvencia zášklbov sa postupne znižuje, až úplne vymizne, pacient sa následne môže pomočiť. Po niekoľkých sekundách začne postihnutý chrčivo dýchať, postupne sa preberať, spočiatku býva dezorientovaný, zmätený. Celý záchvat trvá 1-2 minúty.
V úvode epileptického záchvatu je apnoe, čiže krátkotrvajúca zástava dychu. Pacient je v tvári najprv červený, postupne cyanotický. Následne pacient začne chrčivo dýchať, čo je spôsobené striedaním svalovej kontrakcie a relaxácie dýchacích svalov, čo u pacienta vyvolá obraz chrčivého dýchania, slinenia, akoby lapania po dychu. Pacient si častokrát pohryzie jazyk. Porucha dychu trvá len krátko, spravidla trvá len niekoľko sekúnd.
V zobrazovacích a elektrofyziologických vyšetřovacích metodách bolo v posledných rokoch dosiahnuté veľkého pokroku. Nejpoužívanějším vyšetřením je elektroencefalografie (EEG). Jej princíp spočíva vo snímání elektrických potenciálov, ktoré vznikajú činnosťou nervových buniek. Ide o vyšetření nebolestivé (elektrická aktivita je iba snímána, nikoli do pacienta pouštěna), od pacienta sa vyžaduje len to, aby klidně a uvolněně ležel se zavřenými očima a na vyzvání zhluboka dýchal. Po prvním záchvatu jsou specifické výboje na EEG nalezeny jen u necelé poloviny pacientů. Preto je potřeba vyšetření opakovat, případně sa pokusit vyprovokovat výboje např. nevyspáním. Stále ale zůstává 10 % pacientů, kteří mají epilepsii a ani na opakovaném záznamu nemají patologický nález. Naopak změny nacházené v EEG u epileptiků mohou být i u části zdravé populace, která záchvat nikdy neměla (zejména příbuzní epileptiků, migrenici). EEG je sice citlivé vyšetření, které dokáže diagnózu epilepsie potvrdit, vyžaduje ale pečlivé hodnocení.
Diagnostika epilepsie
Diagnostika epilepsie nie je celkom ľahká. Základným prejavom epilepsie je spontánny vznik záchvatov, ktoré však môžu mať aj „nenápadnú“ formu a laik si ich ani nemusí všimnúť. Každá porucha vedomia a bdelosti, kŕčovitý stav či prechodné zvláštne správanie môžu byť príznakom epilepsie. Diagnóza môže byť stanovená len na základe nezvratných dôkazov, že ide o opakované záchvaty, ktorých príčina je v mozgu. Preto môže určenie ochorenia niekedy trvať dni, týždne, inokedy dokonca mesiace či roky. Nejasný stav bezvedomia môže mať množstvo iných príčin.
Diagnostiku robí neurológ - epileptológ. Určiť ochorenie možno až na základe viacerých špecializovaných vyšetrení, najmä EEG mozgu (vyšetrenie elektrickej aktivity mozgu). Krvné a interné vyšetrenia môžu odhaliť nesprávne zloženie krvi, nerovnováhu minerálnych látok, abnormálnu hladinu krvného cukru, poruchy funkcie pečene a obličiek, prípadne málokrvnosť či zápal. Magnetická rezonancia zas presne zobrazí mozgové tkanivo a dokáže odhaliť aj drobnejšie alebo zvláštne postihnutia mozgu. V niektorých prípadoch treba urobiť špecializované vyšetrenia, ako napr. PET (pozitrónová emisná tomografia), ultrazvuk mozgových tepien, angiografiu (zobrazenie tepien mozgového krvného riečiska) a podobne.
Medzi zobrazovacími vyšetreniami mozgu patrí počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonancia (MR). Každý pacient s epilepsiou by mal absolvovať jedno z týchto vyšetrení. Magnetická rezonancia je založená na princípe silného magnetického poľa. Pacient je uložený do prístroja a je vytvorený počítačový obraz (rez) jeho mozgu. Vyšetrenie nie je zaťažujúce (možno ho v prípade potreby vykonať napr. aj tehotným ženám), chorý nie je vystavený röntgenovému žiareniu. Napriek tomu je pre niekoho nepríjemné, pretože „tunel“ prístroja, v ktorom pacient hornou polovicou tela leží, nie je priestranný a prístroj je pomerne hlučný. Vyšetrenie trvá asi 20 minút. Nemôže byť niekedy vykonané v prípade, že pacient má v sebe magnetizovateľný materiál - najmä kardiostimulátor, cievne svorky a náhrady, kovové dlahy a skrutky na liečenie kostných zlomenín. Na kovové aj iné implantáty je preto bezpodmienečne nutné pred vyšetrením na MRI upozorniť. Magnetická rezonancia znamenala revolúciu v zobrazení mozgu epileptikov.
V niektorých prípadoch, najmä u pacientov, u ktorých sa zvažuje operačná liečba, sa vykonáva ešte vyšetrenie pozitronovou emisnou tomografiou (PET). Ide o funkčné zobrazenie mozgu, ktoré nám ukáže rozloženie metabolickej aktivity mozgu. Epileptogénna zóna máva v čase mimo záchvatov metabolizmus znížený. Princípom vyšetrenia je intravenózna injekcia glukózy (cukru) značenej izotopom a snímanie jej využitia mozgovými bunkami. Vyšetrenie je nenáročné, pacient prichádza nalačno, hladinu cukru v krvi musí mať pod 10 mmol/l.
Pacienti s epilepsiou, najmä ak sa u nich uvažuje o chirurgickej liečbe, by mali byť vyšetrení neuropsychologicky. Ide najmä o vyšetrenie pamäte, rečových schopností a inteligencie. Môže sa nájsť určitý nedostatok, a tak ukázať na oblasť mozgu, ktorá funguje nesprávne, čo je často zároveň oblasť, kde záchvaty začínajú. Vyšetrenie môže odhaliť nežiaduce účinky protizáchvatových liekov a tiež poodkryť problémy v sociálnej a citovej oblasti, ktoré s diagnózou epilepsie bývajú spojené.
Kazuistika popisuje pacienta s epilepsiou neurčenej etiológie, kde sa z preventívneho ultrazvukového vyšetrenia brucha v rámci hospitalizácie pre nesúvisiacu diagnózu, našli črty tuberóznej sklerózy. Následne doplnené zobrazovacie vyšetrenia mozgu odhalili ďalšie znaky. Možno predpokladať, že epilepsia bola sekundárna, pri základnej diagnóze tuberóznej sklerózy. Článok upozorňuje na skutočnosť, že popísanie drobného subependymálneho kalcifikátu na CT mozgu môže byť pre diagnostiku tiež kľúčové.
Pri príležitosti Svetového dňa epilepsie (26. marec) bola MUDr. Evou Rozprávkovou, primárkou neurologického oddelenia Nemocnice AGEL Košice-Šaca, priblížená diagnostika, priebeh liečby a život pacientov s epilepsiou. Bolo poskytnuté aj poradenstvo, čo robiť pri epileptickom záchvate a ako poskytnúť prvú pomoc.
Poskytovanie prvej pomoci pri epileptickom záchvate
Pri epileptickom záchvate treba zachovať pokoj, záchvat pacientovi život neohrozuje. Zo všetkého najdôležitejšie je ochrániť chorého pred zranením, najmä poranením hlavy. Dbajme na to, aby postihnutý nespadol zo schodov, neudieral si hlavu o tvrdú podložku, odstráňme z jeho okolia predmety, ktoré by ho mohli zraniť alebo popáliť. Podložme mu hlavu napríklad svetrom, uvoľnime košeľu, viazanku, atď. Ostaňme s pacientom, ale do záchvatu nezasahujme, nič mu nevkladajme do úst, nepokúšajme sa vyťahovať pacientovi jazyk. Buďme bez obáv, pacient sa neudusí. Nepolievajme chorého vodou v snahe ho prebrať, nedávajme mu nič piť. Záchvat síce vyzerá dramaticky, ale po chvíli sám odznie.
Po ukončení kŕčov epileptika ho treba uložiť do stabilizovanej polohy, aby mu mohli sliny a hlieny vytekať voľne z úst a nevdýchol ich. Záchvat trvá asi dve minúty, okoliu sa však vždy zdá, že je to dlhšie. Zostaňme s chorým až do jeho prebratia. Viacerí pacienti majú pripravenú konečníkovú tubu Diazepam, ktorú možno podať, eventuálne tabletku 10 mg Diazepamu. Po ich podaní pacienta necháme oddýchnuť. Ak záchvat trvá dlhšie ako 5 - 6 minút, alebo ak nasleduje viacero záchvatov za sebou, prípadne došlo k zraneniu, najmä hlavy, zavolajme zdravotnú záchrannú službu 155. Rovnako postupujeme, ak ide o prvý záchvat v živote.
Ighi vs. Dr.Bajerovská o prvej pomoci pri epileptických záchvatoch @ tv:naša
Liečba epilepsie
Epilepsia je neurologické ochorenie mozgu, ktoré nie je možné vyliečiť, iba zmierniť. Snahou lekárov je znížiť počet epileptických záchvatov a zabezpečiť pacientom čo najlepšiu kvalitu života. Základným predpokladom, ako dosiahnuť zníženie počtu záchvatov, je dodržiavanie správnej životosprávy. Základom je dostatočný spánok v množstve aj kvalite, približne rovnaký čas ukladania sa na spánok, ako aj vstávania, neponocovanie. Správne nie je ani popoludňajšie pospávanie, pretože tento spánok je plytký a provokuje záchvaty. Z toho vyplýva, že pre človeka s epilepsiou nie je vhodná práca na smeny a nočná práca. Užívanie alkoholu je úplne nevhodné, rovnako ako aj užívanie drog či pitie veľkého množstva energetických nápojov. Je možné športovať, pod dozorom aj plávať. Neodporúčajú sa typy športov, pri ktorých s možným záchvatom hrozí úraz, alebo kde dochádza k hlbokému dýchaniu, teda beh.
Z preventívnych dôvodov je pacientovi zadržané vodičské oprávnenie, aby pri eventuálnom záchvate nedošlo k tragédii. Po roku liečby neurológ zváži, či je možné pacientovi vrátiť možnosť šoférovania ako vodičovi amatérovi. Musí však pri tom zodpovedne vyhodnotiť všetky relevantné okolnosti, teda frekvenciu epileptických záchvatov, v aký čas dňa či noci sa vyskytujú, aký majú charakter, aký je nález na elektroencefalografickom zázname, ako dôsledne dodržiava pacient liečbu a životosprávu. Ak lekár uváži, že stále hrozí za volantom epileptický záchvat, nie je povinný postihnutému vodičské oprávnenie uvoľniť ani v prípade, že sa ho on sám dožaduje.
Nutnosťou je pravidelné užívanie ordinovaných liekov proti epilepsii. Za žiadnych okolností nesmie chorý vynechať antiepileptikum ani si svojvoľne znižovať dávky, pretože by mohlo dôjsť k život ohrozujúcemu nahromadeniu epileptických záchvatov.
Epilepsia sa v prvom rade lieči farmakologicky - antiepileptikami, teda liekmi, ktoré zabraňujú opakovaniu záchvatov. Cieľom liečby je dosiahnuť stav bez záchvatov, alebo aspoň radikálne zníženie ich častosti bez toho, aby liek negatívne ovplyvňoval psychickú a fyzickú výkonnosť v škole, zamestnaní a spoločnosti. Na Slovensku máme k dispozícii viac ako dve desiatky antiepileptík, ktoré sa približujú k termínu „ideálne antiepileptikum,“ teda liek s účinnosťou na všetky typy záchvatov, bez nežiadúcich účinkov a s dobrou toleranciou. Avšak mechanizmom, ktorým účinkujú, sa líšia. Voľba vhodného lieku podľa typu epilepsie a s ohľadom aj na ostatné choroby pacienta, teda „šitie medikamentu na mieru,“ je úlohou neurológa. Dávka lieku sa zvyšuje pomaly, opatrne, za sledovania stavu pacienta. V prípade, že sa aj pri maximálnej dávke nedosiahol stav bez záchvatov, môže lekár zvoliť aj dvojkombináciu s druhým, v krajnom prípade aj tretím liekom na epilepsiu.
Ženy vo fertilnom veku by nemali užívať antiepileptikum, ktoré potenciálne vykazuje vysoké riziko možnosti poškodenia plodu. Vhodnou farmakologickou liečbou sa dosiahne úplné vymiznutie záchvatov, alebo ich podstatné zníženie u 70 % pacientov, čo označujeme ako kompenzovaná epilepsia. Avšak asi pri 30 % chorých sa úspech nedosiahne ani po dvoch rokoch liečby a výmene aspoň dvoch liekov na epilepsiu. Vtedy hovoríme o farmakorezistentnej epilepsii. V takom prípade pacientovi navrhujeme možnosť epileptochirurgickej liečby, ktorej cieľom je odstránenie malého okrsku mozgu, ktorý funguje ako epileptické ohnisko. Prvoradým predpokladom tejto liečby je detailná lokalizácia epileptického ohniska za pomoci video-elektroencefalografie, kedy je pacient určitý čas snímaný kamerami a súčasne je kontinuálne snímané EEG. Tak v prípade zachyteného záchvatu, vieme identifikovať jeho typ a súčasne väčšinou aj epileptický fokus v mozgu, v ktorom začal elektrický výboj. Potrebné sú aj viaceré ďalšie špecializované vyšetrenia, ako napríklad funkčná magnetická rezonancia, pozitrónová emisná tomografia, jednofotónová emisná výpočtová tomografia a iné. Niekedy príprava k takému operačnému výkonu trvá rok aj viac. Ide však o veľmi úspešný spôsob liečby. Pri záchvatoch, ktoré sú spôsobené ohniskom v spánkovom laloku dosahujeme stav bez záchvatu až pri 90 % chorých. V prípade, že je ohnisko v inej časti mozgovej kôry až pri 70 % epileptikov.
Inou možnosťou prídavnej liečby u chorých s farmakorezistentnou epilepsiou je od 90-tych rokov minulého storočia stimulácia blúdivého nervu (nervus vagus). Generátor elektrických impulzov sa implantuje pod ľavú kľúčnu kosť, pod kožu, a napojí sa na blúdivý nerv. Aj keď nie je celkom jasný mechanizmus, ako prístroj účinkuje, skúsenosti ukazujú, že dlhodobá stimulácia uvedeného nervu znižuje počet záchvatov o polovicu.
Prognóza každého chorého s epilepsiou je individuálna, nie je na to schéma. Po vyhodnotení všetkých faktov môže neurológ, najskôr po 4 rokoch bez záchvatu, zvážiť znižovanie dávky lieku a jeho postupné vynechanie. Nie je to možné u všetkých chorých. Ak aj pacient po vysadení liekov dodržiava životosprávu, nedá sa dopredu povedať, či sa u neho ešte niekedy epileptický záchvat zopakuje.
Ighi vs. Dr.Bajerovská o prvej pomoci pri epileptických záchvatoch @ tv:naša
Život s epilepsiou a predsudky
Aj v dnešnej dobe vedomostí a internetu sa ľudia s epilepsiou, bohužiaľ, stretávajú so stigmatizáciou. Najmä zamestnávatelia sa obávajú ich záchvatov. Epileptici sú oveľa častejšie než chorí s inými diagnózami diskriminovaní v práci a ťažko prácu získavajú. Deti s epilepsiou majú niekedy problém zúčastniť sa aktivít iných detí, ako sú letné tábory a výlety. Pre tento postoj okolia často chorobu taja aj samotní pacienti, lebo sa obávajú odmietnutia. To má, pochopiteľne, nepriaznivý vplyv na ich psychickú pohodu.
Ako z uvedeného vyplýva, chorý s epilepsiou má niektoré prekážky k určitému druhu práce či športu a šoférovaniu. Nie je pre neho vhodné pracovať v noci, so strojmi, kde by mohol, pri možnom záchvate, ublížiť sebe alebo okoliu, nesmie pracovať vo veľkej výške. Niektorí epileptici nemôžu trvalo alebo dočasne šoférovať. Avšak pri vhodnom pracovnom zaradení sú rovnocennými členmi kolektívu. Tiež žijú plnohodnotný osobný aj rodinný život za dodržiavania životosprávy a liečby, o ktorej sme hovorili. Preto je potrebné aj v dnešnom storočí otvorene o tejto chorobe hovoriť a boriť mýty, pretrvávajúce storočia. Treba si uvedomiť, že aj keď je porucha v mozgu, epilepsia nie je chorobou psychiky, ale tela.